Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Pakalbėkime apie klidodokranijinę displaziją.

Ar jūsų mažylio momenėlis vėluoja užsipildyti? O gal raktikauliai ne savo vietoje? Ar dantukai dygsta vėlai? Normalu, kad tėvai, pamatę tokius dalykus, šiek tiek išsigąsta. Šiandien kalbėsime apie kleidokranijinę displaziją – retą genetinę būklę, galinčią sukelti šiuos simptomus.

Kas yra klidodokranijinė displazija?

Paprastai tariant, klidodokranijinė displazija yra genetinė būklė, paveikianti mūsų kūno skeleto sistemos, ypač kaukolės, kaulų ir dantų, vystymąsi. Dėl to šios dalys neauga ir nesivysto normaliai.

Žmonės, sergantys šia liga, gali turėti tam tikrų išskirtinių fizinių savybių . Pavyzdžiui:

• Raktikauliai gali būti netinkamai išsivystę arba jų visai nebūti. Dėl to kai kurie vaikai gali sugniaužti pečius priešais krūtinę.
• Žemas ūgis.
• Kai kurie ypatingi veido bruožai (pvz., plati kakta, mažas žandikaulis).
• Dantų vystymosi vėlavimas (pvz., uždelstas pieninių dantų dygimas, uždelstas nuolatinių dantų dygimas, papildomi dantys ir dantų netekimas).

Tačiau atminkite, kad ši būklė neturi jokios įtakos vaiko intelektui ar protiniam vystymuisi.

Kam ši liga pasireiškia labiausiai? Kiek ji dažna?

Kleidokranijinė displazija yra genetinis sutrikimas, kuris gali būti paveldimas iš abiejų tėvų. Tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimo modeliu. Pavyzdžiui, jei kuris nors iš tėvų turi genetinį sutrikimą, yra 50 % tikimybė , kad jų vaikas taip pat turės šią būklę.

Be to, kartais vaikas gali susirgti šia liga atsitiktinai, t. y. „de novo“, net jei šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga.

Tai labai reta būklė . Visame pasaulyje tik vienas iš milijono kūdikių gimsta su šia liga.

Kokie yra kleidokranijinės displazijos simptomai?

Ne visi, sergantys šia liga, patiria tuos pačius simptomus. Kai kuriems žmonėms pasireiškia mažiau simptomų, kitiems – daugiau. Be to, simptomų sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis.

Pagrindiniai simptomai, kurie dažnai pastebimi, yra šie:

• Uždelstas minkštųjų dėmių (moteliukų) ir siūlių užsidarymas. Minkštosios dėmės kūdikio viršugalvyje yra tarsi įdubimas, ir joms užsidaryti reikia daug laiko.
• Raktikauliai nėra tinkamai išsivystę arba jų trūksta. Dėl to kai kurie vaikai gali atlenkti pečius į priekį ir suglausti juos.
• Dantų problemos:
• Uždelstas nuolatinių dantų dygimas.
• Tai, kad pieniniai dantys neiškrenta.
• Papildomi dantys.
• Dantų susigrūdimas.
• Dantys, kurie yra perkrauti ir netinkamai dera vienas prie kito (malokluzija).

Be to, kiti simptomai, galintys turėti įtakos vaiko fiziniam vystymuisi, gali būti šie:

• Kvėpavimo sutrikimai: ypač uždusimas miego metu (obstrukcinė miego apnėja).
• Skoliozė.
• Nenormalus rankų kaulų augimas .
• Sumažėjęs ūgis arba sulėtėjęs augimas.
• Uždelsti motoriniai įgūdžiai: tai reiškia, kad tokie dalykai kaip ropojimas, vaikščiojimas ir laipiojimas yra atidėti.
• Dažnos sinusų infekcijos ir ausų infekcijos. Jei ausų infekcijos užsitęsia, gali sutrikti ir klausa.
• Sumažėjęs kaulų tankis (osteopenija arba osteoporozė).

Svarbu tai, kad net jei tėvai serga šia liga, jų simptomai gali skirtis nuo vaiko simptomų.

Kokia to priežastis? Supraskime genetinę pusę šiek tiek.

Pagrindinė kleidokranijinės displazijos priežastis yra geno „RUNX2“ mutacija. Kaip minėta anksčiau, ji gali atsirasti atsitiktinai (de novo) arba būti paveldėta iš tėvų.

Dabar pažiūrėkime, kas yra šie genai. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra kaip didelė knyga. Ši knyga turi daug skyrių. Tie skyriai vadinami „chromosomomis“. Kiekvienoje mūsų ląstelėje yra 46 tokios chromosomos, tai yra 23 poros. Šių chromosomų viduje yra visas instrukcijų rinkinys, kuris formuoja ir kontroliuoja mūsų kūną, tai yra „DNR“. „Genai“ yra mažytės tos „DNR“ dalys, kaip sakiniai knygoje. Kiekvienoje chromosomoje yra tūkstančiai genų.

Kiekvieno geno gauname dvi kopijas – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo. Kleidokranijinė displazija yra autosominė dominantinė liga, o tai reiškia, kad net jei vaikas paveldi mutavusį geną tik iš vieno iš tėvų, to pakanka, kad vaikui išsivystytų liga.

Svarbu: jei vienas iš tėvų turi šią „RUNX2“ geno mutaciją, jų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią būklę.

Kaip diagnozuojama kleidokranijinė displazija?

Ši būklė paprastai diagnozuojama po kūdikio gimimo. Gydytojas apžiūrės jūsų kūdikį, ieškos simptomų ir paskirs tyrimus diagnozei patvirtinti.

Pagrindiniai šiam tikslui atliekami testai yra šie:

• Dantų rentgeno nuotraukos.
• Kaulų, ypač kaukolės, raktikaulių ir rankų, rentgeno nuotraukos.Šie rentgeno tyrimai leidžia gydytojui tiksliai pamatyti kaulų pokyčius ir sudaryti vaikui tinkamą gydymo planą.
• Genetinis tyrimas. Tai vienintelis būdas patvirtinti diagnozę. Tai apima vaiko kraujo mėginio paėmimą ir jo ištyrimą laboratorijoje, siekiant nustatyti, ar nėra kokių nors vaiko DNR, chromosomų ar baltymų pokyčių. Šis genetinis tyrimas gali tiksliai nustatyti, kuris genas turi mutaciją.

Kaip tai gydoma? Ar galima visiškai išgydyti?

Kleidokranijinė displazija neišgydoma . Tačiau yra įvairių gydymo būdų, kurie padeda valdyti simptomus ir sumažinti šios būklės keliamą diskomfortą. Gydymo planas kiekvienam vaikui yra unikalus, o tai reiškia, kad gydymas nustatomas atsižvelgiant į vaiko simptomus.

Gydymas gali apimti:

• Dantų priežiūra: dantų priežiūra, ortodontinis gydymas ir, jei reikia, dantų chirurgija.
• Chirurgija dėl kaulų augimo problemų.
• Kaukolės ir veido kaulų problemų chirurgija („Kaukolės ir veido chirurgija“).
• Dėvėti specialius šalmus arba atramas, kol kaukolės kaulai bus visiškai uždengti.
• Logopedinė terapija.
• Jei dažnai sergate ausų infekcijomis, galite įdėti ausų vamzdelius.
• Jei turite klausos sutrikimų, dėvėkite klausos aparatus.
• Kalcio ir vitamino D papildų teikimas.
• Jei miego metu sunku kvėpuoti (miego apnėja), rekomenduojama operacija.

Ar yra būdas sumažinti šio įvykio riziką?

Kleidokranijinę displaziją sukelia genetinė mutacija, todėl nėra jokio būdo jos išvengti. Tačiau jei laukiatės vaiko, svarbu žinoti apie genetines ligas, suprasti genetinės būklės perdavimo vaikui riziką ir pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą ir, jei reikia, genetinius tyrimus.

Kas nutinka, jei mano vaikui pasireiškia klileidokranijinė displazija? Ko turėčiau tikėtis?

Vaikams, kuriems diagnozuota ši liga , prognozė gali būti gera. Gydymas gali kontroliuoti simptomus. Jei vaikui po gimimo pasireiškia kokių nors rimtų simptomų (pvz., dideli kaulų augimo sutrikimai, pasunkėjęs kvėpavimas), gydytojai jį greitai gydys, prireikus netgi atliks operaciją.

Ilgalaikis dantų gydymas tikrai būtinas.Tai yra, paruoškite dantis taip, kad jie augdami nesukeltų skausmo ar diskomforto. Jūsų medicinos komanda sukurs specialų gydymo planą, pritaikytą jūsų vaiko simptomams, padėdama jūsų vaikui gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei pastebite kokių nors klidodokranijinės displazijos simptomų, kurie trukdo jūsų vaiko kasdienei veiklai ar gerovei, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Pavyzdžiui:

• Jei jaučiate skausmą ar diskomfortą burnoje ar dantyse.
• Jei dažnai sergate sinusų ar ausų infekcijomis.
• Jei jaučiate, kad negirdite tinkamai arba nereaguojate net į paprastą komandą.
• Jei vaikas vėluoja pasiekti savo amžiui tinkamus raidos etapus (pvz., kalbėti, vaikščioti).
• Jei naktį miegodami patiriate protarpinį kvėpavimo sustojimą arba jei dieną jaučiatės labai pavargę.

SVARBU: Jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti, nedelsdami vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 1990.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Kalbėdami su gydytoju apie vaiko būklę, galite užduoti šiuos klausimus:

• Ar mano vaikui reikės dantų operacijos, jei jo dantys netinkamai dygsta?
• Ką daryti, jei mano vaikas vėluoja pasiekti raidos etapus?
• Kokia mano rizika susilaukti vaiko su genetine liga?

Ar yra kas nors garsus žmogus, turintis šią būklę?

Taip, tikriausiai pažįstate Gateną Matarazzo, aktorių, kuris vaidina Dustiną Hendersoną populiariame „Netflix“ seriale „Stranger Things“. Jis viešai atskleidė, kad serga klileidokranijine displazija. Pasak Gateno, jam labai pasisekė, kad jis serga šia liga, ir jis taip pat sako, kad jam labai pasisekė, kad jo simptomai lengvi. Jis naudojasi savo garsenybe, kad gintų vaikus, sergančius šia liga, didintų informuotumą apie šią ligą ir padėtų išsklaidyti klaidingas nuomones apie gyvenimą su genetine būkle.

Galiausiai, žinia namo

Vaikai, gimę su kleidokranine displazija , gali gyventi labai gerą gyvenimą. Gydymas gali kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi laimingą ir visavertį gyvenimą.

Svarbiausia – reguliariai lankytis pas odontologą ir rūpintis savo dantimis. Jums teks lankytis pas gydytoją šiek tiek dažniau nei kitiems vaikams, kad dantims augant, juos būtų galima išlaikyti be jokio diskomforto ar skausmo.

Jei laukiatės vaiko, labai svarbu gauti genetinę konsultaciją, kad sužinotumėte apie genetinės būklės perdavimo vaikui riziką.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją.

` Kleidokranijinė displazija, genetinės ligos, kaulų vystymasis, dantų problemos, RUNX2 genas, genetiniai tyrimai, vaikų sveikata