Ar jūsų kūdikiui sunku virškinti pieno cukrų? Pakalbėkime apie galaktozemiją!

Maitinant naujagimį, nesvarbu, ar tai būtų motinos pienas, ar mišinukas, kartais kyla nedidelių problemų, tiesa? Įsivaizduokite, kas būtų, jei jūsų kūdikis negalėtų suvirškinti piene esančio cukraus rūšies? Taip, tai gali nutikti. Galaktozemija – tai nesugebėjimas suvirškinti piene esančio cukraus rūšies, vadinamos galaktoze. Tai gali būti rimta būklė, tačiau jei ji diagnozuojama anksti, galime sumažinti daugelį didelių problemų, kurias gali turėti kūdikis.

Kaip ši būklė veikia kūdikio organizmą?

Paprastai tariant, kai kūdikio organizmas negali suskaidyti maiste, ypač piene, esančio cukraus galaktozės ir paversti jo energija, ji pradeda kauptis kraujyje. Iš tiesų, žodis „galaktozemija“ pažodžiui reiškia „galaktozės buvimas kraujyje“. Taigi, kai galaktozė kaupiasi kraujyje, ji pasklinda po visą kūną. Tada fermentas, kuris paprastai neveikia su galaktoze, paverčia šią galaktozę alkoholiu, vadinamu „galaktitoliu“. Šis galaktitolis yra toksiškas organizmui.

Kai šis toksiškas galaktitolis kaupiasi kūdikio organuose ir audiniuose, jis pradeda juos pažeisti. Negydoma galaktozemija gali sukelti rimtų šalutinių poveikių, tokių kaip:

• Katarakta .
• Vystymosi vėlavimai .
• Intelekto sutrikimai .
• Kalbos sunkumai .
• Smulkiosios ir stambiosios motorikos sutrikimai, tai reiškia, kad sunkumai lavinantys smulkiąją motoriką , pavyzdžiui, vaikščiojant ir bėgiojant.
• Neurologiniai sutrikimai .
• Inkstų liga .
• Priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas mergaitėms.
• Kepenų nepakankamumas .
• Sepsis yra sunki infekcinė liga.

Įsivaizduokite, kaip svarbu anksti atpažinti šią būklę! Jei ją atpažinsite anksti, pašalinsite galaktozę iš kūdikio mitybos raciono ir tinkamai gydysite, galite išvengti daugelio šių problemų.

Tačiau net ir anksti aptikus bei pradėjus gydymą, kai kuriems vaikams gali kilti nedidelių problemų. Taip yra todėl, kad net ir visiškai pašalinus galaktozę iš savo mitybos raciono, mūsų organizmas vis tiek natūraliai gamina nedidelį kiekį galaktozės. Tai vadinama endogenine galaktoze . Todėl gydomiems vaikams kartais gali pasireikšti:

• Kalbos vėlavimai.
• Mokymosi sutrikimai.
• Elgesio problemos.
• Problemos su pusiausvyra ir koordinacija ( ataksija ).
• Drebulys .
• Hormoniniai sutrikimai, ypač mergaičių brendimo vėlavimas.

Kaip galaktozemija veikia suaugusiuosius?

Suaugusieji, sergantys galaktozemija, gali gyventi normalų gyvenimą. Tačiau tie, kurie vaikystėje turėjo simptomų, gali turėti tam tikrų problemų visą gyvenimą. Kai kurie simptomai gali būti lengvesni arba sunkesni, priklausomai nuo to, kaip jie kontroliuoja savo mitybą. Tačiau tokie dalykai kaip hormonų trūkumas yra dažni, net ir gydant.

Dažnai galaktozemija sergančioms moterims, net jei liga diagnozuojama ir gydoma anksti, gali išsivystyti kiaušidžių problemų. Tai vadinama pirminiu kiaušidžių nepakankamumu . Dėl to gali būti sunku pastoti ir išlaikyti nėštumą. Taip pat gali prireikti pakaitinės hormonų terapijos, kad būtų galima reguliuoti menstruacijas. Ši hormonų terapija taip pat gali padėti spręsti vaisingumo problemas.

Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Galaktozemija yra genetinis sutrikimas . Jis yra paveldimas. Vaikas susirgs šia liga, jei abu tėvai paveldės mutavusį geną. Jei abu jūsų tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, jums yra 25 % tikimybė susirgti galaktozemija. Ji gali paveikti visų etninių grupių žmones.

Sunkiausia forma , vadinama klasikine galaktozemija, yra šiek tiek retesnė. Apytiksliai kalbant, ja serga maždaug 1 iš 45 000 žmonių.

Yra šiek tiek mažiau sunki forma, vadinama Duarte galaktozemija . Ji yra šiek tiek dažnesnė ir pasireiškia maždaug 1 iš 4000 žmonių. Tai iš tikrųjų nėra nesugebėjimas virškinti galaktozės, o jautrumas jai.

Kokie yra naujagimio galaktozemijos simptomai?

Jei naujagimiui pasireiškia klasikinė galaktozemija, simptomai pradės pasireikšti per kelias dienas nuo maitinimo krūtimi pradžios. Šie simptomai laikas nuo laiko gali skirtis:

• Maistas beskonis.
• Dažnas mieguistumas, letargija .
• Vėmimas.
• Viduriavimas.
• Reikšmingas svorio kritimas.
• Silpnumas.
• Nesugebėjimas klestėti .
• Gelta ( gelta ) reiškia odos pageltimą.
• Kepenų patinimas.
• Pilvo patinimas ( ascitas ).
• Patinimas aplink smegenis ( edema ).

Jei pasireiškė kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.Kai gydytojas diagnozuoja galaktozemiją, šie simptomai turėtų išnykti, kai galaktozė pašalinama iš kūdikio mitybos.

Kas sukelia galaktozemiją?

Pagrindinė to priežastis yra genų mutacija , tai yra, genų pokytis. Tai turi būti paveldima ir iš motinos, ir iš tėvo. Abu tėvai gali būti šio geno nešiotojai, tačiau jie gali nejausti jokių simptomų. Taigi, kai kūdikis serga šia liga, tai gali būti didelė staigmena.

Dėl šio pakitusio geno organizme netinkamai gaminami fermentai, reikalingi cukraus galaktozei paversti energija. Tuomet organizme kaupiasi iš galaktozės pagamintos cheminės medžiagos. Čia dalyvauja trys skirtingi genų tipai. Atitinkamai, galaktozemija taip pat skirstoma į tris tipus.

Kokie yra skirtingi galaktozemijos tipai?

I tipas (klasikinė galaktozemija)

Tai dažniausia ir sunkiausia galaktozemijos forma . Ji dar vadinama klasikine galaktozemija. Ją sukelia GALT geno mutacija. Šis genas gamina fermentą, kuris skaido cukrų galaktozę į naudingas medžiagas, tokias kaip gliukozė. Sergant šiuo tipu, fermento beveik visiškai nėra. Dėl to organizmas negali virškinti galaktozės, ir ji greitai kaupiasi.

II tipas (galaktokinazės trūkumas)

Šį antrąjį tipą sukelia GALK1 geno mutacija. Šio geno gaminami fermentai padeda virškinti galaktozę. Šis tipas turi mažiau sveikatos problemų nei pirmasis tipas. Pagrindinė rizika yra kataraktos išsivystymas.

III tipas (galaktozės epimerazės trūkumas)

Čia dalyvauja GALE genas . Jis taip pat gamina fermentus, kurie padeda virškinti galaktozę. Jei šių fermentų sumažėja, galaktozė kaupiasi organizme. Šis trečiasis tipas kartais gali sukelti lengvus simptomus, bet kartais gali sukelti sunkius simptomus. Jei jis sunkus, jis gali sukelti kataraktą, vystymosi sutrikimus, intelekto sutrikimus, kepenų ligas ir inkstų problemas, kaip ir 1 tipo atveju.

Duarte galaktozemija

Tai taip pat sukelia to paties GALT geno mutacija, kuri sukelia klasikinę galaktozemiją. Tačiau šiuo atveju genetinė mutacija nėra tokia sunki. Fermento, kuris virškina galaktozę, aktyvumas sumažėja, bet jis visiškai neišnyksta. Žmonės, sergantys Duarte galaktozemija, gali patirti nedidelį skrandžio sutrikimą, kai valgo maistą, kuriame yra galaktozės, tačiau jie nepatiria didelių sveikatos problemų, kaip kitų tipų žmonės. Jiems nebūtinai reikia pašalinti galaktozės iš savo mitybos raciono.

Kaip diagnozuojama galaktozemija?

Išsivysčiusiose šalyse, tokiose kaip Jungtinės Valstijos, kiekvienas naujagimis yra tikrinamas dėl kelių šių ligų. Šie tyrimai gali aptikti šias ligas dar prieš atsirandant simptomams. Tai kartais vadinama PKU testu , nes juo galima aptikti ir kitas ligas, tokias kaip fenilketonurija .

Šis tyrimas atliekamas paimant nedidelį lašelį kraujo iš kūdikio kulno. Paprastai tai atliekama maždaug po 24 valandų nuo kūdikio gimimo. Jei jūsų kūdikiui diagnozuota galaktozemija, kraujo tyrimas parodys, kad GALT fermento aktyvumas yra mažas. Tada medicinos komanda atliks genetinius tyrimus, kad nustatytų, kokio tipo galaktozemija serga kūdikis. Kai kurios Šri Lankos ligoninės turi įrangą atlikti tokio tipo tyrimus arba galite apie tai paklausti savo gydytojo.

Kaip gydoma galaktozemija?

Vienintelis šios problemos gydymo būdas – visiškai pašalinti galaktozę iš raciono . Galaktozė yra piene esančio cukraus, vadinamo laktoze, dalis, todėl paprastai reikia pašalinti beveik visus pieno produktus. Tai reiškia, kad negalima duoti motinos pieno, karvės pieno, jogurto ar sūrio. Naujagimiams galima duoti sojų pagrindu pagamintą mišinį arba specialiai sukurtą elementinį mišinį.

Vaikams ir suaugusiesiems, kurie nevartoja pieno produktų, gali trūkti kalcio ir vitamino D. Todėl jiems gali tekti vartoti papildus. Tai padeda išlaikyti kaulus stiprius.

Koks gydymas reikalingas ilgalaikiam šalutiniam poveikiui?

Kai kuriems vaikams augant gali prireikti papildomos pagalbos mokantis ir tobulėjant. Tai reiškia:

• Logopedinė terapija .
• Ergoterapija reiškia pagalbą atliekant kasdienes užduotis.
• Elgesio terapija .
• Tiksliniai mokymosi planai .

Mažiems vaikams, ypač mergaitėms, gali prireikti hormonų terapijos, kad padėtų jiems pasiekti brendimą ir menstruacijas.

Ar galima išvengti galaktozemijos?

Kadangi tai genetinė liga, negalite kontroliuoti, ar ją paveldėsite jūs ar jūsų vaikas. Tačiau jūs ir jūsų partneris galite atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotumėte, ar turite mutaciją, prieš susilaukdami vaiko. Galite būti nešiotoja, bet galite nejausti simptomų. Jei tai sužinosite anksti, galite numatyti galimybę, kad jūsų vaikai ją paveldės. Genetinis konsultavimas gali padėti jums daugiau apie tai suprasti. Ankstyva ligos diagnostika yra geriausias būdas sumažinti galimą neigiamą poveikį.

Kokia yra galaktozemija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Jei liga diagnozuojama anksti ir laikomasi dietos be galaktozės, gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau jei naujagimio laikotarpiu atsiranda negrįžtamas organų pažeidimas, tai gali turėti įtakos ilgalaikei sveikatai.

Kaip savimi rūpinasi suaugusieji, sergantys galaktozemija?

Svarbiausia kiekvienam, gyvenančiam su galaktozemija, yra laikytis griežtos dietos be galaktozės . Tam reikia daug drausmės. Daugeliui suaugusiųjų naudinga prisijungti prie bendruomenių, kuriose tokie žmonės kaip jie gali dalytis receptais ir patirtimi. Jei simptomai nepraeina, tokia socialinė parama yra neįkainojama.

Suaugusieji, sergantys galaktozemija, turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją, kad patikrintų, ar neatsiranda simptomų. Šie tyrimai gali apimti:

• Akių tyrimas (dėl kataraktos).
• Nervų sistemos veikimo tyrimas (pvz., vykdomosios funkcijos, dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) , drebulio ir ataksijos tyrimai ).
• Kaulų tankio tyrimas (kalcio ir mineralų trūkumui nustatyti).
• Hormonų lygio patikrinimas (ypač moterims).

Reguliariai atliekant tokius patikrinimus, bet kokius trūkumus galima nustatyti anksti ir gydyti, kol jie netapo sunkūs.

Nors galaktozemija yra reta liga, ją galima anksti nustatyti atliekant genetinius tyrimus. Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, jums ir jūsų partneriui galima atlikti galaktozemijos geno tyrimą. Jei abu turite šį geną, yra 25 % tikimybė, kad jūsų vaikui juo išsivystys. Sąmoningumas yra didžiausia stiprybė. Tai gali padėti jums planuoti iš anksto, kad išvengtumėte blogiausių šios ligos scenarijų.

Jei jūsų naujagimiui diagnozuota ši liga, galite jausti daug emocijų (šoką, sumišimą). Galaktozemija dažnai pasireiškia netikėtai, ypač jei šeimoje nėra šios ligos atvejų. Kadangi ji reta, kartais net gydytojai gali ją nepakankamai diagnozuoti. Tačiau anksti nustačius ligą, galima išvengti sunkiausių galaktozemijos padarinių.

Tinkamai laikantis mitybos principų, jūsų vaikas gali gyventi gana normalų gyvenimą. Gali kilti tam tikrų raidos problemų, kurioms gali prireikti papildomo gydymo. Šie netikėti iššūkiai tėvams gali kilti dėl įvairių priežasčių. Tačiau žinodami apie tokią būklę, turite pranašumą, nes galite iš anksto pasiruošti šiems iššūkiams, anksti juos atpažinti ir anksti įsikišti, kad pasiektumėte geriausią įmanomą rezultatą.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti iš šio straipsnio (žinutė namams)

Gerai, dabar geriau suprantate, apie ką kalbėjome – galaktozemiją. Štai keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Ankstyva diagnostika gelbsti gyvybę: naujagimių patikra gali tai nustatyti anksti, o tai gali padėti išvengti daugelio rimtų komplikacijų.
• Būtina kontroliuoti mitybą: visą gyvenimą reikia laikytis dietos be galaktozės (ypač be laktozės).
• Genetinis konsultavimas yra svarbus: atlikdami genetinius tyrimus prieš kurdami šeimą, tėvai gali žinoti apie vaiko paveldėjimo šią ligą riziką.
• Ilgalaikė parama: Vaiko augimas, mokymasis ir bendra sveikata turėtų būti reguliariai stebimi. Prireikus turėtų būti teikiama terapinė pagalba. Suaugusiesiems taip pat svarbūs reguliarūs medicininiai patikrinimai ir paramos grupių parama.
• Nesate vieni: susidoroti su šia būkle gali būti sudėtinga. Tačiau padedant gydytojams, mitybos specialistams, terapeutams ir artimiesiems, šią kelionę galima įveikti.

Nesijaudinkite, sąmoningai ir tinkamai prižiūrint, tiek vaikas, tiek suaugęs žmogus, sergantis galaktozemija, gali gyventi gerą gyvenimą.

` Galaktozemija, naujagimiai, genetinės ligos, fermentai, medžiagų apykaitos ligos, mityba, naujagimių patikra, genetinis sutrikimas