Galbūt matėte sveiką, bėgiojantį ir žaidžiantį vaiką, kuriam pamažu sunku vaikščioti ar kalbėti, arba pamažu keičiasi jo elgesys. Būdami tėvais, kai iš pradžių jiems viskas buvo gerai, o vėliau jaučiate, kad laikui bėgant jų vaiko gebėjimai blogėja, sunku žodžiais apsakyti jaučiamą baimę ir nerimą. To priežastis gali būti reta liga, apie kurią nė vienas iš mūsų negirdėjome. Šiandien kalbame apie tokių ligų grupę. Tai leukodistrofija .
Paprastai tariant, kas yra leukodistrofija?
Leukodistrofija nėra viena liga. Tai ligų grupė, pažeidžianti mūsų centrinę nervų sistemą (tai yra smegenis ir nugaros smegenis). Gydytojai nuolat atranda naujų dalykų apie ją. Šiuo metu nustatyta apie 52 šios ligos tipai.
Daugelis šių leukodistrofijų tipų yra genetinės . Tai yra, jos paveldimos iš tėvų vaikams. Kartais vaikas gali parodyti simptomus iškart po gimimo. Tačiau kai kurie vaikai gali gimti su su liga susijusiu genų defektu, tačiau ankstyvosiose stadijose jie gali atrodyti visiškai sveiki.
Svarbu tai, kad šios ligos yra progresuojančios, o tai reiškia, kad vaikas, kuris iš pradžių yra sveikas, vėliau gali patirti simptomų .
Kokie yra šios ligos simptomai?
Visos šios leukodistrofijos rūšys turi vieną bendrą bruožą: jos pažeidžia smegenų mielino dangalą .
Įsivaizduokite elektros laidą mūsų namuose. Aplink varinį laidą yra plastikinis apvalkalas, tiesa? Būtent jis leidžia elektrai eiti tiksliai ten, kur reikia, be nuotėkio. Panašiai ir mūsų nervus supa baltas riebalinis apvalkalas, vadinamas mielinu . Šis mielino apvalkalas yra atsakingas už tikslų ir greitą nervinių signalų perdavimą į smegenis ir iš smegenų į kūno dalis. Kai šis mielino apvalkalas pažeistas, mūsų nervų sistema negali tinkamai funkcionuoti.
Kiekvienas leukodistrofijos tipas pažeidžia šį mielino apvalkalą skirtingais būdais, todėl problemos, kurias gali patirti vaikai, gali labai skirtis.
| Simptomų sritis | Dažnos pastebėtos problemos |
|---|---|
| Kūno pusiausvyra ir judėjimas | Sunkumas vaikščioti, dažni kritimai, nesugebėjimas kontroliuoti kūno. |
| Elgesys ir mokymasis | Mokymosi sutrikimai, atminties praradimas, elgesio pokyčiai. |
| Augimas ir vystymasis | Amžiui tinkamos raidos nebuvimas (pvz., uždelsta kalba, vaikščiojimas). |
| Jutimo organų funkcija | Laipsniškas klausos, regėjimo ir gebėjimo kalbėti silpnėjimas. |
| Kitos su nervais susijusios problemos | Kvėpavimo sutrikimai, šlapimo kontrolės sutrikimai, traukuliai. |
Pavyzdžiui, sergant Kanavano liga , vaiko kaklo raumenys yra paralyžiuoti, tačiau rankos ir kojos lieka sustingusios. Jie taip pat gali prarasti regėjimą ir patirti traukulius.
Kartais simptomai pasireiškia gimimo metu. Tačiau esant tokiai ligai kaip Refsumo liga , simptomai pasireiškia maždaug 20 metų amžiaus. Kartais jie gali pasireikšti jau 50 metų amžiaus. Šiuo atveju gali pasireikšti tokie simptomai kaip tinklainės susilpnėjimas, klausos praradimas ir uoslės praradimas.
Kadangi simptomai yra labai skirtingi, diagnozuoti šią ligą gali būti šiek tiek sunku.
Kodėl atsiranda tokia liga? Kokia jos priežastis?
Kaip jau aptarėme anksčiau, daugelis šių ligų yra genetinės . Tai reiškia, kad jas sukelia genų, paveldėtų iš motinos, tėvo arba abiejų, defektas.
Tačiau kai kurie tipai nėra paveldimi. Juos sukelia nauja genetinė mutacija. Pavyzdžiui, Aleksandro liga, regis, nėra paveldima. Tai reiškia, kad net jei nė vienas iš tėvų neturi defektinio geno, vaikas vis tiek gali jį išsivystyti.
Todėl, nors vienas vaikas toje pačioje šeimoje gali sirgti leukodistrofija, kiti vaikai jos gali neturėti.
Jei vienas iš jūsų vaikų serga leukodistrofija ir laukiatės kito vaiko, labai svarbu kreiptis į genetiką . Tai padės jums suprasti šią ligą ir riziką susilaukti vaiko, sergančio šia liga. Pasitarkite su gydytoju apie tai.
Kaip gydytojai tiksliai diagnozuoja šią ligą?
Šios ligos diagnozavimas yra šiek tiek sudėtingas procesas, nes simptomai yra labai įvairūs. Todėl gydytojai turi atlikti kelių rūšių tyrimus.
| Bandymo tipas | Paprastai tariant... |
|---|---|
| Kraujo ir šlapimo tyrimai | Nustatyti cheminių procesų, vykstančių organizme, sutrikimus. |
| MRT skenavimas | Labai aiškių, detalių smegenų ir nervų sistemos vaizdų gavimas, siekiant patikrinti, ar nepažeistas mielino apvalkalas. |
| KT nuskaitymai | Kitas vaizdo gavimo tyrimas smegenų struktūros pokyčiams aptikti. |
| Genetiniai tyrimai | Nustatyti konkretų genetinį defektą, kuris sukelia ligą. |
| Psichikos ir intelekto testai | Vaiko mąstymo, mokymosi ir atminties gebėjimų testavimas. |
Ar yra gydymas?
Iš tiesų, daugumai leukodistrofijos tipų vis dar nėra galutinio gydymo . Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalima padaryti.
Gydymo metu gydytojai daugiausia dėmesio skiria simptomų kontrolei ir kuo geresnei vaiko gyvenimo kokybei palaikyti. Gydymas priklauso nuo vaiko leukodistrofijos tipo.
Įprasti gydymo būdai yra šie:
- Vaistų skyrimas simptomams kontroliuoti (pvz., traukuliams kontroliuoti).
- Specialūs gydymo būdai, tokie kaip kineziterapija, ergoterapija ir logopedija , gali padėti pagerinti vaiko judumą, gebėjimą atlikti kasdienes užduotis ir kalbą.
- Kai kuriems vaikams gali prireikti papildomos pagalbos mokantis ir maitinantis .
Kai kuriais atvejais kaulų čiulpų transplantacija gali sulėtinti arba sustabdyti ligos progresavimą. Mokslininkai taip pat tiria naujus gydymo būdus, tokius kaip genų terapija .
Visa tai svarbiausia yra palaikyti ryšį su gydytoju ir laikytis jo nurodymų.
Žinutė namo
- Leukodistrofija yra retų genetinių ligų grupė, pažeidžianti smegenų nervų dangą (mielino apvalkalą).
- Net jei vaikas iš pradžių yra sveikas, simptomai gali palaipsniui pasireikšti, o būklė gali pablogėti.
- Jei pastebėjote nepaaiškinamą vaiko eisenos, kalbos, regėjimo ar elgesio pablogėjimą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
- Nors daugumai tipų nėra specifinio gydymo, yra gydymo būdų, skirtų simptomams valdyti ir vaiko gyvenimo kokybei pagerinti.
- Atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie visas baimes, abejones ar klausimus, kuriuos turite.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą