Ar jūsų kūdikio oda paraudusi ir patinusi? Sužinokime apie Klippel-Trenaunay sindromą (KTS)!

Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurie kūdikiai gimsta su dideliu raudonu apgamu vienoje kūno pusėje, ypač ant rankos ar kojos, ir ta ranka/koja yra šiek tiek didesnė už kitą pusę? Arba kartais toje pusėje galite matyti venas? Normalu šiek tiek išsigąsti, kai pamatote kažką panašaus. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuriai būdingi panašūs simptomai, kuri yra gana reta, tai reiškia, kad ji išsivysto ne visiems, ir yra įgimta. Tai vadinama Klippel-Trenaunay sindromu (KTS) . Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra Klippel-Trenaunay sindromas (KTS)? Paprastai tariant...

Įsivaizduokite, KTS yra reta liga, kuri pasireiškia kartu su kūdikiu jam atėjus į šį pasaulį (tai yra įgimta liga ). Dėl jos atsiranda nedidelių kūdikio minkštųjų audinių, kaulų ir kraujagyslių vystymosi pokyčių. Vienas iš pagrindinių šios ligos simptomų yra violetinės-raudonos spalvos apgamas, dažniausiai ant vienos iš rankų ar kojų, vadinamas „portveino dėme“ . Dažnai žmonės, sergantys šia KTS, taip pat turi problemų su limfine sistema . Ši limfinė sistema yra svarbi sistema, padedanti palaikyti mūsų kūno skysčių pusiausvyrą.

Šiuo metu KTS išgydyti neįmanoma . Tačiau nepanikuokite. Yra daug veiksmingų simptomų valdymo būdų . Jei būklė diagnozuojama ir gydoma kuo anksčiau, pavyzdžiui, po kūdikio gimimo, sveikatos komplikacijų, kurias gali sukelti KTS, galima gerokai sumažinti.

Kai kurie gydytojai KTS būklę dar vadina CLVM . Tai yra pirmoji keturių angliškų žodžių raidė.

• C reiškia kapiliarus – tai mažytės kraujagyslės, jungiančios mūsų venas ir arterijas.
• L reiškia limfinę sistemą – tai mūsų imuninės sistemos dalis. Ji perneša skystį, vadinamą limfa, po visą kūną.
• V reiškia venas – tai kraujagyslės, kuriomis kraujas teka į mūsų širdį.
• Raidė M reiškia malformaciją . Tai reiškia, kad kūno dalis neišsivysto normaliai arba yra deformacija.

KTS pavadintas dviejų prancūzų gydytojų, Maurice'o Klippelio ir Paulo Trenaunay, kurie 1900 m. atrado šią ligą, vardu. Ekspertai apskaičiavo, kad šia liga serga maždaug 1 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje. Ji gali paveikti bet ką, nepriklausomai nuo rasės ar lyties.

Kokie yra KTS simptomai? Kaip jį atpažinti?

Klippel-Trenaunay sindromo (KTS) simptomai daugiausia paveikia mūsų kūno venas, kapiliarus, minkštuosius audinius, kaulus ir limfagysles. Pažiūrėkime, kaip:

1. Kapiliarinė malformacija (KM):

Čia atsiranda anksčiau minėta „portveino dėmė“ . Ją sukelia poodinių kapiliarų patinimas. Šie apgamai gali būti vienas pirmųjų požymių , kad galite sirgti KTS. Šios dėmės gali būti įvairių spalvų – nuo ​​šviesiai rausvos iki tamsiai violetinės (vyno raudonumo). Senstant šios dėmės gali tapti pūslių pavidalo, šviesesnės arba tamsesnės.

2. Venų malformacija (VM):

Beveik kiekvienas, sergantis KTS, turi veninių malformacijų. Jos gali pažeisti venas, esančias tiesiai virš odos paviršiaus, ir sukelti kojų, ypač kirkšnių ir šlaunų, venų varikozę . Jos taip pat gali pažeisti giliąsias venas, einančias giliai kūno viduje. Dėl to giliosiose venose gali susidaryti kraujo krešulys (giliųjų venų trombozė – GVT) . GVT yra pavojinga būklė.

3. Minkštųjų audinių ir kaulų peraugimas:

Tai būklė, kai nuo mažens viena ranka ar koja paprastai išauga didesnė už kitą. Dažniausiai tai paveikia tik vieną ranką ar koją, o dažniausiai tik vieną koją. Kartais viena koja gali būti ilgesnė už kitą. Dėl to gali būti prarandama pusiausvyra, sunku vaikščioti ir ribotas judesių diapazonas.

4. Limfinės malformacijos (LM):

Kai kuriems žmonėms, sergantiems KTS, limfinėje sistemoje gali būti papildomų limfagyslių arba esamos limfagyslės gali būti nenormalios formos. Kadangi šios papildomos limfagyslės netinkamai veikia, gali nutekėti limfinis skystis , sukeldamas kojų, ypač pėdų, patinimą arba dubens, šlapimo pūslės ar apatinės žarnos dalies problemas.

Kas sukelia KTS? Kodėl tai nutinka?

Dažniausiai KTS sukelia geno, vadinamo PIK3CA, pakitimas . Ši genetinė mutacija pasireiškia sporadiškai, tai reiškia, kad nėra žinomos priežasties. Ji nėra paveldima iš tėvų . Tai reiškia, kad net jei nė vienas iš tėvų nesirgo KTS, vaikas gali susirgti KTS dėl šios genetinės mutacijos.

Kai kuriems žmonėms KTS pasireiškia be šios PIK3CA geno mutacijos. Todėl tyrėjai mano, kad KTS gali sukelti mutacijos keliuose kituose genuose. Tyrimai šiuo klausimu vis dar vyksta.

Kokios galimos KTS komplikacijos?

KTS gali sukelti įvairių komplikacijų. Štai kodėl svarbu nedelsiant pradėti gydymą. Pažvelkime, kokios yra tos komplikacijos:

• Kraujo krešuliai: Gali atsirasti, ypač giliosiose venose (GVT).
• Celiulitas: tai bakterinė infekcija, atsirandanti po oda.
• Skysčių kaupimasis ir patinimas (limfedema): atsiranda dėl sutrikusios limfinės sistemos funkcijos.
• Vidinis kraujavimas: kraujavimas gali pasireikšti virškinimo trakte, šlapimo pūslėje arba moterų reprodukcinėje sistemoje.
• Plaučių embolija: tai gyvybei pavojinga būklė, kai giliosiose venose susidaręs kraujo krešulys atsipalaiduoja ir užkemša plaučių arteriją.

Labai retai žmonės, sergantys KTS, gali turėti apsigimimų rankose ar kojose. Pavyzdžiui:

• Papildomų pirštų turėjimas (polidaktilija)
• Pirštai sulipę (Syndactyly)

Ar KTS sukelia skausmą?

Taip, KTS gali būti skausminga.

• Varikozinės venos gali sukelti niežulį ar skausmą.
• Kraujotakos sutrikimai gali sukelti patinimą ir skausmą, ypač apatinėje kojų dalyje.
• Per didelis organo, pavyzdžiui, kojos, augimas gali sukelti sunkumo ir skausmo jausmą toje kojoje.

Kaip gydytojai diagnozuoja KTS? (Diagnozė)

Gydytojai pirmiausia diagnozuoja KTS remdamiesi fiziniais požymiais. KTS įtariamas , jei yra problemų bent dviejose iš trijų pagrindinių sričių, kurias aptarėme anksčiau – kapiliaruose, venose arba galūnių vystymesi. Kadangi daugelis KTS simptomų matomi nuo gimimo, KTS gali būti įmanoma diagnozuoti dar prieš kūdikiui išvykstant iš ligoninės.

Kokie tyrimai naudojami KTS diagnozavimui?

Priklausomai nuo simptomų, gydytojas gali atlikti tokius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę ir nustatytų problemos mastą:

• KT arba MRT tyrimai: patikrinkite minkštųjų audinių ir kaulų būklę.
• Magnetinio rezonanso angiografija (MR angiografija): tai specializuotas MRT tyrimas, kurio metu galima aiškiai matyti kraujagyslių ir venų būklę.
• Doplerio ultragarsas: tai padeda matyti kraujo tekėjimą per venas ir arterijas.

Kokie yra KTS gydymo būdai?

Klippel-Trenaunay sindromo (KTS) gydymas skiriasi priklausomai nuo kiekvieno žmogaus simptomų.Ne visiems taikomas vienodas gydymas. Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką. Pažiūrėkime, kokie yra pagrindiniai gydymo metodai:

• Kraują skystinantys vaistai / antikoaguliantai: Pavyzdžiui, vaistai, tokie kaip heparinas . Jie sumažina kraujo krešulių kojose (giliųjų venų trombozės) ir plaučių embolijos riziką.
• Sirolimusas: šis vaistas paprastai vartojamas siekiant sustabdyti persodinto organo atmetimą. Tačiau taip pat nustatyta, kad jis apsaugo nuo kraujagyslių malformacijų progresavimo.
• Kompresinės kojinės: tai specialios kojinės, kurios padeda kraujui tekėti atgal iš kojų į širdį. Tai gali padėti sumažinti patinimą, skausmą ir kraujo krešulių riziką.
• Endoveninė terminė abliacija: tai procedūra, kurios metu fokusuoti energijos pluoštai užsandarina problemines kraujagysles iš vidaus. Tai atliekama, kol venos dar yra. Dėl to sutrumpėja atsigavimo laikas ir sumažėja skausmas.
• Lazerio terapija: fokusuoti, stiprūs energijos spinduliai gali būti naudojami nepageidaujamiems audiniams sunaikinti arba pašalinti. Ši lazerio terapija naudojama „portveino dėmės“ apgamo spalvai pašviesinti.
• Skleroterapija: jos metu specialus tirpalas suleidžiamas tiesiai į problemines venas, kapiliarus ar limfagysles. Tada kraujagyslės užsidaro. Tai labai veiksmingas varikozinių venų gydymo būdas.
• Batų pakėlimas: jei jūsų kojos nėra vienodo ilgio, galite vieną batą pakelti aukščiau, kad tai ištaisytumėte. Tai taip pat gali padėti išvengti skoliozės .
• Chirurgija: Chirurgija gali būti atliekama siekiant ištaisyti venų problemas ir suvienodinti kojų ilgį. Arba galima atlikti operaciją, kurios metu pašalinamas riebalų ar audinių perteklius, siekiant sumažinti peraugusios rankos ar kojos dydį. Retais atvejais, jei dėl neįprastai didelio piršto sunku apsiauti batus ar vaikščioti, pirštas gali būti pašalintas chirurginiu būdu.

Ar galima išvengti KTS?

Deja, kadangi KTS atsiranda atsitiktinai, nėra jokio būdo užkirsti kelią jo vystymuisi . Tačiau, kaip minėta anksčiau, tinkamas gydymas gali padėti žmonėms, sergantiems KTS, gyventi geresnę gyvenimo kokybę.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, turintis KTS?

Nors KTS išgydyti nėra, simptomus galima kontroliuoti. Daugeliu atvejų žmonės, sergantys šia liga, gyvena įprastą gyvenimo trukmę .

Tačiau KTS prognozė kiekvienam žmogui gali skirtis. Ji priklauso nuo kraujagyslių malformacijų sunkumo. Laikui bėgant jos gali pablogėti. Todėl, jei Jums atsiranda kraujavimas iš virškinimo trakto, giliųjų venų trombozė ar plaučių embolija , nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Kraujo krešuliai ar per didelis kraujavimas gali būti mirtini.

Reguliarus gydytojo konsultavimas ir gydymas gali gerokai sumažinti komplikacijų riziką.

Jei sergu KTS, kaip man rūpintis savimi? / Kaip man rūpintis savo vaiku?

Jei jūs ar jūsų vaikas sergate KTS, atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:

• Gerai prižiūrėkite savo odą: svarbu užkirsti kelią infekcijoms.
• Hormoniniai kontraceptiniai metodai, kurių sudėtyje yra estrogeno, paprastai nerekomenduojami: jie gali padidinti kraujo krešulių riziką. Pasitarkite su gydytoju.
• Nėštumo metu vartokite vaistų, kad nesusidarytų kraujo krešulių: apie tai patars gydytojas.
• Prieš operaciją vartokite kraują skystinančius vaistus: sumažinkite kraujo krešulių riziką.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Reguliariai visą gyvenimą lankykitės pas gydytoją profilaktiniams patikrinimams . Tai leis gydytojui stebėti jūsų būklę ir gydyti visas naujai iškilusias problemas. Reguliarūs patikrinimai padės gydytojui įvertinti, kaip gerai veikia jūsų gydymas, ir prireikus pakeisti gydymo planą.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei manote, kad Jums susidarė kraujo krešulys (pvz., giliųjų venų trombozė, plaučių embolijos simptomai) arba jei smarkiai kraujuojate (gausiai kraujuojate), nedelsdami kreipkitės į skubios pagalbos skyrių.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate KTS, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokie gydymo būdai man / mano vaikui yra geriausi?
• Kaip dažnai turėčiau atvykti profilaktiniams patikrinimams?
• Atsižvelgiant į mano dabartinę situaciją, ką galite pasakyti apie mano ateitį (prognozę / perspektyvas)?

Ar KTS kelia pavojų gyvybei?

Pati KTS tiesiogiai neįtakoja gyvenimo trukmės. Tačiau kai kurios dėl KTS gali kilti komplikacijos, pavyzdžiui, vidinis kraujavimas ar plaučių embolija, gali būti pavojingos gyvybei . Reguliarus šių rizikos veiksnių gydymas gali sumažinti komplikacijų riziką.

Ar KTS yra negalia?

Taip gali nutikti. Jei negalite dirbti dėl KTS komplikacijų, tokių kaip giliųjų venų trombozė (GVT) ar plaučių embolija, galite gauti neįgalumo išmokas. Taip pat galite gauti tokias išmokas kaip neįgaliojo automobilio stovėjimo kortelė, skirta tokioms problemoms kaip vaikščiojimo sunkumai dėl padidėjusių galūnių.

Gali būti sunku iš karto suprasti visus KTS simptomus ir komplikacijas. Tačiau gydytojas gali juos visus paaiškinti ir padėti gydyti jūsų problemas. Nebijokite informuoti gydytojo apie savo savijautą ir visus naujus simptomus, kuriuos patiriate . Taip atvirai kalbantis bus lengviau kreiptis pagalbos, jei kils kokių nors problemų.

Ką norime pasimokyti iš šios istorijos (žinutė namo)

Gerai, taigi daug kalbėjome apie KTS, ar ne? Štai keli dalykai, kuriuos reikėtų turėti omenyje:

• KTS yra reta, įgimta būklė . Tad nesijaudinkite, jūs ne vieni.
• Pagrindiniai simptomai yra „portveino dėmės“ apgamas, padidėjusi ranka/koja ir venų problemos .
• Nors visiškai išgydyti šią ligą nėra įmanoma, yra labai gerų gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti .
• Labai svarbu kuo greičiau diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą .
• Būtina nuolatinė medicininė priežiūra ir būtinas gydymas visą gyvenimą.
• Palaikykite gerą bendravimą su savo gydytoju. Užduokite visus rūpimus klausimus ir pasakykite, kaip jaučiatės.

Tikiuosi, kad ši informacija padėjo jums geriau suprasti KTS. Jei jūs ar jūsų pažįstamas žmogus patiria šiuos simptomus, geriausia kreiptis į gydytoją.

Klippel -Trenaunay sindromas, KTS, portveino dėmė, apgamas, kraujagyslių malformacija, limfinė sistema, galūnių išvešėjimas, įgimtas sutrikimas, raudonas apgamas, kraujagyslių malformacija, limfinė sistema, galūnių išvešėjimas, genetinė liga, CLVM