Ar jūsų akys keistos spalvos? Ar turite regėjimo problemų? Tai gali būti akių albinizmas!

Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurių žmonių akys yra labai šviesios arba skirtingų spalvų? Jiems gali būti sunku žiūrėti į saulę arba jų akys gali net ašaroti. Viena iš to priežasčių gali būti būklė, vadinama „akies albinizmu“, apie kurią šiandien kalbėsime. Šis žodis jums gali skambėti keistai, tačiau labai svarbu apie jį žinoti.

Kas tiksliai yra akių albinizmas, mano drauge?

Paprastai tariant, akių albinizmas yra albinizmo rūšis. Jis daugiausia pažeidžia akis . Sergant šia liga, pakinta akių spalva ir akių funkcija.

Įsivaizduokite, kad yra ypatingas dalykas, kuris suteikia spalvą mūsų akims, odai ir plaukams, ir jis vadinamas melaninu . Šis pigmentas, vadinamas melaninu, yra atsakingas už šias spalvas. Negana to, šis melaninas yra būtinas, kad mūsų akys tinkamai veiktų ir gerai matytų. Taigi, žmogui, turinčiam akių albinizmą, šio melanino organizme negaminama pakankamai, ypač akių viduje, arba jis nėra tinkamai paskirstytas akyse. Dėl to gali būti paveikti kai kurie akių struktūros audiniai, t. y. akies formavimosi būdas, ir kilti kitų problemų. Laikui bėgant, tai taip pat gali sukelti regėjimo problemų .

Svarbiausia, kad melaninas yra atsakingas ne tik už spalvos suteikimą, bet ir labai svarbus sveikai akių funkcijai.

Ar yra tokių tipų?

Taip, yra du pagrindiniai akių albinizmo tipai:

1. OA1: Tai taip pat vadinama Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Tai taip pat žinoma kaip Alandų salų akių liga arba Forsius-Eriksson OA.

Tai reta genetinė liga. Iš išorės galite ir nepastebėti, kad sergate. Tačiau tai gali turėti didelės įtakos tam, kaip matote pasaulį. Suprantama, kad dėl ligos, kuri neturi jokių išorinių simptomų arba jų yra nedaug, jaučiate nusivylimą ir baimę. Tačiau oftalmologai ir kiti sveikatos priežiūros specialistai gali padėti jums rasti tinkamą gydymą.

Kokie yra akių albinizmo simptomai?

Kai kurie žmonės, turintys akių albinizmą, gali turėti labai šviesiai mėlyną arba pilką rainelę. Tačiau taip pat gali būti rudos akys. Todėl to negalima nustatyti vien pagal akių spalvą.

Kitos akims būdingos savybės gali būti:

• Nistagmas: tai greitas, nekontroliuojamas akių judesys, tarsi jos šoktų. Dėl to gali būti sunku sutelkti dėmesį į vieną tašką.
• Spalvų matymo sutrikimas arba daltonizmas: nesugebėjimas tinkamai atskirti spalvų arba nematyti kai kurių spalvų.
• Žvairumas ir binokulinio regėjimo sutrikimas: tai yra tada, kai akys nėra nukreiptos ta pačia kryptimi, o viena akis yra pasukta kita kryptimi. Tai gali sukelti dvigubą regėjimą (binokulinio regėjimo disfunkcija).
• Neryškus matymas arba dvigubas matymas: nesugebėjimas aiškiai matyti.
• Fotofobija: didelis jautrumas saulės šviesai ir ryškiai šviesai. Akys pamėlynuoja ir nepakelia net nedidelio šviesos kiekio. Iš akių gali tekėti ašaros.
• Refrakcijos ydos: tai yra dalykai, dėl kurių mes nešiojame akinius. Pavyzdžiui, trumparegystė ir toliaregystė.
• Silpnas regėjimas: kartais tai gali būti pakankamai sunkus, kad sukeltų teisinį aklumą, o tai reiškia, kad regėjimas yra labai ribotas net ir su akiniais.

Ar tai paveikia tik akis?

Akių albinizmas dažnai pažeidžia akis. Tačiau yra vienas simptomas, kuris nėra susijęs su akimis. Tai vėlyvas sensorinis klausos praradimas . Kaip rodo pavadinimas, jis sukelia klausos praradimą iki 50 metų amžiaus. Tačiau tai paveikia ne visus.

Kodėl susidaro tokia situacija? Kokios to priežastys?

Akių albinizmas yra genetinė būklė . Paprastai tariant, ją sukelia mūsų genų, arba DNR, mutacijos. Šie genetiniai pokyčiai konkrečiai veikia tai, kaip mūsų kūnas gamina arba paskirsto melaniną.

Šie genetiniai pokyčiai (mutacijos) gali įvykti dviem būdais:

1. Paveldimas: Tai reiškia, kad šį genetinį variantą paveldite iš vieno arba abiejų savo biologinių tėvų. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu .

2. Sporadinis – de novo: tai reiškia, kad genetinis pokytis įvyksta atsitiktinai, de novo, embriono vystymosi metu. Jis nėra paveldimas iš tėvų.

Kaip gydytojas tiksliai diagnozuoja akių albinizmą? (Diagnozė)

Kai gydytojas arba oftalmologas apžiūri jūsų akis, jie gali įtarti akių albinizmą dėl tam tikrų matomų akių pokyčių. Po to jie naudoja kelis metodus, kad patvirtintų, ar tai iš tiesų yra akių albinizmas, ir kokio tipo bei potipio jis yra.

Štai keli požymiai, kuriuos gali pastebėti jūsų akių specialistas:

• Rainelės peršvietimas:Transilluminacija – tai šviesos praėjimas pro tamsiąją akies rainelę. Dėl melanino trūkumo rainelė tampa plonesnė, todėl šviesa gali prasiskverbti.
• Tinklainės skirtumai: akių albinizmas kartais gali sukelti specialios tinklainės dalies – akies dalies, kuri padeda matyti, – vadinamos duobute (fovea) formos pokyčius. Duobėje (fovea) matome daiktus labai aiškiai. Taigi, šie pokyčiai gali paveikti tinklainės veiklą.
• Nervų struktūros skirtumai: jei sergate akių albinizmu, didesnė tikimybė, kad turėsite struktūrinių skirtumų regos nerve , kuris jungia akis su smegenimis. Šie skirtumai gali paveikti tai, kaip jūsų smegenys apdoroja regos signalus ir kaip matote pasaulį.

Be to, yra ir kitų tyrimų, kurie gali padėti diagnozuoti akių albinizmą:

• Kraujo tyrimai
• Genetiniai tyrimai
• Regos sukeltų potencialų (VEP) testas
• Optinės koherentinės tomografijos (OKT) skenavimas
• Plyšinės lempos tyrimas

Kai kuriais atvejais vieno ar abiejų vaiko, turinčio akių albinizmą, tėvų tyrimas gali padėti nustatyti, kokio tipo akių albinizmą vaikas turi.

Ar galima visiškai išgydyti akių albinizmą?

Ne, jo visiškai išgydyti neįmanoma. Akių albinizmas yra genetinė liga. Tai reiškia, kad ją sukelia mūsų DNR pokyčiai. Taigi, pagrindinės genetinės būklės gydyti negalima.

Tačiau svarbiausia, kad akių albinizmo poveikį akims, pvz., refrakcijos sutrikimus ar žvairumą, galima iš esmės gydyti. Šis gydymas gali padėti geriau matyti, tačiau nekeičia pagrindinės genetinės ligos.

Nesvarbu, kokio tipo akių albinizmą turite ir kokie jo padariniai, jūsų oftalmologas gali suteikti jums geriausią informaciją apie galimus gydymo būdus.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Gera idėja užduoti savo gydytojui arba akių specialistui tokius klausimus:

• Kokio tipo akių albinizmą turiu?
• Ar tai kažkas, ką paveldėjau?
• Ar mano biologiniai vaikai gali tai paveldėti iš manęs?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Ar yra kitų išteklių (pvz., paramos grupių, edukacinės medžiagos), kurie galėtų man padėti?

Ko tikėtis, jei sergate akių albinizmu?

Akių albinizmas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau tai dažnai gali būti „nematoma būklė“, kurios išorinis pasaulis nemato. Daugelis žmonių nežino, kad serga šia liga, kol neatlieka akių tyrimo ir neaptinka pokyčių jų akių viduje. Sergantys šia liga gali turėti regėjimo sutrikimų, kurie gali būti nuo lengvų iki sunkių .

Žmonėms, turintiems akių albinizmą, visą gyvenimą reikalinga nuolatinė akių priežiūra . Kartais tėvai gali sužinoti, kad jie yra genetinių pokyčių, sukeliančių šį sutrikimą, nešiotojai, kai jų vaikui pasireiškia šios būklės simptomai.

Akių albinizmas gali paveikti jūsų požiūrį į pasaulį, tačiau tai neturi trukdyti jums gyventi taip, kaip norite.

Yra gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti arba valdyti simptomus ir gyventi su šios būklės padariniais. Reguliarūs akių tyrimai taip pat gali padėti išlaikyti jūsų akis sveikas.

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate akių albinizmu, jums gali tekti ginti save, kad gautumėte reikiamų išteklių ir galimybių. Pasikalbėkite su savo gydytoju arba akių specialistu. Jie gali suteikti jums patarimų ir palaikymo. Taip pat galite rasti palaikymo internetinėse bendruomenėse žmonėms, turintiems akių albinizmą, kad padėtų jums prisitaikyti prie savo būklės ir gyventi norimą gyvenimą. Nesijaudinkite, jūs ne vieni.

Kokią pagrindinę žinią norime iš to pasiimti?

Gerai, dabar geriau suprantate, apie ką šiandien kalbėjome – akių albinizmą. Štai keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Akių albinizmas yra genetinė būklė, kurią sukelia melanino trūkumas akyse. Tai gali paveikti regėjimą ir akių spalvą.
• Šio reiškinio simptomai gali būti įvairūs. Gali pasireikšti tokie dalykai kaip akių judesiai (nistagmas), jautrumas šviesai (fotofobija) ir sumažėjęs regėjimas.
• Nors visiškai išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti regėjimą.
• Būtina reguliariai tikrintis akis ir kreiptis į gydytoją.
• Jei jūs ar jūsų vaikas sergate šia liga, nepanikuokite. Su tinkama parama ir informacija galite su ja gerai gyventi.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, būtinai pasitarkite su gydytoju. Būkite sveiki!

---

Akies albinizmas, akių albinizmas, akių ligos, regėjimo sutrikimai, melaninas, genetinės ligos, akių sveikata