Nors jūsų vaikas šiek tiek vyresnis, ar jis nerodo brendimo požymių, kaip ir jo draugai? O gal pastebėjote, kad jis iš tikrųjų neužuodžia tam tikrų kvapų, pavyzdžiui, gėlių ar maisto? Tokie dalykai gali sukelti šiek tiek nerimo ir susirūpinimo mums, kaip tėvams. Štai kodėl šiandien kalbėsime apie būklę, kuri rodo šiuos simptomus, bet apie kurią visuomenėje daug nekalbama, bet labai svarbu žinoti. Tai būklė, vadinama Kallmanno sindromu .
Kas yra šis Kallmanno sindromas?
Paprastai tariant, Kallmanno sindromas yra reta genetinė liga . Svarbiausia, kas nutinka jai esant, yra tai, kad vaiko brendimas gerokai vėluoja . Kai kuriais atvejais brendimas gali visiškai sustoti. Be to, daugelis žmonių, sergančių šia liga , labai sumažina arba visiškai praranda uoslę . Medicinoje tai dar vadiname „anosmija“.
Šios būklės priežastis yra ta, kad vaikui dar esant motinos įsčiose, kai kuriuose genuose, susijusiuose su jo kūno vystymusi, įvyksta tam tikrų pokyčių. Įsivaizduokite tai kaip mažą kompiuterinės programos klaidą. Kartais šie genetiniai pokyčiai gali būti paveldimi iš tėvų vaikams. Tai yra, vaikas šį genetinį požymį gauna iš motinos arba iš tėvo. Tačiau kai kuriais atvejais gydytojai teigia, kad šie genetiniai pokyčiai gali atsirasti atsitiktinai, be jokios aiškios šeimos istorijos.
Ši būklė dažniau pasitaiko berniukams nei mergaitėms. Paprastai tėvai ir gydytojai į tai kreipia daugiau dėmesio, kai vaiko brendimas neįprastai vėluoja. Todėl dažniausiai Kallmanno sindromas diagnozuojamas nuo 8 iki 15 metų amžiaus.
Gydytojai kartais šią būklę vadina kitu pavadinimu – „hipogonadotropiniu hipogonadizmu“ . Nors tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, tai tiesiog reiškia, kad berniukų sėklidės ir mergaičių kiaušidės negamina pakankamai lytinių hormonų, kurie yra būtini brendimui ir seksualinei funkcijai. Ar suprantate? Tai reiškia, kad yra tam tikras hormoninės sistemos trūkumas.
Kokie yra Kallmanno sindromo simptomai?
Dabar pažiūrėkime, kokius simptomus patiria žmogus, sergantis Kallmanno sindromu. Kai kuriuos iš šių simptomų galima pastebėti vaikystėje, o kai kuriuos – net ir pilnametystėje. Ne visi patirs tuos pačius simptomus.
Svarbiausia yra su brendimu susijusios savybės:
- Mergaitėms krūtys išsivysto labai minimaliai arba visiškai nėra .
- MergaitėmsMenstruacijos (menstruacijos) gali visai neįvykti arba jos gali prasidėti daug vėliau nei įprastai ir nereguliariai.
- Berniukų varpa ir sėklidės yra mažesnės nei įprastai .
- Nevaisingumas – tai sumažėjęs arba prarastas gebėjimas susilaukti vaikų tiek vyrams, tiek moterims suaugus.
Be to, galima pastebėti ir kitas funkcijas:
- Visiškas uoslės praradimas (anosmija) arba labai susilpnėjęs uoslės pojūtis yra dar vienas Kallmanno sindromo požymis.
- Kai kuriems žmonėms gali kilti pusiausvyros problemų einant ar stovint .
- Labai retai gali pasireikšti gomurio nesuaugimas , tai yra įgimtas viršutinio gomurio nesuaugimas.
- Dantų problemos , pavyzdžiui, trūkstami dantys arba neįprastai maži dantys (dantų anomalijos).
- Akių judėjimo sutrikimai , tokie kaip nistagmas, tai būklė, kai akys juda greitai ir nekontroliuojamai.
- Nuolatinis didelis nuovargis (nuovargis) .
- Moterims menstruacijos yra nereguliarios .
- Žemas lytinis potraukis .
- Staigūs nuotaikų pokyčiai , kartais lydimi nerimo, liūdesio ir pykčio jausmų.
- Labai retai pasitaiko būklė, vadinama „inkstų ageneze“, kai gimstama be vieno inksto .
- Kai kuriems žmonėms išsivysto stuburo iškrypimas (skoliozė) .
- Svorio padidėjimas be aiškios priežasties .
Svarbu tai, kad ne visi turi visus šiuos simptomus. Kai kurie žmonės gali net prarasti uoslę. Tokiais atvejais gydytojai šią būklę vadina „normosminiu idiopatiniu hipogonadotropiniu hipogonadizmu (nIHH)“. Tai reiškia, kad uoslė yra normali, tačiau hormonų problema išlieka.
Kodėl susidaro tokia situacija?
Gerai, dabar tikriausiai svarstote: „Kodėl taip nutinka? Kokia yra pagrindinė priežastis?“ Pagrindinė Kallmanno sindromo priežastis yra tam tikri kai kurių mūsų kūno genų pokyčiai arba defektai . Šie pokyčiai sutrikdo sudėtingus procesus, kurie kontroliuoja vaiko brendimą ir prasideda smegenyse.
Paprastai šis brendimo procesas prasideda labai svarbioje vaiko smegenų liaukoje, vadinamoje pagumburiu, kuris išskiria hormoną gonadotropiną atpalaiduojantį hormoną (GnRH).Su cheminės medžiagos, vadinamos... Įsivaizduokite, kad šis „(GnRH)“ yra tarsi „pagrindinis jungiklis“, kuris pradeda visą brendimo procesą. Vaikui, sergančiam Kallmanno sindromu, pagumburis negamina pakankamai šio „(GnRH)“ hormono arba galbūt visai negamina. Taigi, kadangi tas „pagrindinis jungiklis“ nėra „įjungtas“, brendimo procesas neprasideda tinkamai.
Šis hormonas (GnRH) padeda lytiškai subręsti, pasiekti lytinį potraukį ir padidinti vaisingumą. Šis hormonas kraujotaka patenka į hipofizę – dar vieną svarbią smegenų liauką. Tada hormonas (GnRH) duoda hipofizei signalą gaminti du kitus hormonus. Jie yra:
- Folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH)
- Liuteinizuojantis hormonas (LH)
Šie du hormonai, „(FSH)“ ir „(LH)“, patenka tiesiai į mergaičių kiaušides ir berniukų sėklides, padėdami joms gaminti lytinius hormonus (pvz., estrogeną ir testosteroną) ir sukeldami lytinį vystymąsi. Taigi, nesant „(GnRH)“, visa ši grandinė yra sutrikdoma.
Kvapo trūkumo priežastis taip pat susijusi su šiais genetiniais pokyčiais. Kai kurie genetiniai pokyčiai taip pat turi įtakos vaiko smegenų gebėjimui uosti. Paprastai uoslės nervų ląstelės mūsų nosyje aptinka skirtingus kvapus ir siunčia šią informaciją į smegenų uoslės lemputę (smegenų dalį, atsakingą už uoslę). Sergant Kallmanno sindromu, yra problemų dėl šių uoslės nervų ląstelių vystymosi arba jų ryšio su smegenimis. Dėl to signalai apie uoslę tinkamai nepasiekia smegenų.
Kaip pasireiškia genetinis poveikis?
Tyrėjai dabar nustatė daugiau nei 25 genetinius variantus, sukeliančius Kallmanno sindromą ir kitas „hipogonadotropinio hipogonadizmo“ būkles. Tai reiškia, kad šią būklę greičiausiai sukelia daugiau nei vienas genas. Iš jų nustatyta, kad keli genai yra labiausiai susiję su šia būkle:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- „FGFR1“
- `GNRHR`
- IL17RD
- `PROK2`
- SOX10
- ``TACR3`'
Šie genetiniai pokyčiai įvyksta embriono stadijoje, tai yra, kai vaikas dar yra motinos įsčiose. Kartais šie pokyčiai gali įvykti atsitiktinai, be jokios priežasties. Tačiau daugeliu atvejų šie pokyčiai gali būti paveldimi iš tėvų vaikams.
Šie genetiniai pokyčiai vaikams perduodami keliais būdais. Šiuos paveldėjimo modelius vadiname:
- Autosominis recesyvinis paveldėjimas: šiuo atveju abu tėvai yra genetinio varianto nešiotojai (tai reiškia, kad jie neturi simptomų, bet turi defektinį geną). Kad vaikas sirgtų šia liga, abu tėvai turi paveldėti abi defektinio geno kopijas.
- Autosominis dominantinis paveldėjimas: ši būklė gali pasireikšti net jei vaikas paveldi vieną defektinio geno kopiją iš vieno iš tėvų (motinos arba tėvo).
- Su X chromosoma susijęs paveldėjimas: šiuo atveju defektinis genas yra X chromosomoje. Tai gali labiau paveikti vyrus.
Nors tai yra šiek tiek išsamūs medicininiai faktai, manau, kad jie svarbūs norint susidaryti apytikslį vaizdą apie tai, kaip ši būklė gali būti perduodama iš kartos į kartą per genus.
Kokias komplikacijas tai gali sukelti?
Vaiko brendimas yra labai svarbus jo fizinio ir psichinio vystymosi etapas. Kallmano sindromas gali neleisti vaikui pasiekti šio etapo taip, kaip tikėtasi. Tai reiškia, kad vaiko seksualinė raida gali būti atsilikusi, palyginti su kitais to paties amžiaus vaikais, arba net visiškai sustoti.
Įsivaizduokite, kaip sunku mažam vaikui būti su kitais savo amžiaus draugais, kad jo draugų kūnai keičiasi (pavyzdžiui, auga, keičiasi balsas, auga barzda, vystosi krūtys), o jų pačių – ne? Jie gali jaustis gėdingai ir prastesni dėl savo išvaizdos. Jie gali jaustis kitokie ir izoliuoti nuo kitų. Dėl tokių dalykų vaikui didesnė tikimybė susirgti psichikos problemomis, tokiomis kaip depresija ar stiprus nerimas . Gali būti sunku bendrauti su kitais mokykloje ir visuomenėje.
Todėl labai svarbu vaikui, turinčiam šią būklę, suteikti fizinę priežiūrą, taip pat rūpintis jo psichine sveikata ir, jei reikia, konsultuoti . Čia taip pat labai vertinga tėvų ir mokytojų parama.
Kaip gydytojai tai nustato?
Paprastai, jei nerimaujate dėl savo vaiko raidos, pavyzdžiui, jei iki 13–14 metų amžiaus jis nepradėjo rodyti brendimo požymių, pirmiausia turėtumėte kreiptis į pediatrą. Taip pat galite kreiptis į endokrinologą.
Pirmiausia gydytojas atlieka išsamų vaiko fizinį tyrimą . Tai yra, jis patikrina ūgį, svorį ir brendimo požymius (pvz., krūtų vystymąsi ir lytinių organų vystymąsi). Tada jis klausia vaiko ir jūsų (tėvų) apie fizinius pokyčius, kuriuos vaikai paprastai patiria nuo 8 iki 15 metų amžiaus. Jis taip pat gali paklausti, ar kam nors šeimoje buvo vėlyvas brendimas arba ar jis iš viso nepasiekė brendimo. Jis taip pat paklaus, ar yra kokių nors uoslės problemų.
Tada, jei gydytojas įtaria Kallmanno sindromą, jis gali rekomenduoti kelis tyrimus, tokius kaip:
- Kraujo tyrimai:Tai vieni svarbiausių tyrimų. Jų metu tiriamas įvairių hormonų kiekis organizme. Tiksliau, anksčiau aptartų hipofizės hormonų, vadinamų FSH ir LH, bei lytinių hormonų testosterono (berniukams) ir estrogeno (mergaitėms). Šių hormonų kiekis Kallmanno sindromo atveju paprastai būna mažas.
- Uoslės tikrinimo testai: tai paprastas testas. Vaikui duodami įvairūs pažįstami kvapai (pvz., kavos, muilo, mėtų) ir prašoma juos atpažinti.
- Genetiniai tyrimai: tai specifinių genetinių variacijų, susijusių su Kallmanno sindromu, paieška kraujo mėginyje, apie kurį kalbėjome anksčiau. Tačiau šie tyrimai ne visada atliekami ir gali būti šiek tiek brangūs. Jie atliekami tik prireikus, atlikus kitus tyrimus.
- Kartais gali būti atliekamas smegenų MRT tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar nėra kokių nors problemų su pagumburiu ir hipofize, ar nėra uoslės lemputės išsivystymo stokos.
Ar yra kokių nors gydymo būdų?
Laimei, yra veiksmingų Kallmanno sindromo gydymo būdų . Pagrindinis gydymo būdas yra pakaitinė hormonų terapija (PHT) . Tai reiškia, kad organizmui skiriami hormonai, kurių jis natūraliai negamina arba gamina mažais kiekiais. Tikimasi, kad šis gydymas padės pradėti brendimą, išsiugdyti antrines lytines charakteristikas (pvz., veido plaukuotumą ir krūtų vystymąsi) ir sustiprinti kaulus.
Tačiau gydymas ir skiriamų hormonų rūšys kiekvienam žmogui gali skirtis priklausomai nuo to, ar vaikas yra berniukas, ar mergaitė, ir nuo amžiaus.
Štai keletas dažniausiai naudojamų gydymo būdų:
- Berniukams: skiriamas hormonas yra testosteronas . Jis gali būti leidžiamas injekcijomis (maždaug kartą per mėnesį), pleistrais ant odos arba kasdien tepamu odos geliu .
- Mergaitėms: pirmiausia skiriamas estrogenas . Vėliau jis derinamas su progesteronu , kad sukeltų menstruacijas. Tai gali būti tabletės arba odos pleistrai.
- Kartais, ypač suaugusiesiems, planuojantiems susilaukti vaikų, ovuliacijai (moterims) arba spermos gamybai (vyrams) stimuliuoti gali būti skiriamas gydymas GnRH hormonų pompa arba injekcijomis, panašiomis į FSH ir LH, pvz. , HCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas) ir hMG (žmogaus menopauzinis gonadotropinas) .
Pradėjus šį gydymą, gydytojas reguliariai apžiūrės vaiką, tikrins hormonų kiekį ir prireikus koreguos gydymo dozę.
Ko galima tikėtis gyvenant su šia liga?
Vaikui, sergančiam šia liga, gali tekti vartoti pakaitinę hormonų terapiją visą likusį gyvenimą arba ilgą laiką . Tai yra normali situacija.
Tačiau gera žinia yra ta, kad tiek vyrai, tiek moterys, sergantys Kallmanno sindromu , gali atgauti vaisingumą, taikydami tinkamą hormonų terapiją. Tam yra specialūs gydymo būdai. Kai kurie vyrai gali toliau gaminti spermą ir nutraukus gydymą. Gydytojai tai vadina „grįžtamuoju Kallmanno sindromu“ . Tačiau tai nutinka ne visiems.
Augimas ir paauglystė yra gyvenimo iššūkių metas. Kallmano sindromas gali dar labiau apsunkinti šį iššūkį. Tai gali sukelti vėlyvą brendimą arba net visišką brendimo nebuvimą. Taigi, jei jūsų vaikas serga šiuo sindromu, jis gali nepatirti tokių fizinių pokyčių, kokius patiria jo bendraamžiai. Dėl to jis gali jausti nerimą dėl savo išvaizdos, gėdą ir bandymą atsiriboti nuo kitų. Jis gali jaustis atstumtas arba kitoks.
Net jei nėra nustatytos brendimo datos ar laiko, jei turite klausimų ar abejonių dėl savo vaiko vystymosi, ypač lytinio vystymosi, geriausia pasikalbėti su pediatru arba hormonų specialistu . Jie gali tinkamai įvertinti jus ir jūsų vaiką bei suteikti reikiamas konsultacijas ir gydymą.
Žinutė namo
Gerai, tikiuosi, kad iš to, ką išsamiai aptarėme, susidarėte gerą ir aiškų vaizdą apie Kallmanno sindromą.
Trumpai tariant, Kallmanno sindromas yra reta genetinė liga, kuri pirmiausia vėluoja brendimą ir dažnai sukelia uoslės praradimą.
- Pagrindinė problema yra hormonų gamybos grandinė , kuri prasideda smegenyse.
- Ši būklė gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris , tačiau ji dažniau pasitaiko berniukams.
- Simptomai gali būti tokie, kaip brendimo požymių nepasireiškimas tinkamame amžiuje, uoslės praradimas ar susilpnėjimas, dantų problemos ir akių judesių problemos.
- Pagrindinis gydymo būdas yra hormonų terapija . Šio gydymo gali prireikti visą gyvenimą.
- Gydymas dažnai gali paskatinti brendimą ir atkurti gebėjimą turėti vaikų .
- Psichologinė pagalba ir konsultacijos taip pat labai svarbios vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems šia liga.
- Jei abejojate dėl savo vaiko brendimo, nedvejokite ir kreipkitės į gydytoją . Kuo anksčiau diagnozė nustatoma, tuo lengviau pradėti gydymą ir sumažinti galimas komplikacijas.
Nuoširdžiai tikimės, kad ši informacija jums buvo naudinga. Atminkite, kad šioje kelionėje nesate vieni. Šri Lankoje yra kvalifikuotų gydytojų ir konsultantų, kurie padės ir pakonsultuos tuos, kurie susiduria su panašiomis situacijomis.
Kallmano sindromas, uždelstas brendimas, uoslės praradimas, anosmija, hormoninės problemos, genetinės ligos, hipogonadotropinis hipogonadizmas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą