Ar kada nors girdėjote apie šią „prionų ligą“? Galbūt šis pavadinimas jums šiek tiek naujas. Taip yra todėl, kad tai ligų grupė, kuri pasaulyje yra labai reta. Tačiau labai svarbu žinoti apie šią ligą, nes ji tiesiogiai veikia mūsų smegenis, o simptomai labai greitai pasunkėja. Ji gali pasireikšti tiek žmonėms, tiek gyvūnams.

Kas yra prionų liga?

Paprastai tariant, prionų ligos yra ligų grupė, kurią sukelia normalus mūsų smegenyse esantis baltymas, kuris nenormaliai mutuoja į kenksmingus baltymus, vadinamus „prionais“. Įsivaizduokite, kad gera mūsų kūno ląstelė staiga virsta bloga, mutavusia ląstele.

Kai šie nenormalūs prionų baltymai kaupiasi smegenyse, jie pradeda pažeisti smegenų ląsteles. Tiksliau sakant, tai yra neurodegeneracinė liga . Laikui bėgant, dėl šios žalos smegenų funkcija gali palaipsniui blogėti, o tai sukelia tokias ligas kaip demencija . Tai reiškia, kad prarandate atmintį, sunku mąstyti ir negalite atlikti savo darbo. Pavojingiausia šios ligos ypatybė yra ta, kad šie simptomai prasideda staiga ir progresuoja labai greitai. Šia liga serga maždaug vienas iš milijono žmonių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad ji yra labai reta.

Prionų ligos, deja, yra mirtinos . Tai reiškia, kad ligai išsivystius, ją sunku išgydyti. Gydytojai stengiasi kontroliuoti simptomus ir užtikrinti, kad pacientas jaustųsi kuo patogiau. Jie taip pat padeda pacientui susidoroti su ligos poveikiu savo gyvenimui, šeimai ir jį prižiūrintiems asmenims.

Kaip vystosi šios prioninės ligos?

Yra trys pagrindiniai būdai, kaip žmogus gali susirgti prionine liga.

1. Paveldėjus genetinę mutaciją (tai vadinama šeimine prionų liga).

2. Dėl infekcijos (tai vadinama įgyta prionų liga).

3. Tačiau dažniausiai ši liga pasireiškia be jokios genetinės priežasties ar išorinės infekcijos . Tyrėjai ir gydytojai tai vadina „sporadine prionų liga“.

Dabar panagrinėkime kiekvieną iš šių metodų šiek tiek išsamiau.

Sporadinės prionų ligos

Tai dažniausia prionų ligos forma. Esant šiai ligai, be jokios aiškios priežasties normalūs smegenų baltymai staiga virsta minėtais blogaisiais „prionais“. Tiksli šio reiškinio priežastis vis dar nežinoma.

Pagrindinės ligos, priklausančios šiai kategorijai, yra šios:

• Kreutzfeldo-Jakobo liga (KJL) : Tai sudaro 85 % sporadinių prionų ligų. Tai labiausiai paplitęs tipas.
• Sporadinė mirtina nemigaTai labai reta. Net rečiau nei paveldima mirtina nemiga.
• Kintama proteazei jautri prionopatija : tai taip pat itin reta sporadinė prionų liga.

Šeiminės prioninės ligos

Šio tipo prionų ligą sukelia mūsų genuose esančio geno, vadinamo „PRNP“, mutacija. Liga gali pasireikšti nepriklausomai nuo to, ar mutacija paveldima iš motinos, ar iš tėvo (tai vadinama „autosominiu dominantiniu paveldėjimu“). Nustatyta daugiau nei 50 skirtingų „PRNP“ geno mutacijų, ir kiekviena mutacija gali sukelti skirtingų tipų paveldimą prionų ligą.

Kai kurios ligos, priklausančios šiai kategorijai:

• Šeiminė Creutzfeldt-Jakobo liga (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindromas : tai labai, labai reta liga. Jis pasireiškia nuo vieno iki dešimties žmonių iš 100 milijonų žmonių visame pasaulyje.
• Mirtina šeiminė nemiga : tai dar retesnė liga nei GSS sindromas. Tik 50–70 šeimų visame pasaulyje turi genetinę mutaciją, kuri sukelia šią ligą.
• Taip pat pranešta apie kitas prionų ligas, kurias sukelia PRNP geno mutacijos. Pavyzdžiui, 11 britų šeimos narių pasireiškė tokie simptomai kaip viduriavimas, sensorinė autonominė neuropatija, traukuliai ir demencija. Ši būklė, vadinama autonomine neuropatija, paveikia tokius dalykus kaip kraujospūdis, širdies susitraukimų dažnis, žarnyno ir šlapimo nelaikymas.

Įgyta prionų liga

Tai rečiausias būdas užsikrėsti prionų ligomis. Šiuo atveju žmogus gali užsikrėsti valgydamas prionais užterštą maistą (pavyzdžiui, karvės, sergančios „kempine karve“), arba naudodamas užterštą medicinos įrangą (pavyzdžiui, operacijos metu).

• Kuru yra pirmasis tokio tipo infekcinės neurodegeneracinės ligos atvejis, kuris buvo identifikuotas ir ištirtas. Ji buvo aptikta tarp Papua Naujosios Gvinėjos fore tautos. Manoma, kad ji išplito per kai kuriuos jų ritualus (pvz., valgant žmogaus kūną).

Laimei, šiandien griežti medicinos įrangos valymo metodai ir dėmesys maisto saugai tokiu būdu labai sumažino prioninių ligų plitimą.

Kokia prionų liga yra pavojingiausia?

Iš tiesų, visos prionų ligos yra mirtinos . Tai yra, jei užsikrėsite šia liga, tikrai mirsite. Paprastai pacientas miršta per kelis mėnesius ar trejus metus nuo prionų ligos simptomų atsiradimo.

Kokie yra prioninių ligų simptomai?

Prionų ligos simptomai gali skirtis priklausomai nuo prionų ligos tipo ir to, kuri smegenų dalis pažeista. Tačiau paprastai žmonėms, sergantiems prionų ligomis, išsivysto nervų sistemos problemos, kurios palaipsniui blogėja.

Tai yra vieni iš dažniausiai pasitaikančių simptomų:

• Sunkumas vaikščioti, svirduliavimas („ataksija“)
• Kalbos sunkumai, žodžių nerišlumas („afazija“)
• Sumišimas, dezorientacija
• Nemiga
• Atminties praradimas, mąstymo ir sprendimų priėmimo sunkumai
• Lėti judesiai arba raumenų sustingimas („hipokinetiniai judėjimo sutrikimai“)
• Staigus trūkčiojimas, drebulys („mioklonusas“)
• Asmenybės pokyčiai (pvz., irzlumas, susijaudinimas).
• Psichikos sutrikimai (pvz., nerimas, depresija ir kartais net regos haliucinacijos)

Įsivaizduokite, kad jums labai artimas žmogus staiga pradeda keistis. Jis pamiršta dalykus, negali kalbėti taip, kaip anksčiau, jam sunku vaikščioti. Kiek slegiantis jausmas matyti šiuos simptomus?

Kokios yra prioninių ligų komplikacijos?

Prionų ligų komplikacijos gali būti susijusios viena su kita, sukurdamos komplikacijų kaskadą, kuri gali turėti didelį poveikį ne tik pacientui, bet ir jo šeimai bei draugams, kurie juo rūpinasi.

Šios komplikacijos gali pasireikšti per kelis mėnesius ar metus nuo simptomų atsiradimo:

• Nesugebėjimas atlikti savo darbo
• Demencija ( beveik visiškas atminties praradimas)
• Nesugebėjimas kalbėti („Mutizmas“)
• Koma (tai yra paskutinis etapas)

Kai žmogus suserga prionų liga, jis greitai tampa priklausomas nuo kitų. Šeima ir kiti žmonės yra šalia, kad jais rūpintųsi ir jiems padėtų. Tuo tarpu stebėti, kaip jų mylimas žmogus praranda atmintį, tampa negalintis kalbėti ir keičiasi jo asmenybė, yra didžiulis stresas globėjams.

Kodėl atsiranda šios prioninės ligos?

Tai šiek tiek mokslinis klausimas, bet pasakysiu paprastai. Prioninės ligos prasideda, kai normalus prioninis baltymas mūsų smegenyse (vadinamas „PrPc“) virsta nenormaliu, neteisingai susilanksčiusiu baltymu (vadinamu „PrPSc“ – tai prionas).

Šie nenormalūs prionai („PrPSc“) pradeda agreguotis arba jungtis prie normalių prionų baltymų („PrPc“), paversdami juos nenormaliais prionais. Tai tas pats, kas įmesti blogą obuolį į gerų obuolių krūvą, ir likusieji taip pat suges. Laikui bėgant, šie nenormalūs prionų baltymai pažeidžia arba sunaikina nervų ląsteles smegenyse. Tuomet negalite normaliai vaikščioti, mąstyti ar kalbėti.

Kaip diagnozuojama prionų liga?

Gydytojai gali naudoti šiuos tyrimus prioninei ligai diagnozuoti:

• Kraujo tyrimai ir juosmens punkcija : Žmonės, turintys genetinę mutaciją, sukeliančią paveldimas prionų ligas, yra tikrinami dėl ligos ar pažeidimo biožymenų jų kraujyje arba smegenų skystyje (skystyje, kuris supa smegenis ir nugaros smegenis).
• Smegenų MRT skenavimas : Tai gali padaryti labai aiškias smegenų nuotraukas, todėl gydytojai gali ieškoti prionų ligos požymių.
• Elektroencefalograma (EEG) : Tai matuoja smegenų elektrinį aktyvumą.
• Realaus laiko drebėjimų sukeltos konversijos tyrimas (RT-QuIC) : Šio tyrimo metu patologai ieško prionų smegenų skystyje. Tai gana naujas ir tikslus tyrimas.

Ar yra prioninių ligų gydymas?

Deja, gydytojai dar nerado prionų ligų išgydymo ar gydymo, kuris galėtų kontroliuoti ligos progresavimą. Prionų ligos yra pavojingos gyvybei . Dauguma žmonių miršta per kelis mėnesius ar metus nuo prionų ligos diagnozės nustatymo.

Gydymas daugiausia dėmesio skiria paliatyviai priežiūrai . Tai reiškia simptomų kontrolę ir paciento kuo patogesnės bei neskausmingesnės būklės užtikrinimą. Pavyzdžiui, gydytojai gali skirti vaistų nuo tokių dalykų kaip:

• Vaistai nuo traukulių arba raumenis atpalaiduojantys vaistai nuo mioklonijos.
• Opioidai nuo skausmo.

Kokia ateitis laukia žmogaus, sergančio prionine liga?

Šiuo metu nėra prionų ligų išgydymo ar gydymo. Tačiau tyrėjai tai tiria dviem būdais, kurie galėtų padėti anksti nustatyti ligą ir ateityje pradėti gydymą.

Minėtas „RT-QuIC“ testas padėjo aptikti prionų ligą prieš tai, kai smegenyse atsiranda negrįžtama žala. Tyrėjai taip pat tiria prionus, kad surastų būdų, kaip sustabdyti šių nenormalių baltymų susidarymą ir neleisti normaliems baltymams tapti nenormaliais.

Ką turėčiau daryti, jei sergu prionų liga?

Kadangi prionų liga progresuoja labai greitai, jums gali būti sunku atlikti savo darbą. Jei sergate šia liga, patartina turėti užpildytą „išankstinę direktyvą“ .

Išankstiniai nurodymai yra teisiniai dokumentai. Pavyzdžiai:

• Gyvieji testamentai : jei sergate nepagydoma liga, pavyzdžiui, prionų liga, šiame dokumente gali būti nurodyta, ko norite, kad su jumis nutiktų (pvz., ar norite tam tikro gydymo).
• Ilgalaikis įgaliojimas sveikatos priežiūros srityje (DPA): Šiame dokumente gali būti nurodyta, kas priims sprendimus dėl jūsų sveikatos priežiūros, jei nebegalėsite kalbėti pats.

Iš anksto suplanuodami tokius dalykus, galite sumažinti stresą, kurį vėliau patirsite jūs ir jūsų šeima.

O jeigu šeimoje kas nors serga paveldima prionų liga?

Kartais žmonės paveldi genetines mutacijas, kurios padidina prionų ligos išsivystymo riziką. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar turite vieną ar daugiau genų mutacijų, sukeliančių prionų ligą. Šie tyrimai taip pat gali parodyti jūsų konkrečią riziką.

Genetinio testo atlikimas dėl mirtinos ligos yra asmeninis sprendimas. Kai kurie žmonės nenori žinoti, ar jiems gresia pavojus. Jei norite atlikti genetinį testą, paprašykite gydytojo siuntimo. Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose tam yra skirtos tokios institucijos kaip „Nacionalinis prionų ligų patologijos stebėjimo centras“. Šri Lankoje taip pat yra gydytojų specialistų, kurie gali patarti šiuo klausimu.

Kaip rūpinatės šeimos nariu, sergančiu prionų liga?

Tokia liga gali apversti visą jūsų kasdienį gyvenimą aukštyn kojomis. Kol išgyvenate šoką ir liūdesį išgirdę, kad jūsų mylimas žmogus serga nepagydoma liga, taip pat turite suplanuoti, kaip rūpinsitės savo šeimos nariu. Štai keletas pasiūlymų:

• Sudarykite priežiūros planą : priklausomai nuo jūsų situacijos, jūsų šeimos nariui gali prireikti priežiūros gyvenamojoje įstaigoje arba namuose, pasikliaujant šeimos nariais, draugais ir asmeniniais sveikatos priežiūros specialistais. Jūsų mylimam žmogui gali prireikti pagalbos atliekant kasdienes užduotis, pavyzdžiui, einant į tualetą ir valgant.
• Pasirūpinkite hospiso priežiūra : Prionų liga yra mirtina liga, kuri gali išsivystyti staiga ir labai greitai pablogėti. Jei iš anksto pasirūpinsite hospiso priežiūra, jūsų artimasis galės ją gauti, kai jam jos prireiks.
• Sukurkite ramią aplinką : prionų ligomis sergantys žmonės dažnai būna neįprastai jautrūs staigiems įvykiams (pvz., prisilietimui, garsiam triukšmui, buvimui perpildytose vietose). Jie gali susijaudinti arba supykti. Aplinkos tvarkymas gali padėti jiems išlikti ramiems ir atsipalaidavusiems.

Tokiu metu svarbu, kad globėjas pagalvotų ir apie save. Jums taip pat reikia poilsio ir palaikymo. Nemėginkite šios naštos nešti vieni.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Prionų ligų simptomai paprastai labai greitai pablogėja. Jei jūs ar kas nors jūsų šeimoje serga prionų liga, turėtumėte bendradarbiauti su savo gydytojais, kad valdytumėte ligos padarinius.

Ypač jei anksčiau minėti simptomai (pvz., atminties praradimas, vaikščiojimo sunkumai, kalbos sutrikimai, asmenybės pokyčiai) prasideda staiga ir sparčiai stiprėja, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Sužinoti, kad jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių serga prionine liga, gali būti didžiulis šokas. Jūs ir jūsų šeima dabar susiduriate su daugybe iššūkių, o ligai progresuojant jų iškils dar daugiau. Štai keli klausimai, padėsiantys suprasti, ko tikėtis:

• Kaip žinote, kad sergu prionine liga?
• Kokia prionine liga sergu?
• Kaip tai mane veikia?
• Ką turėčiau daryti toliau?
• Ką galiu padaryti, kad pasirūpinčiau savo šeimos nariu?
• Ar mano šeima turėtų atlikti genetinį konsultavimą ir tyrimus?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Prionų ligos yra retų, mirtinų ligų grupė, pažeidžianti jūsų smegenis. Prionų simptomai gali pasireikšti staiga ir greitai pablogėti. Gali būti skaudu sužinoti, kad jūs ar jūsų mylimas žmogus serga liga, kurios nėra išgydymo ar gydymo.

Vis dėlto yra gydymo būdų, padedančių valdyti simptomus . Taip pat yra programų ir paslaugų, skirtų padėti prionų ligomis sergantiems asmenims ir jų globėjams. Jei jūs ar jūsų artimas žmogus serga prionų liga, nebijokite užduoti klausimų ir kreiptis pagalbos. Jūs ne vienas.

Prionų liga, smegenų liga, neurologinė liga, demencija, KJS, genetinė liga