Kartais tėvai labai išsigąsta, pamatę naujagimio simptomus. Kūdikis blogai valgo, nepriauga svorio arba staiga ima neįprastai elgtis. Tokių dalykų priežastis gali būti „paveldėti medžiagų apykaitos sutrikimai“, apie kuriuos nė vienas iš mūsų nėra girdėjęs. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Nors tai šiek tiek sudėtinga tema, pakalbėkime apie ją paprastai.
Paprastai tariant, kas yra ši medžiagų apykaita?
Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę gamyklą. Tai, ką valgome ir geriame ( angliavandeniai , baltymai , riebalai ), yra šios gamyklos žaliavos. Sudėtingas cheminis procesas, kurio metu šios žaliavos naudojamos organizmui reikalingai energijai sukurti, nereikalingos medžiagos pašalinamos kaip atliekos ir gaminami nauji dalykai, vadiname medžiagų apykaita .
Šioje gamykloje yra „darbininkų“, kurie užtikrina sklandų darbą. Šiuos darbininkus vadiname fermentais . Kiekvienas fermentas atlieka tik vieną konkrečią užduotį. Vienas skaido cukrų , kitas – baltymus, o kitas – toksinus .
„Įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas“ reiškia, kad vienas iš šios gamyklos „darbininkų“ (fermentų) neveikia tinkamai arba tas darbuotojas su šiuo sutrikimu negimsta. Taip yra dėl genetinio „brėžinio“, reikalingo tam fermentui gaminti, defekto.
Tai tas pats, kas prarasti vieną darbuotoją konvejeryje. Arba kažkas esminio lieka nepagaminta, arba susikaupia nereikalingos, toksiškos medžiagos ir kyla problemų.
Kas sukelia šias ligas?
Daugelį šių ligų sukelia genetiniai veiksniai . Paprastai tariant, kad vaikas susirgtų tokia liga, jis turi gauti dvi defektinio geno kopijas – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.
Daugeliu atvejų abu tėvai yra šio defektinio geno „nešiotojai“ . Tai reiškia, kad jų kūne yra ir defektinis, ir sveikas genas. Dėl sveiko geno jiems nepasireiškia jokie simptomai.
Tačiau jei vaikas paveldi tą patį defektinį geną ir iš motinos, ir iš tėvo, vaiko organizmas negamins atitinkamo fermento. Tuomet ir prasideda liga. Tai niekieno kaltė, tai paveldima.
Kokių rūšių ligų yra?
Yra šimtai šių ligų tipų. Kiekvienas iš jų turi savo unikalių simptomų. Panagrinėkime keletą dažniausiai aptariamų tipų.
| Ligos kategorija ir pavyzdžiai | Paprastai tariant, kas nutinka? |
|---|---|
| Lizosominiai kaupimo sutrikimai Pvz.: Hurlerio sindromas, Tay-Sachso liga, Gošė liga | Dėl sumažėjusio fermentų kiekio „lizosomose“, kurios skaido atliekas ląstelių viduje, kaupiasi toksinai. Tai gali sukelti nervų pažeidimus ir kaulų deformacijas. |
| Galaktozemija | Kūdikis negali suvirškinti piene esančio cukraus galaktozės. Išgėrus motinos pieno ar mišinuko, gali pasireikšti tokie simptomai kaip vėmimas ir gelta. |
| Klevų sirupo šlapimo liga | Tam tikrų aminorūgščių kaupimasis organizme pažeidžia nervų sistemą. Vaiko šlapimas kvepia saldžiai, kaip klevų sirupas. |
| Fenilketonurija (FKU) | Kraujyje kaupiasi aminorūgštis, vadinama fenilalaninu. Jei ji nebus diagnozuota ir negydoma anksti, ji gali paveikti intelekto vystymąsi. |
| Metalų apykaitos sutrikimai Pavyzdžiui: Vilsono liga, hemochromatozė | Baltymų, kurie kontroliuoja organizmui reikalingus metalus, tokius kaip varis ir geležis, defektai gali sukelti toksinį poveikį organizme. |
Kokie yra šios ligos simptomai?
Simptomai labai įvairūs. Tai priklauso nuo to, kurio fermento trūksta ir kuris medžiagų apykaitos procesas yra sutrikęs. Kai kurių ligų simptomai pasireiškia per kelias savaites nuo gimimo. Kitoms gali prireikti metų, kol jos išsivysto.
Štai keletas dažnų simptomų:
- Letargija ir mieguistumas: vaikas nuolat pavargęs ir negyvas.
- Anoreksija: Nenoras valgyti ar gerti pieno.
- Pilvo skausmas ir vėmimas: dažnas vėmimas.
- Svorio kritimas arba svorio augimo stoka: svorio padidėjimas netinka amžiui.
- Gelta: akys ir oda pagelsta.
- Vystymosi vėlavimas: tokie dalykai kaip šypsena, galvos laikymas pakelta ir vaikščiojimas įvyksta vėliau nei kitiems vaikams.
- Traukuliai: pasireiškia į traukulius panašios būklės.
- Neįprastas kvapas iš šlapimo, prakaito ar kvėpavimo.
Svarbiausia nepanikuoti, jei jaučiate vieną ar du iš šių simptomų. Tačiau jei išlieka daugiau nei vienas iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Kaip diagnozuojama ir gydoma liga?
Ligos diagnozė
Kai kuriose išsivysčiusiose šalyse kiekvienas naujagimis yra tikrinamas dėl daugelio tokių ligų (naujagimių patikra). Kai kurios Šri Lankos ligoninės taip pat atlieka kelių tokių ligų patikrą.
Jei gydytojas įtaria šią ligą po simptomų atsiradimo, jis nukreipia pacientą atlikti specialius kraujo ir DNR tyrimus. Tai vieninteliai būdai tiksliai patvirtinti ligą.
Gydymo metodai
Technologijos dar nėra išvystytos, kad būtų galima visiškai išgydyti genetinį defektą, sukeliantį šias ligas. Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti ligą ir padėti vaikui gyventi normalų gyvenimą.
Yra trys pagrindiniai gydymo tikslai:
- Maisto produktų, kurių organizmas negali virškinti, ribojimas: Pavyzdžiui, vaikui, sergančiam PKU, skiriama speciali dieta, kuri riboja baltymų turinčius maisto produktus.
- Fermentų pakaitinė terapija: Kai kurioms ligoms fermentas skiriamas kaip vakcina, siekiant atkurti organizmo procesus.
- Toksinų šalinimas iš organizmo:Naudojant specialius vaistus ar metodus, pašalinamos organizme susikaupusios kenksmingos cheminės medžiagos.
Vaikui ar suaugusiajam, sergančiam šia liga, geriausia kreiptis į ligoninę, kuri specializuojasi šioje srityje. Labai svarbu tiksliai laikytis gydytojo nurodymų.
Žinutė namo
- „Įgimtos medžiagų apykaitos ligos“ – tai būklės, kurias sukelia genetiniai veiksniai. Jos visiškai nėra tėvų kaltė.
- Nors šios ligos pavieniui yra retos, jos nėra tokios retos, kai vertinamos kaip visuma.
- Jei jūsų vaikas ir toliau turi raidos sutrikimų, maitinimosi problemų ar kitų neįprastų simptomų, neignoruokite jų. Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.
- Daugelį šių ligų galima sėkmingai valdyti anksti diagnozavus, tinkamai gydant ir laikantis dietos.
- Tobulėjant medicinos mokslui, ateityje greičiausiai atsiras naujų ir veiksmingesnių šių ligų gydymo būdų (pvz., genų terapija).
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą