Marfano sindromas ir jūsų širdis: pakalbėkime apie tai!

Tikriausiai esate matę žmonių, kurie yra daug aukštesni, turi ilgesnes galūnes ir yra lieknesni nei kiti. Šia liga serga visi, tačiau tai nėra liga. Tačiau kartais tokia kūno forma gali būti genetinės būklės, vadinamos Marfano sindromu , simptomas. Tai būklė, kuri atsiranda, kai mūsų kūno jungiamasis audinys netinkamai išsivysto. Paprastai tariant, šis jungiamasis audinys yra tai, kas sujungia skirtingas mūsų kūno dalis ir suteikia joms tvirtumo. Kai jis susilpnėja, gali būti pažeista daug kūno dalių, ypač širdis, akys, kraujagyslės ir skeleto sistema . Šiandien kalbėsime apie tai, kaip ši būklė, vadinama Marfano sindromu, veikia širdį.

Kaip Marfano sindromas veikia širdį?

Sergant Marfano sindromu, labiausiai pažeidžiamos dvi pagrindinės širdies dalys.

1. Aorta: tai pagrindinė, didžiausia kraujagyslė, pernešanti deguonimi prisotintą kraują iš širdies į visą kūną. Tai tarsi pagrindinis vamzdis, kuriuo vanduo iš vandens rezervuaro patenka į jūsų namus.

2. Širdies vožtuvai: tai dalys, kurios veikia kaip durys tarp širdies kamerų ir pagrindinių venų, kuriomis kraujas teka iš širdies. Jos užtikrina, kad kraujas tekėtų tik viena kryptimi.

Dabar panagrinėkime kiekvieną iš jų atskirai, kad pamatytume, kas vyksta.

Kas nutinka aortai?

Marfano sindromas silpnina širdies sienelių jungiamąjį audinį. Jis, kaip ir senas guminis vamzdelis, praranda savo tvirtumą ir elastingumą. Tai gali sukelti dvi pagrindines problemas:

• Aortos išsiplėtimas: aorta palaipsniui pradeda platėti ir didėti.
• Aortos aneurizma: Kai kuriose vietose širdies sienelė tampa silpna ir gali išsipūsti į išorę kaip balionas.

Įsivaizduokite, ši aneurizma yra kaip dviračio padanga, kuri išsikiša iš vienos vietos, kai kamera susilpnėja.

Visų pirma, arčiausiai širdies esanti širdies dalis, vadinama „aortos šaknimi“, yra ta dalis, kuri dažniausiai tokiu būdu padidėja arba išsiplečia žmonėms, sergantiems Marfano sindromu. Tai gana pavojinga būklė, nes jei ši „aneurizma“ išauga ir plyšta („aortos disekacija“ arba plyšimas), ji gali būti pavojinga gyvybei.

Kitos būklės, tokios kaip Ehlerso-Danloso sindromas, Loeyso-Dietzo sindromas, dviburis aortos vožtuvas ir Turnerio sindromas, taip pat gali sukelti širdies išsiplėtimą, tačiau jos gali pasireikšti ir kitose širdies dalyse.

Kas nutinka širdies vožtuvams?

Marfano sindromas taip pat gali sukelti širdies vožtuvų problemų. Jei šie vožtuvai neveikia tinkamai, širdis turi dirbti sunkiau, kad pumpuotų kraują. Laikui bėgant, tai gali sukelti širdies nepakankamumą.Gali būti bet koks variantas. Su Marfano sindromu siejamos dvi pagrindinės vožtuvų ligos:

• Aortos vožtuvo regurgitacija: kai vožtuvas tarp aortos ir apatinės kairiosios širdies kameros (kairiojo skilvelio) netinkamai užsidaro, dalis pumpuojamo kraujo nuteka atgal į širdį. Tai tarsi nesandarus čiaupas.
• Mitralinio vožtuvo prolapsas: mitralinis vožtuvas, esantis tarp viršutinės kameros (kairiojo prieširdžio) ir apatinės kameros (kairiojo skilvelio) kairėje širdies pusėje, netinkamai užsidaro, o viršutinė kamera išsikiša į išorę. Dėl to kartais gali atsirasti kraujo nutekėjimas atgal (mitralinis regurgitacija).

Kaip dažnai širdies ligos pasireiškia žmonėms, sergantiems Marfano sindromu?

Iš tiesų, žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, yra daug didesnė rizika susirgti širdies ligomis. Tyrimai parodė, kad devyni iš dešimties žmonių, sergančių Marfano sindromu, turi tam tikrų širdies vožtuvų ar aortos problemų. Štai kodėl svarbu apie tai žinoti.

Kokie yra Marfano sindromo simptomai, paveikiantys širdį?

Jei sergate Marfano sindromu, pavyzdžiui, aortos aneurizma ar vožtuvo liga, galite patirti tam tikrų simptomų. Tačiau kai kuriems žmonėms šios būklės gali pasireikšti be jokių simptomų. Štai kodėl svarbūs medicininiai tyrimai.

Šie simptomai gali būti pastebėti apskritai:

• Krūtinės skausmas arba viršutinės nugaros dalies skausmas
• Kosulys su krauju (tai šiek tiek pavojingesnis ženklas)
• Sunkumas nuryti maistą (jei padidėjusi širdis spaudžia stemplę )
• Galvos svaigimas ar apsvaigimas
• Jaučiatės labai pavargęs ar silpnas
• Nenormalaus širdies ritmo pojūtis (širdies permušimai)
• Balso užkimimas (jei širdis spaudžia nervą, prijungtą prie balso stygų)
• Kvėpavimo sutrikimas , ypač pavargus ar atsigulus
• Patinimas , ypač kojų ir kulkšnių
• Švokštimas (švilpimas) kvėpuojant

Įsivaizduokite, kad turite labai aukštą ir liekną draugą. Jis dažnai skundžiasi krūtinės skausmu ir jam sunku vaikščioti . Jei taip, būtų gera idėja kreiptis į gydytoją, kad išsiaiškintų, ar tai susiję su Marfano sindromu.

Kas sukelia Marfano sindromo poveikį širdžiai?

Kaip jau minėjome, Marfano sindromas yra jungiamojo audinio sutrikimas.Jis nėra tinkamai susiformavęs. Sveikas jungiamasis audinys yra visur mūsų kūne. Jis suteikia organams ir kraujagyslėms tvirtumo, formos ir lankstumo. Šis jungiamasis audinys yra širdies ir kraujagyslių, ypač aortos, sienelėse ir širdies vožtuvuose.

Kai šie jungiamieji audiniai susilpnėja dėl Marfano sindromo, jie praranda savo stiprumą ir elastingumą. Dėl to širdis išsiplečia ir patinsta, nebeatlaiko kraujospūdžio. Dėl to širdies vožtuvai taip pat suserga ir negali tinkamai atsidaryti ar užsidaryti.

Kokie širdies tyrimai padeda diagnozuoti Marfano sindromą?

Marfano sindromą kartais gali būti sunku diagnozuoti, nes simptomai kiekvienam žmogui skiriasi ir gali imituoti kitų ligų simptomus. Dauguma žmonių apie tai sužino tik jauni arba vyresni.

Jei gydytojas įtaria, kad sergate Marfano sindromu, jis atliks tokius veiksmus:

• Bus atliktas išsamus fizinis tyrimas . Bus patikrintas jūsų ūgis, svoris, rankų ir kojų ilgis, krūtinės forma, akių spalva ir odos atspalvis.
• Jie paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją . Jie patikrins, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo Marfano sindromu ar panašiais simptomais.
• Skiriami keli specialūs širdies tyrimai („vaizdiniai tyrimai“) . Pagrindiniai iš jų yra šie:
• Echokardiograma (Echo): Tai leidžia aiškiai matyti širdies ir kraujagyslių dydį, formą ir funkciją, panašiai kaip širdies ultragarsinis tyrimas.
• Elektrokardiograma (EKG): Tai matuoja širdies elektrinį aktyvumą, tai yra širdies plakimo ritmą.
• Genetinis tyrimas: Šis tyrimas gali būti atliktas siekiant patvirtinti, ar turite genetinę mutaciją (FBN1 gene), kuri sukelia Marfano sindromą.

Kokie yra Marfano sindromo sukeltų širdies problemų gydymo būdai?

Nors Marfano sindromo visiškai išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, skirtų kontroliuoti poveikį širdžiai ir išvengti rimtų komplikacijų. Jie būna dviejų tipų: nechirurginis ir chirurginis.

Gydytojas gali rekomenduoti operaciją šiais atvejais:

• Jei Jūsų širdies kraujagyslės (aortos) skersmuo yra 5 centimetrai (apie 1,97 colio) arba didesnis.
• Jei širdies susitraukimų dažnis per metus padidėja 0,5 centimetro (apie 0,197 colio) ar daugiau (tai vadinama „greitu išsiplėtimu“).
• Jei jūsų kraujo giminaičiams (biologiniams šeimos nariams) buvo atlikta tokio tipo operacija (galbūt dėl ​​genetinės įtakos operaciją gali tekti atlikti net ir esant mažesniam skersmeniui).

Mažesnio kūno sudėjimo žmonės paprastai turi mažesnes kraujagysles, todėl jiems gali prireikti operacijos, net jei jų skersmuo yra mažesnis.

Nechirurginis gydymas

Tai yra pirmieji Marfano sindromo valdymo žingsniai.

• Gyvenimo būdo pokyčiai: tikrai reikėtų vengti veiklos, kuri papildomai apkrauna širdį.
• Negerai daryti tokių dalykų kaip svarmenų kilnojimas ar stūmimas.
• Didelio poveikio sporto šakos, tokios kaip futbolas, regbis ir boksas, netinka.
• Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte, kokie pratimai jums tinka ir saugūs.
• Vaistai:
• Gydytojai skiria vaistus, vadinamus angiotenzino II receptorių blokatoriais (ARB) arba beta adrenoblokatoriais . Jie padeda sulėtinti širdies kraujagyslių išsiplėtimo greitį ir kontroliuoti kraujospūdį.
• Reguliarūs širdies vaizdiniai tyrimai:
• Gydytojas turėtų reguliariai tikrinti širdies dydį ir vožtuvų būklę. Tai galima atlikti naudojant tokius tyrimus kaip transkrūtininė echokardiografija (Echo), kompiuterinė tomografinė angiografija (KTA) arba magnetinio rezonanso angiografija (MRA).
• Šie tyrimai gali aptikti širdies pokyčius prieš jai plyšant (disekcijai).

Chirurginis gydymas

Kartais širdies ir kraujagyslių sistemos problemų nepavyksta suvaldyti vien vaistais ir gyvenimo būdo pokyčiais. Tuomet būtina operacija.

Pagrindinis Marfano sindromo širdies operacijos tikslas yra atkurti susilpnėjusią širdies vožtuvo dalį, ją pašalinti ir implantuoti dirbtinį vožtuvą arba atkurti pažeistą širdies vožtuvą arba pakeisti jį nauju.

Pagrindinis šių operacijų tikslas – užkirsti kelią gyvybei pavojingoms ekstremalioms situacijoms, tokioms kaip aortos disekcija.

Dažniausiai šios operacijos planuojamos ir atliekamos iš anksto nustatytą dieną (planinė operacija). Tačiau staiga plyšus ar plyšus vainikinei arterijai, ją reikia atlikti skubiai.

Marfano sindromui atlikti keli pagrindiniai širdies operacijų tipai:

• Aortos šaknies pakeitimas: tai dažniausia operacija, nes ši širdies dalis dažnai išsipučia arba išsiplečia.
• Aortos vožtuvo remontas arba keitimas.
• Arterijos, esančios šalia širdies, išsipūtimo taisymas („kylančios aortos aneurizmos taisymas“).
• Mitralinio vožtuvo remontas arba pakeitimas.

Širdies chirurgas aptars su jumis ir nuspręs, kuri operacija jums tinkamiausia.

Ar galima išvengti širdies ligų, jei sergate Marfano sindromu?

Deja, Marfano sindromo išvengti neįmanoma, nes jis yra genetinis. Panašiai ir širdies ligos, kurią jis sukelia, visiškai išvengti neįmanoma.

Tačiau yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte rimtų komplikacijų, tokių kaip aortos disekcija, riziką:

• Venkite veiklos, kuri apkrauna širdį (kaip aptarėme anksčiau, venkite sunkaus svorio kilnojimo ir didelio streso sporto).
• Laiku atlikti gydytojo paskirtus širdies vaizdinius tyrimus.
• Visus paskirtus vaistus vartoti teisingai ir laiku.

Ypač svarbu atsiminti, kad jei esate moteris, serganti Marfano sindromu ir galvojate apie pastojimą, būtinai apie tai pasikalbėkite su gydytoju. Tyrimai parodė, kad iki 40 % moterų, sergančių Marfano sindromu, nėštumo metu gali patirti komplikacijų. Todėl prieš pastojant labai svarbu kreiptis į gydytoją.

Kokia yra Marfano sindromo sukeltos širdies ligos sergančio žmogaus ateities perspektyva?

Tinkamai gydant, t. y. laikantis medicininių patarimų ir gaunant reikiamą gydymą, žmogus, sergantis Marfano sindromu, gali gyventi normalų gyvenimą, galbūt net 70 ar 80 metų.

Vis dėlto širdies problemos yra pagrindinė mirties priežastis tarp žmonių, sergančių Marfano sindromu, todėl svarbu reguliariai palaikyti ryšį su savo kardiologu, kad stebėtų jūsų būklę.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją? Kokios yra skubios pagalbos atvejai?

Jei pasireiškė kuris nors iš šių simptomų, tai gali būti plyšusios aortos aneurizmos požymis. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Staigus sąmonės praradimas.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Tirpimas bet kurioje kūno vietoje.
• Paralyžius (nesugebėjimas judinti kai kurių kūno dalių).
• Sunkus kvėpavimo sutrikimas.
• Staigus, nepakeliamas skausmas – krūtinėje, viršutinėje nugaros dalyje ar pilve.
• Per didelis prakaitavimas.
• Oda tampa neįprastai blyški arba šalta.
• Labai silpnas pulsas.

Jei pamatysite tokį ženklą, nedelskite nė minutės.

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Marfano sindromas yra įgimta liga, pažeidžianti organizmo jungiamuosius audinius. Ji gali ypač paveikti širdį. Tačiau nesijaudinkite. Jei ši liga diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma, galite gyventi beveik normalų gyvenimą.

Svarbiausia yra tai:

• Reguliariai lankykitės pas gydytoją.Tada jis galės stebėti jūsų būklę ir laiku atlikti reikiamus tyrimus bei gydymą.
• Atlikite reikiamus gyvenimo būdo pokyčius. Venkite dalykų, kurie slegia jūsų širdį.
• Vartokite vaistą tiksliai taip, kaip nurodyta.
• Jei gydytojas rekomenduoja operaciją, atidžiai aptarkite ją ir pasirinkite, kas jums geriausiai tinka.

Kuo daugiau žinosite apie savo būklę, tuo lengviau bus ją valdyti. Todėl tikimės, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Marfano sindromas, širdies ligos, širdies ir kraujagyslių sistema, širdies vožtuvai, jungiamasis audinys, genetinės ligos, širdies chirurgija