Dažnos sunkios infekcijos: ar turėtume žinoti apie šią retą būklę (lėtinę granulomatozinę ligą – CGD)?

Ar jūsų mažylis serga nuolat? Kai viena liga pasveiksta, atsiranda kita. Ar kartais jam pasireiškia sunkios odos, plaučių ar net vidaus organų infekcijos? Daugelis tėvų nerimauja dėl tokių problemų. Šiandien kalbėsime apie retą, bet svarbią genetinę būklę, kuri gali sukelti tokias dažnas infekcijas. Gydytojai tai vadina lėtine granulomatine liga arba sutrumpintai LGL .

Paprastai tariant, kas yra CGD?

Norėdami tai suprasti, pirmiausia šiek tiek pakalbėkime apie mūsų kūno gynybos sistemą. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra kaip šalis. Jis turi armiją, gebančią jį apsaugoti nuo užsienio priešų (mikrobų). Tai yra mūsų imuninė sistema . Ypatinga šios armijos dalis vadinama baltaisiais kraujo kūneliais .

Štai kas nutinka žmogui, sergančiam CGD. Yra speciali baltųjų kraujo kūnelių grupė, vadinama „kareiviais“, pavyzdžiui, „(neutrofilai)“, „(monocitai)“, „(makrofagai)“ ir „(eozinofilai)“. Pagrindinis šių ląstelių uždavinys yra surasti tam tikras į organizmą patekusias bakterijas ir grybelius, juos pagauti ir sunaikinti.

Tačiau žmogui, sergančiam CGD, šie specialūs kariai, arba baltieji kraujo kūneliai, negali tinkamai naudoti savo ginklų. Jie negali pagaminti specialaus fermento, kurio jiems reikia tiems mikrobams sunaikinti. Tai tas pats, kas turėti ginklą, bet ne kulkas. Kas tada nutinka? Mūsų imuninė sistema yra perpildyta, negalinti kovoti su tam tikromis bakterijomis ir grybeliais, kurie patenka į organizmą.

Šios infekcijos dažnai pasireiškia odoje, plaučiuose, limfmazgiuose ir kepenyse . Taip pat didesnė tikimybė, kad susidarys abscesai – pūliais pripildyti gumbai organizmo organuose.

Tai nėra labai dažna liga. Ja serga maždaug vienas iš dviejų su puse milijono žmonių visame pasaulyje. Taip pat nustatyta, kad berniukams ji yra didesnė .

Kokius simptomus rodo žmogus, sergantis CGD?

CGD simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Tačiau kartais jie gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Pagrindinis ir dažniausias simptomas yra pasikartojančios sunkios bakterinės ir grybelinės infekcijos.

Panagrinėkime šiuos simptomus, kad būtų lengviau suprasti, kas tai yra.

Kodėl atsiranda ši CGD? Kokia yra jos priežastis?

Paprastai tariant, CGD yra genetinė būklė.Tai reiškia, kad tai yra kažkas, ką paveldime iš savo tėvų. Kiekvieną mūsų kūno funkciją kontroliuoja genai. Baltieji kraujo kūneliai, apie kuriuos kalbėjome anksčiau, turi „instrukcijas“, kurios gamina fermentus, reikalingus mikrobams naikinti.

Sergant CGD, viename iš penkių genų, kuriuose yra šios instrukcijos, yra mutacija. Dėl šios mutacijos baltieji kraujo kūneliai negali gaminti šio fermento, o jei ir gamina, jis neveikia tinkamai. Dėl to jie negali kovoti su mikrobais.

CGD skirstomas į du tipus, priklausomai nuo to, kaip atsiranda šis genetinis defektas.

• Su X chromosoma susijusi CGD: tai labiausiai paplitęs tipas. Ją sukelia geno („CYBB“ geno) mutacija X chromosomoje. Vyrai turi vieną X chromosomą, o moterys – dvi. Štai kodėl ši liga dažnesnė berniukams .
• Autosominė recesyvinė CGD: ją sukelia mutacijos kituose genuose („CYBA“, „NCF1“, „NCF2“, „CYBC1“ arba „NCF4“). Šis tipas gali vienodai paveikti tiek vyrus, tiek moteris .

Kokios yra šios ligos keliamos rizikos ir komplikacijos?

Asmeniui, sergančiam CGD, didžiausia rizika kyla, jei kas nors iš jo šeimos narių serga šia liga. Tačiau labai retais atvejais liga pasireiškia savaime, be jokios šeimos anamnezės.

Dėl CGD gali kilti keletas komplikacijų.

• Virškinimo problemos: Žarnyno opos ir uždegimas gali sutrikdyti virškinimo procesą.
• Žarnyno ligos: Pavyzdžiui, padidėja rizika susirgti tokiomis ligomis kaip uždegiminė žarnyno liga (UŽL), kuri yra lėtinis žarnyno uždegimas.
• Augimo problemos: Jei šia liga serga maži vaikai ir kūdikiai, jų fizinis vystymasis gali būti atidėtas.
• Kitos ligos: Priklausomai nuo genetinio defekto, sukeliančio CGD, tipo, kai kuriems žmonėms taip pat kyla rizika susirgti širdies ligomis, inkstų ligomis, diabetu ar kitomis autoimuninėmis ligomis.

Kaip sužinoti, ar sergate CGD?

Pirmiausia gydytojas paklaus jūsų ir jūsų vaiko apie jūsų simptomus ir šeimos ligų istoriją. Tada jis paskirs kelis tyrimus diagnozei patvirtinti.

• Fizinis tyrimas: gydytojas atidžiai apžiūri kūną, ar nėra patinimo, abscesų ir granulomų.
• Kraujo tyrimai: Yra specialus kraujo tyrimas, kuris gali tiksliai diagnozuoti CGD. Jis vadinamas DHR testu (dihidrorodamino testu) . Šis testas matuoja baltųjų kraujo kūnelių gebėjimą naikinti mikrobus.
• Genetiniai tyrimai:Kraujo arba audinio mėginys imamas siekiant nustatyti konkretų genetinį defektą, sukeliantį CGD. Tai taip pat gali padėti nustatyti tikslų ligos tipą.

Kokie yra CGD gydymo būdai?

Nors CGD visiškai išgydyti neįmanoma, dabar yra daug gerų gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, apsaugoti nuo rimtų infekcijų ir padėti žmonėms gyventi normalų gyvenimą.

Gydymas vaistais

• Antibiotikai: daugeliui CGD sergančių pacientų antibiotikus reikės vartoti visą likusį gyvenimą , kad būtų išvengta bakterinių infekcijų ir gydomos infekcijos, kurios išsivysto.
• Priešgrybeliniai vaistai: tokie vaistai kaip „(itrakonazolas)“ vartojami grybelinėms infekcijoms išvengti ir gydyti.
• Interferono gama injekcijos: tai sintetinė baltymo forma, kurią gamina mūsų imuninė sistema. Ši injekcija padeda sumažinti infekcijų dažnį ir sunkumą.

Kai kuriems pacientams, ypač sergantiems sunkiomis ligomis, gali būti atlikta kamieninių ląstelių transplantacija . Tai reiškia, kad į paciento organizmą suleidžiamos sveiko žmogaus kamieninės ląstelės, kurios pakeičia sutrikusius baltuosius kraujo kūnelius sveikomis ląstelėmis. Tačiau tai yra gana sudėtingas ir rizikingas gydymas, todėl gydytojai jį rekomenduoja atsižvelgdami į daugelį veiksnių, tokių kaip paciento amžius ir sveikatos būklė.

Ką turėtume daryti, kad apsisaugotume nuo infekcijų?

• Būkite atsargūs su vandeniu: visiškai venkite maudytis upėse, vandenynuose ir ežeruose. Jie nėra chloruoti, todėl infekcijas sukeliantys mikrobai gali lengvai patekti į jūsų organizmą. Todėl, jei maudotės, naudokite tik chloruotą baseiną .
• Rūpinkitės savo sodu: venkite liesti ar kabėti šalia sodo atliekų, komposto krūvų, šieno kupetų ir sausų lapų. Kai kurie juose esantys grybeliai gali sukelti sunkią plaučių uždegimą, kuris, įkvėptas CGD sergančiam pacientui, gali būti pavojingas gyvybei . Todėl turėtumėte būti labai atsargūs.

Ką reikia žinoti apie gyvenimą su šia liga

Išgirsti apie šią ligą gali būti baugu. Tačiau tiesa ta, kad tinkamai gydant ir reguliariai bendraujant su gydytoju, dauguma žmonių, sergančių CGD, gali gyventi normalų, aktyvų ir laimingą gyvenimą. Svarbiausia – anksti atpažinti infekciją ir pradėti gydymą, kol ji nepablogėjo.

Jei jūs ar jūsų vaikas dažnai kenčia nuo nepaaiškinamų infekcijų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją ir pasikalbėkite apie tai.

Jei jūsų vaikas serga CGD, supraskite, kad tai ne jūsų kaltė. Tai genetinė liga. Tinkamai pasikonsultavus su gydytoju, jūsų vaikas turi gerą galimybę gyventi ilgą ir laimingą gyvenimą. Svarbiausia – būti gerai informuotam apie šią ligą ir atidžiai laikytis gydytojo nurodymų.