Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Sužinokime apie Stiklerio sindromą

Ar jūsų mažylis dažnai turi akių problemų, klausos praradimą ar sąnarių skausmą? Galbūt šiuos dalykus lydi tam tikri veido pokyčiai, todėl gali būti labai svarbu žinoti apie šią būklę, apie kurią šiandien kalbame. Nors šis pavadinimas jums šiek tiek nepažįstamas, jums, kaip mamai ar tėčiui, labai vertinga žinoti apie šią būklę. Nes kuo anksčiau ją atpažinsite, tuo daugiau galimybių turėsite padėti savo vaikui.

Paprastai tariant, kas yra Sticklerio sindromas?

Gerai, supraskime tai labai paprastai. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra gražiai pastatytas pastatas. Šiame pastate viskas, pavyzdžiui, plytos, sienos ir stogas, turi cemento skiedinį, kuris viską laiko kartu ir suteikia jiems tvirtumo bei formos, tiesa? Panašiai ir kiekvienas mūsų kūno organas, pavyzdžiui, kaulai, oda, akys ir ausys, turi specialų audinių tinklą, kuris viską laiko kartu ir suteikia jiems tvirtumo bei lankstumo. Mes šiuos jungiamuosius audinius vadiname...

Stiklerio sindromas yra būklė, kurią sukelia genų, reguliuojančių jungiamojo audinio gamybą, defektas. Kaip ir pastatui, kai sumažėja cemento skiedinio kokybė, kai susilpnėja šis jungiamasis audinys, gali būti paveiktos įvairios mūsų kūno dalys, ypač akių, ausų, sąnarių ir veido vystymasis. Tai paveldima būklė.

Kaip dažna ši būklė?

Iš tiesų tai nėra labai dažna liga. Remiantis statistika, ši būklė pasireiškia maždaug vienam–trims iš 7 500–10 000 naujagimių. Tačiau kartais šie simptomai būna labai subtilūs. Todėl pasitaiko atvejų, kai kai kurių vaikų simptomai lieka nediagnozuoti. Todėl bendruomenėje gali būti daugiau pacientų, nei iš tikrųjų pranešama.

Kokie yra pagrindiniai šios ligos simptomai?

Tai svarbiausia dalis. Stiklerio sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tik keli iš šių simptomų, o kitiems – daug. Simptomų sunkumas taip pat skiriasi. Kad būtų lengviau suprasti, suskirstykime šiuos simptomus į kategorijas.

Ar yra skirtingų Sticklerio sindromo tipų?

Taip, ši liga skirstoma į keletą pagrindinių tipų, priklausomai nuo ją sukeliančios genetinės mutacijos ir simptomų pobūdžio. Šiuo metu nustatyti 6 tipai. Tačiau pirmieji trys tipai yra dažniausiai pasitaikantys.

• I tipas: tai labiausiai paplitęs tipas. Jam būdinga trumparegystė ir lengvas klausos praradimas.
• II tipas: šį sutrikimą lydi sunkus klausos praradimas ir regėjimo sutrikimas.
• III tipas: Šio tipo ligai būdingas klausos praradimas ir sąnarių problemos. Ypatinga tai, kad akys nepažeidžiamos.
• IV, V ir VI tipai: Šie tipai yra labai reti ir gali sukelti rimtesnį poveikį akims, ausims ir skeleto sistemai.

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

Kaip jau minėjau anksčiau, pagrindinė to priežastis yra genetinis defektas. Kolagenas yra pagrindinis mūsų kūno jungiamųjų audinių baltymas. Šis kolagenas yra tarsi kūno „guma“. Yra keletas genų tipų, kurie nurodo šio kolageno gamybą. Pavyzdžiui, „(COL2A1, COL11A1, COL11A2)“.

Žmogus, sergantis Stikllerio sindromu, turi vieno iš šių genų mutaciją arba defektą. Dėl to organizmas negali pagaminti reikiamos kokybės kolageno. Tai sukelia visas anksčiau minėtas problemas.

Kaip vaikas tai gauna?

Tai daugiausia kartų reikalas.

• Dažniausiai: jei kuris nors iš tėvų turi genų mutaciją, vaikas turi 50 % tikimybę ją paveldėti. Tai vadiname „autosominiu dominantiniu“ modeliu.
• Retai: net jei abu tėvai yra sveiki, abu jie gali turėti mutavusį geną be simptomų, o vaikas gali paveldėti abu ir išsivystyti ši būklė (autosominė recesyvinė).
• Labai reti: kartais ši būklė gali pasireikšti kaip atsitiktinė genetinė mutacija, ir niekas šeimoje jos neturi.

Kaip diagnozuoti ligą?

Jei įtariate, kad jūsų vaikas turi šiuos simptomus, apsilankius pas gydytoją, jis atliks kelis tyrimus, kad patvirtintų ligą.

• Išsamus fizinis tyrimas: gydytojas atidžiai apžiūri vaiko veido bruožus, viršutinę gomurį, akis, ausis ir sąnarius.
• Šeimos ligos istorija: diagnozei labai svarbu paklausti, ar kas nors iš šeimos narių turėjo šių simptomų.
• Regėjimo ir klausos patikra: specialius tyrimus atlieka oftalmologas ir ausų, nosies ir gerklės specialistas.
• Vaizdavimo tyrimai:Tokie tyrimai kaip rentgeno nuotraukos naudojami norint patikrinti, ar nėra stuburo deformacijų ar sąnarių sutrikimų.
• Genetinis tyrimas: tai vienintelis būdas galutinai patvirtinti ligą. Galima paimti kraujo mėginį, kad būtų nustatyta konkreti genetinė mutacija, kuri ją sukelia.

Kaip tai gydoma?

Visų pirma, Stiklerio sindromas nėra visiškai išgydoma liga. Nes tai genetinė būklė. Tačiau nesijaudinkite. Yra labai veiksmingų gydymo būdų, skirtų kontroliuoti šios ligos sukeltus simptomus ir komplikacijas. Gydymas planuojamas atsižvelgiant į kiekvieno paciento simptomus.

• Chirurgija: Gali prireikti chirurginės operacijos, kad būtų ištaisytas gomurio plyšys, vėl pritvirtinta atsiskyrusi tinklainė (tai turi būti padaryta labai greitai), padėtų spręsti kvėpavimo problemas ir atkurtų ar pakeistų pažeistus sąnarius.
• Akiniai ir korekciniai lęšiai: žmonėms su regėjimo sutrikimais reikia naudoti akinius arba kontaktinius lęšius.
• Klausos aparatai: jie labai naudingi žmonėms, turintiems klausos sutrikimų.
• Kineziterapija: Rekomenduojami pratimai, skirti sustiprinti raumenis aplink sąnarius, pagerinti sąnarių judrumą ir sumažinti skausmą.
• Skausmą malšinantys vaistai: gydytojas paskirs tinkamus vaistus sąnarių skausmui kontroliuoti.
• Dantų ir ortodontinis gydymas: jei yra kokių nors dantų padėties problemų, gali prireikti gydymo.

Ar įmanoma gyventi normalų gyvenimą su šia liga?

Taip, be abejo. Nors šios ligos išgydyti nėra, ji neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei. Svarbiausia – anksti atpažinti simptomus, tinkamai juos gydyti ir reguliariai bendrauti su gydytoju. Jei taip atsitiks, dauguma žmonių galės gyventi normalų, aktyvų ir visavertį gyvenimą.

Kokiomis aplinkybėmis reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate šia liga, atkreipkite dėmesį į toliau nurodytus simptomus. Jei pasireiškia kuris nors iš jų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

• Jei jaučiate stiprų sąnarių skausmą .
• Jei staiga atsiranda neryškus matymas, šviesos blyksniai, plaukiojantys taškeliai ar šešėliai regėjimo lauke, tai gali būti tinklainės atšokimo požymiai. Tai būklė, kuriai reikia skubios medicininės pagalbos.
• Jei vaikui sunku valgyti ar gerti.
• Jei iš chirurginės vietos teka kraujas, pūliai, patinimas ar paraudimas (tai infekcijos požymiai).
• Jei jums sunku kvėpuoti , nedelsdami vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SKU).

Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga ir planuojate susilaukti vaiko, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą.