Ar jūsų kaulai lengvai lūžta? Pakalbėkime apie osteogenezę imperfecta, arba trapių kaulų ligą!

Ar kada nors girdėjote apie žmones, kurie gimsta su labai silpnais kaulais, kurių kaulai lengvai lūžta? Galbūt kas nors iš jūsų šeimos ar draugo vaikas serga šia liga. Tai išties liūdna ir sudėtinga. Šiandien kalbėsime apie šią „trapių kaulų ligą“ arba medicininiais terminais – osteogenezę imperfecta (OI) .

Kas yra osteogenezė netobula?

Paprastai tariant, osteogenesis imperfecta yra liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį mūsų kūne. Dėl to jūsų kaulai tampa labai trapūs. Tai reiškia, kad jie gali lūžti labai mažai smūgio metu, kartais be jokios priežasties.

Pagrindinė to priežastis yra ta, kad mūsų organizmas negamina pakankamai baltymo, vadinamo I tipo kolagenu , arba gamina netinkamai susiformavusį kolageną. Įsivaizduokite, kad kolagenas yra tarsi klijai mūsų kūne. Šis kolagenas yra labai svarbus mūsų kaulų, odos, raumenų, sausgyslių ir kt. struktūrai formuoti ir stiprinti. Taigi, kai šis kolagenas negaminamas tinkamai, kaulai tampa silpni. Žodis „osteogenesis imperfecta“ reiškia „netobulai susiformavę kaulai“.

Dėl šios priežasties žmonės, sergantys šia liga, visą gyvenimą ne tik dažnai patiria kaulų lūžius, bet ir gali susidurti su problemomis kitose kūno dalyse, pavyzdžiui, dantyse, odoje, stubure ir plaučiuose.

Dažniausiai šios ligos tipo simptomai būna lengvi, tačiau kai kurios sunkios formos gali sukelti rimtų komplikacijų.

Kokie yra pagrindiniai osteogenezės imperfecta (OI) tipai?

Nors gydytojai OI skirsto į maždaug 19 tipų (I–XIX tipus), dažniausiai kalbame apie I, II, III ir IV tipus. Šios klasifikacijos pagrįstos kolageno gamybos būdu ir jo poveikiu organizmui.

• I tipas:

Tai labiausiai paplitęs tipas, pasižymintis santykinai nedaugeliu simptomų. Sergantiems OI kaulai lūžta lengviau nei nesergantiems. Tačiau šie lūžiai dažnai įvyksta prieš brendimą . Šis tipas nesukelia didelių kaulų deformacijų. Kai kuriems žmonėms akių baltymai, vadinami odenomis , gali būti melsvi. Tai dar vadinama „klasikine nedeformacine osteogenezės imperfecta su mėlyna odena“.

• II tipas:

Tai sunkiausias ir pavojingiausias OI tipas. Sergant šia liga, plaučiai netinkamai išsivysto (nes netinkamai formuojasi krūtinės ląsta), atsiranda sunkių kaulų deformacijų, o kūdikiui gali lūžti keli kaulai dar būdamas gimdoje, t. y. prieš gimimą. Šio tipo kūdikiai miršta iš karto arba per kelias dienas po gimimo . Tai dar vadinama „perinataline netobuląja osteogeneze“.

• III tipas:

Tai sunkiausias OI tipas, kuris gali būti perduodamas po gimimo. Jis taip pat sukelia sunkius kaulų deformacijas , dėl kurių kaulai tampa labai trapūs. Tai gali sukelti rimtų fizinių negalių. Dažnai šie kūdikiai gimdami turi kaulų lūžių. Tai dar vadinama „progresuojančia osteogeneze imperfecta“.

• IV tipas:

Šis tipas yra sunkesnis nei I tipas, bet silpnesnis nei III tipas. Sergantiems šiuo tipu gali pasireikšti lengvi arba vidutinio sunkumo kaulų deformacijos. Kaulai yra trapesni nei nesergančiųjų OI, tačiau jie lūžta ne taip lengvai kaip sergantiesiems III tipu. Akių baltymų spalva gali būti normali.

Kaip dažna ši liga?

Osteogenesis imperfecta yra gana reta liga . Manoma, kad visame pasaulyje ja serga maždaug vienas iš 20 000 žmonių.

Kokie yra osteogenezės imperfecta (OI) simptomai?

Taigi, kokie yra šios ligos simptomai? Šie simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo.

• Kaulai lūžta labai lengvai (tai yra pagrindinis ir dažniausias simptomas)
• Kaulų deformacijos (pvz., išlinkusios kojos, rankos)
• Kaulų skausmas
• Akių baltymai (odenos) tampa mėlyni, pilki arba violetiniai.
• Lengvai atsiranda mėlynių
• Kvėpavimo sutrikimas
• Klausos praradimas – kartais gali prasidėti jauname amžiuje
• Laisvos jungtys
• Raumenų silpnumas
• Stuburo iškrypimas – pavyzdžiui, kupra (kifozė) arba stuburo iškrypimas į šoną (skoliozė)
• Mažas ūgis
• Trikampio veido forma
• Dantų silpnėjimas, lengvas lūžis, dantų spalvos pakitimas (galbūt gelsvai ruda spalva)
• Dantys, kurie netinkamai dera vienas prie kito (maloklūzija)
• Statinės formos šonkaulių narvas

Kokia to priežastis?

Pagrindinė osteogenesis imperfecta priežastis yra genetinė mutacija . Paprastai tariant, tai maža klaida pagrindiniame mūsų kūno struktūroje, t. y. mūsų genuose.

Tai dažnai sukelia dviejų genų, vadinamų COL1A1 arba COL1A2 , mutacijos. Šie du genai padeda gaminti baltymą, vadinamą I tipo kolagenu, apie kurį kalbėjome anksčiau. Taigi, kai šiuose genuose įvyksta mutacija, organizmas negamina pakankamai kolageno arba suprastėja gaminamo kolageno kokybė. Kai kuriuos kitus retus OI tipus taip pat gali sukelti mutacijos kituose kolageno genuose.

Šie genetiniai pokyčiai kartais gali pasireikšti sporadiškai, tai reiškia, kad jie atsiranda staiga. Arba jie gali būti paveldėti iš vieno ar abiejų tėvų.Kai kurie žmonės gali būti geno, sukeliančio OI, nešiotojai. Tai reiškia, kad net jei jie nejaučia simptomų, jie gali perduoti geną ir ligą savo vaikams.

Keturi dažniausiai pasitaikantys OI tipai (I–IV tipai) paveldimi autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti defektinį geną iš vieno iš tėvų, kad susirgtų šia liga. Kiti reti tipai gali būti paveldimi autosominiu recesyviniu (reikalingas abiejų tėvų paveldėjimas defektiniame gene) arba su X chromosoma susijusiu (paveldimas per X chromosomą) būdu.

Kokie yra osteogenezės imperfecta (OI) rizikos veiksniai?

Iš tiesų, ši liga gali pasireikšti bet kam nuo gimimo. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, jūsų rizika susirgti šia būkle yra gana didelė .

Kokios galimos šios ligos komplikacijos?

Komplikacijos skiriasi priklausomai nuo OI tipo ir sunkumo. Kai kurios iš jų:

• Širdies ligos, pavyzdžiui, širdies nepakankamumas
• Dažnas plaučių uždegimas
• Kvėpavimo sutrikimai, galimas kvėpavimo nepakankamumas
• Problemos, turinčios įtakos nervų sistemai

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Gydytojai trapiųjų kaulų ligą (OI) paprastai diagnozuoja vaikystėje. Pagrindiniai tyrimai, skirti tam nustatyti, yra šie:

• Genetiniai tyrimai: Tai gali tiksliai nustatyti, ar yra genetinis defektas, sukeliantis OI.
• Kaulų tankio tyrimai: šie tyrimai tikrina kaulų stiprumą.

Kartais gydytojai gali įtarti tai nėštumo metu, remdamiesi kūdikio ultragarsinio tyrimo metu matomomis savybėmis. Tokiu atveju diagnozę galima patvirtinti nėštumo metu atliekant tyrimą, vadinamą amniocenteze (kurio metu paimamas nedidelis kūdikį supančio skysčio mėginys ir jo ląstelės tiriamos dėl genetinių duomenų), arba po kūdikio gimimo.

Kokie yra osteogenezės imperfecta (OI) gydymo būdai?

OI išgydyti nėra, tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti sustiprinti kaulus, kontroliuoti simptomus ir padėti žmonėms, sergantiems OI, gyventi kuo savarankiškiau .

Gydymo planas kiekvienam žmogui skirsis. Jis gali apimti:

• Ergoterapija (ET): Tai padeda lavinti įgūdžius, reikalingus savarankiškai atlikti kasdienes užduotis, tokias kaip rengimasis, valgymas ir rašymas.
• Kineziterapija (KT): tai apima mažo poveikio pratimus, kurie padeda stiprinti kaulus ir raumenis, gerina judrumą ir palaiko kūno pusiausvyrą.
• Pagalbinės priemonės: vaikštynės , lazdos , ramentaiGali tekti naudoti tokius dalykus kaip ramentai .
• Burnos ir dantų priežiūra: Turėtumėte reguliariai lankytis pas odontologą, kad jis stebėtų ir gydytų dantų bei žandikaulio problemas. Jums gali prireikti ortodontinės priežiūros, kad ištiesintumėte dantis.
• Kvėpavimo takų priežiūra: Jei jums sunku kvėpuoti, gali tekti kreiptis į pulmonologą gydymui.
• Vaistai: Gydytojas gali skirti vaistų, tokių kaip bisfosfonatai, kurie padeda stiprinti kaulus.
• Chirurgija: Metaliniai strypai gali būti chirurginiu būdu įkišti, kad ištiesintų ir sustiprintų kreivus ar deformuotus kaulus.
• Breketai, įtvarai arba gipsai: jie naudojami lūžusiems kaulams apsaugoti jiems gyjant arba po operacijos.

Kokia yra osteogenezės imperfecta (OI) sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Tai tikrai priklauso nuo OI tipo.

• Asmuo, sergantis I tipu , labiausiai paplitusiu ir švelniausiu tipu, gali gyventi normalų gyvenimą, kaip ir asmuo, neturintis OI.
• Nors IV tipo diabetu sergantys žmonės paprastai sulaukia pilnametystės, jų gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė .
• Kaip jau aptarėme anksčiau, II tipo diabetu sergantys kūdikiai miršta iš karto arba per kelias dienas po gimimo .

Ar galima išvengti šios ligos?

Osteogenesis imperfecta yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma . Tačiau jei jūs, jūsų partneris ar kas nors iš jūsų šeimos narių sergate OI, svarbu pasikalbėti su genetikos konsultantu . Jis gali patarti jums apie ligos perdavimo jūsų vaikams riziką.

Kaip sergantis OI gali išlaikyti gerą kaulų sveikatą?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate osteogenezės imperfecta, galite imtis šių veiksmų, kad jūsų kaulai būtų kuo sveikesni:

• Valgykite maisto produktus, kuriuose gausu kalcio ir vitamino D (pvz., pieną, sūrį, jogurtą, žalias daržoves, mažas žuvis, kiaušinių trynius, būkite saulėje).
• Užsiimkite gydytojo rekomenduojama fizine veikla . (Tik pasitarus su gydytoju!)
• Ribokite alkoholio ir kofeino (esančio arbatoje, kavoje, šokolade) vartojimą.
• Jei rūkote, meskite tai daryti ir venkite vietų, kur rūko kiti (pasyvus rūkymas).
• Taip pat rūpinkitės savo psichine sveikata . Ypač vaikams ir jaunimui gali būti labai naudinga pasikalbėti su socialiniu darbuotoju ar konsultantu apie stresą, kurį sukelia gyvenimas su tokia lėtine liga.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūs arba jūsų vaikas pastebite, kad jų kaulai lūžta labai lengvai , ypač jei tai vyksta be jokios didelės traumos, arba jei jaučiate kitų aptartų OI simptomų , būtinai kreipkitės į gydytoją. Jis arba ji prireikus gali rekomenduoti atlikti tolesnius tyrimus.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei jūs arba jūsų vaikas susilaužėte kaulą , nedelsdami vykite į artimiausią skubios pagalbos skyrių. Taip pat pasakykite gydytojams, jei sergate osteogeneze imperfecta.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Gali būti naudinga užduoti tokius klausimus, kai lankotės pas gydytoją:

• Kokio tipo osteogenezės imperfecta serga aš / mano vaikas?
• Ką turėčiau žinoti apie gyvenimo trukmę gyvenant su OI?
• Kaip galiu padėti sau / savo vaikui valdyti OI simptomus?
• Ką daryti, jei man / mano vaikui lūžta kaulas?
• Kokia tikimybė, kad turėsiu dar vieną vaiką, sergantį osteogenezės imperfecta?

Ar žmogus, sergantis osteogenezės imperfecta (OI), gali vaikščioti?

Taip, tai įmanoma . Žmonės, sergantys lengvomis OI formomis, gali normaliai vaikščioti. Kai kuriems gali prireikti naudoti įtvarus ar ramentus. Anksti pradėtas gydymas, pavyzdžiui, kineziterapija (FT) ir ergoterapija (ET), gali padėti pagerinti jūsų vaiko gebėjimą vaikščioti.

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga visą gyvenimą trunkančia liga. Ateitis gali atrodyti visai kitokia, nei tikėjotės. Tačiau tokios priemonės kaip ergoterapija ir kineziterapija, pradėtos anksti, gali padėti jums ir jūsų vaikui prisitaikyti prie šių pokyčių. Taip pat svarbu kiekviename žingsnyje sąžiningai kalbėtis su vaiko medicinos komanda ir artimaisiais. Jie gali padėti jums valdyti simptomus ir sudaryti planą, kaip pasiruošti ateičiai.

Galiausiai, žinutė namo:

Osteogenesis imperfecta yra sudėtinga liga. Tačiau nepraraskite vilties . Žinojimas apie šią būklę, ankstyva diagnozė ir gydymas bei stipri palaikymo sistema gali padėti jums valdyti simptomus ir gyventi kuo geresnį gyvenimą. Atvirai apie tai pasikalbėkite su savo gydytoju ir šeima. Jūs ne vieni.

` Netobula osteogenezė, trapių kaulų liga, kolagenas, kaulų lūžis, genetinė liga, vaikų sveikata