Įsivaizduokite, jūsų mažylis šypsosi, bėgioja ir žaidžia. Jūs laimingai stebite kiekvieną jo vystymosi žingsnį. Kai tik manote, kad viskas gerai, staiga pasikeičia jo eisena, jis pradeda dažnai griūti. Tokie dalykai išgąsdintų bet kurią mamą ar tėtį, tiesa? Tai apie kelias šeimas, kurios niekada neprarado vilties, nepaisant tokios širdį veriančios patirties. Jų istorijos mus daug ko išmoko.
„Vilo“ istorija: diena, kai viskas pasikeitė
Vilas yra labai išdykęs, aktyvus ir draugiškas berniukas. Pasak jo mamos Keisės, kiekvienas jo raidos etapas įvyko laiku. Kai Vilui buvo maždaug dveji metai, jis gerai vaikščiojo ir žaidė, bet be jokios aiškios priežasties pradėjo dažnai griūti. Vieną dieną jis staiga nukrito.
Nuo tos dienos Willo sveikata ėmė sparčiai blogėti. Po daugybės tyrimų gydytojai pagaliau nustatė, kad Willas serga labai reta liga. Ši liga vadinosi „Leigh sindromu“ .
Paprastai tariant, kiekviena mūsų kūno ląstelė turi mažas energijos gamybos jėgaines, vadinamas mitochondrijomis, kurios tiekia energiją. Sergant šia reta liga, vadinama Leigh sindromu, šie energijos gamybos centrai netinkamai veikia dėl genetinės mutacijos. Will turėjo mutaciją viename iš šių genų, vadinamame SURF1. Ši būklė priklauso didesnei ligų grupei, vadinamai mitochondrinėmis ligomis.
Keisis prisimena tą laiką su didžiule emocija. „Tai buvo labai sunkus metas mūsų gyvenime. Vienas mano vaikas negalėjo vaikščioti, o kitas mokėsi vaikščioti.“ Įsivaizduokite, kaip turėjo jaustis ta mama.
Kova po tėvystės
Kai taip nutiko jų vaikui, Casey ir jos vyras Dougas nesėdėjo rankų sudėję. Jie pradėjo tyrinėti viską, ką įmanoma žinoti apie šią ligą. Kaip sako Casey: „Kai išgirsti apie tokią retą ligą, jautiesi, lyg visas tavo gyvenimas griūtų prieš akis... ir tada turi išmokti viską, ką įmanoma žinoti apie savo vaiko ligą. Tai tas pats, kas eiti į medicinos mokyklą ir lankyti visiškai naują kursą.“
Supratę, kaip mažai informacijos ir išteklių yra apie šią ligą, jie suvienijo jėgas su kitomis šeimomis, auginančiomis vaikus, turinčius tą pačią būklę, ir įkūrė „Cure Mito Foundation“. Šio fondo tikslas buvo padėti rasti Leigh sindromo gydymą ar išgydymą.
„Mes, reta liga sergančio vaiko šeima, be to, kad rūpinamės vaiku, esame pagrindiniai jo gynėjai, naktimis dirbame slaugytojomis ir renkame milijonus dolerių. Net nežinome, ar tai veiks. Bet stengiamės.“ – Casey Wollaben
Pažvelkite į iššūkius, su kuriais susiduria tokie tėvai, ir kokį milžinišką vaidmenį jie atlieka.
| Iššūkiai, su kuriais susiduria reta liga sergančio vaiko tėvai | Skirtingi jų atliekami vaidmenys |
|---|---|
| Trūksta tikslios informacijos ir išteklių apie ligą. | Tyrėjas: Savarankiškas ligos mokymasis. |
| Didelės finansinės išlaidos gydymui ir paramos paslaugoms. | Lėšų rinkimas: ieškoma pinigų tyrimams. |
| Stiprus emocinis stresas ir socialinė izoliacija. | Advokatas: Ginti vaiko teises ir interesus. |
| Specializuota medicininė priežiūra, reikalinga visą parą. | Slaugytoja: Teikia vaikui medicininę priežiūrą namuose. |
„Sofija“, kuri skausmą pavertė stiprybe
Su tuo susijusi ir motinos, vardu Sophia Silber, istorija. Ji taip pat yra „Cure Mito“ fondo direktorių valdybos narė. Prieš šešerius metus jos mažoji dukrelė Miriam, praėjus kelioms savaitėms po gimimo, mirė nuo „Leigh sindromo“. Staigios, netikėtos mirties sukrėtimas buvo toks didelis, kad Sophia teigia, jog šis įvykis padalijo jų gyvenimus į dvi dalis: „prieš“ ir „po“. „Kiekvienas žodis, kiekviena to laiko minutė amžinai išliks mūsų širdyse“, – sako ji.
Tačiau ji tuo neapsiribojo. Ji panaudojo savo profesines žinias (klinikinių tyrimų duomenų analizė), kad sukurtų pacientų registrą, kuriame būtų renkama informacija apie šia liga sergančius pacientus visame pasaulyje. Tam ji savanoriškai paaukojo tūkstančius valandų.
Kodėl toks pacientų registras yra svarbus?
Įsivaizduokite, kadangi šios ligos yra tokios retos, joks gydytojas nesusidurs su tokiu dideliu pacientų skaičiumi. Taigi, geriausia informacija apie tai, kaip liga vystosi, jos eigą ir kaip keičiasi simptomai, priklauso pacientams ir jų šeimoms. Kai ši informacija surenkama vienoje vietoje, ji tampa neįkainojamu ištekliumi tyrėjams, ieškantiems naujų vaistų. Tai atveria kelią naujiems gydymo būdams.
Vilties palikimas
Grįžkime prie Willo istorijos. Šiandien Willui yra 11 metų. Nors jis negali vaikščioti, kalbėti ar valgyti per burną, jo būklė stabili. Svarbiausia, kad jo protiniai gebėjimai vis dar labai geri. Jo mama sako, kad labiausiai jį domina mokslas. Neseniai vykusio vaizdo skambučio metu jis nusišypsojo ir parodė nykštį į viršų, tai patvirtindamas.
Willo tėvų įkurtas fondas „Cure Mito“ dabar finansuoja genų terapijos ir vaistų pritaikymo tyrimus, siekdamas išsiaiškinti, ar ligai gydyti galima naudoti kitus esamus vaistus.
Tai reiškia, kad tai, ką darome Willo vardu, ateityje galėtų išgelbėti dar vieno vaiko, sergančio šia liga, gyvybę. Tokį palikimą jis palieka. Šios istorijos mums sako, kad kad ir kokia sunki būtų situacija, jei susibursime ir dirbsime su viltimi, galime daug ką pakeisti. Šių tėvų kova už savo vaiką kuria ateitį tūkstančiams kitų vaikų.
Žinutė namo
- Retos ligos diagnozė nėra gyvenimo pabaiga. Žinios, vienybė ir viltis yra jūsų didžiausios stiprybės.
- Jei pastebėjote kokių nors neįprastų, nepaaiškinamų vaiko raidos ar elgesio pokyčių, neignoruokite jų. Nedelsdami kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją.
- Mūsų palaikymas ir supratimas yra labai svarbūs šeimoms, gyvenančioms su šiomis ligomis. Neatstumkite jų į marginalizaciją, o būkite jų stiprybe.
- Pacientų ir jų šeimų patirtis bei informacija yra neįkainojamas šaltinis tyrimams, siekiant rasti naujų gydymo būdų.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą