Ar ir jūs turite trumpus rankų ir kojų pirštus? (Brachydaktilija) Pakalbėkime apie tai!

Ar kada pastebėjote, kad kai kurių žmonių pirštai ar kojų pirštai yra šiek tiek trumpesni nei kitų? Galbūt kas nors jūsų šeimoje turi šią problemą, o galbūt patys tai patyrėte. Tai pamatę, galite paklausti: „Kodėl taip nutinka?“. Šiandien kalbėsime apie šią sutrumpėjusių pirštų būklę. Medicinoje tai vadinama brachydaktilija (brachy-dacty-lee).

Kas tai (brachydaktilija)? Supraskime tai paprastai!

Paprastai tariant, žodis brachydactyly reiškia „trumpi pirštai“. Tai paprastai reiškia, kad jūsų rankų ar kojų pirštai yra trumpesni nei vidutinio žmogaus pirštai. Nesijaudinkite, tai genetinė būklė . Tai yra, ji atsiranda dėl geno, kuris veikia kaulų augimą mūsų kūne, pokyčio (geno mutacijos). Įsivaizduokite tai kaip nedidelį mūsų kūno augimo būdo pokytį.

Ar yra skirtingų brachydaktilija tipų?

Taip, ši liga (brachidaktilija) gali pasireikšti įvairiai. Yra keletas jos tipų, priklausomai nuo to, kurie kaulai pažeisti ir kurioje rankos ar kojos vietoje įvyksta šis sutrumpėjimas . Ne visi tipai yra vienodi. Kai kurių tipų atveju gali būti sutrumpėjęs tik vienas pirštas, o kitų – keli pirštai.

Kam ši liga (brachidaktilija) paveikia labiausiai?

Iš tiesų, ši liga (brachidaktilija) gali pasireikšti bet kam . Kadangi ji yra genetinė, ji dažnai perduodama iš šeimos į šeimą, t. y. iš kartos į kartą . Jei jūsų mama ar tėvas serga šia liga, yra tikimybė, kad ja sirgsite ir jūs. Tačiau kartais, net jei niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga, ja gali susirgti kažkas atsitiktinai. Tai gali būti dėl atsitiktinių genų pokyčių.

Kaip dažna ši būklė?

Dauguma brachidaktilijos tipų yra reti . Tai yra, jie nėra dažni. Tačiau yra du brachidaktilijos tipai – A3 ir D – kurie yra dažnesni. Tyrimai rodo, kad maždaug 2 % gyventojų gali sirgti vienu iš šių dviejų tipų. Taigi, jei sergate vienu iš šių tipų, atminkite, kad nesate vieni.

Kaip (brachydaktylija) veikia mano kūną?

Daugelis žmonių svarsto, ar tai paveiks jų kasdienę veiklą. Laimei, daugeliu atvejų brachidaktilija reikšmingai nepaveikia pirštų naudojimo . Tai reiškia, kad neturėsite jokių didelių problemų rašydami, laikydami daiktus ar vaikščiodami. Tai dažniausiai kosmetinis pokytis .

Bet labai retaiKai kuriems žmonėms gali būti sunku vaikščioti dėl sutrumpėjusių pirštų arba atlikti tikslius judesius pirštais. Tačiau tai labai reta.

Kokie yra brachidaktilijaus simptomai?

Pagrindinis ir akivaizdžiausias šios būklės simptomas yra rankų ir (arba) kojų kaulų sutrumpėjimas . Štai kodėl jūsų pirštai, palyginti su likusia kūno dalimi, atrodo trumpesni nei įprastai.

Dabar pažiūrėkime, kokius kaulus galima sutrumpinti tokiu būdu:

• Falangos: tai kaulai, esantys mūsų pirštų ir kojų pirštų sąnarių viduje. Žinote, nykščiai ir nykščiai turi du sąnarius, o kiti pirštai – po tris. Šie sąnariai padeda mums sulenkti ir ištiesinti pirštus.
• Piršto kaulą, esantį tiesiai po nagu, vadiname „distaliniu falanga“.
• Tada vidurinė falanga (nykštys jos neturi) yra vidurinė falanga.
• Proksimalinė falanga yra pirmasis rankos kaulas delno pusėje, arčiausiai piršto sąnario, kuris iškyla suspaudus ranką.

Bet kurią iš šių falangų galima sutrumpinti.

• Delnakauliai: tai kaulai, sudarantys mūsų rankas, esantys žemiau krumplių. Tiksliau sakant, tai ilgieji kaulai, einantys nuo krumplių iki riešo. Jei jie trumpi, ranka gali atrodyti šiek tiek maža.

• Metatarsaliniai kauliukai: kaip ir rankų metakarpiniai kauliukai, metatarsaliniai kauliukai yra kaulai, sudarantys viršutinę pėdos dalį, tiesiai po pirštais ir priešais kulną. Jei šie kaulai trumpi, pėda gali atrodyti trumpesnė.

Svarbu: kartais brachidaktilija gali būti kitos genetinės būklės, sukeliančios žemą ūgį (t. y. sumažėjusį ūgį), simptomas. Todėl svarbu kreiptis į gydytoją.

Kokios yra brachidaktilijaus priežastys?

Kaip jau minėjome anksčiau, pagrindinė brachydaktilija yra genų mutacija . Tai yra, pasikeičia genai, kontroliuojantys kaulų augimą mūsų organizme. Kiekvieną brachydaktilija tipą sukelia skirtingas genas.

Be to, įtakos gali turėti ir kelios kitos priežastys:

• Tam tikri vaistai, kuriuos motina vartojo nėštumo metu: Pavyzdžiui, kai kurie vaistai, vartojami epilepsijai gydyti, pavyzdžiui, vaistai nuo epilepsijos, retai gali sukelti šią būklę kūdikiui.
• Sumažėjęs kraujo tiekimas į galūnes kūdikystėje: jei kūdikystėje galūnės negauna pakankamai kraujo, tai gali paveikti kaulų vystymąsi ir sukelti šią būklę.
• Kaip kitų genetinių būklių simptomas, pavyzdžiui, „(Dauno sindromas)“Brachydaktilija taip pat gali būti pastebėta žmonėms, sergantiems kitomis sudėtingomis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno sindromas.

Ar brachydaktylija yra paveldima?

Taip, ši liga tikrai gali būti paveldima. Kadangi tai genetinė būklė, jei vienas iš tėvų serga šia liga, yra tikimybė, kad ją paveldės ir vaikai. Medicinoje tai vadinama „autosominiu dominantiniu“ paveldėjimu. Paprastai tariant, ši liga gali pasireikšti net jei yra tik viena paveikto geno kopija. Daugeliu atvejų, jei kas nors šeimoje serga šia liga, ji gali pasireikšti kelias kartas.

„Ar mano vaikai tai paveldės?“ Jei turite šį klausimą galvoje, geriausia, ką galite padaryti, tai pasikalbėti su gydytoju ir atlikti genetinius tyrimus bei genetinę konsultaciją. Tai leis jums aiškiai suprasti savo riziką.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę (brachydaktilija)?

Brachidaktilija gali būti diagnozuojama skirtingu metu. Kartais gydytojai ją pastebi kūdikystėje . Arba ji diagnozuojama tik vaikui šiek tiek paaugus, tai yra vaikystėje ar paauglystėje, kai pirštų sutrumpėjimas tampa aiškiai matomas.

Norėdami diagnozuoti šią būklę, gydytojas pirmiausia atliks šiuos veiksmus:

1. Paklauskite apie savo ir savo šeimos ligos istoriją: ar kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, ar sergate kitomis ligomis ir pan.

2. Bus atlikta fizinė apžiūra: Jūsų rankų ir kojų pirštai bus atidžiai apžiūrėti, siekiant nustatyti sutrumpėjimo mastą ir kurie pirštai pažeisti.

3. Paskiriama rentgeno nuotrauka: tai leidžia tiksliai pamatyti, kurie kaulai ir kur yra sutrumpėję.

4. Jūsų gali būti paprašyta atlikti genetinį tyrimą: tai gali padėti išsiaiškinti, kuris konkretus genas yra atsakingas už šiuos simptomus.

Kokie yra brachydaktilijos gydymo būdai?

Yra ir gerų naujienų. Daugeliu atvejų brachidaktilija reikšmingai nepaveikia pirštų ir kojų pirštų naudojimo, todėl specialaus gydymo nereikia. Tai reiškia, kad galite gyventi normalų gyvenimą.

Tačiau, nors ir retai, dėl pirštų sutrumpėjimo:

• Jei jums sunku tinkamai judinti pirštus, laikyti ką nors ar atlikti subtilias užduotis,
• Arba jei sunku vaikščioti,

Tokiais atvejais rekonstrukcinė chirurgija gali šiek tiek pagerinti galūnės funkciją. Tai gali apimti kaulo pailginimą arba kitus koregavimus.

Be to, kai kurie žmonės, jei jiems nepatinka, kaip atrodo jų pirštai , savanoriškai nusprendžia pasidaryti kosmetinę operaciją , kad pakeistų savo išvaizdą. Tai visiškai asmeninis sprendimas.

Ar yra būdų, kaip išvengti brachidaktilijaus?

Kadangi tai genetinė liga, o tai reiškia, kad ji gali būti perduodama iš kartos į kartą, jos visiškai išvengti yra šiek tiek sunku. Mes negalime kontroliuoti savo genų.

Tačiau, jei laukiatės kūdikio, galite atlikti šiuos veiksmus:

• Jei jūs, jūsų partneris ar kas nors iš jūsų šeimos narių sergate brachidaktilija, svarbu kreiptis į genetiką . Tai padės suprasti, kokia rizika, kad jūsų vaikas paveldės šią ligą.
• Aptarėme, kad kai kurie vaistai, vartojami nėštumo metu, taip pat gali sukelti šią būklę. Taigi, jei planuojate pastoti, pasitarkite su gydytoju apie visus vaistus, kuriuos šiuo metu vartojate. Geriausia nenutraukti jokių vaistų vartojimo ar pradėti vartoti naujų nepasitarus su gydytoju.

Kokia ateitis laukia sergančiojo brachidaktilija?

Daugeliu atvejų brachidaktilija neturi didelės įtakos žmogaus kasdieniam gyvenimui ar savijautai. Nes, kaip minėjome anksčiau, gebėjimas naudotis pirštais neprarandamas.

Vis dėlto labai retais atvejais , kai kuriomis sunkiomis brachidaktilijaus formomis, rankų ir pirštų naudojimas gali būti ribotas arba vaikščiojimas gali būti sunkus. Tačiau tai nutinka tik labai nedideliam skaičiui žmonių.

Dažnai brachidaktilija yra tiesiog kažkas su išvaizda susijusio, kas šiek tiek skiria jus nuo kitų. Tai gali būti laikoma jūsų tapatybės, jūsų unikalumo dalimi.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Diagnozavus brachidaktilijas, būtinai kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Jei negalite tinkamai naudotis galūnėmis (pvz., jei sunku ką nors laikyti, jei sunku vaikščioti).
• Jei pažeistuose pirštuose yra skausmas ar diskomfortas .
• Jei turite kokių nors abejonių, baimių ar kitų klausimų šiuo klausimu.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Kai eisite pas gydytoją, nedvejodami užduokite visus jums rūpimus klausimus. Pavyzdžiui, galite užduoti tokius klausimus:

• „Gydytojau, ar man reikės operacijos ar kažko panašaus, kad normaliai judinčiau pirštus ir galėčiau atlikti tam tikras užduotis?“
• „Ar yra rizika, kad mano vaikai ateityje paveldės šią genetinę būklę? Ką galiu padaryti, kad apie tai sužinočiau?“
• „Ar vaistai, kuriuos šiuo metu vartoju (ypač jei planuoju pastoti), turės įtakos mano kūdikio tikimybei susirgti šia liga?“

Ar brachydaktylija yra negalia?

Paprastai vien brachidaktilija diagnozė nelaikoma negalia, nes ji dažnai reikšmingai nepaveikia žmogaus funkcionavimo.

Tačiau yra keletas sudėtingų genetinių sindromų, susijusių su šia liga (brachydaktilija), kurie turi labai sunkių simptomų .(Pavyzdžiui, būklės su labai sudėtingais pavadinimais, tokiomis kaip „brachidaktilija-mezomelija-intelektinė negalia-širdies defektų sindromas“) gali būti klasifikuojamos kaip negalia. Tačiau tai nustato gydytojai, atsižvelgdami į simptomų sunkumą.

Atminkite, kad dažniausiai brachidaktilija nesukelia jokių judėjimo ar galūnių naudojimo problemų. Sutrumpėję pirštai jus šiek tiek išskiria iš kitų. Tai jūsų unikalumas! Tačiau jei dėl šios būklės jums sunku naudotis pirštais arba jaučiate skausmą, nepamirškite kreiptis į gydytoją.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia nepamiršti (pranešimas namo)

Gerai, taigi, remiantis tuo, apie ką kalbėjome (brachydaktilija), svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Brachidaktilija yra genetinė būklė, dėl kurios pirštai ir kojų pirštai tampa trumpesni.
• Dažniausiai tai nesukelia jokių didelių sveikatos problemų ir netrikdo funkcijų. Dažniausiai tai tik išvaizdos klausimas.
• Jei pažeista pirštų funkcija, yra gydymo būdų, įskaitant operaciją.
• Svarbu kreiptis į genetinį konsultavimą, kad sužinotumėte apie šios būklės paveldimumą šeimoje .
• Svarbu pasikalbėti su gydytoju apie vaistus, kuriuos vartojate nėštumo metu , ir laikytis jo rekomendacijų.
• Jei dėl to jaučiate diskomfortą, skausmą ar abejojate, nedvejodami kreipkitės medicininės pagalbos.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Būkite sveiki!

Brachidaktilija , pirštų sutrumpėjimas, trumpi pirštai, genetinės ligos, kaulų augimas, įgimta būklė, galūnės