Ar Jums taip pat yra būklė, kai net nedidelis įpjovimas nesustabdo kraujavimo? (VII faktoriaus trūkumas)

Ar kartais jaučiate, kad net ir po nedidelio įpjovimo ilgai užtrunka, kol sustoja kraujavimas? O gal tiesiog pamėlote ir atsiranda mėlynių? Galbūt tam yra priežastis, kurios mes nežinome. Tai ir yra VII faktoriaus trūkumas.

Kas yra VII faktoriaus trūkumas?

Paprastai tariant, VII faktoriaus trūkumas yra genetinė būklė, kai kraujas tinkamai nekreša, o tai reiškia, kad kraujavimas greitai nesustoja. Mūsų kraujyje yra keletas baltymų tipų, vadinamų „kraujo krešėjimo faktoriais“ arba „koaguliacijos faktoriais“ . VII faktorius yra vienas iš tokių baltymų. Visi šie baltymai kartu su trombocitais sudaro kraujo krešulį, kuris stabdo kraujavimą, kai susižeidžiate. Šis procesas yra tarsi sienos statymas iš plytų ir cemento. Taigi, jei jūsų organizme nėra pakankamai šio svarbaus baltymo, vadinamo VII faktoriumi, arba jei jis neveikia tinkamai, kraujas kreša ilgiau nei įprastai. Štai kodėl jums lengviau atsiranda mėlynių ir kraujavimas nei kitiems.

Kiti šios ligos pavadinimai yra Aleksandro liga ir prokonvertino trūkumas .

Kaip dažnai pasitaiko šis VII faktoriaus trūkumas?

Tai iš tiesų reta liga . Visame pasaulyje ja serga maždaug vienas iš 500 000 žmonių . Yra daug paveldimų kraujo krešėjimo sutrikimų, kuriuos gydytojai priskiria „retų“ ligų kategorijai. VII faktoriaus trūkumas yra viena iš labiausiai paplitusių šių retų ligų.

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

VII faktoriaus trūkumas gali sukelti užsitęsusį kraujavimą ir lengvai atsirandančias mėlynes. Pagrindiniai simptomai:

• Kraujuojančios dantenos.
• Kraujavimas iš nosies (epistaksė) ir sunkumai jį sustabdyti.
• Moterims gausus kraujavimas menstruacijų metu (menoragija).
• Kraujas šlapime (hematurija) arba kraujas išmatose.
• Nuolatinis kraujavimas po traumos, operacijos ar gimdymo.
• Vidinis kraujavimas kūno viduje (pavyzdžiui, virškinimo trakte, audiniuose, raumenyse, sąnariuose).
• Taip pat gali pasireikšti intrakranijinis kraujavimas . Tai yra šiek tiek rimtesnė problema.
• Spontaninis kraujavimas atsiranda, kai kraujavimas prasideda staiga be jokios aiškios priežasties.

Šių simptomų sunkumas ir atsiradimo laikas kiekvienam žmogui skiriasi. Pavyzdžiui, kūdikiui sunkus VII faktoriaus trūkumas gali būti diagnozuotas iškart po gimimo. Tačiau žmogui, kuriam pasireiškia lengvesni simptomai, diagnozė gali būti nustatyta tik sulaukus vyresnio amžiaus.

Kas sukelia VII faktoriaus trūkumą?

Nors tai daugiausia paveldima liga , yra ir būdų, kaip ši būklė gali pasireikšti gyvenimo metu.

Jei gimėte su VII faktoriaus trūkumu , tai reiškia, kad paveldėjote F7 geno mutaciją arba defektą. Šis genas kontroliuoja, kaip jūsų organizmas gamina VII faktorių. Norint išsivystyti VII faktoriaus trūkumas, turite paveldėti šią geno mutaciją iš abiejų biologinių tėvų . Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu . Jei abu tėvai turi šią mutaciją, jų tikimybė susilaukti vaiko su VII faktoriaus trūkumu yra apie 25 %.

Laikui bėgant išsivystantis VII faktoriaus trūkumas vadinamas įgytu VII faktoriaus trūkumu . Tam yra kelios galimos priežastys:

• Kepenų liga: Jūsų kepenys gamina VII faktoriaus baltymą. Jei sergate sunkia kepenų liga, jūsų kepenys gali nesugebėti tinkamai atlikti šio darbo.
• Vitamino K trūkumas: vitaminas K yra būtinas organizmui VII faktoriaus gamybai. Jei jo negaunate pakankamai, gali išsivystyti VII faktoriaus trūkumas.
• Kraują skystinantys vaistai: ši būklė taip pat gali pasireikšti vartojant kraują skystinančius vaistus, tokius kaip varfarinas (Coumadin®) .
• Kraujo ląstelių sutrikimai ir vėžys: VII faktoriaus trūkumas pastebėtas žmonėms, sergantiems tokiomis ligomis kaip aplazinė anemija ir leukemija .

Kokios yra VII faktoriaus trūkumo komplikacijos?

Sunkiais atvejais VII faktoriaus trūkumas, negydomas, gali sukelti kitų sveikatos problemų. Pavyzdžiui:

• Anemija: Kai organizmas netenka per daug kraujo, raudonųjų kraujo kūnelių skaičius gali žymiai sumažėti.
• Sąnario pažeidimas: Kai sąnario viduje kraujuoja, ten esantis audinys gali susidėvėti ir sąnarys gali nebegalėti tinkamai sulenkti ar ištiesinti.
• Hematomos: hematoma yra kraujo krešulių sankaupa po oda. Jei susidaro didelė hematoma, ji gali daryti spaudimą netoliese esantiems organams ir sukelti skausmingus simptomus.

Svarbiausia, kad negydomas stiprus kraujavimas gali būti pavojingas gyvybei. Todėl, jei kraujavimas nesiliauja, svarbu kreiptis į gydytoją.

Kaip diagnozuojamas VII faktoriaus trūkumas?

Gydytojas paklaus jūsų apie simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo kraujavimo sutrikimais. VII faktoriaus trūkumas diagnozuojamas atliekant kraujo tyrimus , kuriais įvertinama, kaip gerai kreša kraujas.

Šie testai apima:

• Protrombino laiko (PT/INR) tyrimas: šis tyrimas matuoja, kiek laiko kraujas kreša, remdamasis kraujo krešėjimo faktoriaus, vadinamo protrombinu, aktyvumu. Jei jums trūksta VII faktoriaus, kraujas kreša ilgiau nei įprastai.
• Dalinis tromboplastino laikas (PTT): šis testas matuoja laiką, per kurį kraujas kreša, remiantis kitų krešėjimo faktorių, išskyrus protrombiną, aktyvumu. Šio testo rezultatai paprastai būna normalūs asmenims, sergantiems VII faktoriaus trūkumu.
• VII faktoriaus tyrimas: šis tyrimas parodo, kaip veikia VII faktoriaus baltymas.

Kaip gydomas VII faktoriaus trūkumas?

Gydymas paprastai apima tinkamai funkcionuojančio VII faktoriaus įvedimą į jūsų kraują. Tikriausiai dirbsite su gydytoju, kuris specializuojasi kraujo sutrikimų srityje, vadinamu hematologu , kuris nuspręs, kokio gydymo jums reikia ir kiek laiko jo reikės.

Yra keli pagrindiniai gydymo metodai:

• Rekombinantinis VIIa faktorius (NovoSeven®): šį vaistą JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino VII faktoriaus trūkumui gydyti. Jį gamina mokslininkai laboratorijoje. Tai reiškia, kad, skirtingai nei kiti VII faktoriaus pakaitinės terapijos vaistai, jis nėra gaminamas iš žmonių paaukoto kraujo.
• Protrombino komplekso koncentratai (PCC): Šis gydymas apima didelę keturių krešėjimo faktorių, įskaitant VII faktorių, koncentraciją, paimtą iš paaukoto kraujo.
• Šviežiai užšaldyta plazma (ŠŠP): Jums taip pat gali būti leidžiama plazma į veną, kad būtų atkurtos VII faktoriaus atsargos.

Kiti gydymo būdai:

• Antifibrinolitiniai vaistai: šie vaistai veikia sustabdydami organizme susidarančių kraujo krešulių tirpimą. Jie padeda išvengti per didelio kraujavimo, apsaugodami jau esančius organizme kraujo krešulius. Pavyzdžiai yra vaistai, vadinami aminokaprono rūgštimi ir traneksamo rūgštimi .
• Kontraceptinės tabletės:Kai kurios kontraceptinių tablečių rūšys apsaugo nuo stipraus kraujavimo menstruacijų metu.
• Vitamino K papildai arba injekcijos: Jei jūsų būklę sukelia vitamino K trūkumas, daugiau vitamino K vartojimas gali padėti jūsų organizmui gaminti daugiau VII faktoriaus.

Kokios yra gydymo komplikacijos / šalutinis poveikis?

Gydymas, kurio metu į kraują įvedamas VII faktorius, kartais gali sukelti komplikacijų. Tačiau svarbu atsiminti, kad gydytojas žino apie šią riziką ir imasi priemonių jai išvengti.

Galimos VII faktoriaus terapijos komplikacijos gali būti:

• Kenksmingi kraujo krešuliai: VII faktoriaus pridėjimas gali padidinti kraujo krešulių, kurie gali užkimšti kraujagysles, riziką. Jūsų gydytojas stebės Jūsų vaistų dozę, kad sumažintų šią riziką.
• Poveikis patogenams: Gavę paaukotą kraują, visada yra rizika susidurti su kenksmingais patogenais (pvz., virusais ar bakterijomis) kraujyje. Gydytojai atidžiai tikrina kraujo produktus, kad to išvengtų.
• Transfuzijos reakcijos: Jums gali pasireikšti alerginė reakcija į paaukotą plazmą.
• Plazmos perkrova: VII faktorius suskaidomas per greitai ir pašalinamas iš kraujo. Norint to išvengti, jums gali prireikti didelio kiekio plazmos, kad jūsų organizme būtų pakankamai VII faktoriaus. Dėl to jūsų organizme gali padidėti plazmos kiekis. Plazmos perkrovos poveikis gali būti aukštas kraujospūdis ir plaučių patinimas (plaučių edema) .

Ko galiu tikėtis, jei man trūksta VII faktoriaus?

VII faktoriaus trūkumas yra visą gyvenimą trunkanti būklė . Nors išgydyti nėra įmanoma, galite bendradarbiauti su gydytoju, kad ją valdytumėte.

Vienas didžiausių iššūkių nustatant ligos sunkumą yra tai, kad neįmanoma numatyti simptomų sunkumo pagal tai, koks žemas yra jūsų VII faktoriaus lygis. Vietoj to, gydytojai dirba su žmonėmis, turinčiais šį trūkumą, individualiai. Jūsų perspektyvos priklausys nuo jums unikalių veiksnių, tokių kaip jūsų patirtis, trūkumo priežastis, jūsų reakcija į gydymą ir įprastas kraujavimo stiprumas.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Svarbu pasakyti visiems jus gydantiems sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams apie jūsų būklę. Jei jūsų vaikui trūksta VII faktoriaus, pasakykite visiems, kas juo rūpinasi (įskaitant mokytojus ir vaikų darželio darbuotojus).

Paklauskite savo gydytojo, ką galite daryti, kad kasdien pasirūpintumėte savimi. Jis arba ji gali rekomenduoti tokius dalykus kaip:

• Venkite didelės rizikos veiklų:Galbūt norėsite vengti veiklos, kuri padidina traumų riziką (pvz., kontaktinio sporto).
• Venkite tam tikrų vaistų: gali tekti vengti kraują skystinančių vaistų (pvz., aspirino , NVNU , SSRI antidepresantų ). Taip pat galite vengti papildų, kurių sudėtyje yra žuvų taukų, vitamino E ir ciberžolės, nes jie taip pat gali padidinti kraujavimą.
• Išsaugokite savo gydymo plano kopiją: svarbu išsaugoti hematologo dokumentus apie tai, kaip sveikatos priežiūros specialistai turėtų elgtis su jumis kritiniu atveju.
• Gaukite genetinį konsultavimą arba tyrimus: Prieš bandydami susilaukti kūdikio, galite pasikalbėti su genetiniu konsultantu, kad įvertintumėte savo vaiko VII faktoriaus trūkumo paveldėjimo riziką.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūs arba jūsų vaikas pastebite nuolatinio kraujavimo ar dažno pamėlynavimo požymių, kreipkitės į gydytoją. Kraujavimas iš nosies ir retkarčiais pasireiškiantis pamėlynavimas yra normalu. Tačiau jei jie pasireiškia dažniau nei įprastai, tai gali būti kraujo problemos požymis.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei kraujavimas kelia grėsmę jūsų sveikatai, kreipkitės į skubios pagalbos skyrių. Ieškokite tokių požymių:

• Kraujavimas iš nosies, trunkantis valandą ar ilgiau.
• Šlapinti daugiau nei du įklotus ar tamponus per valandą dvi valandas ar ilgiau (moterims).

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Štai keletas klausimų, kuriuos galite užduoti savo gydytojui:

• Ar mano VII faktoriaus trūkumas yra paveldimas, ar jis išsivystė vėliau?
• Kokio gydymo man reikia?
• Kiek laiko turėsiu gydytis?
• Kokius šalutinius poveikius turėčiau žinoti gydymo metu?
• Kokius gyvenimo būdo pokyčius turiu atlikti, kad galėčiau valdyti savo būklę?

Ar VII faktoriaus trūkumas yra tas pats, kas hemofilija?

VII faktoriaus trūkumas ir hemofilija yra dvi susijusios, bet atskiros paveldimos kraujo ligos. VII faktoriaus trūkumą sukelia baltymo VII faktoriaus trūkumas (7), o hemofilija A , dažniausia hemofilijos rūšis, – baltymo VIII faktoriaus trūkumas (8).

Hemofilija A yra dažnesnė nei VII faktoriaus trūkumas, pasireiškianti maždaug vienam iš 100 000 žmonių. Ji taip pat dažniau pasitaiko vyrams .

Tačiau svarbiausia yra tai, kad abi šios būklės gali sukelti gausų kraujavimą, todėl jas reikia gerai valdyti padedant gydytojui.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Nėra jokio būdo išvengti gimimo su kraujo krešėjimo sutrikimu – VII faktoriaus trūkumu. Tačiau tai nereiškia, kad jūs (ar jūsų kūdikis) negalite gyventi sveiko ir aktyvaus gyvenimo su šia liga. Jūsų hematologas gali padėti išvengti kraujavimo ir jį valdyti. Jis arba ji taip pat gali padėti jums parengti planą, ką daryti, jei kraujuojate per daug. Nesijaudinkite, jūs galite sėkmingai gyventi su šia liga.

VII faktoriaus trūkumas, kraujo krešėjimas, kraujavimas, paveldimos ligos, Aleksandro liga, hematologas, kraujo ligos