Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų naujagimio apatinis žandikaulis ir smakras yra per maži? Ar atrodo, kad jam sunku kvėpuoti, ypač gulint ant nugaros? Ar atrodo, kad jam šiek tiek užspringsta pienas? Normalu, kad mama išsigąsta pamačiusi tokius dalykus. Šiandien kalbėsime apie retą, bet svarbią būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus. Mes ją vadiname Pjero Robino sindromu (PRS).
Kas yra Pierre'o Robino sindromas (PRS)?
Paprastai tariant, Pjero Robino sindromas (PRS) yra retas apsigimimas, atsirandantis kūdikiui vystantis gimdoje. Gydytojai kartais jį vadina Pjero Robino seka. Ši būklė daugiausia pažeidžia kūdikio veidą, ypač burną ir žandikaulį. Dėl šių problemų kūdikiui gali būti sunku kvėpuoti, žįsti ar gerti iš buteliuko.
Pagalvokite, mūsų veido dalys turėtų vystytis tvarkingai. Kai apatinis žandikaulis susiformuoja, liežuvis užima tinkamą vietą. Tada susiformuoja viršutinis gomurys. Tačiau sergant PRS ši tvarka sutrinka. Todėl ji kartais vadinama „seka“.
Ši būklė nėra labai dažna. Vidutiniškai tik maždaug vienas iš 8500 vaikų turi galimybę susirgti šia liga. Todėl nesijaudinkite, kai apie tai išgirsite. Tačiau labai svarbu apie tai žinoti.
Kaip sužinoti, ar mano kūdikis serga PRS? Kokie yra pagrindiniai simptomai?
Dažnai gydytojai šiuos požymius gali pastebėti vos gimus kūdikiui. Yra keletas fizinių pokyčių ir simptomų, kurie daugiausia pastebimi sergant PRS. Panagrinėkime juos atskirai.
| Charakteristikos pobūdis | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Pagrindiniai fiziniai skirtumai | |
| Mažas apatinis žandikaulis ir smakras (mikrognatija) | Kūdikio apatinis žandikaulis ir smakras yra labai maži. Tai aiškiai matoma, jei pažvelgiate į veido profilį. |
| Gomurio plyšys | Viršutinė burnos dalis, t. y. gomurys, nėra visiškai užsidariusi. Viduryje yra tarpas. Tai leidžia pienui ištekėti pro nosį geriant. |
| Liežuvio judėjimas link gerklės (glosoptozė) | Kadangi apatinis žandikaulis mažas, liežuviui nepakanka vietos tinkamai tilpti burnoje, todėl jis atlenkiamas atgal, t. y. link gerklės. Tai yra pagrindinė kvėpavimo sunkumų priežastis. |
| Aukštai išlenktas gomurys | Kai kuriems vaikams be gomurio nesuaugimo gomurys gali būti daug aukštesnis nei įprastai, kaip arka. |
| Dantų turėjimas gimimo metu (nataliniai dantys) | Labai retai kai kurie vaikai gimimo metu gali turėti vieną ar daugiau dantų. |
| Gauti simptomai | |
| Švokštimas (stridoras arba stertoras) | Liežuviui įsmigdžius į gerklę, užblokuojami kvėpavimo takai, todėl girdimas knarkimas arba švilpimas. Šis garsas ypač ryškus, kai kūdikis migdomas ant nugaros. |
| Sunku gerti pieną | Dėl gomurio nesuaugimo ir liežuvio padėties kūdikis gali nesugebėti tinkamai apkabinti spenelio ir žįsti pieno. Pienas taip pat gali įstrigti gerklėje. |
| Svorio augimo problemos | Kadangi sunku maitinti krūtimi, kūdikis gali negauti reikiamų maistinių medžiagų ir negali gerai priaugti svorio. |
Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?
Iš tiesų, gydytojai vis dar nerado tikslios šios problemos priežasties, tačiau žinome, kad tai gali būti dėl kelių genetinių mutacijų, kurios atsiranda kūdikio vystymosi metu gimdoje.
Šios sekos seka yra tokia:
1. Pirma, kūdikio apatinis žandikaulis neišsivysto tinkamai. Jis užauga labai mažas.
2. Kadangi apatinis žandikaulis mažas, liežuvis neturi kur tinkamai atsiremti, todėl yra stumiamas aukštyn ir atgal (link gerklės).
3. Liežuvis pakyla taip ir užkemša viršutinius kvėpavimo takus.
4. Šiuo metu dvi kūdikio viršutinio gomurio dalys turėtų susijungti. Tačiau kadangi išlindęs liežuvėlis susikerta, dvi gomurio dalys negali susijungti, todėl viduryje lieka tarpas.
Ši įvykių seka yra susijusi vienas su kitu, tarsi domino kauliukų eilė, krintanti vienas po kito. Todėl ji dar vadinama Pjero Robino seka.
Kartais tai gali būti paveldima. Pavyzdžiui, PRS gali pasireikšti kaip kitų genetinių būklių, tokių kaip Sticklerio sindromas, požymis.
Ar ši būklė pavojinga? Ar gali kilti komplikacijų?
Normalu, kad tai išgirdus jaučiatės išsigandę. PRS gali būti lengvas arba sunkus . Lengvo laipsnio tai nėra didelė problema.
Tačiau jei sergate sunkia PRS forma, dėl nuolatinio kvėpavimo takų obstrukcijos gali kilti gyvybei pavojingų komplikacijų.
- Kvėpavimo sutrikimas: visiškas kvėpavimo takų užsikimšimas.
- Žemas deguonies kiekis kraujyje (hipoksemija): nepakankamas deguonies tiekimas organizmui.
- Plautinė hipertenzija: padidėjęs slėgis kraujagyslėse, pernešančiose kraują iš širdies į plaučius.
- Stazinis širdies nepakankamumas: Būklė, kai širdies funkcija susilpnėja dėl jai tenkančio krūvio.
Tačiau nebijokite šių dalykų. Jei jūsų kūdikiui pasireiškia sunki PRS forma, gydytojai ir ligoninės personalas jį labai atidžiai stebės. Kilus kokių nors komplikacijų, jie bus pasirengę kuo greičiau pradėti reikiamą gydymą.
Kaip tiksliai gydytojas tai nustato?
Dažniausiai pediatras gali nustatyti šiuos simptomus įprastinio patikrinimo ligoninėje metu po kūdikio gimimo.
Jei kūdikio būklė labai lengva, gimimo metu ji gali būti nepastebima. Tačiau jei kūdikis nepriauga svorio arba kvėpuodamas skleidžia keistus garsus, gydytojas gali įtarti.
Jei kyla abejonių, gydytojas gali atlikti šiuos tyrimus:
- Išsamus fizinis tyrimas: čia atidžiai išnagrinėsime tris pagrindinius simptomus, apie kuriuos kalbėjome (mažas smakras, liežuvio atstūmimas atgal, gomurio nesuaugimas).
- KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija): tai padeda aiškiai matyti kūdikio veido kaulų struktūrą ir padėtį.
- Miego tyrimas: šis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti, ar kūdikiui yra obstrukcinė miego apnėja (OMA) – būklė, kai kvėpavimas sustoja miego metu dėl liežuvio atlošo.
Kokie yra gydymo būdai?
Gydymas priklauso nuo kūdikio simptomų sunkumo.
Lengvas PRS
Kai kurių vaikų būklė nėra tokia sunki. Jiems augant, auga ir apatinis žandikaulis. Kai apatinis žandikaulis auga, liežuvis turi kur atsiremti, todėl jis tiesiog nustoja kristi į gerklę. Tada išnyksta ir kvėpavimo sunkumas. Tokiems vaikams jokios operacijos gali ir neprireikti.
Gydytojas jums pataria:
- Kūdikio miegojimo poza: pasukite kūdikio galvą į šoną ir paguldykite jį ant pilvo. Taip gravitacija stumia liežuvį į priekį, atverdama kvėpavimo takus. Niekada nemigdykite kūdikio šioje pozoje be gydytojo patarimo.
- Specialūs maitinimo krūtimi būdai: rekomenduojama naudoti specialius puodelius ir buteliukus, maitinti kūdikį vertikalioje padėtyje.
Sunkus PRS
Jei kūdikiui labai sunku kvėpuoti ir jis negali maitinti krūtimi, gali prireikti operacijos.
- Apatinio žandikaulio distrakcinė osteogenezė: tai dažniausia operacija. Šios procedūros metu chirurgas perlaužia kūdikio apatinį žandikaulio kaulą per pusę ir tarp jų įterpia nedidelį įtaisą. Tada per kelias dienas įtaisas sukamas, kad du kaulo gabalai būtų atskirti. Tarpas tarp jų užpildomas nauju kaulu. Tokiu būdu apatinis žandikaulis gali būti palaipsniui ilginamas. Žandikauliui ilgėjant, liežuvis juda į priekį, atverdamas kvėpavimo takus.
- Tracheostomija: Jei yra sunkių kvėpavimo sutrikimų, kaklo priekyje padaroma maža skylutė ir į trachėją tiesiai įkišamas vamzdelis, kuris padeda kūdikiui kvėpuoti. Tai daroma siekiant išgelbėti kūdikio gyvybę avariniu atveju.
- Liežuvio ir lūpos sukibimas: tai retesnė procedūra. Šios procedūros metu liežuvio galiukas laikinai prisiūtas prie apatinės lūpos. Tai neleidžia liežuviui įsmukti į gerklę. Vėliau, kai kūdikio žandikaulis paauga, siūlai nukerpami ir pašalinami.
Ką turėčiau daryti kaip tėvas/mama?
Kai sužinosite, kad jūsų kūdikis serga šia liga, galite jaustis prislėgti daugybės minčių, apie kurias reikia galvoti. Tai normalu. Atminkite, kad jūs ir jūsų kūdikis nesate vieni. Gydytojai ir ligoninės personalas visada pasiruošę jums padėti.
Jie jums paaiškins šiuos dalykus:
- Kaip valdyti kūdikio simptomus: Jums bus išsamiai paaiškinta apie operacijas ir kitus gydymo būdus, jų privalumus ir trūkumus, kad galėtumėte priimti geriausią sprendimą savo kūdikiui.
- Kaip rūpintis kūdikiu namuose: kaip užmigdyti kūdikį, kaip maitinti krūtimi, ką daryti nelaimės atveju ir pan. Nebijokite vėl ir vėl užduoti klausimų, jei ko nors nesuprantate.
- Paramos grupės ir paslaugos: galite rasti informacijos apie paramos grupes, prie kurių gali prisijungti kiti tėvai, kurių vaikai turi panašių problemų. Pokalbis su asmeniu, kuris patyrė tą patį, gali būti labai palengvėjęs.
Turėtumėte užduoti savo kūdikio gydytojui šiuos klausimus:
- Kiek rimta mano kūdikio būklė?
- Ar jis turi kokių nors kitų sveikatos sutrikimų, be PRS?
- Ar rekomenduotumėte operaciją? Kodėl?
Atminkite, kad šios ligos visiškai išgydyti neįmanoma, nes tai paveldima. Tačiau tinkamai gydant, simptomus galima visiškai kontroliuoti ir jūsų kūdikis gali gyventi sveiką, normalų gyvenimą kaip ir kiti vaikai.
Žinutė namo
- Pjero Robino sindromas (PRS) yra įgimtas defektas, dėl kurio kūdikio apatinis žandikaulis yra neišsivystęs. Dėl to liežuvis gali įsmukti į gerklę, todėl sunku kvėpuoti ir žįsti.
- Tai reta būklė ir dažnai diagnozuojama netrukus po kūdikio gimimo.
- Gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo. Kai kuriems vaikams senstant būklė gerėja, tačiau sunkiais atvejais gali prireikti operacijos.
- Normalu jausti baimę išgirdus apie šią būklę. Tačiau tinkamai gydant ir prižiūrint, dauguma vaikų gyvena normalų ir sveiką gyvenimą.
- Jei turite kokių nors abejonių ar abejonių, niekada nedvejodami klauskite. Jūsų gydytojas ir medicinos komanda visada pasiruošę jums padėti.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą