Ar jūsų mažyliui pasireiškia šie simptomai? Atkreipkite dėmesį į Pearsono sindromą

Ar jūsų mažylis nuolat serga? Ar jis atrodo mieguistas? Ar kartais lengvai atsiranda mėlynių? Nors tai gali atrodyti kaip normalūs dalykai, kartais tam gali būti rimtos priežastys, apie kurias mes nežinome. Šiandien kalbėsime apie tokią retą, bet labai rimtą sveikatos būklę. Tai liga, vadinama Pearsono sindromu.

Kas yra Pearsono sindromas?

Paprastai tariant, Pearsono sindromas yra labai reta ir rimta mitochondrijų liga. Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra tos mitochondrijos. Įsivaizduokite, kad kiekviena mūsų kūno ląstelė yra tarsi maža gamykla. Šioms gamykloms veikti reikia energijos. Dalys, kurios gamina tą energiją, tarsi mažos elektrinės, vadinamos mitochondrijomis. Būtent šios mitochondrijos paverčia mūsų valgomą maistą energija ir suteikia energijos, reikalingos kiekvienam mūsų kūno organui ir sistemai, pavyzdžiui, kepenims, širdžiai ir smegenims, veikti.

Vaikui, sergančiam Pearsono sindromu, šių mitochondrijų genetinėje medžiagoje, t. y. mitochondrijų DNR, yra tam tikrų pokyčių arba mutacijų. Dėl to ląstelės negali tinkamai gaminti energijos. Tai daugiausia paveikia svarbius vaiko organus, tokius kaip kaulų čiulpai, kasa ir kepenys.

Ši būklė paprastai diagnozuojama kūdikystėje. Ji gali sukelti įvairių vaiko kraujo problemų. Pavyzdžiui:

• Raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas, tai yra , anemija .
• Sumažėjęs baltųjų kraujo kūnelių skaičius, tai yra , neutropenija .
• Trombocitų (ląstelių, kurios padeda kraujui krešėti) kiekio sumažėjimas, vadinamas trombocitopenija .

Ši liga dar vadinama Pearsono kaulų čiulpų kasos sindromu.

Kokie yra šie simptomai?

Vaikas, sergantis Pearsono sindromu, gali turėti įvairių simptomų. Ne kiekvienas vaikas turi visus simptomus. Tačiau yra keletas bendrų simptomų.

Pirmieji matomi simptomai

• Lengvai atsirandančios mėlynės: net ir mažas guzelis gali sukelti didelę mėlynę ar sumušimą.
• Nuolatinis nuovargis ir silpnumas: vaikas gali nuolat jaustis mieguistas, tarsi neturėtų energijos žaisti.
• Dažnas viduriavimas (viduriavimas): Viduriavimas trunka kelias dienas ir jį sunku sustabdyti.
• Dažnos ligos: susergama net nuo menkiausių negalavimų, dažnai karščiuojama ir sloguojama.
• Augimo sutrikimas: vaikas neauga taip greitai ir nepriauga svorio, kaip kiti to paties amžiaus vaikai. Tai tas pats, kas nepriaugti svorio net valgant.
• Blyški oda: Dėl kraujo trūkumo organizme odos spalva pasikeičia ir ji tampa blyški.
• Raumenų silpnumas: galūnės jaučiasi silpnos ir šlubčioja.
• Vėmimas: dažnas vėmimas, negalėjimas suvalgyti to, ką valgote.
• Odos ir akių baltymų pageltimas (gelta): šis simptomas gali pasireikšti, kai sutrikusi kepenų funkcija.

Kitos problemos, kurios gali kilti laikui bėgant

Gyvenant su šia liga, laikui bėgant gali kilti daugiau komplikacijų. Kai kurios iš jų:

• Diabetas: Diabetas gali išsivystyti dėl kasos pažeidimo.
• Klausos praradimas: Klausos praradimas gali pasireikšti palaipsniui.
• Kearns-Sayre sindromas: tai taip pat mitochondrinė liga, pažeidžianti nervų sistemą ir širdį.
• Judėjimo sutrikimai arba traukuliai: tai gali būti drebulys ir nekontroliuojamas galūnių trūkčiojimas.
• Regėjimo problemos: gali pasireikšti tokios būklės kaip nukarę vokai, pigmentinis retinitas ir katarakta.

Kodėl atsiranda Pearsono sindromas?

Jau minėjome, kad Pearsono sindromą sukelia mitochondrijų DNR (mtDNR) defektai . Atminkite, kad mitochondrijos yra beveik kiekvienos mūsų kūno ląstelės energiją gaminančios dalys. Taigi, kai šiose mitochondrijose yra defektas, ląstelės negauna reikiamos energijos. Tada tos ląstelės yra pažeidžiamos arba per anksti žūsta.

Pagalvokite apie tai šitaip: mitochondrijos yra kaip automobilio variklis. Jei sutrinka variklis, automobilis nevažiuoja. Tas pats nutinka ir ląstelėms.

Mokslininkai vis dar neturi visiškai aiškaus supratimo, kodėl atsiranda šie mitochondrijų DNR (mtDNR) defektai ir kaip tiksliai šie defektai sukelia šiuos simptomus.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Dažniausiai Pearsono sindromas atsiranda be jokios aiškios priežasties. Tai yra, jį sukelia atsitiktinė genetinė mutacija. Tačiau labai retai jis gali būti paveldimas, tai reiškia, kad jis gali būti perduodamas iš vieno tėvo kitam. Tačiau tokie atvejai yra labai reti ir dar nėra iki galo išaiškinti.

Kaip gydytojai tai nustato?

Jei gydytojas įtaria, kad jūsų vaikas serga Pearsono sindromu, jis arba ji paskirs atlikti kai kuriuos tyrimus. Kai kurie iš jų apima:

• Kraujo tyrimai: patikrinkite raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių kraujyje. Taip pat patikrinkite kepenų ir inkstų funkciją.
• Kaulų čiulpų biopsija:Tai reiškia, kad iš klubo ar kitos tinkamos vietos, taikant lengvą anesteziją, paimamas nedidelis kaulų čiulpų kiekis ir tiriamas mikroskopu. Tai gali padėti aptikti kraujo ląstelių sutrikimus, tokius kaip skysčio pripildyti maišeliai ląstelių viduje arba geležies nuosėdos raudonuosiuose kraujo kūneliuose.
• Išmatų tyrimas: Tai padeda susidaryti vaizdą apie kasos funkcionavimą.
• Šlapimo analizė / šlapimo tyrimas: tikrina inkstų funkciją ir kitas problemas.

Šių tyrimų, ypač kaulų čiulpų biopsijos, rezultatus patologas atidžiai ištiria, kad patvirtintų diagnozę.

Kokie yra Pearsono sindromo gydymo būdai?

Deja, Pearsono sindromas neišgydomas. Dabartiniai gydymo būdai skirti sumažinti simptomus ir užtikrinti kuo geresnę vaiko savijautą. Tai apima:

• Kraujo perpylimai: Kraujas skiriamas kaip gydymas tokioms ligoms kaip anemija.
• Kineziterapija ir ergoterapija: tai svarbu stiprinant vaiko raumenis ir padedant jiems atlikti kasdienes užduotis.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: šis gydymas gali būti sėkmingas kai kuriems vaikams, tačiau tai labai sudėtingas gydymas.
• Papildai: Tokie papildai kaip kofermentas Q10, L-karnitinas ir įvairūs vitaminai padeda ląstelėms gaminti energiją.
• Infekcijų gydymas: Kadangi ligos pasitaiko dažnai, bakterinėms infekcijoms skiriami antibiotikai, o virusinėms – antivirusiniai vaistai.

Vaikus, kurie sulaukia kūdikystės, turi stebėti įvairūs specialistai dėl jų kepenų, inkstų, širdies ir kasos, nes šie organai taip pat gali būti paveikti laikui bėgant.

Kiek laiko gali gyventi žmonės, sergantys šia liga?

Liūdna tai sakyti. Dauguma vaikų, sergančių Pearsono sindromu, maždaug pusė, miršta kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Labai nedaugelis išgyvena iki pilnametystės. Liga ilgainiui gali sukelti sunkią pieno rūgšties acidozę (pieno rūgšties kaupimąsi kraujyje) ir organų nepakankamumą.

Žinau, kad tai išgirdę jausitės labai liūdni, išsigandę ir nusiminę. Tai tikrai sunki situacija.

Kaip susidorojate su tokia sudėtinga situacija?

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga Pearsono sindromu, tai gali būti nepakeliamas šokas ir skausmas visai šeimai. Tai natūralu.

• Nesate vieni: ​​visų pirma, atminkite, kad tai išgyvenate ne vieni. Jus supa gydytojai, slaugytojai, šeima ir draugai, kurie gali jums padėti ir jus suprasti.
• Paramos grupės: Yra paramos grupių, kurias įkūrė vaikų, sergančių retomis ligomis, tėvai. Prisijungimas prie vienos iš jų gali padėti jums jaustis mažiau vienišiems. Kai kiti dalijasi savo patirtimi, taip pat galite rasti paguodos ir idėjų.
• Mokykis, bet...: Ne tavo pareiga mokyti kitus apie mitochondrijas ir Pearsono sindromą. Yra daug vietų, kur galima rasti informacijos apie tai.
• Paprašykite pagalbos: aplinkiniai žmonės gali norėti jums padėti, bet gali nežinoti, kaip. Aiškiai pasakykite, ko jums reikia. Galbūt jums reikia šiek tiek laiko pabūti dviese su savo vaiku arba tiesiog reikia laiko sau. Nedvejokite prašyti pagalbos, pavyzdžiui, nueiti į parduotuvę, atlikti namų ruošos darbus ar prižiūrėti vaiką.
• Emocijų valdymas: Gali būti sunku susidoroti su emocijomis, kurios kyla sužinojus, kad jūsų vaikas serga gyvybei pavojinga liga. Kadangi ši liga reta, galite jaustis dar labiau vieniši. Iš pradžių gali atrodyti, kad nereikia lankytis tokiose paramos grupėse ir ieškoti informacijos. Normalu norėti praleisti kuo daugiau laiko su savo vaiku. Tačiau atminkite, kad yra vietų, kur galite gauti tokią pagalbą. Tokia parama yra labai vertinga dalijantis savo sielvartu, skausmu ir ieškant jėgų susidoroti su sunkumais.

Visada atminkite, kad „nesate vieni“. Reikiamos stiprybės ir patarimų galite rasti pas gydytojus, šeimą, draugus ir kitas paramos grupes.

Galiausiai, prisiminkite tai.

Pearsono sindromas yra reta, bet labai rimta būklė. Ją sukelia mitochondrijų – mažų mūsų ląsteles maitinančių jėgainių – sutrikimas. Tai gali paveikti gyvybiškai svarbius organus, tokius kaip vaiko kaulų čiulpai ir kasa.

• Atkreipkite dėmesį į simptomus: jei jūsų vaikui pasireiškia tokie simptomai kaip nuolatinis nuovargis, blyškumas, lengvai atsirandančios mėlynės ar dažnas sergamumas, kreipkitės į gydytoją.
• Tiksli diagnozė yra svarbi: norint diagnozuoti tokią retą ligą, reikia atlikti specialius tyrimus.
• Gydymo tikslas – kontroliuoti simptomus: nors visiško išgydymo nėra, yra gydymo būdų, kurie gali sumažinti simptomus ir palengvinti vaiko būklę.
• Psichologinė parama yra būtina: psichologinė parama yra labai svarbi šeimai, susiduriančiai su tokiu iššūkiu. Suteikite jiems jausmą, kad jie nėra vieni.

Tikiuosi, kad ši informacija padėjo jums geriau suprasti šią retą ligą. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Pearsono sindromas, mitochondrijos, kaulų čiulpai, kasa, anemija, genetinės ligos, vaikų ligos