Ar žinote apie PCD? (pirminę ciliarinę diskineziją). Pakalbėkime apie šią retą būklę!

Ar kada nors girdėjote apie būklę, vadinamą „pirminė ciliarinė diskinezija“ arba „(pirminė ciliarinė diskinezija – PCD)“? Nors pavadinimas gali skambėti kiek keistai, tai reta, tačiau labai svarbi būklė, paveikianti mūsų kvėpavimo sistemą ir kitus kūno procesus. Ji dažnai būna įgimta. Taigi, šiandien pakalbėsime apie šią PCD paprastai, kad jūs suprastumėte.

Kas yra pirminė ciliarinė diskinezija (PCD)?

Paprastai tariant, PCD yra būklė, atsirandanti, kai mažytės, plaukus primenančios struktūros mūsų kūne, vadinamos blakstienėlėmis, tinkamai neveikia . Šios blakstienėlės yra tokios mažos, kad mūsų akys jų nemato. Įsivaizduokite, kad šios blakstienėlės veikia kaip mažytės šluotos mūsų kvėpavimo takuose, t. y. tokiose vietose kaip nosis, gerklė ir plaučiai.

Taigi, ką daro šios blakstienos?

Šios mažytės, plaukus primenančios struktūros, vadinamos blakstienėlėmis, randamos ne tik mūsų kvėpavimo sistemoje, bet ir kai kuriose kitose vietose. Jų pagrindinė užduotis – pašalinti į mūsų kūną patenkančias nepageidaujamas medžiagas, tokias kaip mikrobai ir dulkės, taip pat jame besikaupiančias gleives . Jos tai daro judėdamos kaip banga. Negana to, kai kūdikis vystosi gimdoje, šios blakstienėlės taip pat padeda kūdikio organams būti tinkamose vietose.

Taigi, žmogui, sergančiam PCD, šios blakstienos neveikia tinkamai. Tai reiškia:

• Galbūt šis blakstienų dydis yra neteisingas .
• Jų forma gali būti neįprasta .
• Galbūt blakstienėlės išnyks .
• Arba jie gali judėti kaip pašėlę, be jokio ryšio vienas su kitu .
• Arba jis gali visai nejudėti .

Kaip susergame nuo netinkamai veikiančių blakstienų?

Kai šios blakstienos neveikia tinkamai, gali kilti įvairių sveikatos problemų. Kai kurios prasideda nuo gimimo, o kitos gali atsirasti vėliau gyvenime.

• Nenormali organų padėtis: įsivaizduokite, kad tokie organai kaip mūsų širdis, plaučiai, blužnis ir kt. yra kitoje pusėje, o ne dešinėje. Kartais tai, kas turėtų būti dešinėje pusėje, gali būti kairėje. Mes tai vadiname „atvirkštine padėtimi“ . Kartais organai gali būti visiškai pasisukę netinkama kryptimi. Tai taip pat gali nutikti, jei tos blakstienėlės neveikia tinkamai.
• Lėtinė, sunki kvėpavimo takų liga: tai yra pagrindinė PCD problema. Kai blakstienėlės negali išstumti gleivių, jos kaupiasi plaučiuose ir kvėpavimo takuose. Dėl to dažnas kosulys, krūtinės ląstos užgulimas ir sunkios infekcijos . Tai taip pat gali pažeisti plaučius.
• Vaisingumo problemos: vyrams, sergantiems PCD , dažnai sunku susilaukti vaikų, todėl jie gali tapti nevaisingi . Moterims taip pat gali kilti rimtų komplikacijų nėštumo metu, pavyzdžiui, negimdinis nėštumas (kai embrionas implantuojasi už gimdos ribų).Tai įmanoma.

Kas sukelia PCD?

Tai genetinė būklė. Tai yra, ją sukelia tam tikri genų pokyčiai arba mutacijos, kurios perduodamos iš tėvų vaikui. Yra keletas genetinių mutacijų tipų, kurios sukelia šią ligą.

Kokie yra pirminės ciliarinės diskinezijos simptomai?

Simptomai dažnai pastebimi nuo gimimo ir laikui bėgant gali palaipsniui didėti.

PCD simptomai, kurie gali pasireikšti gimimo metu:

• Kvėpavimo sutrikimas : kūdikiui gali būti sunku kvėpuoti iškart po gimimo.
• Nosies užgulimas : Jūsų nosis gali būti nuolat užsikimšusi.
• Nuolatinis šlapias kosulys : Kosulys, dėl kurio išsiskiria gleivės, gali išlikti.
• Nenormali organų padėtis (heterotaksija) : Kaip minėta anksčiau, organai gali būti netinkamoje vietoje, kai kurių organų gali trūkti arba jie gali netinkamai išsivystyti. Atvirkštinė padėtis (Situs inversus) yra dar viena tokia būklė.
• Kartais įgimta širdies liga .
• Plaučių pripūtimo praradimas (atelektazė) .
• Cistos tipo augliai tokiuose organuose kaip inkstai ir kasa.
• Antikūnų trūkumas (humoralinis (antikūnų) trūkumas), dėl kurio gali padidėti plaučių ir sinusų infekcijų rizika.

Nuolatiniai PCD simptomai:

Laikui bėgant, galite pastebėti tokius simptomus:

• Lėtinis kosulys : Nuolatinis kosulys.
• Lėtinis sinusitas : dažnos sinusų problemos.
• Ausų infekcijos : dažnos ausų infekcijos, skysčio nutekėjimas iš ausų.
• Perteklinės gleivės ir skrepliai .
• Nevaisingumas (ypač vyrams).
• Nosies polipai .
• Dažnas sunkios pneumonijos pasireiškimas.
• Dažnos viršutinių kvėpavimo takų infekcijos .
• Kartais smegenyse kaupiasi vanduo (hidrocefalija).

Kaip diagnozuojama pirminė ciliarinė diskinezija (PCD)?

Tiesą sakant, diagnozuoti tai yra šiek tiek sudėtinga. Neįmanoma tiksliai pasakyti tik vienu tyrimu, kad tai PCD. Gydytojai prie tokios išvados prieina atlikę kelis skirtingus tyrimus.

• Medicininė apžiūra ir ligos istorija: pirmiausia gydytojas paklaus jūsų apie jūsų simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis.
• Blakstienėlių biopsija: iš nosies arba plaučių paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir tiriamas mikroskopu. Tai leidžia pamatyti blakstienėlių formą, dydį ir judėjimą.
• Genetiniai tyrimai:Šis testas ieško genetinių mutacijų, susijusių su PCD. Tačiau gali būti neįmanoma nustatyti šių genetinių mutacijų visiems, sergantiems PCD.

Be to, įtarus PCD, galima atlikti ir kitus tyrimus:

• Iškvėpto nosies azoto oksido matavimas: specialus prietaisas matuoja dujų, vadinamų azoto oksidu, kiekį iškvepiamame ore. Žmonėms, sergantiems PCD, šių dujų kiekis yra neįprastai mažas.
• Plaučių funkcijos tyrimai: šie tyrimai patikrina, kaip gerai veikia jūsų plaučiai ir ar jums sunku kvėpuoti.
• Vaizdo mikroskopija: paimamas blakstienėlių mėginys ir peržiūrimas mikroskopu su galinga vaizdo kamera. Tai leidžia stebėti blakstienėles sulėtintai ir tiksliai ištirti jų funkciją.

Kaip gydoma pirminė ciliarinė diskinezija (PCD)?

Deja, PCD kol kas išgydyti neįmanoma . Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti ligą, sumažinti simptomus ir šiek tiek palengvinti gyvenimą.

Pagrindinis tikslas – pašalinti plaučiuose susikaupusias gleives ir skysčius . Tai atliekama atliekant tokius veiksmus:

• Kvėpavimo takų išvalymas: specialus aparatas padeda atpalaiduoti ir pašalinti gleives. Taip pat yra specialių kosulio metodų, kurie padeda išvalyti gleives.
• Krūtinės fizinė terapija: Kai kurie žmonės naudoja liemenę primenantį prietaisą, kuris švelniai baksnoja krūtinę. Tai padeda atpalaiduoti gleives ir palengvina jų pašalinimą.
• Ausų vamzdeliai: jei dažnai sergate ausų infekcijomis, į ausies būgnelį gali būti įkišti maži vamzdeliai, kad nutekėtų skystis, kaupiantis vidurinėje ausyje.

Be to, vaistai, skirti infekcijoms ir uždegimui kontroliuoti, yra šie:

• Antibiotikai: jie skiriami bakterinėms infekcijoms organizme kontroliuoti. Kai kuriais sunkiais atvejais antibiotikus gali tekti leisti į veną.
• Azitromicinas: tai vaistas, kuris padeda sumažinti plaučių uždegimą ir kartais vartojamas kasdien.
• Bronchodilatatoriai: vaistai, tokie kaip albuterolis. Jie šiek tiek praplečia kvėpavimo takus, todėl lengviau kvėpuoti.
• Kortikosteroidai: jie kontroliuoja chemines reakcijas organizme ir mažina uždegimą.
• Gleivių skiedikliai: šie įkvepiami vaistai padeda skystinti gleives kvėpavimo takuose ir palengvina jų pašalinimą.

Ar man reikės daugiau PCD gydymo?

Kartais, kaip minėta pirmiau, jei organai yra netinkamose vietose, gali prireikti operacijos, kad juos ištaisytų.Šios operacijos gali būti atliekamos iškart po kūdikio gimimo. Be to, vėliau gyvenime gali prireikti tolesnių operacijų, kad būtų išvengta galimų komplikacijų arba jas gydyta.

Ar galima išvengti pirminės ciliarinės diskinezijos (PCD)?

Kadangi tai yra genetinė būklė, iš tikrųjų nėra nieko, ką galime padaryti, kad jos išvengtume . Tačiau jei artimas šeimos narys serga PCD ir galvojate apie šeimos sukūrimą, verta apsvarstyti genetinius tyrimus ir genetinę konsultaciją . Šios paslaugos gali padėti išsiaiškinti, kokia yra tikimybė, kad jūs ar jūsų vaikas susirgs šia liga.

Kokia yra PCD sergančių žmonių gyvenimo trukmė?

Dauguma žmonių gyvena ilgai, dažniausiai iki senatvės . Svarbiausia – gauti tinkamą gydymą ir rūpintis savimi.

Kokia yra PCD sergančių žmonių prognozė?

Tai tikrai skiriasi kiekvienam žmogui . Kai kurie žmonės serga nuo pat gimimo dienos ir gali tokie likti visą gyvenimą. Kiti gali būti geros sveikatos laisvalaikiu, o vėliau kartais sunkiai susirgti. Todėl labai svarbu pasikalbėti su gydytoju apie savo būklę ir laikytis jo patarimų.

Kokios galimos PCD komplikacijos?

Kadangi infekcijos pasitaiko dažnai, jos gali pažeisti organų audinius, sukelti randus ir įvairių komplikacijų. Pavyzdžiui:

• Klausos praradimas .
• Kvėpavimo takų išsiplėtimas ir pažeidimas (bronchektazė) : Tai gali dar labiau pažeisti plaučius.
• Kvėpavimo nepakankamumas : Ši būklė gali pasireikšti sunkiausiais atvejais.

Ką svarbu žinoti gyvenant su PCD?

PCD yra lėtinė liga. Taigi, gyvendami su ja, galite šiek tiek palengvinti savo gyvenimą ir daryti šiuos dalykus, kad išliktumėte sveiki:

• Pratimai: Kai atliekate vidutinio intensyvumo fizinį aktyvumą, giliai kvėpuojate. Tai padeda atpalaiduoti gleives plaučiuose ir palengvina kvėpavimą. Tai taip pat padidina energijos lygį.
• Emocinė parama: Gyventi su tokia lėtine liga kartais gali būti emociškai sunku. Gali kilti iššūkių. Todėl psichikos sveikatos specialisto, pavyzdžiui, konsultanto, pagalba gali labai padėti sumažinti patiriamą stresą.
• Reguliarus medicininis stebėjimas: Jums reikės reguliariai lankytis pas gydytoją, kad pamatytumėte, kaip veiksmingas gydymas, ar simptomai nesunkėja arba ar neatsiranda naujų problemų. Jums taip pat gali tekti reguliariai atlikti plaučių funkcijos tyrimus arba krūtinės ląstos rentgeno nuotraukas.

Svarbiausia – nepanikuoti sužinojus, kad sergate PCD, o tiksliai laikytis gydytojo nurodymų ir rūpintis savimi.

Žinutė namo

Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra retas genetinis sutrikimas, pirmiausia pažeidžiantis kvėpavimo sistemą ir organų sistemas. Simptomai laikui bėgant gali pablogėti ir gali pasireikšti komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo nepakankamumas.

Tačiau, nors šios ligos išgydyti nėra, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir sumažinti infekcijos riziką . Tokie dalykai kaip kvėpavimo takų išvalymas ir vaistai gali suteikti reikšmingą palengvėjimą. Taip pat svarbu kreiptis psichologinės pagalbos, kad sumažintumėte stresą, kylantį sergant tokia lėtine liga. Jūs ne vienas, ir yra gydytojų bei kitų asmenų, kurie gali jums padėti.

PCD , pirminė blakstieninė diskinezija, blakstienėlės, kvėpavimo sistema, genetinis sutrikimas, lėtinis kosulys, organų išsidėstymas, , genetinis sutrikimas, lėtinis kosulys, organų išsidėstymas, kvėpavimo takų liga