Ar jūsų kūdikio pirštai ar kojų pirštai yra neįprastos formos? Pakalbėkime apie ektrodaktilijas!

Kai jūsų mažylis ateina į šį pasaulį, jums, kaip tėvams, normalu jausti didelį šoką, liūdesį ir nerimą, jei pastebite, kad trūksta vieno iš jo pirštų ar kojų pirštų arba jis yra kitaip išsidėstęs. „Kodėl taip nutiko mano vaikui?“ Jums gali kilti klausimas. Tačiau nesijaudinkite, jūs ne vieni. Šiandien aiškiai ir paprastai pakalbėsime apie šią būklę, mediciniškai vadinamą „ektrodaktilija“ .

Kas yra ektrodaktilija? Paprastai tariant...

Ektrodaktilija yra būklė, kuri atsiranda gimimo metu su pirštais arba kojų pirštais. Gydytojai tai vadina „įgimtu rankos skirtumu“. Paprastai tariant, kūdikio rankos vidurinė dalis, tai yra vienas ar keli viduriniai pirštai, neišsivystė tinkamai. Dėl to rankos viduryje susidaro V formos tarpas arba įtrūkimas. Kartais kūdikio ranka gali atrodyti kaip krabo letena . Be to, likę pirštai gali būti sulipę ir apsipylę plėvele.

Tai taip pat vadinama „plaštakos nesuaugimu“ ir „skilusios plaštakos / pėdos deformacija“ . Svarbu tai, kad ši būklė gali paveikti ne tik rankas, bet ir kūdikio kojų pirštus .

Ektrodaktilija kartais gali pasireikšti savarankiškai. Arba tai gali būti kitos būklės ar sindromo, paveikiančio kitas kūdikio kūno dalis, dalis. Ji gali paveikti tik vieną ranką arba abi rankas. Būklės sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi . Simptomai ir genetinės priežastys taip pat skiriasi.

Nemanykite, kad tai būdinga tik jums. Ektrodaktilija yra labai reta liga . Visame pasaulyje ja serga tik vienas iš 90 000 gyvų gimusiųjų.

Ar yra tokių tipų?

Taip, yra du pagrindiniai ektrodaktilija tipai:

1. Tipinis plaštakos plyšys: šiuo atveju kūdikio ranka įgauna „V“ formą. Viduriniojo piršto gali visiškai arba iš dalies nebūti. Šis tipas dažnai yra genetinės kilmės. Tai reiškia, kad kažkas šeimoje anksčiau sirgo šia liga. Paprastai ji pažeidžia abi rankas, bet gali paveikti ir kojas.

2. Netipiškas plaštakos plyšys: sergant šia liga kūdikio ranka yra raidės „U“ formos. Trūksta smiliaus, vidurinio ir bevardžio pirštų. Paprastai tai paveikia tik vieną ranką. Šis tipas paprastai nėra paveldimas. Jį sukelia savaiminis genetinis variantas .

Kokie to simptomai? Kaip tai atpažinti?

Ektrodaktijos simptomai kiekvienam kūdikiui gali labai skirtis, todėl svarbu nepanikuoti.

• Daugeliui kūdikių trūksta pirštų – ant rankų ar kojų.
• Kai kuriems kūdikiams gali pasireikšti sindaktilija , o tai reiškia, kad oda tarp pirštų yra suklijuota, o ne atsiskiria.
• Kartais, vadinamojoje „omaro letenos išraiškoje“, trūksta vidurinio piršto ir jį pakeičia kūgio formos įdubimas, kuris smailėja link riešo, todėl ranka atrodo padalinta į dvi dalis. Likę pirštai abiejose šio įdubimo pusėse dažnai būna sulieti.
• Kai kurie kiti kūdikiai gali turėti tik mažąjį pirštą be plyšio.
• Retais atvejais galimas visiškas rankos netekimas.

Jei jūsų kūdikiui pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, geriausia kreiptis į gydytoją patarimo.

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

Pagrindinė ektrodaktilija yra genetinė variacija. Štai keletas genų, kurie, kaip nustatyta, sukelia šią būklę:

• DLX6
• EPS15L1
• `TP63`
• WNT10B
• DLX5

Šie genai jums gali pasirodyti sudėtingi. Tačiau, paprastai tariant, šie genai padeda tinkamai vystytis kūdikio galūnėms. Jei šiame procese yra kokių nors pokyčių, tai gali sukelti problemų su pirštais, kaip minėta anksčiau.

Kam didesnė tikimybė susirgti šia liga? Kokie yra rizikos veiksniai?

Ektrodaktilija gali paveikti tiek vyriškos, tiek moteriškos lyties kūdikius.

Teigiama, kad šios įgimtos būklės kartais gali būti susijusios su tam tikrais aplinkos veiksniais, su kuriais susiduriama nėštumo metu . Pavyzdžiui:

• Alkoholio vartojimas nėštumo metu.
• Rūkymas, elektroninių cigarečių rūkymas ar kitų tabako gaminių vartojimas.
• Narkotikų vartojimas be medicininės konsultacijos.

Svarbu: jei esate nėščia, būtinai pasitarkite su gydytoju apie tai, ką valgyti, gerti, ką daryti ir ko nedaryti. Tai labai svarbu tiek jūsų, tiek jūsų kūdikio sveikatai.

Kaip gydytojai tai atpažįsta?

Dažniausiai gydytojas gali nustatyti šią būklę vos gimus kūdikiui. Jis gali iš pirmo žvilgsnio pamatyti, ar kūdikiui trūksta pirštų, ar yra įskilęs rankos ar kojos. Tada gydytojas gali nustatyti tikslią būklę ir pasakyti, kokio gydymo kūdikiui reikia.

Kokie testai atliekami dėl to?

Paprastai specialių tyrimų diagnozuojant ektrodaktilijas nereikia. Jūs ir jūsų gydytojas iš pirmo žvilgsnio greičiausiai pastebėsite, kad jūsų kūdikio pirštai ir kojų pirštai trūksta, yra suaugę arba juose yra įskilęs pirštas.

Tačiau kartais šią būklę galima nustatyti dar prieš gimstant kūdikiui, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą . Tokiu atveju jūs apie tai žinosite ir turėsite galimybę imtis reikiamų veiksmų prieš gimstant kūdikiui.

Gimus kūdikiui, prieš pradedant gydymą, gydytojas gali rekomenduoti atlikti kūdikio rankų ar kojų rentgeno nuotrauką . Tai gali padėti gauti aiškesnį kaulų padėties vaizdą.

Jei kas nors jūsų šeimoje turi tokį genetinį sutrikimą, labai svarbu gauti genetinę konsultaciją . Tai gali padėti jums nuspręsti, ar esate tinkamas kandidatas genetiniams tyrimams. Šie tyrimai gali nustatyti genetines mutacijas, sukeliančias ektrodaktilijas, taip pat kitas problemas.

Atminkite, kad vien dėl to, jog esate genetinės mutacijos nešiotojas, dar nereiškia, kad ją turės ir jūsų vaikai. Genetikos konsultantai gali paaiškinti jums apie riziką ir papasakoti apie kitus veiksmus, kurių galite imtis, kad apsaugotumėte savo sveikatą arba sumažintumėte riziką, jog jūsų vaikai paveldės tam tikras genetines problemas.

Koks yra šio gydymo būdas?

Ektrodaktilija gydoma priklausomai nuo kūdikio būklės sunkumo.

• Kartais vaikui gali pakakti vien kineziterapijos ir (arba) ergoterapijos . Šios terapijos padeda pagerinti rankų funkciją ir išmokyti atlikti kasdienes užduotis.
• Daugeliu atvejų ortopedo chirurgo , plastikos chirurgo ar rekonstrukcinės chirurgijos atliekama rekonstrukcinė chirurgija gali pagerinti kūdikio rankos funkciją ir išvaizdą.

Tačiau plaštakos ir pėdos suskilimo operacija gali būti šiek tiek sudėtingesnė nei pėdos suskilimo operacija. Todėl jūsų kūdikio chirurgas išsamiai aptars su jumis konkrečią jūsų kūdikio būklę. Gali prireikti daugiau nei vienos operacijos. Šios operacijos gali būti pradėtos, kai jūsų kūdikis yra labai mažas, kūdikystėje.

Žmonėms, sergantiems ektrodaktilija, kartais padidėja odos netekimo rizika po operacijos. Be to, pirštų sustingimas yra dažna komplikacija po operacijos, net jei funkcija pagerėja. Jūsų medicinos komanda visa tai aptars su jumis.

Jei mano kūdikiui pasireiškia ši būklė, ko turėčiau tikėtis?

Tai didžiausia problema, su kuria susiduria daugelis tėvų.

"Ar mano vaikas galės gyventi normalų gyvenimą?"

Dažnai žmonės, sergantys ektrodaktilija,Nepaisant akivaizdaus skirtumo, rankos gali išlaikyti aukštą funkcionalumo lygį. Jos natūraliai išmoksta naudotis rankomis. Tačiau chirurgija kartais gali pagerinti išvaizdą. Tais atvejais, kai funkcija sutrikusi, chirurgija dažnai gali pagerinti ir funkciją, ir išvaizdą.

Nedidelis tyrimas parodė, kad žmonės, kuriems buvo atlikta ektrodaktilijai koreguoti skirta operacija , buvo patenkinti tiek kosmetiniais, tiek funkciniais operacijos rezultatais .

Ar yra būdas to išvengti?

Kadangi ektrodaktilija yra genetinė būklė, jos visiškai išvengti neįmanoma.

Tačiau riziką galite sumažinti negerdami alkoholio, nerūkydami / nevartodami elektroninių cigarečių ir nevartodami pramoginių narkotikų nėštumo metu.

Jei kas nors jūsų šeimoje turi įgimtų rankų skirtumų ar kitų genetinių sutrikimų, patartina pasikalbėti su genetiniu konsultantu apie galimybę, kad jūsų vaikas paveldės šią būklę.

Kaip turėčiau rūpintis savo vaiku? Koks bus kasdienis gyvenimas?

Jei jūsų vaikas gimsta su ektrodaktilija, svarbu kreiptis į vaikų ortopedijos chirurgą, plastikos chirurgą arba rekonstrukcinės chirurgijos specialistą, kuris specializuojasi šioje srityje. Jie gali padėti jums nuspręsti, kokie gydymo būdai geriausiai tinka jūsų vaikui.

Ištaisyti vaiko būklę gali būti sudėtinga, tai tiesa. Tačiau jūsų vaiko gydytojas padės jums šiame procese.

Dažniausiai vaikai, sergantys ektrodaktilija, gyvena normalų gyvenimą be didelių funkcinių apribojimų. Jie išmoksta atlikti veiksmus ir naudoti rankas savaip. Tad nenusiminkite.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

Kai eisite pas gydytoją, užduokite visus rūpimus klausimus. Štai keli klausimai, kurie gali jums padėti:

• Kokio tipo ektrodaktilija serga mano vaikas?
• Ar jis turi kokių nors kitų genetinių sutrikimų?
• Kokio gydymo reikia mano kūdikiui?
• Kaip turėčiau prižiūrėti ranką/koją po operacijos?
• Ar reikės daugiau operacijų?
• Kokios terapijos ar kitos pagalbos paslaugos teikiamos?

Šie klausimai yra gera vieta pradėti pokalbį su gydytoju. Nedvejodami klauskite apie bet ką, kad ir kokia maža tai būtų.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia nepamiršti

Gali būti sunku suprasti, kad jūsų kūdikis gimė su skirtingomis galūnėmis. Tai nutinka visiems. Tačiau atminkite, kad šis skirtumas dažnai tėra tik išvaizda. Žmonės, sergantys ektrodaktilija, dažnai nepatiria jokio funkcijos praradimo, nes jie natūraliai išmoksta naudotis rankomis.

Ektrodaktilija kartais gali būti sunkiai gydoma, tačiau patikimas ortopedas chirurgas gali paaiškinti jūsų galimybes. Jei kas nors jūsų šeimoje turi įgimtų galūnių anomalijų, verta apsvarstyti genetinę konsultaciją. Genetinis konsultantas gali paaiškinti, ką reikia žinoti prieš gimstant kūdikiui.

Nepamirškite, kad suteikdami savo vaikui meilę, palaikymą ir tinkamą medicininę priežiūrą, jis gali gyventi laimingą ir sėkmingą gyvenimą.

Ektrodaktilija , įgimtas plaštakos skirtumas, trūkstami pirštai, plaštakos nesuaugimas, pėdos nesuaugimas, įgimta plaštakos distrofija, genetinės ligos, kūdikio sveikata, įgimtas plaštakos skirtumas, sindaktilija