Ar jūsų vaikas turi šių keistų simptomų? Sužinokime apie ilgos grandinės riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus (LC-FAOD).

Ar jūsų mažylis pavargsta pažaidęs? O gal jis nuolat serga, nenori valgyti ar yra mieguistas? Kartais manome, kad tai normalūs dalykai, tačiau už to gali slypėti labai reta, bet labai rimta genetinė liga. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių sutrikimų – ilgos grandinės riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus (LC-FAOD) .

Paprastai tariant, kas yra šie LC-FAOD?

Tai šiek tiek sudėtingas pavadinimas, bet laikykimės jo paprastumo. Mūsų kūnas yra tarsi transporto priemonė. Jam reikia energijos, arba degalų, kad jis veiktų. Maistas, kurį valgome, yra mūsų kūno kuras. Procesas, kurio metu šis maistas paverčiamas energija, vadinamas medžiagų apykaita .

Mūsų valgomuose maisto produktuose, tokiuose kaip alyvuogių aliejus , žuvis , avokadai ir mėsa, yra vadinamųjų „riebalų rūgščių“. Jos yra geras energijos šaltinis organizmui. Yra keletas šių riebalų rūgščių tipų. Tarp jų, vadinamai „ilgos grandinės riebalų rūgštims“, reikia specialaus fermento, kad jos paverstų energiją.

Vaikams, gimusiems su genetine liga, vadinama LC-FAOD, trūksta šio konkretaus fermento. Todėl jų organizmas negali paversti šių ilgos grandinės riebalų rūgščių energija.

Kas tada nutinka?

1. Gyvybiškai svarbūs organai, tokie kaip širdis , smegenys, kepenys ir raumenys, negauna reikiamos energijos.

2. Riebalų rūgštys, kurios negali būti paverstos energija, kaupiasi tuose organuose ir pradeda juos kenkti.

Tai gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip širdies ligos , kepenų nepakankamumas ir labai žemas cukraus kiekis kraujyje . Todėl labai svarbu anksti diagnozuoti šią ligą ir palaikyti tinkamą mitybą .

Kokie yra šios ligos simptomai?

Simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Tai priklauso nuo trūkstamo fermento tipo ir ligos sunkumo. Kai kuriems žmonėms simptomai gali nepasireikšti iki paauglystės ar pilnametystės. Tačiau sunkiais atvejais simptomai pradeda ryškėti per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius.

Pirmieji širdies raumens ligos požymiai naujagimiams yra „kardiomiopatija“. Tai pasireiškia kvėpavimo sutrikimais, maitinimosi sunkumais ir per dideliu mieguistumu. Kūdikiams ir mažiems vaikams gali pasireikšti ankstyvi kepenų sutrikimų požymiai, tokie kaip akių ir odos pageltimas (gelta) ir mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).

Pažvelkime į pagrindines sąlygas, kurios gali pasireikšti šiuo atžvilgiu, ir kokie su jomis susiję simptomai.

Kas sukelia šią ligą?

Tai visiškai genetinė liga , tai yra, ji paveldima iš tėvų vaikams. Paprastai tariant, priežastis yra geno, kuris nurodo gaminti fermentą, skaidantį riebalų rūgštis, apie kurias kalbėjome, mutacija.

Kad vaikas sirgtų šia liga, jis turi paveldėti defektinio geno kopiją iš abiejų tėvų . Jei vaikas paveldi jį tik iš vieno iš tėvų, jis yra „nešiotojas“. Jis neturės simptomų, bet gali perduoti geną savo vaikams.

Tai nėra užkrečiama liga. Ji jokiu būdu negali būti perduodama iš vieno žmogaus kitam.

Kaip diagnozuoti ligą?

Daugelyje šalių kiekvienas naujagimis yra tikrinamas dėl šių genetinių ligų. Tai atliekama paimant nedidelį kraujo mėginį iš kulno per 1–2 dienas nuo gimimo. Jei šis tyrimas rodo ligos požymius, atliekami tolesni tyrimai ligai patvirtinti.

Pagrindiniai šiam tikslui atliekami testai yra šie:

• Kraujo ir šlapimo tyrimai: šie tyrimai tikrina, ar kraujyje ir šlapime nėra neįprastai didelio riebalų rūgščių ir kitų medžiagų kiekio.
• Genetiniai tyrimai: tai vienintelis būdas galutinai nustatyti, ar sergate LC-FAODS, ir, jei taip, kokio tipo.

Jei jūsų vaikui pasireiškia anksčiau aptarti simptomai, labai svarbu nedelsiant kreiptis į pediatrą , kad aptartų tai.

Kaip tai gydoma?

Nors šios ligos visiškai išgydyti neįmanoma, tinkamai gydant galima išvengti rimtų komplikacijų ir gyventi normalų gyvenimą. Pagrindiniai gydymo būdai apima mitybos pokyčius, specialius maisto papildus ir gyvenimo būdo pokyčius.

1. Dieta

Tai svarbiausia. Ši dieta turėtų būti ruošiama pasikonsultavus su dietologu.

• Ribokite maisto produktus, kuriuose yra daug ilgos grandinės riebalų rūgščių: Reikėtų riboti tokius maisto produktus kaip mėsa, kai kurie augaliniai aliejai, riešutai ir žuvis.
• Valgykite daugiau angliavandenių turinčio maisto: Norėdami gauti energijos, į savo mitybą turėtumėte įtraukti maisto produktų, kuriuose gausu angliavandenių, pavyzdžiui, ryžių, bulvių ir saldžiųjų bulvių.
• Valgykite mažomis porcijomis, dažnai: svarbu valgyti reguliariai visą dieną, kad cukraus kiekis kraujyje būtų stabilus.
• Venkite pasninko: negerai būti alkanam ilgiau nei 8 valandas.

2. Maisto papildai

Kadangi šie pacientai negali panaudoti ilgos grandinės riebalų rūgščių, jiems duodami kitos rūšies riebalai, kuriuos organizmas gali lengvai paversti energija. Jie vadinami vidutinės grandinės trigliceridais (MCT) . Jie tiekiami kaip MCT aliejus. Šie MCT taip pat dedami į kai kuriuos kūdikių mišinius. Jūsų gydytojas suteiks jums daugiau informacijos apie tai.

3. Medicina

Vaistas, vadinamas triheptanoinu (Dojolvi), yra patvirtintas LC-FAOD gydymui. Jį galima įsigyti tik su gydytojo receptu .

4. Gyvenimo būdo pokyčiai

Svarbu vengti veiksnių, kurie sustiprina simptomus.

• Venkite per didelio fizinio krūvio: apribokite veiklą, kuri sukelia per didelį kūno nuovargį.
• Streso valdymas: tokie dalykai kaip joga ir meditacija gali būti naudingi.
• Apsaugokite save nuo ligų: laiku pasiskiepykite visais gydytojo rekomenduojamais skiepais. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją net ir dėl nedidelio peršalimo ar karščiavimo.

Ar gyvenimas su šia liga yra iššūkis?

Žinoma, taip. Tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kurią reikia valdyti. Reikia atidžiai stebėti savo mitybą. Reikia žinoti, ką daryti kritiniu atveju. Tai gali būti psichologiškai įtempta tiek vaikui, tiek tėvams.

Todėl

• Gerai sužinokite apie ligą: žinios yra didžiausia galia.
• Kreipkitės psichologinės pagalbos: Nedvejodami kreipkitės pagalbos į šeimą, draugus ar psichikos sveikatos konsultantą.
• Palaikykite ryšį su savo gydytoju: paklauskite jo, jei turite klausimų ar abejonių.

Nors ši liga reta, tinkamai gydant ir prižiūrint, vaikas gali gyventi gerą gyvenimą. Svarbiausia – anksti diagnozuoti ligą ir laikytis gydytojo nurodymų.