Ar sergate hATTR amiloidoze? Pasiruoškime pirmajam vizitui pas gydytoją

Sužinojus, kad sergate reta liga, vadinama hATTR amiloidoze , normalu jausti baimę, sumišimą ir turėti daug klausimų. Nebijokite, net jei pavadinimas skamba šiek tiek sudėtingai. Šiame straipsnyje pabandysime jums tai paaiškinti paprastai. Ypač jei pirmą kartą lankotės pas gydytoją dėl šios ligos, pakalbėsime apie tai, kaip geriausiai jai pasiruošti.

Paprastai tariant, kas yra hATTR amiloidozė?

Paprastai tariant, tai paveldima liga, kurią sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo TTR, pokytis arba mutacija. Dėl šios genetinės mutacijos mūsų organizme susidaro nenormalus baltymas, vadinamas amiloidu .

Įsivaizduokite tai kaip užsikimšusį kanalizaciją – šie amiloidiniai baltymai pamažu pradeda kauptis gyvybiškai svarbiuose organuose, tokiuose kaip širdis, inkstai, nervų sistema ir virškinimo sistema. Jiems susikaupus, šie organai negali tinkamai atlikti savo įprasto darbo. Tuomet ir pradeda ryškėti simptomai.

Kaip pasiruošti prieš einant pas gydytoją?

Prieš pirmąjį vizitą pas gydytoją labai svarbu šiek tiek pasiruošti. Atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus.

1. Tiksliai žinokite savo šeimos sveikatos istoriją

Tai svarbiausia. hATTR amiloidozė yra paveldima liga. Medicinoje ją vadiname „autosominiu dominantiniu“. Tai reiškia , kad jei vienas iš jūsų tėvų turi su šia liga susijusią genų mutaciją, jūs taip pat turite 50 % tikimybę ją paveldėti.

Todėl, jei jūsų mama, tėvas, broliai ir seserys ar vaikai serga šia liga, net jei nejaučiate jokių simptomų, protinga pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus.

2. Pasiimkite su savimi visas turimas tyrimų ataskaitas.

Jei jau atlikote genetinį tyrimą, pvz., kraujo ar seilių tyrimą, kuriuo ieškoma TTR geno, būtinai atsineškite visus šiuos rezultatus. Yra daugiau nei 120 TTR geno mutacijų . Kai kurios genų mutacijos yra dažnesnės tam tikrose etninėse grupėse.

Kokius tyrimus gali paskirti gydytojas?

Jei įtariate, kad sergate šia liga arba ji jau buvo diagnozuota, gydytojas pirmiausia atliks išsamų fizinį tyrimą. Be to, ligai patvirtinti ir jos eigai stebėti gali būti paskirti šie tyrimai:

• Biopsija : tai svarbiausias ligos patvirtinimo tyrimas. Paprastai tai apima labai mažo audinio gabalėlio paėmimą iš pilvo ar kitos srities ir tyrimą mikroskopu, siekiant nustatyti, ar nėra amiloido sankaupų.
• Kraujo ir šlapimo tyrimai: šie tyrimai ieško specifinių baltymų kraujyje ar šlapime, kurie gali rodyti šią ligą.
• Scintigrafija: tai specialus tyrimas, skirtas amiloido sankaupoms širdyje patikrinti.
• Širdies funkcijos tikrinimas: diagnozavus ligą, gali būti atliekami tokie tyrimai kaip echokardiograma arba širdies MRT, siekiant nustatyti, kiek žalos padaryta širdžiai.
• Nervų laidumo tyrimai: šie tyrimai padeda nustatyti, ar yra nervų pažeidimas.

Gydytojas klausia apie jūsų simptomus!

Gydytojas būtinai paklaus: „Kaip jaučiatės?“ Labai svarbu jam ar jai pasakyti apie visus simptomus, kuriuos galite patirti, net ir pačius menkiausius. Taip yra todėl, kad ši liga gali paveikti daugelį kūno dalių. Jei jaučiate kurį nors iš toliau išvardytų simptomų, pasakykite apie juos savo gydytojui.

Kokie yra gydymo būdai?

Prieš daugelį metų vienintelis šios ligos gydymas buvo kepenų transplantacija. Laimei, dabar yra daug šiuolaikinių vaistų , kurie gali kontroliuoti šios ligos progresavimo greitį. Jūsų gydytojas parinks gydymą, atsižvelgdamas į tris veiksnius:

1. Jūsų simptomai

2. Pažeistas organas

3. Ligos stadija

hATTR liga skirstoma į keturis pagrindinius etapus.

• 0 etapas:TTR geno mutacija yra, bet simptomų nėra.
• I etapas: galite normaliai vaikščioti, tačiau yra lengvų neurologinių simptomų, tokių kaip kojų ir pėdų tirpimas ir skausmas.
• II etapas: Reikalinga pagalba vaikščiojant. Neurologiniai simptomai taip pat yra sunkesni rankose, kojose ir liemenyje.
• III etapas: simptomai yra tokie sunkūs, kad pacientas prikaustomas prie neįgaliojo vežimėlio ar lovos.

Yra keli gydymo metodai:

• TTR geno slopintojai: šie vaistai veikia mažindami probleminio TTR baltymo gamybą. Tai sumažina amiloidų kaupimąsi. Pavyzdžiai: „Patisiranas (Onpattro)“, „Inotersenas (Tegsedi)“, „Vutrisiranas (Amvuttra)“.
• TTR stabilizatoriai: jie veikia neleisdami TTR baltymui netinkamai susilankstyti ir susidaryti amiloido sankaupoms. Pavyzdžiai: „Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)“.
• Amiloidinių fibrilių skaidytojai: šie vaistai padeda suskaidyti jau susidariusias amiloido sankaupas. Daugelis jų vis dar yra tyrimų stadijoje.

Ar nukreipsite mane pas kitus specialistus?

Taip. Kadangi ši liga pažeidžia skirtingas kūno dalis, gydytojas gali nukreipti jus pas kitus specialistus, kad gydytų skirtingus simptomus.

• Kardiologas: Dėl širdies ritmo ir širdies priepuolio simptomų.
• Gastroenterologas: esant tokioms ligoms kaip viduriavimas ir vidurių užkietėjimas.
• Urologas: dėl šlapimo takų problemų.
• Akių gydytojas: Dėl regėjimo problemų.
• Ortopedijos specialistas: esant tokioms ligoms kaip riešo kanalo sindromas.

Gydytojas taip pat aptars su jumis ligos prognozę. Tai gali būti nuo 3 iki 15 metų po diagnozės nustatymo. Tačiau atminkite, kad tai priklauso nuo konkrečios genų mutacijos, kurią turite, ir organų, kuriuos ji pažeidžia. Kadangi nuolat tiriami nauji gydymo būdai, ateičiai yra vilties.