Ar kada nors turite klausimų ar nerimaujate dėl savo mažylio raidos ar elgesio? Kartais mes išsigąstame, kai gydytojai mini naujus žodžius ir ligas, ar ne? Na, šiandien kalbėsime apie retą genetinę būklę, apie kurią galbūt negirdėjote, bet labai svarbu žinoti. Ji vadinama Pitt-Hopkins sindromu (PTHS).
Kas tiksliai yra Pitt-Hopkins sindromas (PTHS)?
Paprastai tariant, tai yra
genetinė būklė . Tai yra, ją sukelia mūsų kūno genų, kurie yra tarsi mažų instrukcijų rinkinys, kontroliuojantis viską mūsų kūne, pokyčiai. Tai daugiausia veikia
vaiko smegenų ir nervų sistemos vystymąsi . Taigi, dėl to gali sulėtėti bendras vaiko vystymasis, atsirasti intelekto sutrikimų. Be to, šiems vaikams taip pat gali
pakisti veido forma . Jiems taip pat gali pasireikšti
kvėpavimo sutrikimai ir traukuliai .
Ar tai autizmo būklės dalis?
Daugelis žmonių gali manyti, kad ši būklė panaši į autizmo spektro sutrikimą. Pitt-Hopkins sindromas
iš tikrųjų nėra autizmas . Tačiau vaikai, sergantys šia liga, gali turėti
kai kuriuos tuos pačius simptomus kaip ir vaikai, sergantys autizmu. Todėl kartais tėvai ir gydytojai gali šiek tiek sutrikti. Tačiau turime suprasti, kad tai dvi skirtingos būklės.
Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?
Pitt-Hopkins sindromas (PTHS)
gali paveikti bet ką . Simptomai paprastai pradeda pasireikšti
vaikystėje . Tačiau svarbiausia, ką reikia žinoti, yra tai, kad tai
labai reta genetinė liga . Tik pagalvokite, kad ši liga diagnozuota
tik apie 500 žmonių visame pasaulyje. Taigi, tai labai reta liga.
Kaip tai paveiks mano vaiką?
Be fizinių simptomų, šia liga sergantis vaikas gali patirti ir keletą kitų pasekmių. Daugiausia:
- Vystymosi vėlavimai: Vaikai gali lėtai atlikti jiems tinkamus veiksmus, pavyzdžiui, apsiversti, atsisėsti ir vaikščioti. Ar jaučiate, kad jūsų kūdikis lėtai šypsosi, skleidžia garsus ar atpažįsta savo mamą kaip kiti vaikai? Tai vadinama raidos atsilikimu.
- Nesugebėjimas kalbėti arba ribotas kalbos vystymasis: Kai kurie vaikai gali nemokėti tarti žodžių arba gali turėti labai mažai žodžių. Jie gali mokėti tarti tik garsus.
- Intelekto sutrikimai: Gali būti tam tikrų gebėjimo suprasti ir mokytis sutrikimų. Gali atrodyti, kad reikia laiko išmokti ką nors naujo.
- Riboti socialiniai įgūdžiai : gali sumažėti susidomėjimas ir gebėjimas žaisti bei kalbėtis su kitais. Taip pat gali būti pirmenybė būti vienam.
Kokie yra Pitt-Hopkins sindromo (PTHS) simptomai?
Kaip minėta anksčiau, ši būklė veikia vaiko vystymąsi. Pagrindiniai simptomai
yra vėluojantis vaikščiojimo mokymasis ,
kalbos ir bendravimo įgūdžių sunkumai . Be to, vaikai, sergantys Pitt-Hopkins sindromu, taip pat gali turėti
specifinių veido formos pokyčių . Tai reiškia, kad kai kurie jų veido bruožai gali šiek tiek skirtis nuo kitų vaikų. Pavyzdžiui, jie gali turėti plačią burną, putlias lūpas, aukštyn nukreiptas šnerves ir giliai įdubusias akis. Jie taip pat gali turėti:
- Vidurių užkietėjimas : Vidurių užkietėjimas gali pasireikšti dažnai. Atkreipkite dėmesį į tai, jei jūsų vaikas dažnai jaučia, kad jam sunku tuštintis.
- Epilepsija : tai reiškia traukulį . Tai gali sukelti staigius traukulius ir sąmonės netekimą.
- Raumenų silpnumas (hipotonija): sumažėja raumenų tonusas, kūnas gali jaustis negyvas. Vaiko kūnas gali būti labai suglebęs.
- Maža galva (mikrocefalija): Galva gali būti mažesnė nei įprastai tokio amžiaus.
- Trumparegystė (trumparegystė): nors galite matyti arti esančius daiktus, galite nematyti aiškiai to, kas yra toli.
- Strabizmas (kryžiuotos akys): akys negali nukreipti viena kryptimi, o viena akis gali pasisukti į vidų arba į išorę.
- Kvėpavimo sutrikimai ir kvėpavimo sutrikimai: kartais gali pasireikšti kvėpavimo sulaikymo priepuoliai arba padažnėjęs kvėpavimas (hiperventiliacija) . Tai gali nutikti miegant arba būnant pabudus.
Kokia šios situacijos priežastis?
Pagrindinė to priežastis yra
TCF4 geno mutacija.Šis TCF4 genas kontroliuoja baltymus, kuriuos reikia vystyti jūsų smegenims ir nervų sistemai. Taigi, jei šiame gene yra defektas, tai turi įtakos vaiko vystymuisi. Dabar jums gali kilti klausimas, ar tai paveldėta iš tėvų. Štai kaip,
- Kartais, jei vienas iš tėvų turi šią genų mutaciją , yra 50 % tikimybė, kad vaikas turės šią būklę. Tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu .
- Tačiau net jei abu tėvai neturi šios genų mutacijos , vaikas vis tiek gali ją išsivystyti. Tai yra, tai gali įvykti be jokios šeimos istorijos. Tai vadinama de novo atsiradimu . Taigi, to niekas negali išvengti. Tai nėra jūsų kaltė ir nėra kažkas kito.
Kaip gydytojai tai atpažįsta?
Gimus kūdikiui, jūs ir jūsų gydytojas galite pastebėti
tam tikrų jo išvaizdos pokyčių . Arba, kūdikiui augant, gydytojas gali pastebėti Pitt-Hopkins sindromo požymius
kūdikio ar vaiko sveikatos patikrinimo metu. Tada jis gali paskirti
specialius tyrimus , kad patvirtintų šią būklę.
Kokie testai atliekami tam patvirtinti?
Gydytojas gali pasiūlyti atlikti
genetinius tyrimus jūsų vaikui. Tai apima
kraujo mėginio arba
DNR mėginio paėmimą iš tepinėlio (ląstelių mėginio, paimto iš skruosto vidinės pusės). Genetikas tada ištirs mėginį, kad nustatytų, ar nėra
TCF4 geno mutacijos .
Jei jūsų vaikas serga tokia liga kaip traukuliai, gydytojas taip pat gali paskirti tokius tyrimus:
- EEG (elektroencefalogramos) tyrimas: šis tyrimas matuoja smegenų elektrinį aktyvumą. Panašiai kaip širdies EKG, jis gali suteikti supratimą apie smegenų funkciją.
- MRT (magnetinio rezonanso tomografija): šio tyrimo metu smegenys nufotografuojamos, siekiant nustatyti, ar nėra kokių nors pokyčių.
Kokie yra gydymo būdai?
Deja, Pitt-Hopkins sindromas (PTHS)
neišgydomas . Tačiau
šios būklės simptomus galima gydyti . Tai reiškia, kad galime padėti sumažinti jūsų vaiko patiriamą diskomfortą ir šiek tiek palengvinti jo gyvenimą. Galite pasikalbėti su savo gydytoju, kad sužinotumėte, ar jūsų vaikui reikalingos šių specialistų paslaugos:
- Gastroenterologas: Dėl tokių problemų kaip vidurių užkietėjimas.
- Neurologas: Dėl tokių dalykų kaip traukuliai ir raumenų silpnumas.
- Oftalmologas: Dėl regėjimo problemų.
- Pulmonologas: Dėl kvėpavimo sutrikimų.
Jūsų vaiko medicinos komanda kartu parengs
gydymo planą, pritaikytą jūsų vaiko simptomams . Tai reiškia, kad vidurių užkietėjimas, regėjimo sutrikimai ir kvėpavimo sutrikimai bus gydomi atskirai. Jūsų vaiko simptomai laikui bėgant gali keistis, todėl jums gali tekti
dažniau lankytis pas gydytoją ir koreguoti gydymą . Nesijaudinkite, visa tai skirta suteikti jūsų vaikui geriausią įmanomą gyvenimą.
Ar galima išvengti Pitt-Hopkins sindromo (PTHS)?
Kadangi tai
sukelia genetinė mutacija , iš tikrųjų nėra nieko, ką galite padaryti, kad išvengtumėte šios mutacijos. Tačiau
jei jūs, jūsų partneris ar kas nors iš jūsų šeimos narių sergate šia genetine liga arba jei jums yra buvęs Pitt-Hopkins sindromas , labai svarbu pasikalbėti su gydytoju.
Kaip sužinoti, ar mano vaikui gresia šios ligos išsivystymas?
Jei laukiatės kūdikio ir jūs arba jūsų partneris šeimoje turi genetinių sutrikimų, pasitarkite su gydytoju apie
konsultacijas prieš pastojimą . Tai gali būti labai naudinga. Genetikos konsultantas gali jums daugiau papasakoti apie tai.
Jei mano vaikas serga Pitt-Hopkins sindromu, ko turėčiau tikėtis?
Vaikams, sergantiems Pitt-Hopkins sindromu, paprastai reikalinga
specializuota medicininė priežiūra ir švietimo paslaugos . Jūsų gydytojas gali rekomenduoti tokius dalykus kaip:
- Ergoterapeutas: padeda atlikti kasdienes užduotis, žaisti ir rūpintis savimi. Šie žmonės padeda su tokiais dalykais kaip valgymas ir rengimasis.
- Kineziterapija: padeda vaikščioti, lavinti pusiausvyrą ir raumenų jėgą. Tai svarbu vaiko fizinei jėgai lavinti.
- Logopedinė terapija: padeda kalbėti, suprasti, ką sako kiti, ir bendrauti. Net jei neturite žodžių, galite būti išmokyti išreikšti save kitais būdais.
Kokia šių vaikų gyvenimo trukmė? (Prognozė)
Vaikų, sergančių Pitt-Hopkins sindromu, gyvenimo trukmė gali skirtis . Kai kurie vaikai
sulaukia pilnametystės . Geriausia paklausti gydytojo, kaip galite padėti savo vaikui gyventi sveiką gyvenimą. Kiekvienas vaikas yra skirtingas, todėl kiekvieno kelionė yra skirtinga.
Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu Pitt-Hopkins sindromu?
Pasitarkite su vaiko gydytoju apie jo
sveikatą ir ugdymo poreikius . Kai kurie gydymo būdai arba
Augmentinės ir alternatyvios komunikacijos (AAK) priemonės gali padėti jūsų vaikui užmegzti ryšį su kitais. Gydytojas taip pat gali su jumis aptarti individualizuotus ugdymo planus (IEP) ir kitus išteklius, kurie gali padėti jūsų vaikui. Yra specialių būdų mokyti vaikus, turinčius šių negalių, todėl peržiūrėkite juos. Kada mano vaikas turėtų apsilankyti pas gydytoją?
Svarbu reguliariai vesti vaiką pas gydytoją ir stebėti jo sveikatą . Paklauskite gydytojo, kaip dažnai jis turėtų lankytis pas specialistą. Taip pat nedelsdami pasakykite gydytojui, jei jūsų vaikui atsiranda kokių nors naujų simptomų . Patartina pasakyti gydytojui, jei jūsų vaikas karščiuoja arba elgiasi kitaip nei įprastai. Kaip Pitt-Hopkins sindromas veikia vaiko elgesį?
Geriausia yra tai, kad dauguma Pitt-Hopkins sindromą turinčių vaikų yra labai laimingi ir socialūs . Jie gali daug juoktis, garsiai juoktis, o kartais tai daryti be jokios priežasties. Galite matyti, kaip jie mojuoja rankomis ir siūbuoja pirmyn ir atgal . Visa tai yra šios būklės dalis. Jie gali atrodyti laimingi ir atsipalaidavę. Tačiau kai kurie vaikai taip pat gali būti šiek tiek nerimastingi ar drovūs . Jei nerimaujate dėl kokių nors vaiko elgesio pokyčių, pasitarkite su gydytoju. Tapę tėvais, galite jausti didelę baimę ir šoką sužinoję, kad jūsų vaikas serga reta genetine liga, pvz., Pito-Hopkinso sindromu. Tai visiškai normalu. Tačiau atminkite, kad teikiant profesionalią medicininę priežiūrą ir terapiją jūsų vaikas gali gyventi sveiką gyvenimą .
Gydytojas taip pat gali nukreipti jus pas genetiką . Tai genetikos ekspertai. Jie gali padėti jums pasijusti geriau, suprasti diagnozę ir patarti, ką galite padaryti, kad padėtumėte savo vaikui gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą . Atminkite, kad šioje kelionėje nesate vieni. Svarbiausi dalykai, kuriuos turite atsiminti
Tikimės, kad dabar, po to, kai aptarėme, jau šiek tiek supratote Pitt-Hopkins sindromą (PTHS). Nors tai reta būklė, labai svarbu apie ją žinoti.- PTHS yra genetinė būklė, kurią sukelia TCF4 geno mutacija. Tai veikia smegenų ir nervų sistemos vystymąsi.
- Simptomai įvairūs. Pagrindiniai iš jų yra vystymosi sutrikimai, kalbos sutrikimai, veido pokyčiai, traukuliai ir kvėpavimo sutrikimai.
- Tai nėra autizmas, tačiau kai kurie simptomai gali būti panašūs.
- Nors visiškai išgydyti neįmanoma, simptomus galima gydyti. Yra įvairių gydymo metodų ir gydytojų specialistų pagalbos.
- Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas labai pagerina vaiko gyvenimo kokybę.
- Jūs ne vienas. Gydytojai, terapeutai ir konsultantai yra pasiruošę padėti jums ir jūsų vaikui. Nebijokite kreiptis į juos pagalbos.
- Kiekvienas vaikas yra unikalus. Vaikai, sergantys potrauminio streso sindromu, turi savo unikalių talentų ir būdų būti laimingiems. Svarbiausia – suteikti jiems meilės, rūpesčio ir tinkamos paramos.
Pitt-Hopkins sindromas, PTHS, genetinės ligos, TCF4 genas, raidos atsilikimas, intelekto sutrikimas, traukuliai, vaikų sveikata, genetinis konsultavimas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą