Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Sužinokime apie hipotalaminę hamartomą!

Ar jūsų mažylis kartais elgiasi keistai, tarsi tik kelias sekundes juoktųsi? O gal jis rodo priešlaikinio brendimo požymius? Suprantama, kad pamačius tokius dalykus, jaučiatės šiek tiek išsigandę. Šiandien kalbėsime apie smegenų būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus, ir kuri yra gana reta, tačiau svarbu apie ją žinoti.

Taigi, kas yra ši hipotalaminė hamartoma?

Paprastai tariant, pagumburio hamartoma (HH) yra navikas, kuris išsivysto pagumburyje – smegenų dalyje, esančioje giliai smegenyse . Tačiau jis nėra vėžinis, tai reiškia, kad jame nėra vėžinių ląstelių (nevėžinis) . Pagumburis yra maža, maždaug migdolo dydžio, struktūra. Tačiau ji atlieka labai svarbų vaidmenį mūsų organizme. Ji veikia kaip koordinatorius tarp mūsų endokrininės ir nervų sistemų , padėdama palaikyti homeostazę (pusiausvyrą) organizme.

Įsivaizduokite tai šitaip: pagumburis yra tarsi valdymo skydas mūsų kūne. Jis kontroliuoja šiuos dalykus:

• Kraujospūdis
• Kūno temperatūra
• Spaudimas ir stresas, kuriuos jaučiame
• Alkis ir troškulys
• Hormonų išsiskyrimas iš hipofizės
• Miego ir pabudimo ciklai

Šis navikas, vadinamas pagumburio hematoma , pradeda formuotis, kai kūdikis dar yra įsčiose („vystosi vaisius“) . Vėliau, smegenims vystantis, jis palaipsniui didėja. Geriausia tai, kad jis neplinta į kitas smegenų ar kūno dalis . Dažniausiai yra tik vienas navikas, bet labai retai jų gali būti keli. Yra gerų gydymo būdų šios būklės simptomams kontroliuoti.

Taigi, kokie yra šios hipotalaminės hematomos (HH) būklės simptomai?

Šios būklės simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau yra keletas pagrindinių simptomų, kuriuos galima pastebėti:

• Priešlaikinis brendimas
• Traukuliai
• Neurologiniai simptomai

Kas yra „priešlaikinis brendimas“?

Taip nutinka, kad mūsų smegenys pradeda išskirti lytinius hormonus anksčiau laiko. Paprastai mergaitėms šie simptomai gali pasireikšti iki 8 metų amžiaus, o berniukams – iki 9 metų amžiaus .

Simptomai , kuriuos gali pastebėti merginos :

• Krūtų vystymasis
• Plaukų augimas pažastyse ir intymiose vietose
• Menstruacijų pradžia
• Aknė

Simptomai , kuriuos gali pastebėti berniukai :

• Balso gilėjimas
• Plaukų augimas ant veido, pažastų ir intymių vietų
• Kapšelio ir sėklidžių padidėjimas
• Aknė

Įsivaizduokite, kaip skaudu jums ir jūsų dukrai, kai šie pokyčiai jose pradeda pasireikšti daug anksčiau nei jų draugėse. Taigi, jei pastebite ką nors panašaus, geriausia kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Taip pat sužinokime apie traukulius.

Taip pat labai dažnai sergant šia liga pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Vienas iš labiausiai paplitusių yra „gelastinis priepuolis“ . Tai staigus, nekontroliuojamas juoko protrūkis be aiškios priežasties . Jį sukelia smegenų elektrinio aktyvumo sutrikimas. Tai gali trukti kelias sekundes, bet gali kartotis kelis kartus per dieną arba sunkiais atvejais – kelis kartus per valandą.

Dažniausiai šio tipo epilepsija prasideda dar nesulaukus vaikui vienerių metų . Tačiau po 10 metų amžiaus jos dažnis gali sumažėti.

Be šios želatininės epilepsijos, galima pastebėti ir kitų tipų epilepsiją:

• Atoniniai traukuliai: šiuo atveju staiga prarandama raumenų kontrolė ir galite susmukti, tarsi kažkas jus būtų pastūmęs.
• Dakristiniai traukuliai: tai staigus, nekontroliuojamas verksmo protrūkis. Tai įvyksta be jokios aiškios priežasties.
• Toniniai-kloniniai traukuliai: daugelis žmonių tai vadina „priepuoliu“. Prarandama sąmonė, kūnas trūkčioja ir nekontroliuojamai juda.

Kokie yra neurologiniai simptomai?

Ši būklė, vadinama hipotalaminė hematoma (HH), taip pat gali paveikti jūsų vaiko elgesį, nuotaiką ir intelekto funkcijas . Tai reiškia:

• Dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• Elgesio sutrikimas
• Intelektinė negalia
• Nuotaikų svyravimai, išlikimas tos pačios skirtingu metu („Nuotaikos sutrikimai“)
• Opozicinio nepaklusnumo sutrikimas (opozicinio nepaklusnumo sutrikimas)
• Reaktyvus elgesys (pavyzdžiui, greitas pyktis, agresyvumas)
• Problemos su trumpalaike atmintimi

Kaip tėvai, mes labai nerimaujame, kai vaikas rodo vieną ar kelis iš šių simptomų. Tačiau svarbu prisiminti, kad yra mediciniškai rekomenduojamų gydymo būdų visiems šiems simptomams gydyti.

Kokie yra pagrindiniai hipotalaminės hematomos (HH) tipai?

Yra du pagrindiniai hipotalaminės hematomos tipai, klasifikuojami pagal naviko vietą ir simptomus, kuriuos jis sukelia :

1. Intrahipotalaminis pažeidimas: šiuo atveju navikas yra netoli pagumburio galo. Tai sutrikdo smegenų elektrinį aktyvumą, o tai gali sukelti traukulius ir nenormalų elgesį.

2. Parahipotalaminis pažeidimas (kojinis pažeidimas - „Parahipotalaminis pažeidimas“):Šiuo atveju navikas yra netoli hipotalamo priekinės dalies. Šis tipas dažnai siejamas su ankstyvu brendimu.

Tačiau kartais abu šie tipai gali būti tame pačiame asmenyje tuo pačiu metu.

Kodėl susidaro ši pagumburio hematoma (HH)? Kokia jos priežastis?

Tiesą sakant, ekspertai vis dar tiksliai nežino, kas sukelia HH. Ir nėra jokio būdo to išvengti. Dažniausiai ši būklė pasireiškia „atsitiktinai“. Tai reiškia, kad ji nėra paveldima šeimoje . Todėl tikimybė, kad ją paveldėsite, yra labai maža.

Vis dėlto naujausi tyrimai parodė, kad rezektuotų navikų audinyje yra somatinis geno, vadinamo GLI3, variantas. Šiuose rezektuotuose navikuose taip pat buvo aptikti kiti genetiniai variantai. Tęsiami tolesni šių genų tyrimai.

Taip pat galimas ryšys tarp šios pagumburio hematomos ir genetinės būklės, vadinamos Pallister-Hall sindromu (PHS) . Šią PHS būklę sukelia genetinis variantas. Jis gali sukelti rankų, kojų, gerklų (balso stygų) ir išangės vystymosi anomalijas.

Kokie yra šios būklės rizikos veiksniai?

Ši būklė gali paveikti bet ką. Ji šiek tiek dažnesnė vyrams . HH daugiausia paveikia vaikus ir jaunus suaugusiuosius. Tačiau kai kuriais atvejais būklė gali būti neatpažinta, kol simptomai nepasireiškia suaugus.

Kokios galimos hipotalaminės hematomos (HH) komplikacijos?

Priešlaikinis brendimas gali paveikti vaiko fizinę ir psichinę sveikatą , ypač kai jo kūnas keičiasi greičiau nei kitų tokio amžiaus vaikų. Pavyzdžiui, jis gali būti žemo ūgio . Be to, vaikas gali nesugebėti gerai suprasti šių pokyčių. Tai gali paveikti jo savigarbą ir emocinę savijautą. Jūsų vaiko medicinos komanda gali padėti valdyti bet kokias galimas komplikacijas.

Kaip diagnozuojama ši hipotalaminės hematomos (HH) būklė?

Jūsų gydytojas gali atlikti kelis vaizdinius tyrimus , kad patvirtintų HH būklę.

• MRT tyrimas (MRT – magnetinio rezonanso tomografija): šio tyrimo metu galima gauti labai aiškius ir detalius jūsų smegenų vaizdus. Mažiems vaikams gali prireikti lengvų raminamųjų vaistų , kad jie nejudėtų MRT tyrimo metu. Taip yra todėl, kad jei jie pajudės, nuotraukos gali būti neryškios. Įsivaizduokite, kad tai daroma kaip fotografuojama nuotrauka, ir jei jie pajudės, nuotraukos bus neryškios.

• EEG tyrimas („EEG – elektroencefalograma“): Jei jus ištinka epilepsijos priepuoliai, gydytojas taip pat gali paskirti EEG tyrimą. Tai atliekama siekiant stebėti jūsų smegenų elektrinį aktyvumą . Kaip ir širdies EKG, šis tyrimas tiria smegenų aktyvumą.

• Neurologiniai tyrimai: šie tyrimai matuoja kognityvinių problemų, tokių kaip mąstymas, mokymasis ir atmintis, mastą . Gydytojas taip pat gali atlikti kraujo tyrimus , kad patikrintų hormonų kiekį. Šie tyrimai gali padėti planuoti gydymą.

Kartais HH gali būti sunku diagnozuoti, nes jos simptomai gali būti panašūs į kitų neurologinių būklių simptomus .

Gerai, tai kokie gydymo būdai?

Geros naujienos yra tai, kad yra šios būklės, pagumburio hematomos (HH), gydymo būdų. Yra du pagrindiniai gydymo būdai:

• Vaistai priešlaikiniam brendimui kontroliuoti: Tam naudojama vaistų klasė, vadinama „gonadotropiną išlaisvinančio hormono agonistais“ . Jie veikia kontroliuodami priešlaikinį hormonų išsiskyrimą, kaip minėta anksčiau.
• Chirurgija epilepsijos priepuoliams kontroliuoti: pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau.

Be to, jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti edukacinę paramą mokykloje, terapiją ar kitus vaistus nuotaikos, elgesio ir psichologinių problemų.

Kokios operacijos atliekamos dėl hipotalaminės hematomos (HH)?

Norint kontroliuoti priepuolius, gydytojas gali rekomenduoti epilepsijos operaciją arba kitą procedūrą hematomai pašalinti arba sunaikinti. Vaistai nuo traukulių paprastai nėra veiksmingi gelastinių priepuolių atveju . Tačiau jie gali padėti kontroliuoti kitų tipų priepuolius.

Dabar pažiūrėkime, kokios yra šios operacijų rūšys:

• Gama peilio operacija: tai iš tikrųjų yra chirurgijos rūšis, tačiau tai yra spindulinės terapijos rūšis, atliekama neperpjaunant odos . Tiksliau, ji naudoja galingus energijos pluoštus navikui sunaikinti.
• Rezekcija (pašalinimo operacija): Šiuo atveju chirurgas pašalina naviką atverdamas kaukolę (kraniotomiją) arba padarydamas mažą skylutę kaukolėje ir per ją įkišdamas nedidelį instrumentą, vadinamą endoskopu .
• Stereotaksinė lazerinė abliacija: tai minimaliai invazinė procedūra.Metodas. Auglys sunaikinamas lazerio šviesa, siunčiama per šviesolaidinį kabelį.
• Stereotaksinė termoabliacija: tai taip pat abliacijos terapijos rūšis. Hematomai gydyti naudojama šiluma . Chirurgas įkiša plonus zondus per kaukolę į sritį, kurioje yra navikas. Tada zondai kaitinami radijo bangomis, kad sunaikintų naviko audinį.

Nors šios chirurginės procedūros gali skambėti kiek sudėtingos, gydytojai viską jums išsamiai paaiškins.

Kokia yra atsigavimo prognozė šioje situacijoje?

Daugeliu atvejų hipotalaminės hematomos (HH) prognozė (arba perspektyva) yra gera , nes yra veiksmingų simptomų kontrolės būdų.

Chirurgija gali sumažinti priepuolių dažnį ir sunkumą. Kai kuriems žmonėms po operacijos priepuolių visiškai nebūna . Kai kuriais atvejais, jei hematomą galima saugiai ir visiškai pašalinti, būklę galima išgydyti. Tačiau yra priepuolių pasikartojimo rizika.

Kaip minėta anksčiau, kas mėnesį leidžiamos vaistų injekcijos, slopinančios tam tikrų hormonų išsiskyrimą, gali padėti kontroliuoti priešlaikinio brendimo požymius. Kai jūsų vaikas pasiekia įprastą brendimo amžių, gydytojas gali nutraukti vaistų vartojimą. Dauguma vaikų ir jaunuolių per brendimą ir lytinį vystymąsi išgyvena kaip tikimasi šiuo metu .

Priklausomai nuo jūsų vaiko būklės, geriausią informaciją gali suteikti gydytojas.

O kaip dėl išgyvenamumo rodiklio?

Gyvenimo su šia liga trukmė („tikėtina gyvenimo trukmė“) kiekvienam žmogui gali skirtis. Tai priklauso nuo kelių veiksnių:

• Hematomos naviko dydis ir tipas
• Kokie sunkūs ir dažni yra epilepsijos priepuoliai
• Kiek sėkmingas gydymas?

Jūsų gydytojas jums tai paaiškins, atsižvelgęs į visus šiuos veiksnius.

Vis dėlto, sergant šia pagumburio hematoma , yra staigios netikėtos mirties nuo epilepsijos (SVMEM) rizika . Todėl gydytojas padės jums pasirūpinti savo saugumu ir sudarys gydymo planą epilepsijos priepuoliams kontroliuoti.

Jei mano vaikas turi šių simptomų, kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei turite kokių nors abejonių dėl savo vaiko, jūs jį geriausiai pažįstate . Todėl nedvejodami kreipkitės į gydytoją, net jei tai tik smulkmena. Ypač atkreipkite dėmesį į šiuos požymius:

• Epilepsinės būsenos (juokas, trūkčiojimas, kritimas)
• Priešlaikinis brendimas (pvz., ankstyvas plaukų augimas, balso šiurkštėjimas)
• Dėmesio, atminties ar mokymosi gebėjimų pokyčiai
• Elgesio pokyčiai (pvz., pyktis dėl smulkmenų, susijaudinimas)
• Hormoninis disbalansas (pvz., per didelis troškulys, apetito pokyčiai, staigūs nuotaikų svyravimai)

Jei mano vaikui yra hipotalaminė hematoma (HH), kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga HH, galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Kokia tikimybė, kad jam reikės atlikti kelis gydymo būdus ar operacijas?
• Koks šalutinis gydymo poveikis?
• Kaip šis gydymas paveiks mano vaiko kasdienybę, mokyklinį darbą ir įprastą veiklą?

Normalu jausti baimę ir šoką, kai jums pasakoma, kad turite smegenų auglį, kai jus ištinka traukuliai arba kai prieš senstant pastebite kūno pokyčių. Tačiau geriausia yra tai, kad yra veiksmingų gydymo būdų pagumburio hematomos simptomams valdyti . Turėsite palaikyti ryšį su savo medicinos komanda. Jie užtikrins, kad jūsų simptomai netrukdytų jūsų fizinei ar psichinei sveikatai. Chirurgija gali sumažinti simptomų dažnį ir sunkumą, todėl pasitarkite su gydytoju, ar esate tinkamas kandidatas jai.

Taigi, kokie svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome? (Žinutė namo)

Hipotalaminė hematoma (HH) yra šiek tiek bauginantis žodis, tačiau labai svarbu apie tai žinoti.

Atminkite, tai ne vėžys. Tai būklė, kuri atsiranda gimus kūdikiui.

• Pagrindiniai požymiai: priešlaikinis brendimas, įvairių tipų epilepsijos priepuoliai (ypač „gelastiniai priepuoliai“) ir elgesio / mokymosi problemos yra pagrindinės.
• Tiksli priežastis nežinoma: dažniausiai tai atsitiktinis įvykis. Retai kada tai būna paveldima.
• Yra gerų gydymo būdų: Yra veiksmingų gydymo būdų, tokių kaip vaistai ir chirurgija, simptomams kontroliuoti, ypač epilepsijos ir priešlaikinio brendimo atveju.
• Ankstyvas atpažinimas yra svarbus: jei įtariate, kad jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kuo greičiau pradedamas gydymas, tuo geresnis rezultatas.
• Jūs ne vienas: ​​tai gali būti emociškai sunku tiek jums, tiek jūsų vaikui. Gydytojų, konsultantų ir šeimos parama yra neįkainojama.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Kad ir kas nutiktų, geriausia pasikalbėti su gydytoju ir nedvejojant gauti patarimų.

` Hipotalaminė hematoma, smegenų auglys, vaikų brendimas, epilepsija, želatininė epilepsija, hormoninės problemos, smegenų chirurgija