Ar jūsų kraujyje per daug amoniako? Sužinokime apie pavojingą hiperamonemijos būklę!

Mūsų kūne vyksta tiek daug dalykų, tiesa? Kartais, kai šie procesai šiek tiek sutrinka, gali kilti didelių problemų. Pavyzdžiui, hiperamonemija yra rimta būklė, kuri atsiranda, kai mūsų kraujyje padaugėja atliekų, vadinamų amoniaku. Labai svarbu apie tai žinoti, nes netinkamai gydant, tai gali turėti didelės įtakos jūsų gyvenimui.

Kas yra hiperamonemija?

Paprastai tariant, hiperamonemija yra tada, kai amoniako kiekis kraujyje yra neįprastai didelis. Amoniakas arba NH3 yra atliekos, susidarančios mūsų žarnyne, kai virškiname valgomus baltymus. Paprastai šis amoniakas patenka į kepenis ir ten yra apdorojamas. Šį procesą vadiname karbamido ciklu . Šio ciklo metu amoniakas paverčiamas mažiau kenksminga medžiaga, vadinama karbamidu, ir pašalinamas su šlapimu. Tačiau jei kas nors negerai su šiuo karbamido ciklu arba jei kepenys negali tinkamai apdoroti šio amoniako, amoniakas pradeda kauptis kraujyje. Šis amoniako kiekio padidėjimas kraujyje yra labai toksiškas mūsų centrinei nervų sistemai (CNS) , t. y. smegenims ir nugaros smegenims. Štai kodėl hiperamonemija yra būklė , kuriai reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją ir kuri netgi gali būti pavojinga gyvybei .

Kas gali tai labiausiai išvystyti?

Ši būklė, vadinama hiperamonemija, gali paveikti naujagimius, mažus vaikus ir suaugusiuosius.

• Tarp suaugusiųjų apie 90 % šia liga sergančių asmenų yra kepenų cirozė .
• Naujagimiams tai gali išsivystyti, nes jie gimsta su šlapalo ciklo defektu (įgimtu šlapalo ciklo sutrikimu) . Tai genetinės būklės.
• Taip pat sunkus kepenų nepakankamumas ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos gali sukelti hiperamonemiją mažiems vaikams.

Sunku tiksliai pasakyti, kiek tai dažna, nes tai gali sukelti įvairūs veiksniai. Tačiau tyrėjai apskaičiavo, kad šlapalo ciklo sutrikimai, viena iš priežasčių, paveikia vieną iš 250 000 kūdikių, gimusių Jungtinėse Valstijose, ir vieną iš 440 000 kūdikių, gimusių užsienyje.

Kokios yra hiperamonemijos priežastys?

Tam gali būti kelios priežastys. Šios priežastys gali keistis su amžiumi. Tačiau apskritai dvi pagrindinės priežastys yra kepenų problemos ir šlapalo ciklo sutrikimai (UCD) .

Dėl kepenų problemų

Mūsų kepenys yra pagrindinis organas, kuris amoniaką paverčia šlapalu. Taigi, jei kepenys yra pažeistos arba serga, jos negali tinkamai apdoroti amoniako. Tai yra tada, kai amoniakas kaupiasi kraujyje. Štai keletas su kepenimis susijusių būklių, kurios gali sukelti hiperamonemiją:

• Kepenų liga : Kai kepenys pažeistos , jų gebėjimas apdoroti amoniaką yra ribotas. Tai dažniau pasitaiko sergant sunkia kepenų liga, tačiau net ir žmonėms, sergantiems stabilia kepenų liga, amoniako kiekis kartais gali staiga padidėti, pavyzdžiui, jei kas nors nutinka skrandyje ar žarnyne ( kraujavimas iš virškinimo trakto) arba jei sutrinka elektrolitų pusiausvyra . Tai yra pagrindinė didelio amoniako kiekio suaugusiesiems ir vaikams priežastis.
• Kepenų encefalopatija : Tai atsitinka, kai kepenys yra pažeistos ir negali tinkamai apdoroti amoniako. Amoniakas kaupiasi kraujyje ir patenka į smegenis. Tai gali sukelti sumišimą, dezorientaciją ir net komą. Kartais tai gali būti mirtina.
• Kepenų cirozė: Cirozė yra sveiko kepenų audinio pakeitimas randiniu audiniu. Dėl to kepenys gali sutrikti ir išsivystyti hiperamonemija. Cirozė yra lėtinė kepenų liga.
• Ūminis kepenų nepakankamumas: tai būklė, kai kepenys staiga nustoja veikti. Tai gali sukelti įvairios ligos ir būklės. Pavyzdžiui, vaistų sukeltas kepenų pažeidimas, kurį sukelia tam tikri vaistai, pvz., acetaminofenas , sudaro 50 % visų ūminio kepenų nepakankamumo atvejų Jungtinėse Valstijose. Tai sudaro 64 % vaikų hiperamonemijos atvejų.
• Sumažėjęs kraujo tekėjimas į kepenis: jei kraujas tinkamai neteka į kepenis, organizmas negali nusiųsti amoniako į kepenis perdirbti. Net ir tada amoniakas kaupiasi kraujyje.
• Reye sindromas:Tai labai reta būklė. Ji pažeidžia kraują, smegenis ir kepenis. Paprastai ji sukelia padidėjusį amoniako kiekį kraujyje ir žemą gliukozės kiekį kraujyje. Dažniausiai ja serga maži vaikai ir paaugliai, kurie sveiksta po virusinių infekcijų, tokių kaip vėjaraupiai ar gripas, ir kurie vartojo aspiriną ​​​​nuo šių simptomų. Tiksli Reye sindromo priežastis nežinoma. Tačiau dėl šios rizikos aspirino negalima duoti mažiems vaikams ir paaugliams, nebent gydytojas specialiai rekomenduotų.

Dėl šlapalo ciklo sutrikimų (UCD)

Kaip jau aptarėme anksčiau, šlapalo ciklas yra procesas, kurio metu toksiškas amoniakas paverčiamas šlapalu ir pašalinamas su šlapimu. Šis ciklas susideda iš kelių etapų, kurių kiekvienam reikia skirtingo tipo fermento. Šie fermentai yra:

• N-acetilglutamato sintazė (NAGS)
• Karbamoilfosfato sintetazė (CPS)
• Ornitino transkarbamilazė (be recepto)
• Argininosukcinato sintetazė (AS)
• Argininosukcino rūgšties liazė (ASL)
• Arginazė (ARG1)

Jei vieno iš šių fermentų trūksta, šlapalo ciklas neveikia tinkamai. Kraujyje kaupiasi amoniakas. Šis fermentų trūkumas vadinamas šlapalo ciklo sutrikimu (ŠCS). ŠCS gali sukelti hiperamonemiją, kuri gali būti ūminė arba lėtinė. ŠCS yra įgimtos būklės. Naujagimiams, kuriems visiškai trūksta šlapalo ciklo fermento, ūminė hiperamonemija paprastai išsivysto per 24–72 valandas po gimimo. Nesvarbu, ar fermento trūkumas yra lengvas, ar dalinis, amoniako kaupimasis gali atsirasti bet kuriuo gyvenimo metu, ligos, streso ar kitų stresą keliančių įvykių metu. Šie ŠCS sudaro 23 % ūminės hiperamonemijos atvejų sunkiai sergantiems mažiems vaikams.

Kitos priežastys

Be šių priežasčių, gali būti ir keletas kitų:

• Inkstų (inkstų) nepakankamumas: Jei inkstai dėl inkstų nepakankamumo negali tinkamai išskirti karbamido, kraujyje gali kauptis amoniakas.
• Tam tikri kraujo sutrikimai: Hiperamonemiją taip pat gali sukelti kraujo sutrikimai, tokie kaip daugybinė mieloma ir ūminė leukemija.
• Tam tikros infekcijos: ureazę gaminantys organizmai, tokie kaip Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ir KlebsiellaBakterinės infekcijos, tokios kaip streptokokai, ypač vaikams, turintiems įgimtų šlapimo takų defektų, ir vyresnio amžiaus suaugusiesiems, kuriems dėl šlapimo takų infekcijų (UTI) susilaiko šlapimas, gali sukelti sunkią hiperamonemiją.

Kokie yra hiperamonemijos simptomai?

Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo to, kokia lengva ar sunki yra būklė, taip pat nuo amžiaus, kada ji išsivysto.

Lengvi simptomai, būdingi vaikams ir suaugusiesiems

• Pykinimas ir vėmimas
• Skrandžio skausmas
• Dažnas dirglumas
• Galvos skausmas (galvos skausmas)
• Sunkumas su pusiausvyra, koordinacija ir kalba (ataksija)
• Elgesio pokyčiai

Papildomi lengvi simptomai, kurie pasireiškia tik vaikams

• Nesugebėjimas klestėti
• Raumenų silpnumas (hipotonija)
• Neurologinės raidos vėlavimai

Sunkūs simptomai vaikams ir suaugusiesiems

Tai labai pavojingi simptomai. Jei jaučiate bent vieną iš jų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

• Sumišimas ir dezorientacija
• Nuotaikų svyravimai
• Per didelis mieguistumas
• Sąmonės pokyčiai
• Traukuliai
• Greitas kvėpavimas (hiperventiliacija)
• Koma

Įspėjimas: jei jūs arba jūsų artimas žmogus jaučia šiuos simptomus, nedelsdami skambinkite 911 arba vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių. Padidėjęs amoniako kiekis kraujyje kelia pavojų gyvybei ir reikalauja nedelsiant kreiptis į gydytoją!

Simptomai naujagimiams

Jei naujagimiui pasireiškia hiperamonemija, šie simptomai paprastai pasireiškia per 24–72 valandas nuo gimimo:

• Dažnas dirglumas, dažnas verksmas
• Vėmimas
• Letargija
• Traukuliai
• Knarkimas kvėpuojant
• Greitas kvėpavimas (hiperventiliacija)

Svarbu: jei jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei vis dar esate ligoninėje. Jei esate namuose, nedelsdami skambinkite 911 arba nuvežkite jį į artimiausią ligoninę. Tai nėra dalykas, kurio reikėtų atidėlioti.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Gydytojai paprastai įtaria hiperamonemiją, tirdami amoniako kiekį kraujyje.

• Kūdikiams iki vieno mėnesio amžiaus, jei amoniako kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 mikromolių/litre (80 mikromolių/l).
• Vyresniems vaikams, jei jis yra didesnis nei 55 mikromoliai/litre (55 mikromoliai/l).
• Suaugusiesiems, jei jis yra didesnis nei 30 mikromol/litre (30 mikromol/l).

Šis matavimo vienetas (mikromoliai/l) yra būdas matuoti amoniako kiekį kraujyje.

Kokie tyrimai atliekami norint tai nustatyti?

Pagrindinis tyrimas yra kraujo tyrimas , kuriuo matuojamas amoniako kiekis kraujyje. Jei amoniako kiekis yra didelis, gydytojas gali atlikti kitus tyrimus, kad nustatytų priežastį. Pavyzdžiui, kraujo tyrimus kepenų ir inkstų funkcijai patikrinti, taip pat šlapimo tyrimą . Kadangi hiperamonemija gali pažeisti centrinę nervų sistemą ir būti pavojinga gyvybei, gydytojas taip pat gali atlikti vaizdinius tyrimus, tokius kaip KT (kompiuterinė tomografija) arba MRT (magnetinio rezonanso tomografija), kad patikrintų, ar nėra komplikacijų, veikiančių smegenis.

Kokie yra hiperamonemijos gydymo būdai?

Gydymas priklauso nuo priežasties. Pavyzdžiui, suaugusiajam tai sukelia kepenų liga arba hepatinė encefalopatija, o naujagimiui – šlapalo ciklo sutrikimas (UCD). Sergant ūmine hiperamonemija, pagrindinis tikslas yra sumažinti amoniako kiekį kraujyje ir kontroliuoti specifines komplikacijas, tokias kaip smegenų edema ir padidėjęs slėgis aplink smegenis (intrakranijinė hipertenzija).

• Jei naujagimiui pasireiškia hiperamonemija, gydytojai nutraukia baltymų davimą (nes virškinant baltymus susidaro amoniakas) ir vietoj to duoda gliukozės – cukraus tirpalo, kad gautų kalorijų. Jie taip pat taiko procedūrą, vadinamą hemodialize . Tai apima kūdikio kraujo valymą ir amoniako pašalinimą per dializės aparatą ir specialų filtrą (pvz., dirbtinį inkstą).
• Žmonėms, sergantiems daline karbamido ciklo fermentų stoka (UCD), kuriems dėl streso, pvz., streso sukeltos hiperamonemijos, išsivysto hiperamonemija, taip pat skiriamas baltymų vartojimo nutraukimas ir gliukozė kaip kalorijos. Hemodializė atliekama tik tuo atveju, jei jų amoniako kiekis nesumažėja per kelias valandas nuo pradinio gydymo.
• Hepatinės encefalopatijos gydymas yra sumažinti amoniako gamybą žarnyne. Pirmojo pasirinkimo gydymas yra geriamieji vaistai, kurių sudėtyje yra laktulozės ir laktitolio . Šie cukrūs sumažina amoniako gamybą ir absorbciją žarnyne.

Gydytojai gali rekomenduoti tokius maisto papildus, kurie padėtų žmonėms, turintiems karbamido ciklo sutrikimų, sumažinti jų simptomų dažnį:

• L-karnitinas
• L-ornitino-L-aspartatas
• Argininas

Ar yra būdų, kaip išvengti šios situacijos?

Kadangi yra daug hiperamonemijos priežasčių, ne visų būklių galima išvengti. Tačiau galite imtis priemonių, kad išvengtumėte kai kurių tipų kepenų ligų, ypač susijusių su jūsų mityba ir gyvenimo būdu. Jei jums gresia kepenų liga, gydytojas gali rekomenduoti šiuos gyvenimo būdo pokyčius:

• Gerai vengti alkoholio vartojimo arba jį riboti.
• Venkite maisto produktų ir gėrimų, kuriuose yra transriebalų arba didelio fruktozės kiekio kukurūzų sirupo.
• Kad išvengtumėte kepenų pažeidimo, vartodami receptinius ir nereceptinius vaistus, būkite labai atsargūs.
• Reguliariai sportuojant .
• Raudonos mėsos vartojimo ribojimas.

Norint išvengti Rejaus sindromo, būklės, kuri vaikams ir jauniems suaugusiesiems sukelia hiperamonemiją, neduokite aspirino vaikams, sergantiems virusinės infekcijos (pvz., gripo ar vėjaraupių) simptomais, nebent gydytojas būtų specialiai rekomendavęs. Šlapalo ciklo sutrikimai (ŠCD) yra reti, tačiau yra genetinių tyrimų, siekiant išsiaiškinti, ar turite juos sukeliančius genus. Pasitarkite su gydytoju apie tai.

Kokia šios būklės prognozė?

Hiperamonemijos perspektyvos, t. y. gebėjimas atsigauti, priklauso nuo kelių veiksnių:

• Koks jūsų amoniako lygis.
• Kiek laiko amoniako lygis buvo padidėjęs.
• Kas sukelia hiperamonemiją?

Apskritai hiperamonemijos prognozė yra prasta. Jei negydoma arba pradedama gydyti vėlai, negrįžtamas smegenų patinimas yra susijęs su dideliu mirtingumu. Deja, nesvarbu, kaip greitai ar agresyviai gydomas naujagimis, sergantis sunkia hiperamonemija, nėra garantijos, kad rezultatas bus geras. Jungtinėse Amerikos Valstijose žmonių, sergančių karbamido ciklo sutrikimais (UCD), kuriems hiperamonemija išsivysto anksti gyvenime, 11 metų išgyvenamumas yra apie 35 %. Tiems, kuriems hiperamonemija išsivysto vėliau gyvenime, išgyvenamumas yra apie 87 %. Pranešama, kad pacientų, sergančių sunkia kepenų encefalopatija dėl hiperamonemijos, vienerių ir trejų metų išgyvenamumas yra atitinkamai 42 % ir 23 %.

Kokios galimos hiperamonemijos komplikacijos?

Jei ši būklė nebus nedelsiant gydoma, padidėjęs amoniako kiekis gali pažeisti centrinę nervų sistemą ir sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Tokios komplikacijos apima:

• Smegenų edema
• Padidėjęs slėgis aplink smegenis (intrakranijinė hipertenzija)
• Smegenų išvarža – tai dažniausiai sukelia smegenų patinimas ir padidėjęs spaudimas aplink smegenis.
• Koma
• Mirtis

Jei žmogus ilgą laiką serga lėtine lengva hiperamonemija, jam gali išsivystyti intelekto sutrikimas ir nuolatinės elgesio bei psichikos problemos.

Kada turėtume kreiptis į gydytoją?

Jei jūs arba jūsų artimas žmogus jaučia hiperamonemijos simptomus, nedelsdami skambinkite 911 arba vykite į artimiausią ligoninę. To nereikėtų atidėlioti. Jei sergate kepenų liga arba daliniu karbamido ciklo fermentų trūkumu, labai svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją, kad jis valdytų jūsų būklę ir stebėtų amoniako kiekį.

Hiperamonemija yra rimta būklė, kurią gali sukelti keli dalykai. Jei jūs, jūsų vaikas ar kūdikis jaučiate šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės pagalbos. Jei sergate kepenų liga arba jei kas nors jūsų šeimoje turi šlapalo ciklo sutrikimų (UCD), pasitarkite su gydytoju apie hiperamonemijos išsivystymo riziką. Jie yra tam, kad jums padėtų.

Galiausiai, prisiminkite tai.

Gerai, taigi, pateikiame keletą svarbiausių dalykų, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Hiperamonemija yra pavojingai didelis amoniako kiekis kraujyje. Tai labai kenkia mūsų smegenims ir nervų sistemai.
• Tam gali būti kelios priežastys. Pagrindinės priežastys yra kepenų problemos ir šlapalo ciklo sutrikimai (UCD).
• Simptomai skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo ir amžiaus. Jie gali būti nuo lengvų simptomų, tokių kaip pykinimas, vėmimas ir galvos skausmas, iki sunkesnių simptomų, tokių kaip sumišimas, traukuliai ir koma. Naujagimiai taip pat turėtų būti ypač susirūpinę dėl savo simptomų.
• Jei jaučiate sunkius simptomus, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos. Tai gali būti gyvybės ar mirties klausimas.
• Gydymas priklauso nuo priežasties. Greitas gydymas gali sumažinti amoniako kiekį ir kontroliuoti komplikacijas.
• Nors kai kurių priežasčių išvengti neįmanoma, tam tikrą riziką galima sumažinti palaikant sveiką gyvenimo būdą ir rūpinantis kepenimis .
• Nesvarbu, ar sergate kepenų liga, ar kas nors jūsų šeimoje turi ŠKL, svarbu reguliariai tikrintis sveikatą.

Nepamirškite, kad jūs geriausiai žinote savo sveikatą. Jei jaučiatės kitaip ar neįprastai, nebijokite kreiptis į gydytoją. Hiperamonemija, amoniakas, kepenys, šlapalo ciklas, smegenys, simptomai, gydymas