Ar jūsų arba jūsų vaiko organizmas vangus? Galbūt tai nemalino miopatija?

Ar kartais jaučiate, kad jūsų kūnas labai nusilpęs, ar jūsų mažylis atlieka kai kuriuos veiksmus šiek tiek vėliau nei kiti vaikai, ar atrodo, kad jam trūksta jėgų? Taip gali nutikti dėl įvairių priežasčių. Tačiau šiandien kalbėsime apie retą, bet svarbią būklę, apie kurią svarbu žinoti. Tai būklė, vadinama nemalino miopatija .

Kas yra nemalino miopatija?

Paprastai tariant, nemalino miopatija yra būklė, pažeidžianti raumenis , kurie padeda mūsų kūnui judėti (dar vadinamus griaučių raumenimis ). Tai sukelia raumenų silpnumą (miopatiją) įvairiose kūno dalyse. Šie simptomai kartais gali pasireikšti nuo gimimo arba vaikystėje, o labai retai – suaugus. Šis raumenų silpnumas dažniausiai pasireiškia:

• Į tavo veidą
• Į kaklą.
• Į klubų sritį
• Iki pečių
• Viršutinėms rankoms ir kojoms

Ši nemalino miopatija turi dar vieną ypatingą savybę. Tai yra, kai tiriame raumenis (atliekame biopsiją ), raumenų viduje matome mažus, į siūlus, lazdeles panašius darinius (tai vadinama nemalino kūneliais) . Graikiškas žodis „nema“ taip pat reiškia „panašus į siūlą“. Taip ši liga ir gavo savo pavadinimą. Ji taip pat vadinama kitais pavadinimais, galbūt esate apie ją girdėję:

• Įgimta lazdelių liga
• Nemalino kūno liga
• Strypų miopatija

Dauguma žmonių, sergančių nemalino miopatija, gimsta su genetine mutacija, paveldėta iš tėvų . Tačiau labai retai ši būklė gali pasireikšti be jokios šeimos istorijos ir ją gali sukelti atsitiktinė genų mutacija.

Svarbu tai, kad nemalino miopatija neišgydoma . Tačiau yra įvairių gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą. Žmonės, sergantys dažniausiai pasitaikančiu nemalino miopatijos tipu, dažnai gali gyventi normalų, aktyvų gyvenimą.

Ar yra skirtingų Nemalino miopatijos tipų?

Taip, yra šeši pagrindiniai nemalinės miopatijos tipai. Simptomų atsiradimo laikas ir ligos sunkumas priklauso nuo tipo. 1. Tipinė įgimta nemalinė miopatija: tai yra labiausiai paplitęs tipas . Maždaug pusė visų nemalinės miopatijos pacientų priklauso šiam tipui. Tai būklė, kuri yra įgimta. 2. Tarpinė įgimta nemalinė miopatija:Šio tipo simptomai yra ne tokie ryškūs kaip sunkaus tipo, bet sunkesni nei įprasto tipo. Šiuo tipu serga apie 20 % pacientų. 3. Sunki įgimta (naujagimių) nemalinė miopatija : tai sunki būklė, pasireiškianti nuo gimimo . Šiuo tipu serga apie 16 % pacientų. 4. Vaikystėje prasidėjusi nemalinė miopatija: šis tipas pasireiškia 10–20 metų amžiaus. Šiuo tipu serga šiek tiek daugiau nei 10 % pacientų. 5. Suaugusiųjų nemalinė miopatija : ši būklė pasireiškia 20–50 metų amžiaus. Šiuo tipu serga apie 4 % pacientų. 6. Amišų nemalinė miopatija : tai specifinis tipas, pastebimas amišų bendruomenėje. Ji labai reta ir dažnai gali sukelti mirtį vaikystėje.

Kas gali susirgti šia liga?

Nemalino miopatija gali paveikti bet ką, nepriklausomai nuo lyties, rasės ar religijos. Tačiau jei vienas ar abu jūsų tėvai turi ligos geno mutaciją, jums yra didesnė rizika . Amišų bendruomenės žmonės taip pat turi didesnę riziką. Tai labai reta liga . Tyrėjai teigia, kad ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 50 000 gyvų gimusiųjų. Tačiau amišų bendruomenėje teigiama, kad šia liga gali susirgti vienas iš 500 žmonių.

Kokios yra Nemalino miopatijos priežastys?

Nemalino miopatija yra mūsų skeleto ir raumenų sistemos liga . Ją dažnai sukelia genų pokyčiai, vadinami genų mutacijomis . Šios genų mutacijos gali būti paveldimos iš vieno arba abiejų tėvų.

• Kartais ši būklė gali pasireikšti, jei abu tėvai turi nenormalų geną (t. y. jis paveldimas kaip autosominis recesyvinis požymis) .
• Retai jis gali išsivystyti net jei tik vienas iš tėvų paveldi nenormalų geną (tai yra, kaip autosominį dominantinį požymį ).
• Kartais ši būklė taip pat gali atsirasti dėl naujos, atsitiktinės genetinės mutacijos spermoje ar kiaušinėlyje.

Tai dažnai sukelia mutacijos gene Nebulin (NEB) arba genuose Actin alfa-1 (ACTA1) . Nebulinas ir aktinas yra dviejų tipų baltymai, kurie padeda mūsų raumenims susitraukinėti. Įsivaizduokite juos kaip mašinos dalis. Kai su šiomis dalimis yra problemų, raumenys nustoja tinkamai veikti.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Pagrindiniai nemalino miopatijos simptomai yra šie:

• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) : kūno silpnumo pojūtis, tarsi guminio kamuoliuko.
• Sumažėję arba prarasti refleksai: Sumažėjęs gebėjimas judinti koją, kai gydytojas paliečia kelį mažu plaktuku.
• Raumenų silpnumas: Silpnumo jausmas kūne .

Jei jūsų naujagimiui pasireiškia šie simptomai, galite pastebėti ir kitų dalykų, tokių kaip:

• Nenormalus svyruojantis eisenos judesys (eisenos sutrikimas) .
• Uždelsti motoriniai įgūdžiai: Vėlavimas tokiuose dalykuose kaip sėdėjimas, stovėjimas ir galvos valdymas.
• Sunkumas kalbant ir rijant (dizartrija ir disfagija) .
• Žandikaulio sritis yra labiau atgal nei įprastai (retrognatija) .
• Įgauna pailgą veido formą .
• Nenormalus viršutinio burnos gomurio išlinkimas .
• Nerišli kalba (velofaringinė disfunkcija) .
• Susilpnėjęs kvėpavimas miego metu (naktinė hipoventiliacija) , dėl kurios gali padidėti anglies dioksido kiekis kraujyje (hiperkarbija) .
• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys) .

Šia liga sergantys žmonės senstant gali patirti kitų simptomų:

• Nenormalus stuburo sustingimas .
• Skoliozė .
• Sąnarių kontraktūros .
• Įdubusi krūtinė (pectus excavatum) .

Kaip diagnozuojama ši liga?

Pirmiausia gydytojas paklaus jūsų arba jūsų vaiko apie jūsų simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis. Tada jis atliks fizinę apžiūrą. Jei gydytojas įtaria nemalino miopatiją, jis arba ji paskirs raumenų biopsiją . Tai reiškia, kad operacijos metu pašalinamas nedidelis raumens audinio gabalėlis ir jį ištiriamas. Jei jūs arba jūsų vaikas sergate šia liga, tame raumens gabalėlyje matysite siūlų pavidalo struktūras (nemalino kūnelius) . Gydytojas taip pat atliks genetinius tyrimus .Taip pat galima rekomenduoti. Tai gali patvirtinti nemalino miopatijos būklę.

Kaip tai gydoma?

Kaip minėta anksčiau, specifinio vaisto nuo šios ligos nėra. Todėl gydymo tikslas – sumažinti simptomus ir palengvinti gyvenimą . Gydymas gali apimti:

• Pagalba esant kvėpavimo sunkumams: tai gali būti tracheostomijos įdėjimas, prijungimas prie mechaninio ventiliacijos aparato arba BiPAP aparato naudojimas.
• Mažo intensyvumo pratimai: palaikykite raumenų jėgą.
• Masažo terapija ir kineziterapija : palaikyti raumenų funkciją.
• Logopedinė terapija : Sumažinti kalbos sunkumus ir mikčiojimą.
• Tempimo technika : padidinti raumenų judrumą.
• Vaikščiojimo priemonės: tokie daiktai kaip lazda, ramentai, kelio įtvarai ir neįgaliojo vežimėlis.

Jei simptomai yra sunkūs arba yra kitų sveikatos komplikacijų, gali tekti hospitalizuoti . Hospitalizacijos metu gali būti taikomas toks gydymas:

• Kvėpavimo takų palaikymas: pavyzdžiui, mechaninė ventiliacija , padedanti kvėpuoti miego metu.
• Chirurgija : Gydykite sąnarių kontraktūras arba skoliozę .
• Enterinis maitinimas : jei sunku nuryti maistą.

Ar šią riziką galima sumažinti?

Sąžiningai, nėra jokio būdo apsaugoti save ar savo vaiką nuo nemalino miopatijos išsivystymo. Tačiau labai svarbu žinoti simptomus, anksti kreiptis į gydytoją ir prireikus pradėti gydymą .

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, turintis šią būklę?

Tai iš tiesų labai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo .

• Tipinė įgimta nemalino miopatija: raumenų silpnumas laikui bėgant išlieka toks pats. Tačiau senstant silpnumas gali šiek tiek sustiprėti augant.
• Sunki įgimta (naujagimių) nemalino miopatija: tai gali sukelti komplikacijų . Pavyzdžiui:
• Daugelis sąnarių yra įstrigę sulenktoje arba ištiestoje padėtyje (artrogripozė multiplex congenita) .
• Maisto ar skysčių įkvėpimasAspiracinė pneumonija .
• Lūžiai.
• Širdies raumens liga (kardiomiopatija) .
• Kvėpavimo nepakankamumas .
• Tarpinė įgimta nemalino miopatija: daugeliui žmonių gali prireikti kvėpavimo pagalbos ir neįgaliojo vežimėlio.
• Vaikystėje prasidėjusi nemalino miopatija: tai gali sukelti pėdos nukarimą – nesugebėjimą sulenkti pėdos aukščiau čiurnos. Tai taip pat gali lemti čiurnos ir blauzdos raumenų judrumo praradimą.
• Suaugusiųjų nemalino miopatija : Tai taip pat gali sukelti komplikacijų :
• Sunkumas kvėpuoti.
• Sunku išlaikyti galvą vertikaliai dėl silpnų kaklo raumenų.
• Širdies ligų komplikacijos.
• Palaipsniui didėjantis raumenų silpnumas.
• Amišo nemalino miopatija : šios būklės komplikacijos yra progresuojantis raumenų silpnumas, kvėpavimo nepakankamumas ir raumenų atrofija .

Taigi, kalbant apie ateitį, ji priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo . Asmuo, sergantis lengviausia ligos forma (tipine įgimta nemalino miopatija), gali vaikščioti be jokios atramos. Tačiau žmonės, sergantys sunkiausia forma (amišų nemalino miopatija), dažnai gyvena apie dvejus metus.

Tačiau nesijaudinkite. Nors išgydyti neįmanoma, tinkamai gydant daugelis žmonių, sergančių nemalino miopatija, gali gyventi ilgą gyvenimą . Priklausomai nuo ligos tipo, gyvenimo trukmė gali svyruoti nuo kelių mėnesių iki viso gyvenimo.

Kaip rūpintis savimi ar savo vaiku, jei jie serga šia liga?

Galite sumažinti šios būklės komplikacijas atlikdami šiuos veiksmus:

• Reguliariai tikrinkite savo širdies funkciją.
• Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos ir gydymo, jei atsiranda apatinių kvėpavimo takų infekcija (pvz., bronchitas , krūtinės ląstos užgulimas, pneumonija ).

Jei esate šios ligos geno nešiotojas ir tikitės susilaukti vaiko, patartina pasikonsultuoti su genetikos konsultantu .

Prisiminti kaip santrauką

Nemalino miopatija (NM) yra reta liga, pažeidžianti griaučių raumenis. Pagrindiniai simptomai yra sumažėjęs raumenų tonusas ir raumenų silpnumas. Yra keletas šios ligos tipų, kurių kiekvienos simptomai prasideda skirtingai ir yra skirtingo sunkumo. Nors specifinio gydymo nėra, yra gydymo būdų simptomams sumažinti.Dauguma žmonių, sergančių dažniausiai pasitaikančiu tipu (tipine įgimta nemalino miopatija), tinkamai gydant, gali gyventi savarankiškai. Kitų tipų prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Todėl labai svarbu laikytis medicininių patarimų ir gauti tinkamą priežiūrą . Nemalino miopatija, raumenų silpnumas, genetinės ligos, vaikų ligos, neuromuskulinės ligos, kvėpavimo sutrikimai, raumenų biopsija.