Hunterio sindromas: mamos ir tėčiai, žinokime apie šią retą būklę

Ar kartais jaučiate, kad jūsų mažylis šiek tiek atsilieka raidoje? O gal jo veido bruožai ir kūno forma atrodo šiek tiek kitokie nei kitų tokio amžiaus vaikų? Kartais už šių dalykų gali slypėti reta liga, apie kurią net negirdėjome. Šiandien kalbame apie ligą, apie kurią daugelis žmonių nežino, bet mums, kaip tėvams, labai svarbu ją žinoti. Tai Hunterio sindromas.

Paprastai tariant, kas yra Hunterio sindromas?

Hunterio sindromas yra labai reta genetinė liga. Tai būklė, kai jūsų vaiko organizmas negali tinkamai suskaidyti ir virškinti tam tikrų sudėtingų cukraus molekulių. Įsivaizduokite juos kaip mažus darbinius arkliukus mūsų kūne, kuriuos vadiname fermentais. Jų užduotis – suskaidyti ir išvalyti tai, kas patenka į mūsų organizmą, tai, ko mums nereikia.

Vaikas, sergantis Hunterio sindromu, gimsta turėdamas labai mažą kiekį fermento , reikalingo suskaidyti specialios rūšies cukraus molekulę. Taigi, kas tada nutinka? Tos cukraus molekulės, kurių negalima suskaidyti, palaipsniui pradeda kauptis vaiko organuose ir audiniuose. Kaip ir nepašalintos šiukšlės, jos kaupiasi. Laikui bėgant, šis kaupimasis gali pakenkti vaiko fiziniam ir protiniam vystymuisi.

Gydytojai šią ligą skirsto į dvi pagrindines dalis:

1. Sunkus simptomų tipas: tai labiausiai paplitęs tipas (apie 60 %). Šių vaikų simptomai progresuoja greitai, taip pat paveikiami jų intelektiniai gebėjimai. Paprastai, sulaukus 6–8 metų, vaikui pradeda kilti problemų atliekant pagrindines veiklas.

2. Lengvas tipas: simptomai pasireiškia lėtai. Vaiko intelektas paprastai reikšmingai nepaveikiamas.

Ši liga priklauso ligų grupei, vadinamai mukopolisacharidozėmis. Todėl Hunterio sindromas dar vadinamas II tipo mukopolisacharidoze (MPS II) .

Kaip dažna ši liga? Kas labiausiai linkę ja susirgti?

Tai labai reta liga . Be to, ji dažniausiai paveikia berniukus . Remiantis statistika, ši liga diagnozuojama maždaug vienam iš 100 000–170 000 gimusių berniukų.

Tačiau mergaitės gali būti ligą sukeliančio geno su defektu nešiotojos. Paprastai tariant, mergaitė turi dvi X chromosomas, o berniukas – tik vieną. Taigi, net jei mergaitė paveldi defektinę X chromosomą, kita sveika jos X chromosoma gali gaminti jai reikalingą fermentą. Tačiau jei berniukas paveldi defektinę X chromosomą, jis neturi kito pasirinkimo ir jam pasireiškia simptomai.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Simptomai paprastai pradeda pasireikšti 2–4 metų vaikui. Šie simptomai gali skirtis priklausomai nuo vaiko. Kai kuriems vaikams pasireiškia mažiau simptomų, o kitiems – daugiau.

Kodėl ši liga iš tikrųjų atsiranda?

Tai sukelia IDS geno mutacija . IDS genas yra atsakingas už fermento, vadinamo iduronato 2-sulfatazės (I2S), kurio reikia mūsų organizmui, gamybą.

Šis I2S fermentas skaido sudėtingas cukraus molekules, vadinamas glikozaminoglikanais (GAG). Vaikai, sergantys Hunterio sindromu (MPS II), šio I2S fermento visai negamina arba gamina labai mažus jo kiekius.

Dėl to cukraus molekulės, vadinamos GAG, kaupiasi lizosomose, kurios yra ląstelių perdirbimo centrai. Lizosomos yra tarsi ląstelių perdirbimo centrai. Ligos, atsirandančios dėl medžiagų kaupimosi lizosomose, dar vadinamos lizosomų kaupimo sutrikimais . Laikui bėgant, šios sankaupos pažeidžia organizmo organus.

Kokios kitos komplikacijos gali kilti dėl šios ligos?

Priklausomai nuo ligos sunkumo, vaikui gali išsivystyti įvairios komplikacijos. Gydytojai šioms komplikacijoms gydyti naudoja vaistus, o kartais net ir operaciją.

Kaip diagnozuoti ligą?

Jūsų vaiko gydytojas atliks kelis tyrimus, kad diagnozuotų šią ligą.

• Šlapimo tyrimas: šiuo tyrimu tikrinama, ar šlapime nėra neįprastai didelio cukraus molekulių (GAG), apie kurias kalbėjome anksčiau.
• Kraujo tyrimai: Tai gali nustatyti, ar atitinkamo fermento aktyvumas kraujyje yra mažas arba jo nėra.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas atliekamas siekiant patvirtinti, ar yra genetinė mutacija, sukelianti ligą.

Kaip tai gydoma?

Hunterio sindromo išgydyti kol kas neįmanoma . Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti ligos eigą, kuo anksčiau nustatyti komplikacijas ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Geriausias šios problemos gydymas yra pakaitinė fermentų terapija (PFT) . Tai dirbtinai pagaminamas organizme trūkstamas fermentas ir duodamas jį vaikui. Šis vaistas vadinamas idursulfaze (Elaprase®) . Šis gydymas paprastai leidžiamas į veną kartą per savaitę.

Be to, visame pasaulyje atliekami ir genų terapijos tyrimai, ir tikimasi, kad ateityje jie padės sukurti geresnius gydymo būdus.

Ką galite pasakyti apie vaiko ateitį?

Žinau, kad tai labai sunkus klausimas. Sunkiais ligos atvejais vaiko gyvenimo trukmė gali būti trumpa. Paprastai nuo 10 iki 20 metų. Tačiau vaikai, kuriems pasireiškia lengvi simptomai, gali sulaukti pilnametystės.

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Jei jūsų vaikui diagnozuota ši liga, normalu, kad galvoje kyla daug klausimų. Aiškiai apie tai paklauskite savo gydytojo.

• Ar tai lengva, ar sunki ligos forma?
• Kokia bus mano vaiko trumpalaikė ir ilgalaikė situacija?
• Kaip ši liga paveiks mano vaiko gyvenimą?
• Kokios yra gydymo galimybės?

Normalu, kad šeima, sužinojusi apie tokią sveikatos būklę, patiria šoką ir liūdesį. Atminkite, kad šiuo metu nesate vieni. Pasikalbėkite apie tai su savo gydytoju, šeima ir artimais draugais. Visi turime dirbti kartu, kad jūsų vaikui būtų suteikta geriausia įmanoma priežiūra.