Ar ant odos atsiranda keistų iškilimų? Gal tai Muir-Torre sindromas?

Ar staiga ant odos pradėjo atsirasti mažų guzelių? Galite manyti, kad tai normalu. Tačiau kartais šie odos pokyčiai taip pat gali būti susiję su vidinėmis problemomis. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Ji vadinama Muir-Torre sindromu.

Kas yra Muir-Torre sindromas? Paprastai tariant...

Muir-Torre sindromas yra reta genetinė liga , padidinanti įvairių rūšių vėžio riziką per gyvenimą. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, paprastai išsivysto odos navikai – vėžiniai arba gerybiniai. Jiems taip pat gali išsivystyti vienas ar keli vėžio dariniai organizme, ypač virškinimo trakte .

Pagalvokite, mūsų kūnas sudarytas iš milijonų mažyčių ląstelių. Kai šios ląstelės dalijasi, kartais gali įvykti nedideli genų pokyčiai (mutacijos). Būtent tai ir sukelia šį genetinį pokytį.

Taigi, ar Muir-Torre sindromas yra tas pats, kas Lynch sindromas?

Dažniausiai taip. Moore-Torre sindromas laikomas Lyncho sindromo variantu . Lyncho sindromas taip pat yra būklė, kuri padidina vėžio riziką dėl kelių genetinių pokyčių. Kartais gydytojai jį dar vadina paveldimu nepolipoziniu kolorektaliniu vėžiu (HNPCC). Tai reiškia, kad vėžys vystosi gaubtinėje žarnoje be polipų. Taigi, Moore-Torre yra Lyncho sindromo dalis, kuriai būdingi specifiniai odos požymiai.

Ar ši situacija dažna? Ar turėtume dėl to nerimauti Šri Lankoje?

Moore-Torre sindromas iš tiesų yra labai reta liga . Visame pasaulyje užregistruota tik apie 200 atvejų. Tačiau tai nereiškia, kad neturėtume apie tai žinoti. Apie 9,2 % žmonių, sergančių HNPCC, gali turėti šiuos Moore-Torre simptomus. Taip pat atrodo, kad jis šiek tiek dažniau paveikia vyrus nei moteris (t. y. maždaug 2 moterys iš 3 vyrų). Nors nėra tikslios statistikos, kiek žmonių serga Šri Lankoje, svarbu žinoti apie tokias ligas.

Kokie yra Moore-Torre sindromo simptomai? Kaip jį atpažinti?

Tai daugiausia lemia guzelių ar pokyčių atsiradimas odoje ir vidaus organų vėžio simptomai . Kartais odos problemos gali atsirasti prieš išsivystant vidaus organų vėžiui, tuo pačiu metu arba po jo. Tačiau odos pokyčiai dažnai yra pirmasis pastebimas požymis . Kitų rūšių vėžys ankstyvosiose stadijose gali nerodyti jokių simptomų.

Kokius pokyčius galima pastebėti ant odos?

Moore-Torre sindromo turinčio asmens odoje gali būti:

• Riebalinės adenomos: tai dažniausios odos problemos (80–99 %). Tai nevėžiniai (gerybiniai) navikai. Jie išsivysto riebalinėse liaukose – odos riebalinėse liaukose. Paprastai jos randamos ant galvos ir kaklo, o sergantiems Moore-Torre liga – dažniau ant krūtinės, pilvo, klubų ir nugaros . Jos atrodo kaip maži, kieti, gelsvi arba odos spalvos guzeliai .
• Riebalinė karcinoma: tai vėžinis (piktybinis) navikas, išsivystantis riebalinėse liaukose. Jis gali atrodyti kaip riebalinė adenoma. Tačiau jis greitai plinta, ypač aplink vokus . Šie navikai gali kraujuoti arba išskirti plutą.
• Keratoakantoma: tai dar vienas odos naviko tipas. Jis gali išsivystyti ant galvos, kaklo, liemens ir rankų šalia plaukų folikulų. Jis gali būti vėžinis arba nevėžinis . Jis atrodo kaip mažas, sferinis guzelis, kartais su matomomis kraujagyslėmis viršuje ir keratino mazgeliu viduryje . Jis labai greitai auga, per kelias savaites pasiekia maždaug 3 centimetrų dydį, o po to per mėnesius ar metus palaipsniui traukiasi. Gali būti vienas ar keli.
• Fordyce dėmės: Kadangi riebalinės liaukos dažnai yra susijusios su Moore-Torre sindromu, kai kurie gydytojai šias „Fordyce dėmes“ laiko simptomu. Tai iškilusios, šiek tiek padidėjusios riebalinės liaukos, atsirandančios vietose be plaukų, pavyzdžiui, aplink lūpas . Tyrimai parodė, kad jos dažniau pasitaiko sergant Moore-Torre sindromu.

Atminkite, jei pastebėjote naują guzelį ar panašų odos pakitimą, ypač jei jis sparčiai auga, keičia spalvą ar kraujuoja, būtinai turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Kokie vėžio tipai yra susiję su Moore-Torre sindromu?

Šis sindromas gali sukelti įvairių tipų vėžį. Dažniausi vėžio tipai ir jų simptomai yra šie:

• Storosios arba tiesiosios žarnos vėžys: tai labiausiai paplitęs vėžio tipas . Juo serga maždaug pusė visų žmonių. Jį sukelia vėžio ląstelių augimas gaubtinės arba tiesiosios žarnos gleivinėje. Priešingai, sergant Moore-Torre vėžiu, šis vėžys gali išsivystyti 15–20 metų anksčiau nei įprastai, paprastai apie 50 metų amžiaus. Jis taip pat gali greitai plisti . Simptomai yra pilvo skausmas, pilvo pūtimas, žarnyno veiklos pokyčiai ir kraujas išmatose .
• Skrandžio vėžys: tai taip pat vėžys, dažnai pasireiškiantis sergant Moore-Torre sindromu. Simptomai gali būti skrandžio skausmas, pilvo pūtimas, kraujas išmatose, maisto virškinimo sutrikimai, pykinimas ir apetito praradimas .
• Šlapimo sistemos vėžys:Taip pat vadinama „(uroteliniu karcinoma)“ arba „(pereinamuoju karcinoma)“. Ji pažeidžia šlapimo sistemos gleivinę. Gali sukelti skausmą šlapinantis ir kraują šlapime .
• Endometriumo vėžys: tai vėžys, išsivystantis endometriume, gimdos vidinėje gleivinėje . Jis gali sukelti apatinės pilvo dalies skausmą, dubens skausmą ir neįprastas išskyras ar kraujavimą iš makšties .

Be to, su šiuo sindromu gali būti susiję keli kiti vėžio tipai, įskaitant:

• Kiaušidžių vėžys
• Prostatos vėžys
• Šlapimo pūslės vėžys
• Inkstų vėžys
• Plonosios žarnos vėžys
• Kepenų vėžys
• Plaučių vėžys
• Kraujo vėžys
• Yra smegenų vėžio ir kitų rūšių.

Šis sąrašas gali atrodyti bauginantis. Tačiau svarbiausia tai, kad ne visi šie vėžio tipai išsivystys kiekvienam. Ir jei jie nustatomi anksti, juos galima gydyti .

Kodėl atsiranda šis Moore-Torre sindromas? Kokia jo priežastis?

Paprastai tariant, Moore-Torrell sindromą sukelia vieno iš jūsų genų mutacija . Mutacijos yra mūsų DNR sekos pokyčiai. Ši DNR yra kopijuojama, kai mūsų ląstelės dalijasi ir gamina naujas ląsteles. Kartais gali įvykti klaidų. Jei tokia nenormali ląstelė ir toliau dalijasi, ji gali sukelti įvairių ligų, įskaitant vėžį.

Kokie genetiniai variantai turi įtakos tam?

Yra daugiausia dviejų tipų:

• 1 tipo Moore-Torre sindromas (1 tipo MTS): Jį sukelia vieno iš genų, sukeliančių klaidas DNR sekoje, mutacija . Kai šie genai negali ištaisyti klaidų, audiniuose kaupiasi nenormalios ląstelės. 90 % atvejų pažeidžiamas genas, vadinamas MSH2. Tačiau gali būti pažeisti ir keli kiti genai, pavyzdžiui, MLH1, MSH6 ir PMS2.
• 2 tipo Moore-Torrell sindromas (MTS): Jį sukelia MUTYH geno mutacija. Šis genas yra atsakingas už oksidacinės žalos mūsų DNR atstatymą. Maždaug trečdalis žmonių, sergančių MTS, serga šiuo tipu. Oksidacija sukelia DNR molekulės pokyčius, kurie gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių augimą (t. y. vėžį). Kai mutavusis genas negali atitaisyti šios žalos, ji išlieka.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Labiausiai tikėtina, kad taip, tai paveldima . Tačiau kartais žmogus gali išsivystyti naują genų mutaciją, net jei niekam šeimoje jos anksčiau nebuvo. Apie 60 % pacientų gali nustatyti Moore-Torre sindromo šeimos istoriją. Tačiau kadangi ne visiems, turintiems šią genų mutaciją, pasireiškia simptomai, šis šeimos ryšys ne visada akivaizdus.

Kai kurie žmonės gali sirgti šia liga be simptomų ir net nežinoti apie ją. Be to, kartais, nusilpus imuninei sistemai, ši „latentinė MTS“ gali būti suaktyvinta. Kai kuriems žmonėms ši liga išsivystė po „kieto organo transplantacijos“ ir imunosupresantų vartojimo.

Kaip tai perduodama per kartas?

• 1 tipo MTS yra „autosominė dominantinė“ liga. Tai reiškia, kad norint paveldėti šią būklę, reikia turėti tik vieną mutavusio geno kopiją. Jei vienas iš jūsų tėvų turi šią geno mutaciją, jūs taip pat turite 50 % tikimybę ją paveldėti. Tačiau jūsų simptomų atsiradimo būdas gali skirtis nuo to, iš kurio paveldėjote geną.
• 2 tipo MTS yra „autosominiu recesyviniu“ būdu paveldima liga. Tai reiškia, kad norint paveldėti šią ligą, abu jūsų tėvai turi turėti tą pačią genų mutaciją. Tai labai reta. Tačiau tėvai, turintys tik vieną šio „autosominiu recesyviniu“ geno kopiją, gali nejausti jokių simptomų, todėl jie gali nežinoti, kad jį serga.

Kaip gydytojai diagnozuoja Muir-Torre sindromą?

Jei turite odos guzelių, tokių kaip minėti aukščiau, ypač ant liemens, arba jei jie atsirado gana jauname amžiuje, gydytojas gali įtarti Moore-Torrell sindromą. Jis arba ji taip pat paklaus jūsų apie kitus simptomus, kurie gali rodyti vidaus organų vėžį, ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo vėžiu.

Kokie testai atliekami šiuo atveju?

Prieš rekomenduodamas genetinius tyrimus, gydytojas gali atlikti kelis preliminarius tyrimus. Pavyzdžiui:

• Imunohistochemija (IHC): paimamas nedidelis odos darinio mėginys, nudažytas specialiais dažais ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, ar mėginyje yra specifinių genetinių mutacijų.

Remdamasis šių tyrimų rezultatais ir kita informacija, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus , kad patikrintų, ar nėra su Moore-Torre sindromu susijusių genų mutacijų. Tada jis paims jūsų kraujo mėginį ir ieškos mutacijų neatitikimo taisymo genuose MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 arba bazinio iškirpimo taisymo gene MUTYH.

Kokius vėžio tyrimus turėtų reguliariai atlikti žmogus, sergantis Moore-Torre sindromu?

Šiuo sindromu sergantiems žmonėms labai svarbu reguliariai tikrintis dėl vėžio , nes ankstyva diagnostika padidina sėkmingo gydymo tikimybę. Gydytojai gali rekomenduoti tokius tyrimus:

• Kolonoskopija: storosios žarnos tyrimas.
• Viršutinė endoskopija (EGD): stemplės, skrandžio ir pirmosios plonosios žarnos dalies tyrimas.
• Prostatos tyrimas ( vyrams)
• Mamograma:Krūties vėžio patikra (moterims)
• Dubens tyrimas ( moterims)
• PAP tepinėlis: gimdos kaklelio vėžio patikra (moterims)
• Šlapimo citologija: šlapimo sistemos vėžiui nustatyti.
• Kepenų funkcijos tyrimai
• Pilnas kraujo tyrimas (BKT)
• Fizinis tyrimas
• Odos tyrimas
• Krūtinės ląstos rentgeno nuotrauka

Jūsų gydytojas nuspręs, kaip dažnai Jums reikės atlikti šiuos tyrimus.

Kokie yra Moore-Torre sindromo gydymo būdai?

Pagrindinis Moore-Torre sindromo gydymo tikslas – aptikti ir pašalinti vėžį, jei jis atsiranda . Jums reikės reguliariai atlikti vėžio tyrimus ir imti bet kokio įtartino audinio biopsijas. Jei gydytojas aptinka vėžį, jis jį gydys pagal jo tipą ir stadiją. Chirurgija vėžiui pašalinti paprastai yra pirmasis gydymo būdas .

Kiti vėžio gydymo būdai gali būti:

• Chemoterapija
• Radiacinė terapija
• Hormonų terapija
• Imunoterapija
• Tikslinė terapija
• Kaulų čiulpų transplantacija

Be to, geriamasis retinoidas, vadinamas izotretinoinu, gali padėti išvengti naujų odos pažeidimų susidarymo. Jei kolonoskopijos metu aptinkama daug gaubtinės žarnos polipų (kurie turi didelę vėžio išsivystymo riziką), gydytojas gali rekomenduoti profilaktinę kolektomiją, kurios metu pašalinama dalis arba visa gaubtinė žarna.

Kokia yra Moore-Torre sindromo sergančio žmogaus prognozė?

Jūsų prognozė priklauso nuo to, kiek vėžio atvejų išsivysto ir kiek toli jie išplito. Statistika rodo, kad maždaug pusei žmonių, sergančių Moore-Torre sindromu, išsivysto daugiau nei vienas vėžys. Daugiau nei pusei išsivysto metastazinis vėžys (vėžys, išplitęs į kitas kūno dalis ir sunkiai gydomas).

Moore-Torre sindromo vėžys paprastai pasireiškia maždaug 50 metų amžiaus . Šis vėžys gali augti ir progresuoti greičiau nei bendrojoje populiacijoje. Todėl svarbu jį anksti nustatyti . Be to, yra didelė tikimybė, kad vėžys atsinaujins net ir po jo pašalinimo. Todėl po gydymo būtina reguliariai tikrintis.

Ar yra būdas to išvengti?

Paprastai ne. Taip yra todėl, kad tai yra įgimta liga. Tačiau ne visiems pasireiškia simptomai. Net ir tie, kuriems pasireiškia simptomai, gali būti labiau ar mažiau paveikti ligos nei jų tėvai. Mokslininkai dar nėra tikri, kodėl taip nutinka. Tačiau pastebėta, kad būklė gali pablogėti, jei imuninė sistema susilpnėjusi .

Žinojimas, kad turite šią genetinę mutaciją, gali padėti jums priimti kai kuriuos prevencinius sprendimus. Pavyzdžiui, genetiniai tyrimai ir genetinis konsultavimas gali padėti išvengti ligos perdavimo savo vaikams. Be to, žinojimas apie tai gali padėti anksti nustatyti vėžį ir pradėti gydymą, taip užkertant kelią blogoms pasekmėms.

Nors Moore-Torre sindromas yra retas, su tokia diagnoze susidoroti nėra lengva. Gali atrodyti, kad sunku kovoti su tuo, kas yra įaugusi mūsų DNR. Tačiau žinios yra galia . Laiku atpažinus ir pradėjus gydymą, jūs ir jūsų gydytojas galite įveikti šį iššūkį.

Galiausiai, žinia namo

Gerai, apibendrinkime kai kuriuos dalykus, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Muir-Torre sindromas yra genetinė būklė , padidinanti odos navikų ir vidaus organų vėžio (ypač virškinamojo trakto) riziką.
• Jei pastebėjote naują, neįprastą guzelį ant odos, ypač ant liemens, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Gali būti, kad tai nieko tokio, bet geriausia jį patikrinti.
• Tai yra Lyncho sindromo variantas. Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo vėžiu, apie tai taip pat pasakykite gydytojui.
• Ankstyva diagnostika ir reguliarūs patikrinimai yra labai svarbūs. Tai gali padėti anksti aptikti vėžį ir sėkmingai jį gydyti.
• Genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali padėti nustatyti, ar ši būklė egzistuoja ir ar ji paveikia šeimos narius.
• Nebijokite, bet būkite budrūs. Jūs ne vieni, ir gydytojai yra pasiruošę jums padėti.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Būkite sveiki!

Muir -Torre sindromas, Lynch sindromas, odos vėžys, genetinės ligos, virškinimo trakto vėžys, vėžio patikra, genetinės mutacijos