Ar jūsų veido ir pečių raumenys silpni? Pakalbėkime apie FSHD (facioscapulohumeralinę raumenų distrofiją)!

Ar kartais jaučiate, kad jūsų veido, pečių ar rankų raumenys yra šiek tiek nusilpę? Galbūt jums sunku šypsotis ar švilpauti. Jei jaučiate šiuos simptomus, tai gali būti dėl raumenų silpnumo būklės, vadinamos FSHD. Pakalbėkime apie tai išsamiau, labai paprastai.

Kas yra FSHD?

Paprastai tariant, FSHD yra liga, dėl kurios raumenys palaipsniui silpnėja ir traukiasi. Ji priklauso didesnei ligų grupei, vadinamai „raumenų distrofija (MD)“. Ji dažnai prasideda veido, pečių ir žastų raumenyse. Tačiau laikui bėgant ji gali paveikti bet kurį kūno raumenį. Tai paveldima liga. Nors kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti jau kūdikystėje, paprastai jie pradeda ryškėti jauname suaugus, dažniausiai nuo 15, 20 ir 30 metų amžiaus. Nesijaudinkite, kol kas nėra šios ligos išgydymo. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti jums valdyti simptomus ir gyventi normalų gyvenimą.

Ar yra FSHD tipų?

Yra du pagrindiniai FSHD tipai. Abiejų tipų simptomai yra panašūs, tačiau ligos priežastis šiek tiek skiriasi.

„FSHD1“ tipas

Taip nutinka 95 procentais atvejų. Taip nutinka, kai genas, kuris paprastai yra neaktyvus mūsų kūno ląstelėse, staiga tampa aktyvus. Šio naujai aktyvuoto geno gaminami baltymai sunaikina raumenų ląsteles. Įsivaizduokite, tai tas pats, kas pažadinti miegantį žmogų, duoti jam užduotį ir sukelti jam nervingumą.

„FSHD2“ tipas

Likę penki procentai (5 %) priklauso šiam tipui. Kaip ir „FSHD1“, ir čia aktyvuoto geno baltymai pažeidžia raumenis. Tačiau „FSHD2“ sukelia mutacija arba pokytis kitame gene. Ši geno mutacija aktyvuoja geną, kuris turėtų būti neaktyvus. Tiksliau sakant, tai tarsi „jungiklis“, kuris kontroliuoja genų nutrūkimus.

Ar ši liga, vadinama FSHD, yra dažna?

Tyrėjai mano, kad šia liga serga nuo keturių (4) iki dešimties (10) žmonių iš šimto tūkstančių . Tai reiškia, kad ji gana reta, tačiau gali būti, kad tokių pacientų yra ir Šri Lankoje.

Kokie yra FSHD simptomai?

Pavadinimas FSHD kilęs iš lotynų kalbos ir medicininių terminų. Tai yra, pagal tai, kuriose kūno dalyse šie simptomai pasireiškia pirmiausia. Pažiūrėkime, kokie jie yra.

• „Facio“: tai reiškia veidą . Žmonėms, sergantiems FSHD , sunku išsipūsti lūpas ir gerti per šiaudelį. Jie kartais miega šiek tiek atmerktomis akimis. Taip yra todėl, kad raumenys, kurie jas laiko visiškai užmerktas, negali jų užmerkti. Kai kurie žmonės gali jausti, kad viena jų veido pusė neveikia tinkamai, net ir šypsantis.
• „Scapulo“: Tai reiškia mentę.FSHD susilpnina menčių raumenis. Gūžtelėjus pečiais, mentės išsikiša atgal ir link kaklo, tarsi sparnai . Gydytojai tai vadina „mentės išlinkimu“. Dėl to gali būti sunku pakelti rankas ar sunkius daiktus.
• Žastikaulis: Tai reiškia žastą. Tai yra kaulą, einantį nuo peties iki alkūnės. Jei sergate FSHD, jūsų priekinės rankos (bicepso) ir užpakalinės rankos (tricepso) raumenys tampa neįprastai silpni. Dėl to sunku atlikti tokius veiksmus kaip rankų kėlimas virš pečių, plaukų šukavimas ar daiktų paėmimas nuo lentynos.

Sergant FSHD , skirtingu metu gali būti pažeisti skirtingi raumenys. Pavyzdžiui, dešinė ranka gali būti silpna, o kairė – ne. Arba abi rankos gali būti silpnos, bet viena gali būti daug silpnesnė už kitą.

Kai kurie kiti dažni simptomai:

• Išsikišęs pilvas dėl apatinės pilvo dalies raumenų silpnumo.
• Krūtinėlė įdubusi.
• Silpni arba nukarę riešai.
• Lėtinis nuovargis. Tai reiškia, kad jaučiatės nuolat pavargę.
• Kartais jaučiamas stiprus skausmas . Šis skausmas gali pasireikšti raumenyse ir sąnariuose.

Koks galimas FSHD šalutinis poveikis?

Liga gali turėti ir kitų šalutinių poveikių. Pavyzdžiui, gali būti paveiktas regėjimas, klausa ir eisena . Maždaug dvidešimt procentų (20 %) žmonių, sergančių FSHD, sulaukę 50 metų turės naudotis neįgaliojo vežimėliu.

Kitos konkrečios situacijos:

• Koutso liga: nenormalūs tinklainės, kuri yra vidinis akies sluoksnis, kraujagyslės, galinčios paveikti regėjimą.
• Ekspozicinis keratitas: skaidrios priekinės akies dalies (ragenos) sausumas dėl nesugebėjimo tinkamai užmerkti akies. Tai gali sukelti akių paraudimą ir skausmą.
• Sunkumas girdėti aukšto dažnio garsus („aukšto dažnio klausos praradimas“). Tai reiškia, kad žemo dažnio garsai yra mažiau girdimi.
• „Trendelenburgo eisena“: šlaunies raumenų silpnumas sukelia svyruojančią eiseną pažeistoje pusėje.
• „Nukritusi pėda“: negalėjimas sulenkti pėdos į viršų. Dėl to einant pėda gali vilktis žeme ir suklupti.
• Lordozė: apatinės nugaros dalies išlinkimas į priekį.
• Skoliozė: stuburo iškrypimas į šoną.

Kokios yra FSHD priežastys?

Kaip jau aptarėme anksčiau, yra dvi pagrindinės FSHD priežastys. Abi yra susijusios su genais.

`FSHD1` sudaromas taip:Mūsų organizmo ląstelėse esantis genas „DUX4“ paprastai yra neaktyvus. Tai yra, jis neveikia. Tačiau kai šis genas aktyvuojamas, jo gaminami baltymai pažeidžia raumenis. Laikui bėgant, pažeisti raumenys susilpnėja ir susitraukia (atrofuojasi).

„FSHD2“ sukelia mūsų organizme esančio „SMCHD1“ geno mutacija. Šis „SMCHD1“ genas paprastai padeda neleisti aktyvuoti „DUX4“ geno. Tai tarsi užsidarantys vartai. Tačiau kai „SMCHD1“ genas pasikeičia, jis neveikia tinkamai. Tuomet, kaip ir „FSHD1“ atveju, aktyvuoto „DUX4“ geno gaminami baltymai pažeidžia raumenis.

Kaip FSHD paveldimas?

Liga dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad net jei vienas iš tėvų turi vieną nenormalaus geno kopiją, jų vaikai vis tiek gali susirgti šia liga. Asmuo, sergantis FSHD , turi 50 procentų (50 %) tikimybę perduoti nenormalų geną savo vaikams. Tai reiškia, kad jei jie turi du vaikus, vienas iš jų turi galimybę susirgti šia liga.

Vis dėlto apie 30 procentų (30 %) žmonių, sergančių FSHD1, šeimoje nėra sirgę šia liga. Tyrėjai mano, kad tai gali būti dėl naujos mutacijos, atsiradusios po apvaisinimo. Tai taip pat gali būti dėl būklės, vadinamos mozaicizmu. Mozaicizmas yra tada, kai to paties žmogaus ląstelių genetinė sudėtis yra skirtinga. Paprastai tariant, kai kurios organizmo ląstelės turi probleminį geną, o kitos – ne.

Kokie yra FSHD išsivystymo rizikos veiksniai?

Pagrindinis šios ligos išsivystymo rizikos veiksnys yra šeimos istorija. Tai reiškia, kad jei jūsų motina, tėvas ar broliai ir seserys serga šia liga, jums yra didesnė tikimybė ja susirgti.

Kaip diagnozuojama FSHD?

Pirmiausia gydytojas atliks išsamią fizinę apžiūrą. Tada paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje yra patyręs šiuos simptomus arba sirgęs FSHD.

Be to, galite atlikti ir tokius testus:

• Kraujo tyrimai: šie tyrimai daugiausia skirti fermentų, vadinamų „(serumo kreatinkinaze)“ ir „(serumo aldolaze)“, kiekiui nustatyti. Jei šių fermentų kiekis padidėjęs, tai gali būti raumenų problemos požymis.
• Neurologiniai tyrimai: šie tyrimai atliekami siekiant atmesti kitas nervų sistemos ligas. Jie tikrina tokius dalykus kaip jūsų refleksai ir koordinacija. Taip pat ieškoma raumenų silpnumo modelių ir to, ar jūsų raumenys susitraukia ar įsitempia (elektromiografija).
• Raumenų biopsija: Šio tyrimo metu paimamas nedidelis raumeninio audinio mėginys ir tiriamas mikroskopu. Tai gali parodyti raumenų ląstelių pažeidimus.
• Genetiniai tyrimai:Tai vienintelis tyrimas, galintis tiksliai patvirtinti FSHD buvimą ir jo tipą. Jis gali nustatyti, ar yra „DUX4“ geno problema.

Kokie yra FSHD gydymo būdai?

Kaip jau minėjome anksčiau, FSHD išgydyti neįmanoma. Tačiau yra keletas būdų, kuriuos gydytojai rekomenduoja, kad padėtų valdyti simptomus ir palengvintų gyvenimą:

• Kineziterapija: tai apima pratimus ir procedūras, skirtas stiprinti raumenis ir gerai judinti sąnarius.
• Ortopediniai įtaisai silpniems raumenims palaikyti: pavyzdžiui, korsetai silpniems pilvo raumenims, nugaros atramos ir įtvarai pečių ir rankų skausmui mažinti. Taip pat ortopediniai įdėklai batams, kad būtų lengviau vaikščioti ir sumažėtų kritimų tikimybė.
• Chirurginė mentės fiksacija – tai procedūra, pagerinanti peties judesių amplitudę. Tai fiksuoja mentę prie krūtinės, todėl lengviau pakelti ranką.

Kokia yra FSHD sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Daugeliu atvejų žmonės, sergantys FSHD, gali gyventi normalų gyvenimą. Tai reiškia, kad ši liga nesutrumpina gyvenimo trukmės. Nesijaudinkite dėl to.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

FSHD yra gyvenimą keičianti liga, kuri šiuo metu nėra išgydoma. Tačiau pateikiame keletą patarimų, kurie padės jums gyventi su šia būkle:

• Bendraukite su kitais, sergančiais FSHD. Tai reta liga, todėl daugelis žmonių apie ją nežino. Jums gali būti nesinori kalbėti apie savo ligą ir galite jaustis vieniši bei izoliuoti. Pokalbis su kitais, kurie išgyvena tą patį, ką ir jūs, gali būti labai naudingas. Šri Lankoje gali būti tokių pacientų paramos grupių.
• Kreipkitės į ergoterapeutą. FSHD riboja tai, ką galite daryti savarankiškai. Savarankiškumo praradimas gali būti varginantis ir bauginantis. Ergoterapeutas gali padėti jums prisitaikyti prie šios naujos normos ir lengviau atlikti kasdienes užduotis.
• Atlikite lengvą „aerobinę“ mankštą. Tokie pratimai kaip plaukimas ir vaikščiojimas padeda judėti. Be to, mankšta padeda sumažinti stresą. Vis dėlto prieš pradėdami mankštos programą būtinai pasitarkite su gydytoju, nes kai kurie pratimai šiai būklei netinka.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei pajutote naują raumenų silpnumą arba jei atrodo, kad esamas silpnumas stiprėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Taip pat atkreipkite dėmesį į kitus simptomus, tokius kaip karščiavimas ir pasunkėjęs kvėpavimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Niekas mano šeimoje neserga FSHD. Kodėl man tai išsivystė?
• Kokie yra mano dabartinių problemų gydymo būdai?
• Ar mano simptomai pablogės?
• Kaip greitai mano simptomai pablogės?
• Ar mano šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Kokios paramos grupės gali man padėti?

Kai jums diagnozuojama FSHD, galite pajusti palengvėjimą, galvodami: „O, štai kodėl mano raumenys taip ilgai tinkamai neveikė, kodėl negaliu šypsotis ar pakelti rankų.“ Dabar, kai žinote, kas negerai, galite būti smalsūs ir nerimauti, kas bus toliau. Jei turite klausimų, geriausia kreiptis į gydytoją, kad gautumėte informacijos apie tai, ko tikėtis.

Kokią žinią norime išsinešti iš šios istorijos?

FSHD yra progresuojanti liga, kuri iš pradžių silpnina veido, pečių ir rankų raumenis. Ji gali būti paveldima arba ją gali sukelti naujos genetinės mutacijos. Nors išgydyti šią ligą neįmanoma, simptomų valdymas ir reikiamos pagalbos gavimas gali padėti išlaikyti gerą gyvenimo kokybę. Jei jaučiate šiuos simptomus, svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Taip pat atminkite, kad šioje kelionėje nesate vieni. Linkiu jums rasti jėgų įveikti šią būklę su tinkamomis žiniomis, palaikymu ir pozityviu požiūriu!

FSHD , facioscapulohumeralinė raumenų distrofija, raumenų silpnumas, raumenų liga, genetinė liga, peties skausmas, veido raumenys