Ar jūsų vaiko augimas yra problema? Pakalbėkime apie retą būklę – Robinovo sindromą.

Kartais smulkmenos, susijusios su mūsų vaikų raida, mus neramina, ar ne? Kai kurie vaikai vystosi šiek tiek kitaip, arba jų galūnės neišsivysto taip, kaip tikimės. Šiandien kalbėsime apie labai, labai retą genetinę būklę. Ji vadinama Robinovo sindromu arba angliškai „Robinovo sindromu“. Neišsigąskite tai išgirdę, nes tai nėra kažkas, kas nutinka daugeliui žmonių. Tačiau svarbu, kad kiekvienas apie tai žinotų.

Kas yra Robinovo sindromas?

Paprastai tariant, Robinovo sindromas yra reta genetinė liga , paveikianti vaiko skeleto ir kitų kūno dalių vystymąsi. Pavyzdžiui, kai kurių vaikų rankos, kojos ir pirštai gali būti trumpesni nei įprastai. Jie taip pat gali turėti išlenktą stuburą (dar vadinamą skolioze), žemą šonkaulių narvą, veido bruožus, lytinių organų anomalijas ir kartais vystymosi sutrikimus.

Gydytojai šiai būklei apibūdinti vartoja ir kitus pavadinimus. Taip pat pravartu juos žinoti:

• „Akralinė disostozė su veido ir lytinių organų anomalijomis“ (t. y. veido ir lytinių organų anomalijos su galūnių kaulų problemomis).
• „Vaisiaus veido sindromas“ (taip vadinamas todėl, kad kūdikio veidas primena vaisiaus veidą gimdoje).
• Mezomelinis dwarfizmas – mažųjų lytinių organų sindromas (galūnių vidurinių dalių ir mažųjų lytinių organų sutrumpėjimas).
• „Robinow dwarfizm“.
• „Robinow-Silverman sindromas“ arba „Robinow-Silverman-Smith sindromas“.

Nors šie pavadinimai turi daug reikšmių, visi jie reiškia tą pačią medicininę būklę.

Ar yra du Robinovo sindromo tipai?

Taip, yra du pagrindiniai Robinovo sindromo tipai. Jie yra:

1. Autosominis recesyvinis tipas: tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, bet paprastai tariant, kad šis tipas atsirastų, vaikas turi paveldėti atitinkamą genetinį variantą iš abiejų tėvų.

2. Autosominis dominantinis tipas: šiuo tipu liga gali pasireikšti nepriklausomai nuo to, ar atitinkamas genetinis pokytis paveldimas iš vieno iš tėvų, ar naujas genetinis pokytis atsiranda atsitiktinai.

Šie du tipai skiriasi vienas nuo kito:

• Pagal genetinę mutaciją , kuri sukelia ligą.
• Priklauso nuo to, kaip žmogus paveldi šią ligą.
• Pagal pasireiškusius požymius ir simptomus .
• Priklausomai nuo ligos sunkumo .

Kiek retas yra Robinovo sindromas?

Tai iš tiesų labai reta būklė . Remiantis medicininiais įrašais, autosominis recesyvinis tipas nustatytas mažiau nei 200 atvejų visame pasaulyje. Autosominis dominantinis tipas taip pat nustatytas tik apie 50 šeimų. Taigi galite įsivaizduoti, kokia reta tai yra liga.

Kodėl atsiranda Robinovo sindromas?

Pagrindinė to priežastis yra genetinė mutacija . Viską mūsų kūne kontroliuoja genai. Taigi, jei šiuose genuose yra kokių nors pokyčių ar defektų, atsiranda šios būklės.

• Autosominį recesyvinį Robino sindromą sukelia geno, vadinamo ROR2, mutacija. Mokslininkai mano, kad šio ROR2 geno gaminamas baltymas padeda vystytis mūsų skeletui, širdžiai ir lytiniams organams. Taigi, kai yra šio geno problema, baltymas nesusiformuoja tinkamai.
• Autosominiu dominantiniu būdu paveldimą Robino sindromą sukelia kelių genų (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) mutacijos. Šie genai taip pat prisideda prie su ankstyvuoju embriono vystymusi susijusių baltymų gamybos. Tačiau jų funkcijos dar nėra iki galo išaiškintos.

Tačiau keista, kad kartais šis Robinovo sindromas gali pasireikšti net ir nerandant jokių genetinių pokyčių. Mokslininkai vis dar tiksliai nežino, kodėl taip nutinka.

Kaip paveldimas Robinovo sindromas?

Jau kalbėjome apie du pagrindinius šio paveldėjimo būdus. Panagrinėkime tai šiek tiek išsamiau.

• Kaip recesyvinis sutrikimas: tai atsitinka, kai vaikas paveldi dvi nenormalaus geno kopijas – iš abiejų tėvų. Svarbu tai, kad abu tėvai gali būti geno nešiotojai, tačiau jie gali nejausti jokių simptomų . Jie tarsi slepia geną savo kūne kaip paslaptį. Taigi, jei du tokie nešiotojai turi vaiką, yra apie 25 % tikimybė , kad vaikui išsivystys autosominis recesyvinis Robino sindromas. Tai reiškia, kad ne kiekvienas vaikas gims su šia liga, tačiau rizika yra.
• Dominuojantis sutrikimas: tai atvejis, kai vaikas paveldi nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų. Arba kartais naujas genetinis pokytis (savaiminė mutacija) gali įvykti atsitiktinai, t. y. be jokios akivaizdžios priežasties, vaikui vystantis gimdoje. Sunku tiksliai pasakyti, kodėl tokie atsitiktiniai pokyčiai įvyksta.

Taigi, kartais žmogus gali būti šios genetinės mutacijos nešiotojas net to nežinodamas. Štai kodėl kartais vaikas gali susirgti šia liga, net jei šeimoje niekas jos neserga.

Kokie yra Robinovo sindromo simptomai vaikui?

Šios ligos simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Tai priklauso nuo ligos tipo ir jos sunkumo. Kaip jau minėjome anksčiau, autosominis recesyvinis tipas paprastai gali rodyti šiek tiek daugiau simptomų.

Ant veido matomi šie sutrikimai:

Šia liga sergantys vaikai turi tam tikrų veido bruožų. Jie kartais vadinami „vaisiaus fijomis“, nes primena vaisiaus gimdoje veido bruožus. Šie bruožai apima:

• Plati arba išsikišusi kakta.
• Ausys gali būti neįprastoje padėtyje, pavyzdžiui, žemai ant galvos arba šiek tiek susuktos.
• Didesnė nei įprasta galva („(makrocefalija)“) .
• Gilus griovelis (philtrum) viršutinės lūpos viduryje yra ilgas ir gilus.
• Išsikišusios, plačiai išdėstytos akys.
• Trumpa, užriesta nosis.
• Mažas smakras arba smakras.
• Trikampio formos burna.
• Platus arba įdubęs nosies tiltelis (viršutinė nosies dalis).

Skeleto bruožai:

Štai pagrindiniai kaulų pokyčiai:

• Skoliozė (skoliozė) .
• Augimo sulėtėjimas ir žemas ūgis.
• Dantų problemos. Pavyzdžiui, susigrūdę dantys, dantenų peraugimas arba gomurio nesuaugimas.
• Šonkauliai gali būti sulipę arba kai kurių šonkaulių gali trūkti.
• Rankų ir kojų kaulų sutrumpėjimas.
• Pirštų (plaštakų ir kojų) sutrumpėjimas („brachydaktilija“) .

Kiti simptomai:

Be to, galima pastebėti ir kitas savybes:

• Vystymosi sutrikimai . Tačiau svarbiausia čia paminėti, kad daugeliui vaikų, sergančių Robinovo sindromu, vėlesniame gyvenime intelekto sutrikimų neišsivysto. Tai reiškia, kad jų mokymosi gebėjimai gali būti normalūs.
• Inkstų ar širdies problemos.
• Neišsivysčiusios lytiniai organai. Kartais lytiniai organai gali būti išsidėstę taip, kad sunku aiškiai nustatyti, ar vaikas yra berniukas, ar mergaitė.

Kas yra osteosklerozinis Robinovo sindromas?

Nedidelei daliai žmonių, sergančių autosominiu dominantiniu Robinovo sindromu (kurį konkrečiai sukelia DVL1 geno mutacija), jų kaulai gali būti storesni arba kietesni nei įprastai . Gydytojai šią būklę vadina osteoskleroziniu Robinovo sindromu.

Kaip diagnozuojamas Robinovo sindromas?

Ši būklė paprastai diagnozuojama ištyrus vaiko fizines savybes . Atidžiai apžiūrėjęs vaiką, gydytojas patikrins, ar nėra minėtų simptomų.

„O, daktare, mano kūdikio veidas atrodo šiek tiek kitaip nei kitų vaikų... Jo galūnės atrodo šiek tiek trumpesnės...“ Kai kurie tėvai pirmiausia sugalvoja tokius dalykus.

Tačiau diagnozei patvirtinti reikalingas specialus genetinis tyrimas („(molekulinis genetinis tyrimas)“), siekiant nustatyti, ar yra genetinių pokyčių . Tai atliekama laboratorijoje, atliekant šiuos tyrimus:

• Kraujo mėginys
• Seilių mėginys
• Skruosto tamponas
• Kartais nedidelė odos dalis.

Jei kas nors jūsų šeimoje serga Robinovo sindromu...

Tokiu atveju gydytojai gali patarti nėštumo metu ištirti vaisių dėl šios būklės.

• Testas, vadinamas „chorioninio gaurelio mėginių ėmimu“, gali būti atliekamas paimant nedidelį mėginį iš placentos.
• Arba galima atlikti genetinį tyrimą („(genetinė amniocentezė)“), kurio metu paimamas kūdikį supančio amniono skysčio mėginys.

Kadangi šie tyrimai yra šiek tiek sudėtingi, jie atliekami tik pasikonsultavus su gydytoju.

Kaip gydomas vaikas, sergantis Robinovo sindromu?

Gydymas kiekvienam žmogui skiriasi . Tai priklauso nuo vaiko simptomų. Dažnai vaiką gydo skirtingų sričių specialistų komanda. Šią komandą gali sudaryti:

• Kardiologas – jei turite širdies problemų.
• Odontologas, ortodontas arba burnos chirurgas – dėl dantų ir žandikaulio problemų.
• Endokrinologas – nagrinėja hormonines problemas, susijusias su lytinių organų vystymusi.
• Pediatras – įvertina bendrą vaiko sveikatą.
• Kineziterapeutas – gerina judėjimą ir kūno funkcijas.
• Ortopedas chirurgas – dėl kaulų ir sąnarių problemų.

Kaip gydymą galima atlikti šiuos veiksmus:

• Uždėkite specialius tvarsčius arba gipsus, kad paremtumėte pažeistus kaulus.
• Dantų problemoms ištaisyti naudokite specialias dantų priežiūros priemones (breketus ir kitus burnos higienos prietaisus) .
• Skirkite hormonų terapiją augimui ar lytinių organų vystymuisi skatinti.
• Atlikite specialius pratimus , kad sustiprintumėte kūną ir pagerintumėte jo funkcijas.
• Chirurgija , skirta ištaisyti skeleto ar lytinių organų anomalijas.

Be viso to, gydytojai taip pat pataria Robinovo sindromą turintiems žmonėms ir jų šeimoms kreiptis į genetinį konsultavimą . Tai gali padėti jiems geriau suprasti šią būklę, jos paveldėjimo būdus ir į ką atkreipti dėmesį ateityje susilaukiant vaikų.

Ar galima išvengti Robinovo sindromo?

Iš tiesų, nebent poros atliktų preimplantacinį genetinį tyrimą , nėra jokio būdo išvengti genetinės mutacijos, sukeliančios Robinovo sindromą. Jei jūs ar kas nors jūsų šeimoje sergate šia liga, geriausia pasikalbėti su gydytoju arba genetiniu konsultantu. Jie gali patarti jums apie ligos perdavimo ateities kartoms tikimybę.

Kokia ateitis laukia žmogaus, turinčio Robinovo sindromą?

Šios būklės prognozė kiekvienam žmogui skiriasi . Ji priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo. Retos širdies ir inkstų problemos gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Tačiau dauguma žmonių gyvena normalų gyvenimą, gauna gerą medicininę priežiūrą ir paramą.

Jei mano vaikas serga Robinovo sindromu, ko dar turėčiau paklausti gydytojo?

Jei jūsų vaikui diagnozuota ši liga, galite užduoti gydytojams šiuos klausimus. Jie jums bus labai naudingi:

• „Gydytojau, kokio tipo Robinovo sindromą turi mano vaikas? “ (Tai yra, ar jis autosominiu recesyviniu, ar dominantiniu būdu paveldimas).
• " Ar turėtume apsvarstyti operaciją, skirtą kaulų ar lytinių organų anomalijoms ištaisyti? "
• "Ar mano vaikas turės raidos sutrikimų ?"
• "Ar turite širdies ar inkstų problemų ?"
• " Pas kokius specialistus turėtume lankytis? Kaip dažnai turėtume juos lankyti?"
• " Dėl kokių simptomų turėčiau ypač susirūpinti? Ar turėčiau su jumis susisiekti, jei pastebėčiau ką nors panašaus?"
• " Ar ši būklė sutrumpins mano vaiko gyvenimo trukmę? "
• "Ar yra kokių nors paramos grupių , kurios galėtų padėti mums gyventi šioje situacijoje?"
• "Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją ?"
• "Ar būtų gera mintis atlikti genetinius tyrimus likusiai mūsų šeimos daliai?"

Turėkite šiuos klausimus omenyje. Jų uždavimas padės jums ir jūsų vaikui gauti geriausią gydymą ir paramą.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Robinovo sindromas yra labai reta genetinė liga. Ji gali sukelti kaulų anomalijas, išskirtinius veido bruožus, lytinių organų problemas ir kitas problemas. Nesijaudinkite , tai nėra tai, kas nutinka daugumai žmonių.

Vis dėlto, jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją . Specialistai gali ištaisyti kai kuriuos skeleto ir lytinių organų sutrikimus ir padėti jūsų vaikui geriau funkcionuoti. Tinkamai prižiūrint gydytojui, taikant kineziterapiją ir gaunant šeimos meilę bei paramą, šie vaikai gali atskleisti visą savo potencialą.

Robino sindromas, genetinės ligos, vaiko raida, kaulų deformacijos, veido bruožai, genetinis konsultavimas, retos ligos