Turite klausimų apie retas ligas? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors girdėjote arba iš savo šeimos nario ar draugo girdėjote apie labai keistą, retą ligą, kuria serga tik žmonės? Kartais užtrunka ilgai, kol išsiaiškinama, kas tai per liga. Taigi šiandien kalbėsime apie tokias retas ligas . Labai svarbu apie jas žinoti, nes niekada nežinai, kada šių žinių prireiks.

Kas yra reta liga?

Paprastai tariant, reta liga yra liga, kuria serga tik labai nedidelė visuomenės dalis. Pažiūrėkite, tokioje šalyje kaip Amerika reta liga laikoma liga, kuria serga mažiau nei du šimtai tūkstančių žmonių. Anglijoje reta liga laikoma liga, kuria serga mažiau nei vienas iš 2000 žmonių. Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO), į šią kategoriją patenka ligos, kuriomis serga mažiau nei 65 iš 100 000 žmonių. Taigi, matote, šios ligos apibrėžimas kiekvienoje šalyje šiek tiek skiriasi.

Iki šiol tyrėjai atrado daugiau nei 7000 tokių retų ligų! Įsivaizduokite, visos šios ligos paveikia daugiau nei 300 milijonų žmonių visame pasaulyje, kurių dauguma yra maži vaikai. Šri Lankoje irgi yra sergančiųjų tokiomis ligomis, tačiau apie jas mažai kalbama.

Įsivaizduokite, kad jūs arba jūsų pažįstamas žmogus sirgtų tokia reta liga. Ar tai būtų sudėtinga?

• Gali prireikti metų, kad tiksliai išsiaiškintume, kokia tai liga. Kartais net ir lankantis pas vieną gydytoją po kito ir atliekant daugybę tyrimų, ligos nustatyti nepavyksta.
• Šių ligų simptomai gali būti panašūs į kitų įprastų ligų simptomus, todėl ne iš karto akivaizdu, kad tai reta liga.
• Simptomai gali apsunkinti efektyvų kasdienį gyvenimą, darbą ar namų ruošos darbus. Kai kuriems vien dienos ištvermė gali būti didelis iššūkis.
• Daugeliui retų ligų vis dar nėra veiksmingų gydymo būdų.
• Gyvenimas su tokia liga gali būti didžiulė finansinė našta šeimoms. Gali būti sunku sau leisti vaistų ir gydymo išlaidas.
• Tiek pacientas, tiek jį prižiūrintys asmenys jaučia didelį psichinį ir fizinį nuovargį.

Tačiau mokslas kasdien tobulėja. Mokslininkai, tyrinėjantys tokias ligas, nuolat bando rasti jų priežastis ir kurti naujus gydymo būdus. Tad nesijaudinkite.

Ar yra skirtumas tarp našlaičių ir retų ligų?

Daugelis žmonių terminus „retoji liga“ ir „reta liga“ vartoja sinonimai. Tačiau yra nedidelis skirtumas. Retosios ligos yra ligos, kurių tyrėjai neatliko daug tyrimų arba iš viso neatliko tyrimų (tai gali būti ir retos ligos). Taip dažnai yra dėl didelių tyrimų išlaidų.

Tačiau dabar situacija šiek tiek keičiasi. Vyriausybės ir įvairios organizacijos visame pasaulyje pradėjo skirti lėšų „retųjų vaistų“ tyrimams, siekdamos rasti vaistų nuo tokių „retųjų ligų“.

Kokios yra kai kurios retos ligos?

Kaip jau minėjome anksčiau, yra tūkstančiai retų ligų. Apie kai kurias iš jų tikriausiai esate girdėję. Kitos nėra taip gerai žinomos. Štai keli pavyzdžiai:

• Akromegalija
• Alisos stebuklų šalyje sindromas
• Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)
• Aplastinė anemija
• Cistinė fibrozė
• Diušeno raumenų distrofija
• Ehlerso-Danloso sindromas
• Fabry liga
• Gošė liga
• Huntingtono liga
• Mezotelioma
• Klevų sirupo šlapimo liga
• Pjautuvinė anemija

Šie pavadinimai gali skambėti šiek tiek keistai, tačiau visos šios ligos yra retos ir paveikia žmones.

Kokios yra retų ligų priežastys?

Retųjų ligų atsiradimo priežastys gali būti įvairios. Yra trys pagrindinės priežasčių kategorijos:

1. Genetika: genų pokyčiai yra pagrindinė daugelio retų ligų priežastis. Šie genetiniai pokyčiai gali būti paveldėti iš tėvų (gemalo linijos mutacija) arba jie gali atsirasti atsitiktinai jūsų organizme, neturint jų jokiems šeimos nariams (somatinė mutacija).

2. Mikrobai / mikrobai: Kai kurių mikrobų sukeltos infekcijos gali būti labai retos. Pavyzdžiui, tokios ligos kaip tuberkuliozė kai kuriose šalyse yra retos, bet kitose – dažnos.

3. Toksinai: Kai kurios cheminės medžiagos gali neigiamai paveikti organizmą ir sukelti ligas. Pavyzdžiui, asbesto poveikis gali sukelti mezoteliomą – retą plaučių vėžį.

Be to, gali būti ir kitų priežasčių:

• Negaunama pakankamai tam tikro vitamino ar mineralo (mitybos trūkumas).
• Nelaimingi atsitikimai `(Sužalojimai)`.
• Netikėti padariniai gydant kitą ligą.

Kartais pasitaiko atvejų, kai nerandama jokių šių retų ligų priežasčių .

Kokie yra šių ligų simptomai?

Retų ligų simptomai labai skiriasi vienas nuo kito. Jie skiriasi priklausomai nuo ligos. Kaip minėta anksčiau, kartais šie simptomai yra labai panašūs į kitų dažnų ligų simptomus. Dėl to sunku tiksliai identifikuoti ligą. Kai kuriems žmonėms ankstyvosiose stadijose gali nejausti jokių simptomų.

Jei jaučiate nuolatinį nuovargį, raumenų skausmą ir negalite nustatyti priežasties, būtinai kreipkitės į gydytoją.

Kaip diagnozuojamos retos ligos?

Retos ligos nustatymas dažnai yra sudėtingas. Tam yra kelios priežastys:

• Simptomai, panašūs į kitas ligas.
• Daugelis ligų yra tokios retos, kad net gydytojai jų nemato labai dažnai, todėl sunku diagnozuoti.

Gali prireikti metų, kol tiksliai išsiaiškinsite, kas vyksta jūsų kūne. Gydytojai klausinės jūsų apie simptomus ir atliks tyrimus, pvz., kraujo tyrimus ir vaizdinius tyrimus, kad sužinotų daugiau. Gydytojai supranta, kad šis procesas gali būti įtemptas ir varginantis. Jie padarys viską, kad padėtų jums diagnozuoti būklę, arba nukreips jus pas specialistus, turinčius šios srities patirties.

Kaip nustatyti, ar kūdikis serga šiomis ligomis?

Tokiose šalyse kaip Amerika kiekvienas naujagimis atlieka specialių tyrimų seriją, vadinamą „naujagimio patikra“. Šie tyrimai naudojami tam tikroms ligoms, kurios iš pirmo žvilgsnio nėra matomos, bet gali būti kūdikiui (pvz., pjautuvinė anemija, cistinė fibrozė), nustatyti. Šie „naujagimio patikros“ yra labai svarbus būdas nustatyti retas ligas mažiems kūdikiams. Jei liga nustatoma anksti, kūdikio gydymą galima pradėti kuo greičiau. Kai kurie iš šių tyrimų taip pat atliekami Šri Lankoje.

Kokie yra retų ligų gydymo būdai?

Yra įvairių galimų retų ligų gydymo būdų:

• Vaistai
• Maisto papildai arba mitybos pokyčiai
• Ergoterapija
• Kai kurios procedūros ar operacijos
• Kineziterapija
• Specialių medicinos prietaisų naudojimas

Gydymo tikslai taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos:

• Visiškai išgydyti ligą (tai dažnai sunku padaryti).
• Užkirsti kelią ligos paūmėjimui.
• Simptomų kontrolė.

Deja, daugelis retų ligų vis dar neišgydomos, tačiau tyrėjai toliau dirba ieškodami gydymo būdų, kurie galėtų padėti milijonams žmonių.

Galite pasiteirauti savo gydytojo apie naujus eksperimentinius gydymo būdus (klinikinius tyrimus) . Tai kruopščiai suplanuoti tyrimai, kurių metu tyrėjai tikrina, ar tam tikri tyrimai ir gydymo būdai veikia. Prisijungę prie vieno iš jų, galite gauti naujausius, greičiausiai veiksmingiausius savo būklės gydymo būdus.

Būkite atsargūs internete matydami bet kokį „gydymą“ ar „vaistą“. Jei tokį rasite, parodykite jį savo gydytojui. Jis arba ji galės pasakyti, ar jis jums tinka, ar naudingas, ar tai tik pinigų švaistymas, ar kenkia. Kai kurie dalykai gali visiškai nepadėti, o kai kurie netgi pakenkti.

Kokia ateitis laukia žmogaus, sergančio reta liga?

Jūsų ateitis, arba tai, ką ji atneš, priklauso nuo kelių dalykų:

• Kokia jūsų konkreti sveikatos būklė ?
• Kaip greitai buvo diagnozuota liga .
• Kokie gydymo būdai yra prieinami ?
• Kokių dar sveikatos problemų turite?

Jūsų gydytojai gali papasakoti daugiau apie šiuos dalykus. Daugelis žmonių, sergančių retomis ligomis, gyvena ilgai ir laimingai. Deja, kai kurios retos ligos gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę.

Atminkite, kad kiekvienas žmogus yra skirtingas. Nors galite daug ko išmokti kalbėdamiesi su kitais, turinčiais tokią pačią būklę kaip ir jūs, jūsų pačių kelionė gali būti kitokia. Pavyzdžiui, nenusiminkite, jei gydymas, kuris padėjo kitam, jums nepadeda. Jūsų gydytojai ir toliau dirbs su jumis, kad rastų jums geriausius variantus.

Ar galima išvengti retų ligų?

Kadangi daugelį retų ligų sukelia genetiniai veiksniai, labai mažai ką galime padaryti, kad jų išvengtume. Jei jūs ar jūsų partneris sergate reta liga ir planuojate susilaukti vaiko, gali būti naudinga kreiptis į genetinį konsultavimą . Konsultantas gali paaiškinti, kokia yra tikimybė, kad jūsų kūdikis sirgs šia liga.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei atsiranda naujų simptomų arba jei jūsų simptomai pasikeičia be jokios aiškios priežasties, kreipkitės į gydytoją. Jei lankėtės pas kelis gydytojus ir jie neranda priežasties, galite paprašyti siuntimo pas medicinos centrą, kuris specializuojasi retų ligų diagnostikoje, gydyme ir tyrimuose.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Štai keli klausimai, kurie padės jums sužinoti daugiau gavus diagnozę:

• Kaip aš patekau į šią situaciją?
• Kokį gydymą galiu gauti? Kaip jis atliekamas?
• Ką galite pasakyti apie mano ateitį?
• Ar rekomenduotumėte dalyvauti klinikiniame tyrime dėl naujo eksperimentinio gydymo?
• Ar būtų gera mintis atlikti genetinius tyrimus ir mano šeimai?
• Gal galėtumėte mane sujungti su tokiomis pacientų palaikymo grupėmis?

Kur galiu gauti informacijos ir pagalbos?

Gyventi su reta liga kartais gali būti labai vieniša. Gali būti sunku rasti kitų tėvų, kurie suprastų jūsų situaciją, ypač jei jūsų vaikui diagnozuota ši liga. Pasitarkite su savo gydytoju, kaip galite sukurti žmonių ir išteklių, į kuriuos jūs ir jūsų šeima galėtumėte kreiptis pagalbos, tinklą. Pavyzdžiui, gali būti galimybių prisijungti prie internetinių pacientų paramos grupių arba dalyvauti klinikiniuose tyrimuose.

Šri Lankoje kai kuriose ligoninėse taip pat dirba specialistai, kurie padeda žmonėms, sergantiems retomis ligomis. Be to, kai kurios savanoriškos organizacijos teikia paramą tokiems pacientams ir jų šeimoms. Todėl atlikite tam tikrą tyrimą.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti

Gyventi su reta liga nėra lengva, bet atminkite, kad nesate vieni.

• Gaukite tinkamą informaciją. Sužinokite apie savo ligą, jos gydymą ir naujausius tyrimus.
• Susisiekite su gera medicinos komanda. Raskite gydytojus ir sveikatos priežiūros darbuotojus, kurie jus supranta ir palaiko.
• Prisijunkite prie palaikymo grupių. Pokalbiai su žmonėmis, kurie patyrė panašią patirtį, yra didelis stiprybės šaltinis.
• Nepraraskite vilties. Mokslas žengia į priekį, atsiranda naujų gydymo būdų.

Mes vis dar labai mažai žinome apie daugelį retų ligų. Tačiau tyrėjai kiekvieną dieną atranda naujų dalykų. Todėl drąsiai pasitikite šį iššūkį. Nepamirškite, kad yra kažkas, kas gali jums padėti, kažkas, kas jūsų išklausys.

Retos ligos, našlaitės, genetiniai sutrikimai, medicininė diagnozė, lėtinės ligos, pacientų parama, klinikiniai tyrimai