Ar jūsų vaikas serga šia reta liga? Sužinokime apie Švachmano-Diamondo sindromą (SDS)

Ar jūsų mažylis nuolat serga? Nepriauga svorio? O gal pastebite kokių nors kaulų pokyčių? Kartais tai gali būti dėl Švachmano-Diamondo sindromo (SDS) – retos genetinės būklės, kuria serga vaikai. Pakalbėkime apie tai paprastai, kad jūs suprastumėte.

Kas yra Švachmano-Diamondo sindromas (SDS)?

Paprastai tariant, Švachmano-Diamondo sindromas (SDS) yra retas genetinis sutrikimas, kuris vaikams pirmiausia pažeidžia kasą, kaulų čiulpus ir kaulus. Dažniausiai jis diagnozuojamas iki vaikui sukanka vieneri metai. Tačiau kartais jis gali būti diagnozuotas ir jauniems suaugusiesiems.

SDS yra sudėtinga liga diagnozuoti ir gydyti, nes ji gali sukelti įvairių simptomų. Vaikas gali turėti vieną, kelis arba visus šiuos simptomus. Pavyzdžiui, vienas vaikas gali turėti problemų su kasa ir kaulais, o kitas vaikas gali turėti problemų tik su kaulų čiulpais ir kaulais.

Tai taip pat labai nenuspėjama liga . Vaikų simptomai gali būti lengvi arba sunkūs. Šie simptomai laikui bėgant gali keistis. Kadangi vaikai, sergantys SDS, turi įvairių sveikatos problemų, daugeliui vaikų reikia specialistų komandos pagalbos . Nors vaikams, sergantiems šia liga, reikės visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros, jie paprastai gali gyventi normalų gyvenimą. Tačiau kai kuriems vaikams ir jauniems suaugusiesiems gali išsivystyti gyvybei pavojingas kraujo vėžys (ūminė mieloidinė leukemija) arba sunkus kraujo sutrikimas (mielodisplazija).

Ar tai dažna būklė?

Sunku tiksliai pasakyti. Gydytojai Švachmano-Diamondo sindromą laiko reta liga. Tačiau yra tik apytiksliai skaičiavimai, kiek vaikų serga šia liga. Kai kuriais skaičiavimais, šia liga serga vienas iš 75 000 gimusiųjų . Šio apytikslio įvertinimo priežastis yra ta, kad vaikai gali turėti lengvus arba sunkius simptomus, ne visi vaikai turi tuos pačius simptomus ir nėra vieno, galutinio testo šiai būklei diagnozuoti.

Ar suaugusiesiems taip pat pasireiškia Švachmano-Diamondo sindromas (SDS)?

Skirtingai nuo kai kurių vaikystės sveikatos problemų, Švachmano-Diamondo sindromas neišnyksta vaikams augant. Simptomai ir gydymas laikui bėgant gali keistis, tačiau vaikams, sergantiems šia liga , reikės visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros .

Kaip ši būklė veikia mano vaiko organizmą?

Švachmano-Diamondo sindromas gali sukelti daug medicininių problemų, tačiau yra trys pagrindiniai padariniai:

1. Egzokrininis kasos nepakankamumas:Jūsų vaiko kasa yra organas, esantis už skrandžio. Joje yra acinarinės ląstelės. Šios ląstelės gamina fermentus, kurie padeda virškinti maistą. Šie fermentai skaido maistines medžiagas ir riebalus, kad organizmas galėtų juos pasisavinti. Vaikams, sergantiems SDS, kasa negamina pakankamai šių fermentų. Dėl to vaikas negauna reikalingų maistinių medžiagų.

2. Sutrikusi kaulų čiulpų funkcija: Jūsų vaiko kaulų čiulpai gamina raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus. Vaikams, sergantiems SDS, kaulų čiulpai pagamina mažiau šių ląstelių nei įprastai. Visų pirma, jie negamina pakankamai baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų neutrofilais . Neutrofilai yra ląstelės, kurios paprastai apsaugo organizmą nuo įsibrovėlių, tokių kaip bakterijos. Kai kuriems vaikams, sergantiems SDS, nepakanka neutrofilų, kad galėtų kovoti su šiais bakteriniais įsibrovėliais. Ši būklė vadinama neutropenija . Vaikams, sergantiems neutropenija, dažnai pasireiškia bakterinės infekcijos, tokios kaip pneumonija, vidurinės ausies uždegimas arba odos infekcijos.

3. Skeleto anomalijos: Vaikams, sergantiems SDS, gali pasireikšti tokios būklės kaip skoliozė, nenormalus rankų ir kojų kaulų sutrumpėjimas (chondrodysplazija) arba nenormaliai siaura, varpo formos krūtinė (krūtinės ląstos distrofija).

Kokios yra Švachmano-Diamondo sindromo (SDS) komplikacijos?

Žmonėms, sergantiems šia liga, yra padidėjusi rizika susirgti nenormaliais kraujo kūneliais („mielodisplazija“) . Vėliau jos gali išsivystyti į kraujo vėžį, vadinamą „ūmine mieloidine leukemija“ (arba „ūmine mieloidine leukemija“) .

Kokie yra Švachmano-Diamondo sindromo (SDS) simptomai?

Ši būklė gali paveikti kelias vaiko kūno dalis. Tačiau dažniausiai pasireiškiantys simptomai yra kasa, kaulų čiulpai ir skeleto sistema. Kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti gimimo metu, kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Nedidelei daliai žmonių simptomai gali pasireikšti jauname suaugus.

Dažni simptomai:

• Nesugebėjimas klestėti: tai reiškia, kad jūsų kūdikis nepriauga svorio. SDS atveju tai gali būti dėl prasto virškinimo.
• Nuovargis: Pavargęs kūdikis gali būti irzlus ir mieguistas.
• Didelės, riebios, nemalonaus kvapo išmatos: Jūsų kūdikio išmatos gali būti neįprastai didelės, riebios išvaizdos ir turėti nemalonų kvapą.
• Pasikartojančios sunkios infekcijos: jei bakterinės infekcijos nuolat kartojasi, tai gali būti SDS simptomas.
• Matomi rankų ir kojų kaulų pokyčiai: kūdikių rankos ir kojos gali būti trumpesnės, palyginti su liemeniu.

Kas sukelia Švachmano-Diamondo sindromą (SDS)?

Apie 90 % vaikų, sergančių SDS, turi mutaciją „SBDS“ gene . Tyrimai parodė, kad ši mutacija gali būti paveldima iš abiejų tėvų („autosominiu recesyviniu būdu“) arba iš vieno iš tėvų ir atsiranda nauja mutacija. Tyrėjai vis dar tiksliai nežino, kodėl „SBDS“ geno mutacijos sukelia SDS.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Gydytojai atliks fizinę apžiūrą, kad įvertintų bendrą jūsų vaiko sveikatą. Jie išmatuos jūsų vaiko ūgį ir svorį ir palygins juos su kitų tokio pat amžiaus vaikų augimo tempu. Jie taip pat gali atlikti šiuos tyrimus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC) su diferencialine verte: Tai skaičiuoja vaiko kraujo ląsteles, ypač visas baltąsias kraujo ląsteles.
• Kasos funkcijos tyrimai: Gydytojai gali analizuoti jūsų vaiko išmatų mėginius arba atlikti vaizdo tyrimus, tokius kaip kompiuterinė tomografija (KT).
• Kraujo tyrimai vitaminų kiekiui nustatyti.
• Rentgeno nuotraukos: Rentgeno nuotraukos gali būti atliekamos siekiant patikrinti kaulų problemas, ypač vaiko klubuose ar kojose.
• Genetiniai tyrimai: norėdami nustatyti genetines mutacijas, sukeliančias SDS, gydytojai analizuoja vaiko kraujo, odos, plaukų ar audinių mėginius, kad patvirtintų, ar vaikas serga šia liga.

Kaip gydoma ši būklė?

Švachmano-Diamondo sindromas gali paveikti jūsų vaiką įvairiais būdais. Pavyzdžiui, vaikas gali nesugebėti virškinti maisto dėl kasos problemų, tačiau jo kaulų čiulpai gali normaliai funkcionuoti. Simptomai gali būti lengvi arba sunkūs. Gydytojai šiuos pokyčius gydo atsižvelgdami į būklės sunkumą.

Esant kasos egzokrininiam nepakankamumui:

Gydytojai gali skirti geriamųjų kasos fermentų arba riebaluose tirpių vitaminų, kad padėtų jūsų vaiko organizmui įsisavinti maistines medžiagas ir riebalus.

Dėl kaulų čiulpų nepakankamumo:

Kadangi ši būklė pažeidžia vaiko kaulų čiulpus, jie negamina pakankamai neutrofilų. Gydytojai paprastai negydo kaulų čiulpų sutrikimų, nebent vaikui pasireiškia rimtos komplikacijos. Gydymas gali apimti:

• Kraujo perpylimai: padidina kraujo ląstelių kiekį.
• Trombocitų perpylimai: padidina trombocitų kiekį, kad padėtų išspręsti kraujavimo problemas.
• Granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius (G-CSF) : Šis gydymas padidina neutrofilų skaičių vaiko baltuosiuose kraujo kūneliuose.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: Kai kuriems žmonėms, sergantiems SDS, išsivysto kraujo vėžys arba rimti kraujo sutrikimai. Gydytojai gali gydyti šias ligas kamieninių ląstelių transplantacija.

Dėl skeleto sistemos sutrikimų:

Gydytojai dažnai stebi SDS sukeltas kaulų problemas. Kai kuriems vaikams, turintiems rimtų problemų, gali prireikti ortopedinės operacijos .

Kokie medicinos specialistai gydo šią būklę?

Švachmano-Diamondo sindromui gydyti reikalinga specialistų komanda. Jūsų vaiko gydymo komandą gali sudaryti:

• Pediatrai: šie gydytojai gydo naujagimius, vaikus ir jaunus suaugusiuosius. Jūsų vaiko pediatras greičiausiai rekomenduos atlikti tyrimus, kad patvirtintų, ar yra SDS.
• Endokrinologai: tai žmonės, turintys endokrininės sistemos, kuri veikia vaiko vystymąsi, patirties.
• Hematologai: Tai žmonės, kurie specializuojasi kraujo ligose, įskaitant sutrikimus, kurie veikia vaiko kraujo ląsteles.
• Gastroenterologai: šie gydytojai gali padėti gydyti jūsų vaiko virškinimo sistemos problemas.
• Genetikai: Švachmano-Diamondo sindromas yra genetinė liga. Šie gydytojai arba genetiniai konsultantai atliks genetinius tyrimus, kad patvirtintų jūsų vaiko būklę. Jie taip pat gali ištirti jus ir kai kuriuos jūsų vaiko kraujo giminaičius.
• Ortopedijos specialistai: jei jūsų vaikas turi kaulų problemų, kurioms reikalinga operacija, turėsite kreiptis į ortopedijos specialistą.

Ar galiu to išvengti?

Švachmano-Diamondo sindromas yra paveldima liga . Jei žinote, kad sergate šia liga, patartina pasikalbėti su genetiku. Jei turite vaikų, sergančių šia liga, galite apsvarstyti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintumėte, ar jūsų vaikai neturi genų mutacijos, sukeliančios SDS.

Ar galima visiškai išgydyti Švachmano-Diamondo sindromą (SDS)?

Gydytojai negali visiškai išgydyti šios būklės. Jei jūsų vaikas serga šia liga, jam ar jai reikės medicininės priežiūros visą likusį gyvenimą.

Kaip gyventi su Švachmano-Diamondo sindromu (SDS)?

Tam tikra prasme Švachmano-Diamondo sindromas yra lėtinė liga . Jei jūsų vaikas serga šia liga, jam ar jai reikės reguliarių tyrimų ir patikrų.

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC) ir leukocitų skaičius, trombocitų skaičius: gydytojai gali atlikti šiuos tyrimus kas tris ar šešis mėnesius.
• Kaulų čiulpų tyrimai: hematologai šiuos tyrimus gali atlikti kartą per metus iki kartą per trejus metus.
• Kraujo tyrimai vitaminams: Gydytojai gali išmatuoti vitaminų kiekį vaiko kraujyje, kad pamatytų, ar veikia kasos fermentų terapija.
• Kaulų densitometrija: gydytojai gali ištirti kaulų tankį prieš brendimą ir jo metu.
• Rentgeno nuotraukos: Rentgeno nuotraukos gali būti atliekamos siekiant patikrinti, ar nėra problemų su vaiko klubais ir keliais, ypač spartaus augimo laikotarpiais.
• Vystymosi vertinimas: Kai kuriems vaikams, sergantiems SDS, gali pasireikšti raidos sutrikimai, tokie kaip dėmesio deficito sutrikimas (ADD). Gydytojai gali vertinti vystymąsi kas šešis mėnesius nuo gimimo iki 6 metų amžiaus, o augimą – kas šešis mėnesius.
• Neuropsichologinis tyrimas ir įvertinimas: SDS gali sukelti tokias būkles kaip dėmesio deficito sutrikimas (ADD) arba pervazinis raidos sutrikimas (PDD). Gydytojai gali rekomenduoti reguliarius įvertinimus 6–8, 11–13 ir 15–17 metų amžiaus.

Kaip galiu padėti savo vaikui susidoroti su šia situacija?

Vaikai, sergantys šia liga, gali turėti įvairių sveikatos problemų. Jiems gali prireikti gydymo, kuris padėtų jiems įsisavinti maistines medžiagas ir riebalus. Jie yra labiau linkę susirgti infekcijomis. Jie taip pat gali turėti kaulų anomalijų, dėl kurių jie atrodo kitaip nei kiti.

Kad ir kokie būtų simptomai, šia liga sergantys vaikai gali turėti bendrą susirūpinimą – kad jie skiriasi nuo kitų . Jiems gali prireikti gydymo, kuris neleistų jiems lankyti mokyklos ir užsiimti kita veikla. Jų išvaizda gali keistis. Vaikui augant, šie pokyčiai gali jį kelti pyktį ir nusivylimą. Šių jausmų supratimas gali padėti jūsų vaikui valdyti savo emocijas. Kai kuriems vaikams gali būti naudinga pasikalbėti su psichikos sveikatos specialistu. Jei nerimaujate, kaip jūsų vaikas susidoroja su savo būkle, kreipkitės į gydytoją dėl rekomendacijų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia Švachmano-Diamondo sindromas, turėtumėte stengtis atkreipti dėmesį į vaiko kūno pokyčius . SDS simptomai dažnai keičiasi laikui bėgant. Kai kuriais atvejais šie pokyčiai gali būti rimtų komplikacijų, įskaitant kraujo vėžį, požymiai.

Vaikų kūnai nuolat keičiasi kūdikystėje, vaikystėje, paauglystėje (ypač paauglystėje ir brendime) ir jauname pilnametystėje. Šie pokyčiai ne visada yra naujos ligos ar rimtesnės būklės požymis.

Jūsų vaikas reguliariai lankosi pas gydytoją.Tie reguliarūs susitikimai yra geriausias laikas užduoti klausimus apie pokyčius, kurie gali būti rimtesnės problemos požymiai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Švachmano-Diamondo sindromas yra reta liga. Galite net nežinoti, kad ja sergate. Štai keletas klausimų, kuriuos galite užduoti savo gydytojui:

• Kodėl mano vaikui pasireiškia ši būklė?
• Ar jam pasireiškia lengva, ar sunki šios būklės forma?
• Kaip ši būklė veikia mano vaiką?
• Kokie yra gydymo būdai?
• Ar mano vaiko simptomai pablogės?
• Ar reikia atlikti genetinius tyrimus kitiems mano vaiko broliams ir seserims?
• Ar man ir kitam vaiko biologiniam tėvui reikia atlikti genetinius tyrimus?
• Kaip galiu padėti savo vaikui susitvarkyti su gydymu?

Galiausiai, svarbiausias dalykas (žinutė namo)

Švachmano-Diamondo sindromas yra reta, paveldima liga, paveikianti vaikų augimą, jautrumą bakterinėms infekcijoms ir kaulų anomalijas. Nors kai kuriems vaikams pasireiškia lengvi simptomai, visiems šia liga sergantiems vaikams reikės visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros. Jei jūsų vaikas serga Švachmano-Diamondo sindromu, galite jaustis prislėgti dėl netikrumo dėl to, kas laukia ateityje. Jei esate tokioje situacijoje, pasidalykite savo rūpesčiais su vaiko gydytojais. Jie supranta, ką reiškia nerimauti ir rūpintis vaiku, sergančiu sunkia, kartais netikėta liga. Jie gali padėti jūsų vaikui ne tik susidoroti su liga, bet ir padėti jam gyventi gerai. Ir jie mielai padės jums padėti savo vaikui. Niekada nesijauskite vieniši ir prašykite pagalbos.

Švachmano -Diamondo sindromas, SDS, genetiniai sutrikimai, kasa, kaulų čiulpai, kaulų sutrikimai, vaikų ligos, neutropenija