Ar jūsų ląstelėse kaupiasi toksinai? Tai apie lizosomines kaupimo ligas!

Ar kada nors girdėjote apie lizosomines kaupimo ligas arba LSD? Tai labai retos genetinės ligos, tai reiškia, kad dauguma žmonių jomis neserga. Paprastai tariant, šios ligos sukelia nepageidaujamų, potencialiai toksiškų medžiagų kaupimąsi mūsų kūno ląstelėse. Šiandien pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau , gerai?

Kas yra fermentai ir lizosomos? Kaip jie veikia?

Įsivaizduokite, kad kiekviena jūsų kūno ląstelė yra tarsi maža gamykla. Šių gamyklų viduje yra specialus skyrius, vadinamas „Lizosoma“. Šios lizosomos mūsų namuose veikia kaip valytojos. Kad padėtų joms tinkamai atlikti šį darbą, jos turi specialius darbuotojus, vadinamus „fermentais“. Šie fermentai yra įvairūs dalykai, kurie patenka į mūsų ląsteles, pavyzdžiui:

• Angliavandeniai (pvz., skaidulos, krakmolas ir cukrus)
• Lipidai (riebalų rūšys)
• Baltymai
• Senos, nenaudingos ląstelių dalys

Jie padeda skaidyti, skaidyti ir virškinti tokius dalykus. Šį procesą vadiname metabolizmu . Taigi, šie fermentai ir lizosomos veikia kartu, kad mūsų ląstelės būtų švarios ir sveikos.

Taigi, kas nutinka sergant lizosominėmis kaupimo ligomis (LSD)?

Įsivaizduokite specialų darbuotoją anksčiau minėtos gamyklos valymo skyriuje. Kas nutinka, jei tam tikras fermentas neveikia tinkamai arba to fermento iš viso nėra? Tada ir prasideda problema.

Štai kas nutinka žmogaus, sergančio lizosominiu kaupimosi liga (LSD), organizme. Jam trūksta tam tikro fermento arba kažko kito, kas padeda tam fermentui veikti (fermento aktyvatoriaus arba modifikatoriaus). Tuomet tos lizosomos negali tinkamai suskaidyti tokių medžiagų kaip riebalai ir cukrus, kuriuos joms reikia suskaidyti.

Taigi, kas nutinka? Šios nesuyrančios medžiagos pradeda kauptis ląstelių viduje. Tai tarsi šiukšlių krūva. Laikui bėgant, šios medžiagos tampa toksiškos ir pažeidžia ląsteles. Ši žala gali išplisti ir paveikti įvairius mūsų kūno organus. Pavyzdžiui:

• Smegenys
• Centrinė nervų sistema
• Širdis
• Skeleto sistema
• Oda

Paprastai tariant, taip nutinka sergant lizosominiu kaupimosi liga (LSD).

Ar yra lizosominių kaupimo ligų (LSD) tipų?

Taip, iki šiol tyrėjai nustatė daugiau nei 50 lizosominių kaupimo ligų (LSD) tipų. Vis dar atrandami nauji tipai. Labai sudėtinga, ar ne?

Paprastai šias ligas galima suskirstyti į tris pagrindines rūšis, priklausomai nuo fermento, kurio trūksta.

Lipidozės

Šio tipo liga atsiranda, kai organizmui trūksta fermento, reikalingo lipidams skaidyti. Keletas pavyzdžių:

• Cholesterilo esterio kaupimo liga
• Volmano liga

Mukopolisacharidozės

Tai įvyksta, kai trūksta fermento, reikalingo glikozaminoglikanams, sudėtingos cukraus molekulės tipui, skaidyti. Pavyzdžiai:

• Hunterio sindromas
• Hurlerio liga

Sfingolipidozės

Šis tipas atsiranda, kai trūksta fermento, kuris skaido specialų riebalų tipą, vadinamą sfingolipidais . Šie sfingolipidai yra medžiagos, atliekančios specialias funkcijas, pavyzdžiui, apsaugančios mūsų ląstelių paviršių. Kai kurios ligos, patenkančios į šią kategoriją, yra šios:

• Fabry liga
• Gošė liga
• Krabbe liga / globoidinių ląstelių leukodistrofija
• Metachromatinė leukodistrofija
• Niemann-Pick liga (NP)
• Sandhoffo liga
• Tay-Sachs liga

Kitų tipų LSD

Be šių pagrindinių kategorijų, yra ir kitų LSD tipų. Pavyzdžiui:

• Batteno liga
• Cistinozė
• Danono liga
• Pompės liga

Matote, visas šias ligas sukelia konkretaus fermento trūkumas. Liga ir jos poveikis priklauso nuo fermento, kurio trūksta.

Kas gali susirgti šiomis lizosominėmis kaupimo ligomis (LSD)? Kokios jos dažnos?

Iš tiesų, lizosominės kaupimo ligos (LSD) gali išsivystyti bet kas. Tačiau kai kurios etninės grupės ir regionai turi didesnę tikimybę susirgti šia liga. Pavyzdžiui, kai kurios LSD rūšys dažniau pasitaiko Rytų Europos žydams ir suomiams.

Šios ligos yra tokios dažnos , kad LSD serga tik maždaug vienas iš 40 000–60 000 žmonių. Tai reiškia, kad tai labai reta ligų grupė. Štai kodėl daugelis žmonių apie jas net nėra girdėję.

Kas sukelia lizosomines kaupimo ligas (LSD)?

Lizosominės kaupimo ligos (LSD) yra paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai, atsirandantys nuo gimimo ir sukeliami genetinių veiksnių . Tiksliau sakant, dauguma jų perduodami iš kartos į kartą kaip „ autosominiai recesyviniai sutrikimai“ .

Dabar tikriausiai svarstote, ką reiškia „automatinis sulėtinimas“. Paprastai tariant, tai skamba taip:

Paprastai iš kiekvieno tėvo gauname po vieną kiekvieno geno kopiją. Norint išsivystyti LSD,Vaikas turi paveldėti mutavusią ligos geno kopiją iš abiejų tėvų. Svarbu tai, kad šie tėvai yra tik mutavusio geno nešiotojai . Tai reiškia, kad jie neserga LSD, bet turi geną, galintį sukelti šią ligą.

Taigi, jei abu tėvai yra nešiotojai, štai tikimybė, kad jiems gims vaikas:

• Yra 25 % (1 iš 4) tikimybė, kad vaikas bus sveikas, nepaveldėjęs jokių pakitusių genų.
• Yra 25 % (1 iš 4) tikimybė, kad vaikas susirgs LSD (jei jis paveldės pakitusį geną iš abiejų tėvų).
• Yra 50 % (1 iš 2) tikimybė, kad vaikas bus besimptomis nešiotojas, kaip ir tėvai (jei jie paveldės pakitusį geną tik iš vieno iš tėvų).

Ar supranti? Tai gali atrodyti šiek tiek sudėtinga, bet taip plinta genetinės ligos.

Yra keletas LSD tipų, vadinamų su X chromosoma susijusiu paveldimumu . Tai reiškia, kad ligos genas yra X chromosomoje, todėl vaikas (ypač berniukas) gali paveldėti ligą tik iš motinos. Danono liga, Fabry liga ir Hunterio sindromas yra trys tokios ligos.

Be šių genetinių priežasčių, kartais LSD paūmėjimą ar vystymąsi gali prisidėti ir šie veiksniai:

• Uždegimas organizme.
• Oksidacinis stresas yra organizmo ir laisvųjų radikalų , kurie yra metabolizmo šalutiniai produktai, sąveika.

LSD paprastai pasireiškia nėštumo metu arba netrukus po gimdymo. Tačiau labai retai jie gali prasidėti ir suaugusiesiems. Vaikystėje prasidedantys LSD paprastai būna sunkesni, o vėliau gyvenime prasidedantys gali būti ne tokie sunkūs.

Kokie yra lizosominių kaupimo ligų (LSD) simptomai?

Šių ligų simptomai gali labai skirtis. Tai priklauso nuo:

• Priklausomai nuo to, kurias ląsteles ar organus paveikia LSD.
• Tai priklauso nuo to, kokio tipo LSD tai yra.

Vis dėlto yra keletas simptomų, būdingų daugumai LSD tipų. Tai yra:

• Nenormalus pilvo organų, tokių kaip inkstai, kepenys, kasa, blužnis ar skrandis, padidėjimas (visceromegalija).
• Skeleto raumenų pokyčiai.
• Veido bruožai tampa šiek tiek šiurkštesni. Pavyzdžiui, atsikišusi kakta, plokščia nosis ir padidėjusios lūpos .
• Vaiko raidos atsilikimas. Laikui bėgant, jis gali palaipsniui didėti.

Jei jūsų vaikui pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją patarimo.

Kaip diagnozuojamos lizosominės kaupimo ligos (LSD)?

Gydytojai gali aptikti lizosomines kaupimo ligas (LSD) nėštumo metu. Jie naudoja prenatalinius atrankos testus . Pavyzdžiui:

• Amniocentezė (gimdos skysčio tyrimas)
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (placentos dalies tyrimas)

Norint patikrinti, ar naujagimiams nėra LSD, galima atlikti kraujo tyrimus, siekiant nustatyti, ar nėra mažo fermentų kiekio. Kartais iš piršto paimamas nedidelis kraujo lašas (išdžiūvusios kraujo dėmės), užtepamas ant specialaus popieriaus, paliekamas išdžiūti ir tada tiriamas, ar nėra fermentų.

Jei įtariate, kad jūs ar jūsų vaikas sergate LSD, galite būti nukreipti pas endokrinologą arba vaikų endokrinologą . Tiek vaikams, tiek suaugusiesiems gydytojas gali rekomenduoti tokius tyrimus:

• Kraujo tyrimai: patikrinkite fermentų kiekį.
• Genetiniai tyrimai: patikrinkite, ar nėra genų mutacijų.
• Punch biopsija: paimkite nedidelį odos gabalėlį ir patikrinkite, ar nėra genetinių pokyčių.
• Šlapimo tyrimai / šlapimo analizė: išmatuokite substratų kiekį, kurį fermentai paprastai naudoja.

Be to, gali būti atlikti ir kiti tyrimai, siekiant nustatyti, ar jūsų organai nebuvo pažeisti. Pavyzdžiui:

• Pilnas kraujo tyrimas
• Akių tyrimas
• Klausos testas
• Širdies tyrimai: tokie kaip echokardiograma ir elektrokardiograma (EKG) .
• Inkstų funkcijos tyrimai
• Kepenų funkcijos tyrimai
• MRT tyrimas (MRT)
• Rentgeno nuotraukos

Šie tyrimai naudojami siekiant tiksliai nustatyti, kokia yra liga ir koks jos sunkumas.

Kaip gydomos lizosominės kaupimo ligos (LSD)?

Lizosominės kaupimo ligos (LSD) dažnai gydomos specializuotuose medicinos centruose. Šių ligų išgydyti nėra. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir sumažinti organų pažeidimus. Tai apima:

• Fermentų pakaitinė terapija (ERT): tai genetiškai modifikuoto fermento įvedimas į organizmą į veną.
• Kamieninių ląstelių transplantacijos:Kamieninės ląstelės, paimtos iš donorų arba iš virkštelės kraujo, yra persodinamos. Šios ląstelės gali padėti gaminti trūkstamą fermentą. Jos taip pat padeda sumažinti uždegimą ir audinių pažeidimus.
• Substratų mažinimo terapija (SRT): tai vaistų, kurie sumažina ląstelėse kaupiančių medžiagų (substratų) kiekį, skyrimas. Pavyzdžiui, miglustatas vartojamas Gošė ligai gydyti. Kiti SRT šiuo metu yra klinikinių tyrimų stadijoje.

Tyrėjai vis dar ieško naujų LSD gydymo būdų. Kai kurie iš jų apima:

• Genų terapija: ši technika vis dar yra tyrimų stadijoje. Jos metu pažeisti genai pakeičiami sveikais.
• Farmakologinė šaperono terapija (PCT): jos metu mažos molekulės jungiasi prie pažeistų fermentų ir pagerina lizosomų funkciją.

Be šių specifinių gydymo būdų, simptomams kontroliuoti naudojami ir kiti gydymo būdai. Pavyzdžiui:

• Imunosupresantai
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU)
• Ortopediniai breketai
• Kiti vaistai, priklausomai nuo simptomų ir pažeistų organų
• Kineziterapija
• Logopedinė terapija
• Kartais chirurgija

Ar galima sumažinti lizosominių kaupimo ligų (LSD) išsivystymo riziką?

Iš tikrųjų nėra nieko, ką galėtume padaryti, kad sumažintume lizosominių kaupimo ligų (LSD) išsivystymo riziką, nes jas sukelia genetiniai veiksniai. Tačiau pradėjus gydymą, kai tik jums ar jūsų vaikui diagnozuojama liga, galima gerokai pagerinti gyvenimo kokybę.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, sergantis LSD?

LSD sergančio žmogaus ateitis priklauso nuo kelių veiksnių:

• Kaip greitai liga buvo diagnozuota.
• Kokį gydymą gausite?
• Tai tik klausimas, kokio tipo LSD tai yra.
• Ar LSD gali patekti į vietas, kuriose yra specializuotos medicinos įstaigos.

Apskritai, žmogus, sergantis sunkia LSD forma, gali gyventi trumpiau. Tačiau esant mažiau sunkiai LSD formai, jei gydymas pradedamas prieš organų pažeidimą, jis gali gyventi ilgiau.

Kaip galiu pasirūpinti savimi ir savo vaiku, gyvendamas su LSD?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate lizosominiu kaupimosi liga (LSD), tai gali būti didžiulis psichologinis iššūkis. Todėl labai svarbu kreiptis pagalbos į psichologą. Jis gali išmokyti jus, kaip padėti jums emociškai susidoroti su šia būkle.

Taip pat puiku prisijungti prie palaikymo grupių. Tokiu būdu galite susitikti su kitais žmonėmis, kurie susiduria su panašiais iššūkiais, ir pasidalyti savo patirtimi.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei simptomai pablogėja arba po kurio laiko nematote jokių gydymo rezultatų, būtinai kreipkitės į gydytoją. Jis arba ji gali pasiūlyti kitų gydymo būdų, kurie gali jums padėti.

Galutinis pranešimas namo

Lizosominės kaupimo ligos (LSD) yra retų genetinių ligų grupė, atsirandanti dėl toksiškų medžiagų kaupimosi mūsų organizmo ląstelėse. Šie toksinai gali pažeisti ląsteles ir įvairius organus.

Nustatyta daugiau nei 70 LSD tipų. Juos sukelia genetinės mutacijos. Nors simptomai skiriasi priklausomai nuo LSD tipo, dažni simptomai yra padidėję pilvo organai, šiurkštūs veido bruožai ir vystymosi sutrikimai.

LSD gali būti aptikti nėštumo metu, naujagimiams arba vaikams ir suaugusiesiems atliekant kraujo tyrimus, genetinius tyrimus, biopsijas ir šlapimo tyrimus.

Nors šių ligų visiškai išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Todėl labai svarbu anksti diagnozuoti ligą ir kreiptis į tinkamą gydymą. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją, gerai?

Lizosominės kaupimo ligos, LSD, genetinės ligos, fermentai, medžiagų apykaitos ligos, retos ligos, vaikų sveikata