Ar jūsų oda pūslėja ir atsiranda bėrimų net nuo menkiausio prisilietimo? Gal tai pūslinė epidermolizė (EB)?

Kartais mūsų oda būna labai jautri, ar ne? Net jei į ją atsitrenkia koks nors mažas daiktas ar suplyšta drabužis, kai kuriems žmonėms lengvai atsiranda pūslių ir odos pažeidimų. Ypač todėl, kad mažų kūdikių oda yra labai jautri, labai baisu matyti tokius dalykus. Taigi šiandien kalbėsime apie ligą, kuri pasireiškia tokioje odoje, kuri yra šiek tiek reta, bet labai svarbu žinoti. Tai yra pūslinė epidermolizė arba trumpai EB .

Kas tiksliai yra epidermolizė bullosa (EB)?

Paprastai tariant, pūslinė epidermolizė (EB) yra paveldima liga . Dėl jos oda tampa labai trapi, lengvai atsiranda pūslių ir lupasi. Kartais, net jei odą patrinate drabužiais ar kažkur susitrenkiate, gali atsirasti pūslių ir opų. Kai kuriems žmonėms ji gali būti lengva ir sukelti skausmingas pūsles tik ant rankų, alkūnių, kelių ir pėdų. Tačiau sunkiais atvejais šios pūslės ir opos gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. EB simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių .

Atminkite, kad kartais šios pūslės gali atsirasti burnoje, gerklėje (stemplėje), akyse ir kituose vidaus organuose. Užgijusios šios pūslės gali palikti skausmingus randus. Sunkiais atvejais šios pūslės ir randai gali pažeisti vidaus organus, o tai gali būti pavojinga gyvybei.

Kokie yra pagrindiniai EB tipai?

Yra keturi pagrindiniai EB tipai, kurie atpažįstami pagal pažeistą odos sluoksnį.

1. EB simplex (EBS): tai labiausiai paplitęs EB tipas . Kai kuriems žmonėms jis gali būti nuo lengvo, nelabai skausmingo, iki labai skausmingo, stipraus. Pūslės susidaro viršutiniame odos sluoksnyje – epidermyje . Šioms pūslėms užgijus, randai lieka retai.

2. Junctional EB (JEB): Sergant JEB, burnos viduje ir kvėpavimo takuose susidaro pūslės. Tai gana reta ir gali būti nuo lengvo (šiek tiek nemalonaus, šiek tiek skausmingo) iki sunkaus.

3. Distrofinė EB (DEB): Sergant DEB, pūslės susidaro viduriniame odos sluoksnyje – dermoje . Šis sutrikimas gali būti lengvas arba sunkus.

4. Kindlerio sindromas: sergant Kindlerio sindromu, pūslės gali susidaryti beveik visuose odos sluoksniuose. Tai labai reta .

Gydytojai skiria EBS, JEB ir DEB pagal tai, kurie odos sluoksniai yra pažeisti. Sergant Kindlerio sindromu, pūslės gali atsirasti skirtinguose odos sluoksniuose.

Kam ši liga pasireiškia labiausiai? Kiek ji dažna?

EB gali paveikti bet ką. EB gali išsivystyti bet kurios rasės, etninės kilmės ar lyties žmonės. TačiauJei vienas iš jūsų tėvų serga šia liga, jums yra didesnė tikimybė susirgti EB.

Nors tai ir įprasta, remiantis Jungtinių Valstijų statistika, ja serga tik maždaug vienas iš 50 000 žmonių . Tai reiškia, kad tai gana reta liga.

Kokį poveikį EB gali turėti organizmui?

Sunkiais EB atvejais akys gali pūslėti ir net prarasti regėjimą . Kartais gali atsirasti didelių odos ir raumenų randų bei deformacijų, dėl kurių neįmanoma tinkamai judinti pirštų, rankų, kojų ir sąnarių. Kai kuriems EB sergantiems žmonėms yra padidėjusi rizika susirgti odos vėžiu, vadinamu plokščialąsteline karcinoma .

Sunkiausiais atvejais mirtis kartais gali ištikti kūdikystėje . Taip yra dėl tokių ligų kaip sunkios infekcijos (pavyzdžiui , sepsis ), pasunkėjęs kvėpavimas dėl kvėpavimo takų obstrukcijos, dehidratacija ir nepakankama mityba.

Ar EB gali būti mirtina?

Tai iš tiesų priklauso nuo jūsų EB tipo. Lengvos, mažiau sunkios EB formos nėra mirtinos. Tačiau sergančiųjų sunkiomis EB formomis gyvenimo trukmė gali svyruoti nuo kūdikystės iki maždaug 30 metų. Taigi, tai yra būklė, kuriai reikia skirti daug dėmesio.

Kokie yra EB simptomai?

EB simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo. Šie simptomai paprastai pasireiškia kūdikiams ar mažiems vaikams . Kai kurie simptomai būdingi skirtingiems tipams. Štai keli pagrindiniai EB simptomai:

• Pūslės ant odos (rankų, pėdų, alkūnių, kelių) arba kūno viduje.
• Delnų ir padų odos sustorėjimas, dėl kurio jie tampa panašūs į nuospaudas.
• Raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas (anemija).
• Pirštai sulipę (sulipę pirštai arba kojų pirštai).
• Deformuoti ir (arba) sustorėję rankų ir kojų nagai.
• Mažų baltų, į pūsleles panašių iškilimų (milijų) atsiradimas ant odos.
• Sunkumas nuryti maistą (disfagija).
• Laukiamo vaiko augimo stoka.
• Dantys neišsivysto taip, kaip tikėtasi ( hipoplazija ).

Kas sukelia EB?

Pagrindinė EB priežastis yra vieno iš 18 genų mutacija arba defektas . Sergantiems šia liga trūksta arba yra pažeistas genas, padedantis gaminti baltymą, vadinamą kolagenu . Kaip žinote, kolagenas suteikia jungiamiesiems audiniams, tokiems kaip mūsų oda, tvirtumo ir struktūros. Taigi, dėl šio geno defekto du odos sluoksniai – epidermis ir derma – normaliai nesijungia. Dėl to oda tampa labai trapi, lengvai pūslėja ir pažeidžiama.

EB dažnai yra paveldima liga , o tai reiškia, kad jei ja serga vienas iš tėvų, ją gali paveldėti ir vaikai.

Tačiau labai retai EB gali pasireikšti ir kaip įgytas autoimuninis sutrikimas .

Svarbiausia, kad EB nėra užkrečiama liga. Paprastai ji yra paveldima. Taigi, jei kontaktuojate su sergančiu EB, ja neužsikrėsite.

Kaip tiksliai žinoti, ar sergate EB? (Diagnozė)

Gydytojai gali diagnozuoti EB atlikdami odos biopsiją , kurios metu gydytojas paima nedidelį odos mėginį ir jį tiria mikroskopu.

Be to, genetiniai tyrimai gali nustatyti defektinį geną ir patvirtinti EB tipą. Tėvai, planuojantys susilaukti vaiko, taip pat gali atlikti prenatalinį genetinį tyrimą, kad išsiaiškintų, ar jiems yra rizika susilaukti vaiko, sergančio EB.

Kokie yra EB gydymo būdai?

Deja, šiuo metu EB išgydyti neįmanoma . Tačiau gydymas gali padėti:

• Padeda išvengti pūslių susidarymo.
• Tinkama pūslių ir odos priežiūra padeda išvengti komplikacijų.
• Gydo mitybos problemas, kurias gali sukelti pūslės burnoje ar gerklėje.
• Skausmo kontrolė.

Siekiant išvengti odos pažeidimų ir pūslių bei opų susidarymo dėl trinties, gydytojai rekomenduoja:

• Dėvėkite minkštus, laisvus drabužius, pagamintus iš natūralių pluoštų. Dėvėdami drabužius išvirkščius, sumažinsite siūlių trintį į odą.
• Venkite perkaitimo; palaikykite kambariuose patogią ir pastovią temperatūrą.
• Venkite būti saulėje arba naudokite apsaugos nuo saulės priemones , dėvėdami akinius nuo saulės ir skrybėles.
• Odai apsaugoti naudokite specialius tvarsčius – nelipnius tvarsčius ir juostelę, susuktą marlę ir kt.

Pūslėms gydyti gydytojas gali rekomenduoti tokius dalykus kaip:

• Tepkite tepalus ant žaizdų kiekvieną dieną.
• Naudokite medicininius tvarsčius , kad padėtumėte pūslėms išgydyti ir išvengtumėte infekcijos.
• Vartokite vaistus skausmui kontroliuoti.

Infekcinėms ligoms gydyti gydytojas gali rekomenduoti:

• Gerkite antibiotikus per burną arba tepkite kremą su antibiotikais.
• Žaizdoms, kurios negyja, naudokite specialius žaizdų tvarsčius.

Kad išvengtumėte mitybos problemų ir valgymo sunkumų dėl burnos ar gerklės pūslių, gydytojas gali rekomenduoti:

• Maitinant kūdikį, naudokite buteliuką su specialiu žinduku .
• Maitinkite kūdikį pipete arba švirkštu.
• Į sutrintą maistą įpilkite šiek tiek vandens, kad jį praskiestumėte, ir duokite. Taip bus lengviau nuryti.
• Valgykite daugiau minkšto maisto, pavyzdžiui, sriubos, bulvių košės, pudingo ir obuolių padažo .
• Maistas patiekiamas šiltas (ne per karštas).
• Norėdami aptarti konkrečius mitybos poreikius, kreipkitės į dietologą .

Sunkiais EB atvejais taip pat gali prireikti operacijos . Jei stemplė (vamzdelis, per kurį maistas patenka iš burnos į skrandį) yra užblokuota pūslių ir randų, gali būti atlikta operacija, kurios metu ji išsiplėtė. Kai kuriems žmonėms gali pavykti visiškai apeiti stemplę ir įstatyti maitinimo vamzdelį, kad maistas būtų tiekiamas tiesiai į skrandį. Taip pat gali būti atliekama operacija, siekiant atskirti dėl pūslių sulipusius pirštus.

Kaip žmogus, sergantis EB, rūpinasi savimi?

Jei sergate EB, šie patarimai padės jums pasirūpinti savimi:

• Miegokite ant paklodžių ir pagalvių užvalkalų, pagamintų iš minkštų, natūralių pluoštų, tokių kaip šilkas ar satinas.
• Avėkite patogius batus, kurie neapsunkintų jūsų kūno.
• Venkite ilgo stovėjimo ar vaikščiojimo.
• Venkite kasytis ar pešioti odą. Niežulį mažindami naudokite vaistus nuo niežulio.
• Būkite atidūs aplinkai ir venkite netyčia liesti ar subraižyti odą.
• Visada drėkinkite odą, kad sumažintumėte trintį.
• Jei atsiranda pūslių, jas greitai ištraukite sterilizuota adata arba švariomis žirklėmis.
• Naudokite nelipnų tvarstį. Arba patepkite tvarstį vazelinu („Vaseline™“) arba odai draugišku tepalu (pvz., „Aquaphor™“), kad jis nepriliptų prie odos.

Kaip rūpintis vaiku, sergančiu EB? Keletas patarimų tėvams

Jei jūsų vaikas serga EB, jo poreikiai skiriasi nuo kitų. Jis gali nesugebėti išreikšti savo diskomforto. Šie patarimai gali padėti jūsų vaikui jaustis kuo patogiau:

• Prieš liesdami kūdikio odą, kruopščiai nusiplaukite rankas.
• Venkite naudoti latekso pirštines, nes jos gali padidinti trintį.
• Maudydami kūdikį, užuot iš karto dėję visą kūną į vandens pripildytą dubenį, maudykite kiekvieną odos dalį po vieną.
• Užuot dėję naujagimį į sauskelnes, apsvarstykite galimybę ant jo uždėti sugeriančius įklotus.
• Naudokite sauskelnes su „Velcro®“ dirželiais. Lipnūs dirželiai/juosta gali netyčia prilipti prie kūdikio odos.
• Nukirpkite ir nuimkite elastinę juostelę ten, kur pritvirtintos sauskelnių kojos.
• Kad oda nepriliptų prie susidariusių pūslių, ant sauskelnių vidinės pusės uždėkite kažką panašaus į silikoninius gelio lakštus .
• Keldami vaiką, būkite labai atsargūs.Venkite kelti daiktus kišdami ranką po pažastimi. Jei jūsų vaikui ant šlaunų ir nugaros yra pūslių ar žaizdų, kelkite jį viena ranka apkabindami šlaunis, o kita ranka prilaikydami nugarą.
• Skatinkite savo vaiką būti kuo aktyvesniu, kiek leidžia jo EB būklė. Sėdėjimas vietoje gali sukelti kitų komplikacijų, tokių kaip vidurių užkietėjimas ir raumenų atrofija . Plaukimas yra gera, mažai intensyvaus fizinio krūvio mankšta.
• Neskatinkite vaiko užsiimti sunkia fizine veikla ar žaidimais, kurie gali priversti jį prakaituoti ar įkaisti.

Kartais gali būti sunku susidoroti su vaiko simptomais. Galite jaustis prislėgti ir išsekę. Kreipkitės į gydytoją dėl patarimų, kaip užtikrinti, kad jūsų vaikas ir jūs jaustumėtės kuo patogiau. Be to, prisijungdami prie tėvų paramos grupių , galite pasidalyti savo patirtimi ir išmokti naujų būdų, kaip valdyti vaiko EB būklę.

Ar galima išvengti EB?

Kadangi EB yra genetinė, jos išvengti neįmanoma . Žmonėms, kurių šeimoje yra buvę EB atvejų ir kurie planuoja susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas gali būti labai naudingas sprendžiant, kaip planuoti savo šeimą.

Be to, ekspertai šiuo metu nežino, kas sukelia įgytą EB formą. Todėl gydytojai nežino, kaip jos išvengti.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, sergantis EB?

Sergančiųjų EB ateitis priklauso nuo EB tipo ir jos sunkumo. Sunkios ligos formos gali sukelti stiprų skausmą, deformacijas, negalią, niekada negyjančias žaizdas ir net ankstyvą mirtį .

Vis dėlto gydytojai gali padėti jums valdyti simptomus. Tai galima padaryti tinkamu gydymu ir, jei reikia, skausmą malšinančiais vaistais. Kas antrą dieną gerai uždengiant odą nelipniais apsauginiais tvarsčiais, dažnai maudantis ir prižiūrint žaizdas, galima sumažinti EB poveikį jūsų gyvenimui.

Jei sergate EB, kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Šiais atvejais būtinai kreipkitės į gydytoją:

• Jei jums sunku kvėpuoti.
• Jei sunku nuryti maistą.
• Jei jūsų žaizda atrodo užkrėsta (oda parausta, violetinė, pilka arba balta; yra uždegimas arba patinimas).
• Jei atsiranda naujų simptomų.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kai einate pas gydytoją, patartina užduoti tokius klausimus:

• Kaip galite sužinoti, ar sergu EB?
• Jei nesergu EB, kokia kita odos liga galėčiau sirgti?
• Kaip galiu valdyti savo simptomus?
• Kokius vaistus rekomenduojate? Ar jie turi šalutinį poveikį?
• Kokius namų gydymo būdus rekomenduojate?
• Ką dar turėčiau daryti, kad pagerinčiau simptomus?
• Ar yra kremas ar tepalas, kurį galėtumėte išrašyti?
• Ar turėčiau kreiptis į dermatologą ar kitą specialistą?

Kuo skiriasi bullozinė epidermolizė (EB) ir pūslinis pemfigoidas?

Pūslinė pemfigoidė yra reta autoimuninė odos liga. Ji gali sukelti niežtinčius, dilgėlinę primenančius iškilimus arba skysčio pripildytas pūsles. Pūslinė pemfigoidė dažniausiai paveikia vyresnius nei 60 metų žmones ir paprastai išnyksta per penkerius metus. Tačiau sunkiais atvejais pūslės ir randai gali pažeisti vidaus organus ir būti mirtini.

Nors EB kartais gali būti autoimuninė liga, ją dažniausiai sukelia genetinė mutacija, pažeidžianti odos kolageną. EB paprastai pasireiškia kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje . Kadangi EB išgydyti nėra, su simptomais gali tekti gyventi visą likusį gyvenimą.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Epidermolizė bullosa (EB) kartais yra sudėtinga būklė. Tačiau tinkamai pasikonsultavus su gydytoju, gydant ir rūpinantis savimi, galite suvaldyti simptomus ir gyventi kuo geriau. Atminkite, kad nesate vieni. Gydytojai, šeima ir palaikymo grupės yra pasiruošę jums padėti. Todėl nebijokite, būkite stiprūs ir susidurkite su šia situacija.

Jei turite daugiau klausimų apie EB, būtinai pasitarkite su dermatologu.

` Epidermolizė bullosa, EB, odos liga, pūslės, genetinė liga, vaikų odos liga, odos trapumas