Ar jūsų organizme yra daug geležies, bet jaučiatės prastai? Galbūt tai sideroblastinė anemija?

Ar dažnai jaučiatės pavargę ir dusulys? Ar kartais jaučiate, kad jūsų kraujospūdis žemas? Tai gali būti įprastos anemijos simptomai. Tačiau kartais tai gali būti sudėtingesnė priežastis. Šiandien kalbėsime apie gana retą, bet svarbią žinoti kraujo ligą. Tai sideroblastinė anemija arba, kaip gydytojai ją vadina, „(sideroblastinė anemija – SA)“.

Taigi, kas yra sideroblastinė anemija?

Paprastai tariant, tai reta būklė, paveikianti raudonųjų kraujo kūnelių, esančių mūsų kraujyje, gamybą. Jei sergate šia liga, jūsų organizme yra mažai raudonųjų kraujo kūnelių, o tai reiškia, kad sergate anemija. Tačiau tuo pačiu metu, stebėtina, jūsų organizme taip pat yra daug geležies. Kodėl taip nutinka? Nes jūsų organizmas nenaudoja geležies, kurios jam reikia raudoniesiems kraujo kūneliams tinkamai gaminti.

Kas labiausiai kenčia nuo šios situacijos?

Ši būklė, vadinama „(sideroblastine anemija)“, gali pasireikšti dviem būdais. Vienas yra įgimta sideroblastinė anemija arba CSA . Tai yra, kai kurie kūdikiai gimsta su šia liga. Kitas yra įgyta sideroblastinė anemija . Tai yra labiausiai paplitęs tipas. Ją gali sukelti kitos su krauju susijusios ligos, tam tikrų vaistų vartojimas arba per didelis tam tikrų mineralų poveikis.

Tik pagalvokite, kūdikiai ir maži vaikai, gimę su šia liga, kartais gali susirgti gyvybei pavojingomis sveikatos problemomis dėl geležies pertekliaus jų organizme, vadinamo „geležies perkrova“. Jei suaugusiesiems pasireiškia ši liga, jiems gali išsivystyti tokios ligos kaip širdies ligos ir kepenų cirozė.

Yra gerų naujienų! Nors gydytojai negali visiškai išgydyti įgimtos (sideroblastinės anemijos), yra vaistų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir išvengti rimtų komplikacijų. Tačiau kai kurias (sideroblastinės anemijos) rūšis, kurios išsivysto vėlesniame gyvenime, galima išgydyti.

Ši būklė, kuri yra įgimta, gali paveikti kūdikius, mažus vaikus ir net jaunus suaugusiuosius. Kartais CSA simptomai būna labai lengvi. Taigi, net jei ja sergate įgimtai, kai kurie žmonės gali neturėti jokių rimtų sveikatos problemų iki vyresnio amžiaus.

Vėlesnis tipas, vadinamas „įgyta CSA“, dažnai pasireiškia žmonėms, sergantiems kraujo sutrikimu, vadinamu „mielodisplastiniu sindromu“. Jį taip pat gali sukelti sąlytis su mineralais, tokiais kaip švinas ir cinkas, tam tikrų vaistų vartojimas arba bet kas, kas veikia organizmo gebėjimą panaudoti varį.

Kaip ši būklė veikia mano kūną?

Žmonės, sergantys sideroblastine anemija, paprastai turi anemijos simptomus. Tai reiškia, kad jie jaučiasi labai pavargę be jokios priežasties.Nuovargis, kvėpavimo sutrikimai ir kt. Negana to, jie gali sirgti ir „makrocitine anemija“ (didesniais nei įprastai raudonaisiais kraujo kūneliais), ir „mikrocitine anemija“ (mažesniais nei įprastai raudonaisiais kraujo kūneliais). Abu anemijos tipai taip pat gali būti kitų tipų anemijos simptomai.

Kokios yra sideroblastinės anemijos priežastys?

Kaip jau aptarėme anksčiau, tai gali būti įgimta arba išsivystyti vėliau dėl kitos sveikatos būklės, tam tikrų metalų, mineralų ar vaistų poveikio.

Norint suprasti įgimtos sideroblastinės anemijos (įgimtos SA) priežastis, naudinga šiek tiek žinoti, kaip veikia mūsų raudonieji kraujo kūneliai.

Trumpas raudonųjų kraujo kūnelių aprašymas

Raudonieji kraujo kūneliai yra labiausiai paplitęs ląstelių tipas mūsų kraujyje. Sveiki, subrendę raudonieji kraujo kūneliai yra būtini deguoniui pernešti į mūsų kūno audinius. Raudonieji kraujo kūneliai tai daro baltymo, vadinamo hemoglobinu, pagalba. Hemoglobinas suteikia raudoniesiems kraujo kūneliams raudoną spalvą.

Raudoniesiems kraujo kūneliams reikia geležies, kad susidarytų hemoglobinas. Paprastai mūsų kaulų čiulpai gamina kamienines ląsteles. Šios kamieninės ląstelės vėliau išsivysto į nesubrendusius raudonuosius kraujo kūnelius, vadinamus eritrocitais. Šiose nesubrendusiose ląstelėse yra reikiamas hemoglobino ir geležies kiekis, reikalingas sveikiems, subrendusiems raudoniesiems kraujo kūneliams susidaryti.

Tačiau jei sergate sideroblastine anemija, jūsų organizmas negali panaudoti šios geležies. Tai sukelia dvi problemas. Be geležies raudonieji kraujo kūneliai negamina pakankamai hemoglobino, kad perneštų deguonį po visą kūną. Kita vertus, nepanaudota geležis kaupiasi kaulų čiulpuose. Dėl to atsiranda nenormalus ląstelių tipas, vadinamas žieduotu sideroblastu . Sideroblastas yra nesubrendęs raudonasis kraujo kūnelis, kurio branduolį supa geležies žiedas. Gydytojai gali pamatyti šiuos žiedus, kai mikroskopu stebi kaulų čiulpų kamienines ląsteles. Sideroblastinė anemija gavo savo pavadinimą dėl šių geležies žiedų. Šie geležies žiedai rodo, kad ląstelės geležį kaupia, o ne ją naudoja. Šis geležies kaupimasis vadinamas geležies pertekliumi . Šis geležies perteklius yra daugelio rimtų sveikatos problemų, kurios gali kilti dėl sideroblastinės anemijos, priežastis.

Kokie yra įgimtos sideroblastinės anemijos (CSA) tipai?

Yra trys įgimtos SA tipai. Juos sukelia tam tikrų genų mutacijos, turinčios įtakos raudonųjų kraujo kūnelių funkcijai. Pažvelkime, kas tai yra:

• X chromosoma susijusi sideroblastinė anemija:Tai yra labiausiai paplitęs įgimtos anemijos tipas. Ją sukelia geno, gaminančio specifinį fermentą, vadinamą „ALAS2“, mutacija, dėl kurios trūksta hemoglobino. Šia liga sergantys žmonės turi šviesius, mažesnius nei įprastai raudonuosius kraujo kūnelius (mikrocitinius). Jų organizme taip pat yra geležies perteklius.
• Autosominė recesyvinė sideroblastinė anemija (ARCSA): Tai antras pagal dažnumą tipas. ARCSA paveikia kūdikius ir labai mažus vaikus. Tai rimta būklė, kuri kartais gali būti pavojinga gyvybei. Ji atsiranda, kai geležies kiekis kraujyje tampa per didelis.
• Motinos: apie 20 % visų CSA pacientų patenka į šią kategoriją. Taip yra todėl, kad MT-ATP6 genas yra mutavus, o tai veikia mitochondrijų funkciją. (Mitochondrijos yra mūsų ląstelių viduje esančios organelės. Jos yra atsakingos už pagrindinį ląstelių energijos šaltinį. Mitochondrijos paverčia maisto energiją į formą, kurią ląstelės gali panaudoti.)

Kokie įgytos sideroblastinės anemijos tipai atsiranda vėlesniame gyvenime?

Yra dviejų tipų sideroblastinė anemija, kuri išsivysto vėlesniame gyvenime – pirminė ir antrinė. Pirminė sideroblastinė anemija reiškia SI, susijusią su būkle, vadinama mielodisplaziniu sindromu. Antrinė SI reiškia SI, kuri gali išsivystyti po didelio tam tikrų metalų, cheminių medžiagų ir vaistų poveikio. Antrinę sideroblastinę anemiją gali sukelti šie veiksniai:

• Alkoholis: Alkoholio vartojimo sutrikimas yra pagrindinė vėlyvos sideroblastinės anemijos priežastis.
• Apsinuodijimas sunkiaisiais metalais: Tai apima apsinuodijimą švinu ir apsinuodijimą arsenu.
• Vitamino B trūkumas: vitaminas B padeda gaminti komponentą, vadinamą hemu, kuris paverčiamas hemoglobinu. Hemas padeda pernešti deguonį.
• Vario trūkumas: varis padeda gaminti fermentą, kuris apsaugo nuo geležies pertekliaus.
• Cinko perdozavimas: per didelis cinko kiekis gali paveikti tai, kaip organizmas panaudoja geležį ir absorbuoja varį. Kai kurie žmonės vartoja cinko papildus ir tai gali nutikti.
• Vaistai: Kai kurie antibiotikai, chemoterapija, hormonai ir varį ardantys vaistai gali sukelti antrinę sideroblastinę anemiją. Gydytojai gydo šio tipo SA, ištirdami vartojamus vaistus ir nutraukdami vaistus, kurie, kaip manoma, sukelia SA.

Kokie yra sideroblastinės anemijos simptomai?

Kaip ir daugelio tipų anemijos, sideroblastinės anemijos simptomai yra šie:

• Didelis nuovargis:Tai reiškia, kad žmogus jaučiasi taip pavargęs, kad negali atlikti kasdienių užduočių.
• Dusulys: Tai uždusimo jausmas arba pasunkėjęs kvėpavimas.
• Širdies permušimai: Tai jausmas, kad širdis plaka per greitai arba nenormaliai.
• Galvos skausmas.

Žmonėms, sergantiems X chromosoma susijusia sideroblastine anemija, gali pasireikšti papildomi simptomai dėl nepakankamo hemoglobino kiekio ir padidėjusio geležies kiekio organizme. Šie simptomai yra šie:

• Padidėjusios kepenys: Jūsų kepenys atlieka daug svarbių funkcijų organizme.
• Padidėjusi blužnis: Jūsų blužnis yra maždaug sugniaužto kumščio dydžio organas, esantis viršutinėje pilvo dalyje. Galite nepastebėti, kad jūsų blužnis yra didesnė nei įprastai, arba galite jausti bukų skausmą viršutinėje pilvo dalyje.
• Bronzinė oda: jei jūsų organizme yra per daug geležies, jūsų oda gali įgauti bronzinę rudą spalvą.
• Nekontroliuojamas cukrinis diabetas.

Kaip gydytojai diagnozuoja sideroblastinę anemiją?

Kadangi sideroblastinė anemija gali būti įgimta arba išsivystyti vėliau, gydytojas pirmiausia atliks tyrimus, kad patvirtintų arba paneigtų įgytą sideroblastinę anemiją. Jei gydytojas nuspręs, kad tai ne įgyta sideroblastinė anemija, atliks daugiau tyrimų, kad išsiaiškintų, kokio tipo įgimta sideroblastine anemija sergate. Štai keletas tyrimų, kuriuos jis gali atlikti:

• Bendras kraujo tyrimas (BKT): Bendro kraujo tyrimo rezultatai rodo kraujo ląstelių dydį ir formą, kiek naujų kraujo ląstelių gamina jūsų organizmas ir, bendro kraujo tyrimo atveju, kiek subrendusių ir nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių turite.
• Periferinio kraujo tepinėlis: tai procedūra, kurią gydytojai naudoja kraujo ląstelėms tirti. Nors kai kuriems kraujo tyrimams naudojamas aparatas, šiuo atveju gydytojai kraujo ląsteles analizuoja mikroskopu.
• Geležies tyrimai: šis testas parodo jūsų geležies kiekį.
• Kaulų čiulpų aspiracija: tai procedūra, kurios metu paimamas skystosios kaulų čiulpų dalies mėginys.
• Kaulų čiulpų biopsija: Šiame tyrime gydytojai paima nedidelį kaulų čiulpų mėginį ir ištiria kaulų čiulpų ląsteles.
• Genetiniai tyrimai:Genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti arba atmesti konkrečias genetines ligas. Jie taip pat gali padėti suprasti, kokia yra tikimybė perduoti šią ligą savo vaikams.

Kaip gydytojai gydo sideroblastinę anemiją?

Gydytojai taiko skirtingus įgimtos ir įgytos sideroblastinės anemijos gydymo būdus. Šie gydymo būdai skiriasi priklausomai nuo jūsų būklės, todėl gydytojas aptars jums tinkamiausią gydymą. Pavyzdžiui, asmeniui, sergančiam su X chromosoma susijusia SA (CSA), gali būti skiriamas vitaminas B6 ir geležies kiekį mažinantys vaistai. Jei SA sukelia apsinuodijimas švinu, gydytojas gydys apsinuodijimą švinu. Geriausia apie tai pasikalbėti su gydytoju.

Kaip to išvengti?

Sideroblastinę anemiją dažnai sukelia genetinė mutacija. Nors šio tipo įgimtos sideroblastinės anemijos išvengti neįmanoma, ją galima gydyti. Jei sergate su X chromosoma susijusia „(CSA)“ ir jūsų simptomai yra lengvi arba jei kas nors iš jūsų šeimos (tėvai, broliai ir seserys ar vaikai) serga „(CSA)“, patartina pasiteirauti gydytojo apie genetinius tyrimus.

Tačiau yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad išvengtumėte kai kurių tipų įgytos CSA išsivystymo vėliau. Štai veiksmai, kurių galite imtis:

• Venkite atsitiktinio apsinuodijimo švinu ar arsenu.
• Jei vartojate cinko papildus nuo tokių ligų kaip peršalimas, pasitarkite su gydytoju dėl tinkamos dozės.
• Ribokite alkoholio vartojimą. Alkoholizmas gali sukelti sideroblastinę anemiją. Stenkitės sumažinti kasdien suvartojamo alkoholio kiekį. Jei jums reikia pagalbos, paprašykite gydytojo rekomenduoti tinkamas programas.

Ko galiu tikėtis šioje situacijoje?

Jūsų prognozė priklauso nuo sideroblastinės anemijos tipo. Pavyzdžiui, jei sergate su X chromosoma susijusia įgimta sideroblastine anemija, gydytojas gali gydyti jūsų būklę vitaminu B6 ir geležies kiekį mažinančiais vaistais. Jei sergate įgyta sideroblastine anemija, kurią sukelia apsinuodijimas švinu, gydytojas gali gydyti apsinuodijimą švinu.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Daugeliui žmonių, sergančių sideroblastine anemija, reikia reguliariai stebėti geležies kiekį kraujyje, kad būtų išvengta tolesnio geležies perkrovos. Jei anksčiau sirgote sideroblastine anemija, pasitarkite su gydytoju, ką galite padaryti, kad išvengtumėte naujos SA.

Sideroblastinė anemija yra retas kraujo sutrikimas. Kai kurie žmonės žino, kodėl jiems pasireiškia sideroblastinė anemija, o kiti – ne. Jei sergate sideroblastine anemija, galite užduoti savo gydytojui šiuos klausimus:

>

* Kokio tipo `(SA)` turiu?

* Kodėl gavau „(SA)“?

* Kokios mano gydymo galimybės?

* Koks yra gydymo šalutinis poveikis?

* Ko galiu tikėtis po gydymo?

* Ar galiu perduoti `(SA)` savo vaikams?

Taigi, kokie svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos?

Sideroblastinė anemija yra retas, bet potencialiai rimtas kraujo sutrikimas. SA sukelia kažkas, kas trukdo organizmui gaminti sveikus raudonuosius kraujo kūnelius. Žmonių, sergančių SA, kraujyje dažnai būna per daug geležies. Daugeliu atvejų šis geležies perteklius yra lengvai išgydomas. Tačiau kūdikiams ir mažiems vaikams, gimusiems su SA, geležies perteklius gali sukelti gyvybei pavojingų sveikatos sutrikimų.

Įsivaizduokite, jei jūsų mažylis gimė su sideroblastine anemija, gydytojai nedelsdami pradėtų gydyti šią būklę. Labai sergantis kūdikis ar mažylis gali būti labai bauginantis ir varginantis. Jūsų gydytojai tai supranta ir padarys viską, kad padėtų jums ir jūsų vaikui gydymo metu ir po jo. Taigi, jei jūs ar kas nors jūsų šeimos narys patiria šiuos simptomus, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją patarimo.

Geležis , anemija, sideroblastai, kaulų čiulpai, hemoglobinas, genai, kraujo ligos