Ar jūsų mažylis turi keistai garbanotus plaukus? Sužinokime apie Menkeso ligą!

Ar kada pastebėjote, kad jūsų mažylio plaukai labai keisti, garbanoti kaip viela, šviesios spalvos ir lengvai lūžinėja? O gal jūsų kūdikio kūnas jaučiasi labai laisvas ir šaltas? Nors kartais į tai nekreipiame daug dėmesio, tai gali būti pirmieji kai kurių retų ligų požymiai. Pavyzdžiui, liga, kuri gali pasireikšti kūdikiams, bet apie kurią daug nekalbama, vadinama Menkeso liga. Šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau .

Kas yra Menkeso liga? Paprastai tariant...

Menkės liga yra genetinė būklė . Tai reiškia, kad kūdikis gimsta su ja. Dėl to organizmas negali tinkamai panaudoti būtinos maistinės medžiagos vario . Dabar galite galvoti: „Kam skirtas varis?“ Iš tikrųjų varis yra tai, kas padeda daugeliui svarbių mūsų kūno sistemų tinkamai funkcionuoti. Pagalvokite apie tai:

• Mūsų nervų sistema (tai yra smegenys ir nervai, einantys po visą kūną) turi tinkamai funkcionuoti.
• Laikykime savo kaulus stiprius.
• Tegul mūsų plaukai ir oda būna sveiki.
• Mūsų kraujagyslės (kuriomis teka kraujas) turėtų tinkamai funkcionuoti.

Varis yra būtinas visiems šiems dalykams. Taigi, kadangi kūdikio, sergančio Menkeso liga, organizmas netinkamai panaudoja šį varį, jis gali sukelti rimtą žalą, ypač nervų sistemai. Dėl to sulėtėja kūdikio augimas ir susilpnėja organizmas. Liūdna tai, kad ši liga gali būti pavojinga gyvybei .

Sergant šia liga, kūdikio plaukai tampa keistai garbanoti ir atrodo kaip viela, todėl kai kurie žmonės tai vadina „garbanotų plaukų liga“.

Svarbu tai, kad kol kas nėra visiškai išgydomos šios ligos. Tačiau jei gydymas variu pradedamas per pirmąsias keturias savaites po kūdikio gimimo, galima palengvinti simptomus ir šiek tiek pailginti kūdikio gyvenimą. Todėl ankstyva diagnozė yra labai svarbi.

Kaip dažna yra Menkeso liga?

Anksčiau manyta, kad visame pasaulyje šia liga gali sirgti maždaug vienas iš 100 000 naujagimių. Tai yra maždaug vienas iš dviejų su puse milijono.

Tačiau naujas 2020 m. atliktas tyrimas, kuriame panaudoti Genomo agregavimo duomenų bazės duomenys, parodė, kad šis skaičius gali būti daug didesnis. Atitinkamai teigiama, kad vien Jungtinėse Valstijose šia liga gali sirgti vienas iš 8 664 berniukų, arba maždaug 225 kūdikiai per metus.

Jei ateityje bus sukurti naujagimių atrankos metodai, ši statistika bus dar labiau patvirtinta ir bus galima anksti nustatyti ligą bei pradėti gydymą.

Kas labiausiai linkęs susirgti šia liga?

Menkeso liga dažniau pasireiškia berniukams.Tai labiausiai paveikianti sritis. Tačiau ji gali paveikti bet kurią rasę, bet kurią etninę grupę.

Kokie yra Menkeso ligos simptomai?

Kūdikiai, sergantys Menkeso liga, kartais gali gimti neišnešioti . Gimdami jie gali atrodyti apskritai sveiki.

Tačiau pirmieji simptomai pradeda pasireikšti maždaug 2–3 mėnesių amžiaus . Tai yra:

• Garbanoti, trapūs ir banguoti plaukai. Šie plaukai yra labai šviesios spalvos, kartais balti arba žili. Jie taip pat lengvai lūžinėja.
• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija): tai reiškia, kad kūdikio kūnas yra labai suglebęs. Jis atrodo negyvas.
• Žema kūno temperatūra (hipotermija): kūdikio kūnas nuolat šaltas.
• Veidas įgauna nukarusį vaizdą .
• Epilepsijos simptomai (traukuliai) , t. y. į traukulius panašios būklės.
• Lėtas augimas ir klestėjimo sutrikimas: kūdikis netinkamai auga ir nepriauga svorio .
• Odos ir akių pageltimas (gelta).

Šie simptomai nepasireiškia kiekvienam kūdikiui tuo pačiu metu. Kartais, nors ir labai retai, šie simptomai gali pasireikšti vėliau vaikystėje ar net paauglystėje.

Kokios galimos Menkes sindromo komplikacijos?

Menkeso sindromas yra neurodegeneracinis sutrikimas, kuris palaipsniui naikina nervų sistemą . Tai reiškia, kad laikui bėgant smegenyse ir mąstymo įgūdžiuose atsiranda kognityvinių problemų. Vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems šia liga, gali išsivystyti tokios komplikacijos kaip:

• Problemos, tokios kaip smegenų kraujavimas (subduralinė hematoma) .
• Divertikuliozė yra mažų maišelių, išsikišančių iš žarnyno ar šlapimo pūslės sienelių, atsiradimas.
• Ypač mažų kaulų (kirminų kaulų) susidarymas kaukolėje.
• Motorinių įgūdžių praradimas .
• Osteoporozė yra būklė, dėl kurios kaulai tampa silpni ir trapūs, todėl juos lengviau lūžta.
• Arterijų vingiuotumo sindromas .

Čia reikia pasakyti kai ką svarbaus. Kartais, kai gydytojai pastebi kraujavimą kūdikio smegenyse ar kaulų lūžius, jie gali įtarti vaiko išnaudojimą. Jei žinote, kad jūsų vaikas yra saugioje aplinkoje, bet jam pasireiškia šie simptomai, būtinai pasikalbėkite su gydytoju ir aptarkite galimybę atlikti Menkeso ligos tyrimus.

Kas yra pakaušio rago sindromas (OHS)?

Pakaušio rago sindromas (OHS) yra lengvesnė Menkeso ligos forma .Tai reiškia, kad simptomai nėra tokie sunkūs. Paprastai liga diagnozuojama, kai vaikui yra nuo 5 iki 10 metų.

Be lengvų Menkes ligos simptomų, vaikams, sergantiems OHS, taip pat gali pasireikšti:

• Pakaušio ragai: tai rago formos struktūros, susidariusios iš kalcio nuosėdų kaukolės pagrinde.
• Disautonomija: nervų sistemos problema, turinti įtakos tokiems dalykams kaip kraujospūdis ir kūno pusiausvyra.
• Sąnarių ir odos atsipalaidavimas.
• Nedidelės problemos su mąstymo gebėjimais.

Kas sukelia Menkeso ligą?

Kaip jau minėjome anksčiau, Menkeso liga yra genetinė liga . Tai yra, ji atsiranda nuo gimimo. Maždaug dviem trečdaliais atvejų ją sukelia iš motinos paveldėtas klaidingas genas . Maždaug trečdaliu atvejų ligą sukelia naujos mutacijos gene, vadinamame ATP7A.

Šią ligą sukeliantis genas vadinamas „ATP7A“, kuris paveikia baltymo, kontroliuojančio vario kiekį mūsų organizme, gamybą. Taigi, kai šis „ATP7A“ genas neveikia tinkamai, mūsų organizmas negali tinkamai „transportuoti“ vario.

Berniukai dažniau paveldi šį geną, nes Menkeso sindromas yra su X chromosoma susijęs genetinis sutrikimas . Berniukai turi vieną X chromosomą. Taigi, jei joje yra defektinis genas, liga išsivystys. Mergaitės turi dvi X chromosomas, todėl norint išsivystyti ligai, turi būti paveldėti abu defektiniai genai.

Kaip gydytojai diagnozuoja Menkeso ligą?

Norėdamas diagnozuoti Menkeso ligą, gydytojas pirmiausia apžiūrės vaiką. Ypatingą dėmesį jis atkreips į lūžinėjančius, garbanotus plaukus . Jis taip pat paklaus apie simptomus ir šeimos ligų istoriją. Vaikas taip pat gali būti tiriamas dėl:

• Kraujo tyrimai: imamas kraujo mėginys, siekiant patikrinti, ar nėra mažo vario, ceruloplazmino (baltymo, kuriame yra vario) ir katecholaminų, hormonų, kurie padeda kontroliuoti raumenų judėjimą ir emocijas, kiekio.
• KT arba rentgeno tyrimas: šio tyrimo metu vaiko kaukolėje ieškoma mažų, susisukusių kaulų (kirminų kaulų). Juos sukelia jungiamojo audinio problemos, kurias sukelia vario trūkumas.
• Odos biopsija: paimamas labai mažas vaiko odos mėginys ir tiriamas mikroskopu, siekiant patikrinti, kaip gerai vaiko organizmas naudoja varį.
• Ultragarsas: šiuo tyrimu tiriama šlapimo pūslė. Divertikulai – iš šlapimo pūslės išsikišę maišeliai – yra dažna Menkeso sindromo komplikacija.
• Šlapimo tyrimas: šiuo tyrimu tikrinamas padidėjęs tam tikrų rūgščių (HVA/VMA) kiekis šlapime. Šių rūgščių kiekis priklauso nuo vario priklausomo fermento aktyvumo.

Ar mano vaikui galima atlikti genetinį Menkeso ligos tyrimą?

Tyrėjai vis dar bando rasti naujų būdų, kaip anksti nustatyti Menkeso ligą. Vienas iš būdų tai padaryti yra genetiniai tyrimai, kuriais ieškoma ATP7A geno mutacijų.

Kaip gydytojai gydo Menkeso ligą?

Kad gydymas būtų veiksmingiausias, jį reikia pradėti per 25–28 dienas nuo gimimo . Gydymo sėkmė priklauso nuo to, koks sunkus yra ATP7A geno mutacijos laipsnis.

Gydytojai vaikams, sergantiems Menkeso liga , poodinėmis injekcijomis skiria vario pakaitalą, vadinamą vario histidinu . Šio gydymo tikslas – padidinti vario kiekį kraujyje. Jis taip pat gali padėti sumažinti nervų sistemos pažeidimus, sumažinti tokias būkles kaip traukuliai ir pailginti vaiko gyvenimo trukmę.

Kaip galiu valdyti savo vaiko simptomus?

Kadangi Menkeso liga vis dar neišgydoma, gydytojai daugiausia dėmesio skiria simptomų valdymui. Jūsų vaiką gydanti medicinos komanda gali atlikti tokius veiksmus:

• Vaistų skyrimas traukuliams kontroliuoti.
• Enteralinis maitinimas – tai maisto maitinimas per zondą , siekiant padėti vaikui geriau įsisavinti maistines medžiagas.
• Rekomenduojama kineziterapija arba ergoterapija .
• Skiriant skausmą malšinančius vaistus .

Kokia ateitis laukia žmonių, sergančių Menkeso liga?

Jei gydymas nepradedamas anksti, vaikai, sergantys Menkeso liga, paprastai gyvena mažiau nei trejus metus .

Net ir gydant, Menkeso ligos simptomai laikui bėgant gali pablogėti. Net ir gydantys berniukai, sergantys šia liga, gali gyventi 10 metų ar mažiau.

Ar galima išvengti Menkes ligos?

Deja, Menkeso ligos išvengti neįmanoma . Jei jūsų šeimos narys ar vaikas serga šia liga, svarbu pasikalbėti su gydytoju ir gauti genetinę konsultaciją .

Prieš pastojant, galite atlikti genetinį tyrimą (genetinį tyrimą / DNR tyrimą), kad sužinotumėte, ar turite geną, sukeliantį Menkeso ligą. Ši informacija gali padėti planuojant šeimą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją dėl Menkes ligos?

Jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia Menkeso ligos simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Ankstyva diagnozė gali pagerinti šia liga sergančių vaikų gyvenimo kokybę.

Kadangi Menkeso liga paveldima per X chromosomą, moterys gali atlikti DNR tyrimą, kad išsiaiškintų, ar jos turi ligą sukeliantį geną. Prieš susilaukiant vaikų, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą.

Jei jūsų vaikas serga Menkeso liga, pasitarkite su gydytoju apie geriausius simptomų valdymo ir gyvenimo kokybės gerinimo būdus. Nors Menkeso liga neišgydoma, gydytojai sunkiai dirba, kad rastų naujų būdų diagnozuoti ir gydyti šią būklę. Be to, prisijungimas prie paramos grupių tėvams, auginantiems vaikus, sergančius Menkeso liga, yra puikus būdas pasidalyti patirtimi ir rasti paguodos.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Gerai, apibendrinkime kai kuriuos dalykus, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Menkeso liga yra genetinis sutrikimas , dėl kurio organizmas netinkamai panaudoja varį.
• Tai dažniau pasitaiko berniukams .
• Jei kūdikio plaukai keistai garbanojasi, tapo šviesūs, laisvi arba jų augimas sulėtėjo, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Labai svarbu anksti diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą . Geriausia gydymą pradėti per pirmąsias 4 savaites po gimimo.
• Nors visiško išgydymo nėra, yra gydymo būdų , kurie gali kontroliuoti simptomus ir pailginti gyvenimą .
• Jei jūsų šeimoje yra buvę tokių ligų, patartina kreiptis į genetinį konsultavimą .

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite abejonių, niekada nevėlu pasikalbėti su gydytoju.

Menkeso liga, varis, genetinės ligos, vaikų ligos, nervų sistema, garbanoti plaukai, ATP7A