Ar kartais kyla klausimų apie jūsų mažylio vystymąsi ir elgesį? Yra keletas retų, bet svarbių būklių, kurios gali turėti įtakos mūsų vaikų gyvenimui. Šiandien kalbėsime apie būklę, apie kurią daugelis žmonių nėra girdėję, bet apie kurią labai verta žinoti. Tai vadinama Smitho-Magenio sindromu.
Kas tiksliai yra Smith-Magenis sindromas?
Paprastai tariant, Smith-Maginnis sindromas yra raidos sutrikimas, pažeidžiantis įvairias vaiko kūno dalis. Jis daugiausia sukelia intelekto negalią, kuri yra mokymosi negalia. Be to, šie vaikai gali turėti unikalių veido bruožų, elgesio problemų ir ypač miego problemų.
Įsivaizduokite, mūsų kūnas sudarytas iš mažyčių ląstelių. Šios ląstelės turi kažką panašaus į instrukcijų knygelę – mūsų DNR. Mūsų genai saugomi šios DNR dalyse, vadinamose chromosomomis. Smith-Magnis sindromas atsiranda, kai pačioje kūdikio apvaisinimo pradžioje iš DNR pašalinama labai maža chromosomos dalis, kurioje yra vienas svarbus genas. Tai paveikia įvairias kūno funkcijas.
Kam gali išsivystyti ši liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?
Smith-Magenis sindromas gali paveikti bet ką. Paprastai jis pasireiškia apvaisinimo metu, kai susijungia motinos kiaušinėlis ir tėvo spermatozoidas ir įvyksta genetinis pokytis (savaiminė arba „de novo“ mutacija). Tai reiškia, kad daugeliu atvejų šeimoje niekas anksčiau nesirgo šia liga.
Tačiau labai retai, tai yra, labai retai, vaikas gali paveldėti šią būklę iš savo tėvų. Kaip žinoti? Kartais, net jei vienas iš tėvų neturi simptomų, tik jo lytinės ląstelės (kiaušialąstės arba spermatozoidai) gali turėti šį genetinį pokytį. Kitos kūno ląstelės šio pokyčio neturi. Tai vadinama gemalo linijų mozaicizmu. Tačiau tai labai reta.
Atsižvelgiant į tai, kokia dažna ši būklė, Smith-Maginnis sindromas paveikia maždaug vieną iš 15 000–25 000 žmonių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad tai gana reta būklė.
Kokie to simptomai? Gal galėtumėte šiek tiek paaiškinti?
Smith-Magenis sindromo simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis, o jų sunkumas gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Šie simptomai paveikia įvairias vaiko organizmo sistemas.
Intelektinės ir fizinės savybės
- Intelektinė negalia: tai yra pagrindinis bruožas. Gali būti tam tikrų vėlavimų ar sunkumų, susijusių su mokymosi gebėjimais ir supratimu.
- Žemas ūgis: gali būti žemesnis nei kiti to paties amžiaus vaikai.
- Skoliozė: galima pastebėti šoninį stuburo išlinkimą.
- Sumažėjęs skausmo ar temperatūros pojūtis: Kai kurie vaikai gali nejausti skausmo arba karščio ar šalčio taip intensyviai, kaip kiti.
- Užkimęs arba šiurkštus balsas: gali pakisti balsas.
- Klausos ir (arba) regėjimo sutrikimai: gali sutrikti klausa, regėjimas (pvz., gali prireikti nešioti akinius).
- Per didelis svorio padidėjimas: kūno svoris gali be reikalo padidėti, ypač paauglystėje.
Simptomai, kurie gali pasireikšti kūdikystėje
Kai kurie simptomai gali pasireikšti net kūdikystėje:
- Silpnas raumenų tonusas / „hipotonija“: kūdikio kūnas gali būti šiek tiek suglebęs.
- Vystymosi vėlavimai: Amžiui tinkama veikla, pvz., galvos laikymas, apsivertimas ir atsisėdimas, gali būti atidėta.
- Silpni refleksai: Kai kurie automatiniai atsakai gali būti sutrikę.
- Maitinimo iššūkiai: kūdikiui gali būti sunku čiulpti ar ryti.
- Dažnas verksmas: gali verkti dažniau nei kiti kūdikiai.
- Ilgas miegas ir mieguistumas dieną.
Specifiniai veido bruožai
Vaikai, sergantys Smith-Maginnis sindromu, turi keletą išskirtinių veido bruožų . Jie paprastai išryškėja vaikui šiek tiek paaugus, vidurinėje vaikystėje.
- Kvadratinės formos veidas
- Putlūs skruostai
- Įdubusios akys
- Žemyn pakreiptos burnos / suraukta antakius
- Plokščias nosies tiltelis
- Apatinio žandikaulio, tai yra smakro, išsikišimas yra šiek tiek išsikišęs.
Dėl šios veido formos kai kuriems vaikams taip pat gali išsivystyti dantų anomalijos.
Miego problemos
Tai iššūkis daugeliui tėvų. Kūdikiai, maži vaikai ir suaugusieji, sergantys Smith-Maginnis sindromu, patiria įvairių miego problemų .
- Sunkumas užmigti ir išlikti miegančiame.
- Pernelyg didelis mieguistumas dienos metu.
- Dažnas pabudimas naktį.
Nustatyta, kad šie miego įpročių pokyčiai yra susiję su hormono melatonino, kuris reguliuoja miegą, sekrecijos modelio pokyčiais mūsų organizme.
Su emocijomis ir elgesiu susijusios charakteristikos
Šių vaikų emocijose ir elgesyje taip pat galima pastebėti kai kuriuos specifinius bruožus:
- Labai meili asmenybė: gali elgtis labai meiliai.
- Apkabinimas savęs: Jus dažnai galima pamatyti apsikabinantį save.
- Dažni pykčio priepuoliai ar išsiveržimai.
- Agresyvus elgesys: tokie dalykai kaip savęs žalojimas (pvz., rankų / riešų kramtymas, galvos daužymas) arba kitų mušimas.
Kartais šie vaikai gali turėti ir kitų elgesio sutrikimų, tokių kaip ADHD (dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas) arba autizmo spektro sutrikimas .
Retai pasitaiko sunkių simptomų
Labai retais, sunkiais atvejais gali būti sutrikusi vaiko širdies ir inkstų funkcija . Taip pat gali pasireikšti traukuliai .
Kodėl atsiranda Smith-Magenis sindromas? Kokia jo priežastis?
Pagrindinė šios būklės priežastis yra mūsų genetinės sistemos pokytis. Tiksliau sakant, yra genas, vadinamas „RAI1“ („retinoinės rūgšties sukeltas 1 genas“) , ir šio geno pokyčiai yra šios būklės priežastis. Šis „RAI1“ genas yra atsakingas už baltymų, kurie nurodo mūsų kūno ląstelėms atlikti įvairias funkcijas, gamybą. Nors šis genas dar nėra iki galo ištirtas, tyrimai rodo, kad jis yra būtinas įvairių vaiko kūno dalių vystymuisi ir funkcionavimui. Štai kodėl šio sindromo simptomai yra tokie plačiai paplitę.
Daugeliu atvejų, t. y . maždaug 90 % vaikų, sergančių Smith-Maginnis sindromu, trūksta (delecija) 17 chromosomos (17 chromosomos), kurioje yra RAI1 genas, trumposios rankos (p) dalies (17p11.2 vietoje). Ši delecija įvyksta savaime arba de novo, t. y., kai motinos kiaušinėlis ir tėvo spermatozoidas susijungia apvaisinimo metu.
Labai retai chromosomų segmentai gali nulūžti ir judėti (translokuoti) ankstyvojo embriono vystymosi metu. Likusiems 10 % vaikų vietoj RAI1 geno trūkumo įvyksta paties geno mutacija . Tai sukelia vaiko DNR struktūros pokyčius toje konkrečioje genetinėje vietoje.
Kaip diagnozuojama ši būklė? (Diagnozė)
Smith-Magenis sindromas paprastai diagnozuojamas vaikystėje, kai simptomai tampa ryškesni. Jūsų vaiko gydytojas paklaus jūsų apie vaiko simptomus, surinks išsamią ligos istoriją ir apžiūrės jūsų vaiką.
Norint patvirtinti šią būklę ir atmesti kitas ligas, turinčias panašių simptomų, būtina atlikti genetinį kraujo tyrimą.
Kokie yra Smith-Magenis sindromo gydymo būdai?
Šios būklės gydymas sutelktas į vaiko simptomų palengvinimą ir pagalbą jam gyventi kuo geriau. Gydymo metodai kiekvienam vaikui gali skirtis.
Štai keletas įprastų gydymo būdų:
- Vaiko nukreipimas į ankstyvosios intervencijos programas iki 3 metų amžiaus ir į edukacines programas po 3 metų amžiaus. Tai padeda vaikui įveikti raidos ir ugdymosi etapus.
- Skatinkite aktyvų vaiko dalyvavimą namuose ir visuomenėje.
- Ambulatorinio gydymo gavimas. Pavyzdžiui:
- Logopedinė terapija
- Elgesio terapija
- Kineziterapija
- Ergoterapija
- Vaistų teikimas kitų kartu egzistuojančių ligų, tokių kaip ADHD ar miego sutrikimai, simptomams gydyti.
- Dėl regėjimo problemų reikia nešioti akinius.
- Chirurginis ausų vamzdelių įdėjimas, siekiant išvengti ausų infekcijų ir stebėti klausos praradimą.
- Laikykitės sveikos, subalansuotos mitybos ir reguliariai mankštinkitės, kad kontroliuotumėte svorį.
Jūsų vaiko gydytojas sudarys individualų gydymo planą, pritaikytą jūsų vaiko poreikiams.
Gydymo grupė
Kadangi šių vaikų simptomai paveikia skirtingas kūno dalis, gydymui gali prireikti skirtingų gydytojų ir sveikatos priežiūros specialistų komandos . Šią komandą gali sudaryti:
- Pediatras ir kiti vaikų specialistai
- Chirurgas (jei reikia)
- Oftalmologas
- Audiologas
- psichologas
- Mitybos specialistas
- Logopedas
- Ergoterapeutas ir kineziterapeutas
Ar melatoninas padeda nuo miego sutrikimų?
Melatoninas yra mūsų organizmo gaminamas hormonas, kuris padeda mums užmigti. Melatonino papildai gali padėti jūsų vaikui užmigti ir reguliuoti jo miego ir pabudimo ciklą. Jei jūsų vaikui sunku užmigti dėl Smith-Magnis sindromo, pasitarkite su gydytoju apie melatonino papildo skyrimą prieš miegą, kad jis gerai išsimiegotų. Tačiau nepradėkite nieko daryti nepasitarę su gydytoju, gerai?
Ar galima užkirsti kelią šiai situacijai?
Deja, Smith-Magenis sindromo išvengti neįmanoma.Kadangi tai genetinė būklė, vaiko DNR pokyčiai vyksta atsitiktinai ir nenuspėjamai. Tačiau yra daug medicininių, fizinių ir elgesio intervencijų, kurios gali padėti vaikui valdyti simptomus ir gyventi visavertį gyvenimą.
Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas susirgs šia liga? (Prognozė)
Jei vaikas serga Smith-Maginnis sindromu, prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Kai kurie žmonės, sergantys šia liga , gali gyventi gana savarankiškai, gaudami ribotą šeimos, draugų ir globėjų paramą. Jie taip pat gali gyventi normalų gyvenimo laiką.
Vis dėlto kai kuriems vaikams gali prireikti daugiau paramos visą gyvenimą. Jiems gali būti geriau gyventi grupėje arba globos namuose. Jiems reikės visą gyvenimą trunkančio simptomų valdymo ir prevencinės priežiūros, kad vaikas galėtų gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą.
Ar Smith-Magenis sindromą galima visiškai išgydyti?
Ne, Smitho-Magenio sindromo visiškai išgydyti neįmanoma, nes jį sukelia atsitiktiniai vaiko DNR pokyčiai. Tačiau jūsų vaiko medicinos komanda pasiūlys individualizuotas gydymo galimybes, kurios padės valdyti simptomus visą gyvenimą.
Kokiais laikais reikia kreiptis į gydytoją?
Jei jūsų vaikas rodo bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:
- Jei vaikas linkęs save žaloti arba yra pernelyg agresyvus.
- Jei praleidžiami amžių atitinkantys raidos etapai.
- Jei jaučiate padidėjusį stresą ar sutrikimus namuose ir (arba) mokykloje.
- Jei negalite užmigti naktį arba jums sunku išlikti budriems dieną.
Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?
Tokiomis aplinkybėmis nedelsdami kreipkitės į skubios pagalbos skyrių:
- Jei vaikui ištiko priepuolis.
- Jei širdies plakimas nereguliarus.
- Jei vaikas nevalgo arba atrodo dehidratuotas.
Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?
Apsilankę pas gydytoją, galite užduoti tokius klausimus:
- Kaip turėčiau paremti savo vaiką?
- Ką daryti, jei mano vaikas praleidžia raidos etapus?
- Į kokius simptomus turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį?
- Kaip apsaugoti vaiką, kai jis ištinka pykčio priepuolis?
- Ar yra kokių nors rekomenduojamų gydymo būdų šalutinių poveikių?
Galiausiai, žinutė namo
Sužinoti, kad jūsų vaikas turi šią raidos sutrikimą, gali būti labai sunku. Tai visiškai normalu. Jūs ne vienas. Prisijungimas prie paramos grupių, kuriose susiburia vaikų, turinčių šią būklę, tėvai ir globėjai, gali suteikti jums daug stiprybės, informacijos ir pasidalyti patirtimi.
Nors Smith-Magenis sindromo išgydyti neįmanoma, yra visą gyvenimą trunkanti parama, padedanti jūsų vaikui atskleisti visą savo potencialą ir valdyti simptomus. Jūsų vaiko medicinos komanda padės jums tai įveikti. Nepasiduokite!
Smith -Magenis sindromas, Smith-Magenis sindromas, genetinė liga, vystymosi atsilikimas, elgesio problemos, miego problemos, RAI1 genas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą