Ar jūsų vaikas vienu metu turi problemų su akimis, ausimis ir sąnariais? Tai gali būti Stiklerio sindromas!

Kartais mūsų mažyliai suserga vienas po kito, tiesa? Tačiau kai kuriems vaikams gali staiga išsivystyti kelios, atrodytų, nesusijusios problemos, pavyzdžiui, regėjimo sutrikimai , klausos sutrikimai ir sąnarių skausmas. Ar jums teko patirti panašią patirtį? Tuomet kalbėsime apie genetinę būklę, vadinamą Stiklerio sindromu, kuri gali sukelti tokią būklę. Nors tai gali atrodyti šiek tiek sudėtinga, pakalbėkime apie tai paprastai.

Kas yra Stiklerio sindromas? Tiksliau...

Paprastai tariant, Stiklerio sindromas yra genetinė liga . Ją sukelia mūsų genų pokyčiai. Jis daugiausia paveikia jungiamuosius audinius mūsų kūne. Šis jungiamasis audinys yra ypatingas audinio tipas, kuris jungia, palaiko ir suteikia formą kitoms mūsų kūno dalims, pavyzdžiui, organams ir audiniams. Įsivaizduokite tai kaip cemento ir vielos naudojimą mūsų namo sienoms ir stogui sujungti. Šis jungiamasis audinys taip pat svarbus mūsų kūnui.

Taigi, šiuo Stiklerio sindromo atveju labiausiai pažeidžiami jungiamieji audiniai tokiose vietose kaip veidas, ausys, akys ir sąnariai . Dėl šios priežasties kai kuriems vaikams gali pasireikšti tam tikri veido pokyčiai, pavyzdžiui, gomurio nesuaugimas. Taip pat gali būti regėjimo , klausos ir judėjimo problemų. Tai kartais vadinama Stiklerio displazija.

Kaip dažna ši būklė? Kam ji labiausiai tikėtina?

Apskaičiuota, kad Stiklerio sindromas pasireiškia vienam–trims iš 7 500–10 000 naujagimių. Tačiau kadangi ši liga dažnai yra nepakankamai diagnozuojama, sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių iš tikrųjų kenčia nuo šios būklės.

Kalbant apie tai, kas serga Stiklerio sindromu, juo gali susirgti bet kas . Tačiau jei kas nors šeimoje, t. y. motina, tėvas ar brolis ar sesuo, serga šia liga, rizika, kad ja susirgs ir kiti, yra didesnė. Tačiau kartais, nesant jokios šeimos istorijos, ši liga gali atsirasti ir dėl atsitiktinių genų pokyčių („ genetinės mutacijos“) . Tai reiškia, kad ji nebūtinai turi būti paveldima.

Kaip Sticklerio sindromas veikia organizmą?

Kaip jau kalbėjome anksčiau, ši būklė pažeidžia jungiamąjį audinį. Viena iš pagrindinių jungiamojo audinio funkcijų mūsų kūne yra apsaugoti ir palaikyti kitus audinius bei organus. Taigi, kai jungiamąjį audinį gaminančiame gene įvyksta mutacija arba defektas, tas genas negauna tinkamų nurodymų, kaip jį gaminti ir kaip jis turėtų funkcionuoti.

Štai kodėl žmogui, turinčiam Stiklerio sindromą,Pažeista rega, klausa ir sąnarių judesiai. Ypač pažeidžiamos akys, ausys ir sąnariai. Žmonėms, sergantiems Stiklerio sindromu, artritas dažnai išsivysto vaikystėje . Tačiau tinkamai gydant, simptomus galima kontroliuoti ir šia liga sergantys žmonės gali gyventi normalų, aktyvų gyvenimą .

Kokie to simptomai? Kaip tai atpažinti?

Stiklerio sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis . Ne visi turi visus simptomus. Būtent tai ir daro jį tokį ypatingą. Pavyzdžiui, vienas vaikas gali turėti daugiau akių problemų, o kitas – daugiau sąnarių skausmo.

Yra kelios pagrindinės simptomų kategorijos, kurias galima pastebėti:

Kaulų ir sąnarių problemos:

• Iš pradžių sąnariai gali būti pernelyg lankstūs , tačiau laikui bėgant jie gali pradėti stingti .
• Gali pasireikšti stuburo iškrypimas arba skoliozė .
• Artritas gali išsivystyti jauname amžiuje. Įsivaizduokite, jei vaikas, kuriam dar nėra nė dešimties metų, ryte atsikeltų ir skųstųsi sąnarių skausmu, turėtumėte susirūpinti.

Klausos ir ausų problemos:

• Klausos praradimas gali būti įvairaus laipsnio. Kai kurie žmonės gali patirti tik nedidelį klausos praradimą, o kiti gali patirti visišką kurtumą.

Akių problemos:

• Sunkus trumparegystės laipsnis (arba trumparegystė) reiškia, kad aiškiai matomi tik arti esantys objektai, o tolimi objektai – neryškūs.
• Tinklainės atsiskyrimas. Tai gali įvykti staiga ir reikalauja nedelsiant gydyti.
• Katarakta .
• Padidėjęs akispūdis, vadinamas glaukoma.

Ant veido matomi specialūs bruožai:

Dažnai vaikų, sergančių šia liga, veido forma taip pat gali būti paveikta jų vystymosi metu.

• Gomurio plyšys : Tai reiškia, kad burnos stoge yra tarpas.
• Nenormaliai mažas ir įdubęs apatinis žandikaulis („mikrognatija“) : kartais tai vadinama „Pierre Robin seka“. Dėl to kai kuriems vaikams gali būti sunku kvėpuoti ir ryti.
• Veidas tampa plokščias, o nosis – maža.

Kiti simptomai:

Be to, gali būti pastebėti ir kiti simptomai:

• Kvėpavimo sutrikimas (ypač vaikams, sergantiems mikrognatija).
• Naujagimių maitinimosi sunkumai.
• Mokymosi sunkumai dėl regėjimo ir klausos sutrikimų.

Svarbu: ne visi patirs visus šiuos simptomus. Nesijaudinkite, jei jūsų vaikui pasireiškia vienas ar du iš šių simptomų, tačiau jei pastebite kelis iš jų kartu, geriausia kreiptis į gydytoją.

Ar yra įvairių Sticklerio sindromo tipų?

Taip, yra nustatyti šeši pagrindiniai Sticklerio sindromo tipai. Simptomų sunkumas ir pobūdis priklauso nuo tipo.

• I tipas: tai labiausiai paplitęs tipas . Pagrindiniai simptomai yra lengvas klausos praradimas ir trumparegystė.
• II tipas: Šiam tipui labiau įtakos turi klausos praradimas ir trumparegystė.
• III tipas: Pagrindiniai simptomai yra klausos praradimas ir sąnarių problemos. Regėjimo simptomų paprastai nebūna .
• IV, V ir VI tipai: Šie tipai yra labai reti . Jie gali turėti rimtų regėjimo ir klausos problemų. Jie taip pat gali turėti sudėtingesnių simptomų, tokių kaip ilgųjų kaulų galų padidėjimas (spondiloepifizinė displazija) ir artritas.

Gydytojai nustato, kuriam tipui žmogus priklauso, remdamiesi simptomais ir tyrimais.

Kokia to priežastis? Kokia genetinė įtaka?

Pagrindinė Stiklerio sindromo priežastis yra genetinė mutacija . Ši mutacija gali įvykti bet kuriame iš šešių genų, kurie nurodo mūsų organizmui gaminti specialų baltymą, vadinamą kolagenu . Kolagenas yra pagrindinis dalykas, suteikiantis mūsų jungiamiesiems audiniams lankstumo ir stiprumo. Įsivaizduokite jį kaip guminę juostą, kuri suteikia jiems elastingumo ir stiprumo.

Taigi, kai šiuose genuose yra defektas, kolageno baltymas nėra tinkamai gaminamas. Tai daugiausia paveikia kolageną, kuris sudaro mūsų kremzlę ir drebučių pavidalo medžiagą mūsų akyse. Tarp šių genų pagrindiniai yra tokie genai kaip „(COL2A1)“, „(COL11A1)“, „(COL11A2)“.

Jei vaikas paveldi vieną iš šių mutavusių genų, jam gali pasireikšti Sticklerio sindromo simptomai.

Kaip šie genai paveldimi?

Yra du pagrindiniai šio paveldėjimo būdai:

• Autosominė dominantinė forma:Tai yra labiausiai paplitęs tipas (ypač I, II ir III tipai). Esant tokiai situacijai, net jei vienas iš tėvų turi genų mutaciją, yra 50 % tikimybė , kad vaikas ją paveldės.
• Autosominis recesyvinis: Tai šiek tiek retesnis atvejis (gali pasireikšti IV, V ir VI tipuose). Šiuo atveju abu tėvai turi būti sveiki nešiotojai . Tai yra, jie neturi jokių simptomų, bet turi mutavusį geną. Jei taip, yra 25 % tikimybė , kad vaikas paveldės šią būklę.

Kartais nauja genetinė mutacija („de novo“ mutacija) gali įvykti atsitiktinai , be jokios šeimos istorijos. Šiuos dalykus sunku numatyti iš anksto.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Gydytojas atlieka kelis veiksmus, kad diagnozuotų Sticklerio sindromą.

• Išsami šeimos ligos istorija ir fizinė apžiūra: pirmiausia jūsų ir jūsų vaiko bus paklausta apie jūsų simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis. Tada jūsų vaikas bus apžiūrėtas, siekiant nustatyti, ar nėra kokių nors ypatingų veido, ausų, akių ir sąnarių požymių.
• Regėjimo ir klausos tyrimai: šiuos tyrimus atlieka specialistai, norėdami įvertinti regėjimo ir klausos lygį.
• Vaizdavimo tyrimai: kartais gali būti atliekami tokie tyrimai kaip rentgeno nuotraukos, siekiant patikrinti, ar nėra kaulų ir sąnarių sutrikimų.
• Genetinis tyrimas: tai pagrindinis tyrimas, padedantis nustatyti galutinę diagnozę. Paimamas kraujo arba audinio mėginys ir tiriamas dėl genetinių mutacijų, sukeliančių Sticklerio sindromą.

Ar tai galima nustatyti prieš gimstant vaikui?

Taip, kartais prenataliniai genetiniai tyrimai gali nustatyti bet kokius kūdikio genų sutrikimus ar mutacijas. Tačiau galutinė diagnozė paprastai nustatoma po kūdikio gimimo, atlikus išsamų fizinį tyrimą ir kitus būtinus tyrimus simptomams patvirtinti.

Kokie yra Sticklerio sindromo gydymo būdai?

Tai problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Šiuo metu nėra vaistų nuo Stiklerio sindromo. Tačiau nesijaudinkite. Yra daug veiksmingų gydymo būdų , skirtų simptomams kontroliuoti ir jų poveikiui sumažinti . Ankstyva diagnozė ir gydymas yra svarbiausi dalykai. Ypač atsiskyrusios tinklainės ar sąnarių problemų atvejais ankstyvas gydymas gali padėti išvengti didelės žalos.

Gydymo metodai skiriasi priklausomai nuo simptomų. Štai keletas pagrindinių gydymo būdų:

• Pagerinti regėjimąAkinių ar kontaktinių lęšių suteikimas.
• Klausos aparatų, skirtų klausai pagerinti, suteikimas.
• Skiriant vaistus sąnarių skausmui mažinti.
• Jei dantys yra iškrypę ar netaisyklingai išsidėstę, juos galima ištaisyti ortodontiniu būdu .
• Kineziterapija ( pvz., specialūs pratimai) sąnarių stiprinimui ir judrumo gerinimui.
• Chirurgija:
• Atšokusios tinklainės pakartotinis pritvirtinimas (tinklainės pakartotinio pritvirtinimo operacija).
• Gomurio plyšio taisymas.
• Jei kvėpavimas sunkus, į kaklą gali būti įdėtas mažas vamzdelis, kad būtų lengviau kvėpuoti (galbūt tracheostomija).
• Pataisykite arba pakeiskite pažeistus sąnarius.

Šio gydymo metu vaikai ir suaugusieji, sergantys Sticklerio sindromu, gauna didelę pagalbą gyvenant normalų, visavertį ir aktyvų gyvenimą .

Ar galima užkirsti kelią šiai situacijai?

Stiklerio sindromas yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma . Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga ir planuojate susilaukti vaiko, genetinis konsultavimas ir genetiniai tyrimai gali padėti suprasti, kokia yra rizika, kad jūsų vaikas paveldės šią ligą.

Ko galite tikėtis gyvendami su Sticklerio sindromu?

Nors ši liga neišgydoma, ji neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei . Tai reiškia, kad žmonės, sergantys šia liga, gyvena normalų gyvenimo trukmę kaip ir visi kiti. Reguliariai stebint gydytojus, gaunant reikiamą gydymą ir paramą, daugelis žmonių gyvena labai aktyvų ir visavertį gyvenimą.

Svarbiausia diagnozuoti ligą kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje . Tuomet simptomus galima greitai suvaldyti ir išvengti komplikacijų, kurios gali kilti ateityje.

Kartais simptomai gali atsinaujinti net ir po gydymo. Pavyzdžiui, net jei jums buvo atlikta operacija, kurios metu pašalinta atsisluoksniavusi tinklainė, būklė gali atsinaujinti. Todėl labai svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją ir atkreipti dėmesį į savo simptomus .

Ar yra koks nors poveikis kasdienei veiklai?

Tai kiekvienam žmogui skiriasi, priklausomai nuo simptomų pobūdžio. Kai kuriems žmonėms tai gali neturėti didelio poveikio, o kitiems gali tekti gyventi su tam tikrais apribojimais. Visų pirma, gydytojai pataria vengti kontaktinių sporto šakų , tokių kaip regbis ir futbolas, nes šiose sporto šakose tinklainės atšokimo rizika yra didesnė.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūs ar jūsų vaikas jaučiate simptomus, kurie, jūsų manymu, gali būti susiję su Sticklerio sindromu ir daro įtaką jūsų kasdienei veiklai iki tokio lygio, kad negalite funkcionuoti, būtinai kreipkitės į gydytoją.

• Jei jaučiate stiprų sąnarių skausmą .
• Jei staiga pasikeičia jūsų regėjimas (pavyzdžiui, matote neryškų vaizdą, matote prieš akis mirksinčias šviesas, matote prieš akis plaukiojančius juodus taškelius ar tinklelius arba jaučiate šešėlį regėjimo lauke – tai gali būti tinklainės atšokimo požymiai).
• Jei sunku nuryti maistą ar gėrimus.
• Jei operacijos vieta kraujuoja, patinsta arba iš jos išsiskiria geltonos išskyros (tai gali reikšti infekciją).

Ypač svarbu: jei jums ar jūsų vaikui sunku kvėpuoti , tai yra skubi situacija. Nedelsdami vykite į artimiausią ligoninę arba skambinkite 1990.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kai sužinosite, kad jūs ar jūsų vaikas sergate Sticklerio sindromu, galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kiek rimta yra ši būklė, vadinama Sticklerio sindromu?
• Kokia to priežastis?
• Kaip tai paveiks mano vaiko kasdienį gyvenimą?
• Dėl kokių komplikacijų turėčiau ypač nerimauti? Kokie jų simptomai?

Be šių klausimų, pasikalbėkite su savo gydytoju apie viską, ką galvojate, kokias baimes ar abejones turite.

Galiausiai, svarbiausi punktai (pranešimas apie darbą)

Stiklerio sindromo pavadinimas gali būti šiek tiek bauginantis. Tačiau atminkite šiuos dalykus:

• Tai genetinė būklė , o ne jūsų neatsargumo pasekmė.
• Kadangi tai daugiausia pažeidžia jungiamąjį audinį , tai gali sukelti akių, ausų, sąnarių ir veido pokyčius.
• Simptomai gali labai skirtis nuo žmogaus iki žmogaus .
• Nors visiško išgydymo nėra, yra daug gydymo būdų , kurie padeda kontroliuoti simptomus ir gyventi geresnį gyvenimą .
• Ankstyva diagnozė ir gydymo pradžia yra geriausi būdai pasiekti sėkmingų rezultatų.
• Jei kas nors jūsų šeimoje turi šią būklę, svarbu kreiptis į genetinį konsultavimą .

Nepanikuodamas ir laikydamasis tinkamų medicininių patarimų, žmogus, turintis Stikllerio sindromą, gali susikurti sau palankias sąlygas geram gyvenimui, kaip ir visi kiti. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Stiklerio sindromas, genetinės ligos, jungiamasis audinys, kolagenas, regėjimo sutrikimas, klausos sutrikimas, sąnarių ligos, vaikų sveikata