Ar jūsų mažylis turi didelę violetinę dėmę ant veido? Galbūt tai Sturge-Weber sindromas?

Galbūt šiek tiek nerimaujate, jei naujagimio veido vienoje pusėje, galbūt ant kaktos ar virš vokų, pamatysite didelę, plokščią, nuo rausvos iki tamsiai violetinės spalvos dėmę. Dažniausiai tai yra normalūs apgamai. Tačiau labai retai tokia dėmė gali būti genetinės būklės, vadinamos Sturge-Weber sindromu , požymis. Šiandien pakalbėkime apie tai išsamiau, gerai? Nepanikuokite, svarbiausia yra tai žinoti.

Kas yra Sturge-Weberio sindromas?

Paprastai tariant, Sturge-Weber sindromas yra genetinė būklė, paveikianti kūdikio smegenų, odos ir akių kraujagyslių vystymąsi. Jis dažnai pasireiškia gimimo metu.

Pirmasis ir akivaizdžiausias šios būklės požymis yra anksčiau minėtas apgamas – portveino dėmė . Tai plokščia, nuo rausvos iki tamsiai violetinės (arba tamsesnės nei natūrali kūdikio odos spalva) dėmė odos paviršiuje. Ji gavo savo pavadinimą dėl to, kad primena spalvą, kurią ant odos paliktų nedidelis kiekis vyno. Ši dėmė dažniausiai matoma vienoje kūdikio veido pusėje, ypač ant kaktos ir virš voko.

Vis dėlto apgamai yra labai dažni. Todėl ne kiekvienas kūdikis su portveino dėme serga Sturge-Weber sindromu. Kai kuriems vaikams gali būti tik ši dėmė be jokių kitų papildomų simptomų.

Vis dėlto, jei jūsų kūdikis gimsta su tokio tipo apgamu, gydytojai vos gimę patikrins kūdikio smegenų kraujagysles, kad pamatytų, ar nėra kokių nors kitų pokyčių. Taip yra todėl, kad smegenų kraujagyslių problemos gali paveikti kraujotaką į smegenis ir sukelti tokius simptomus kaip traukuliai . Ši būklė (Sturge-Weber sindromas) nėra pavojinga gyvybei. Tačiau negydoma ji gali paveikti vaiko gyvenimo kokybę. Štai kodėl svarbu apie tai žinoti ir imtis reikiamų veiksmų.

Kokie yra Sturge-Weber sindromo simptomai?

Yra trys pagrindiniai Sturge-Weber sindromo simptomai. Pažiūrėkime, kokie jie yra:

• (Portveino dėmė) Apgamas: tai pagrindinis ir pirmasis matomas požymis. Tai kraujagyslių sankaupa vaiko odoje. Dažniausiai jis matomas ant kaktos ir virš vokų. Laikui bėgant, oda, kur yra ši dėmė, gali sustorėti ir patamsėti.

• Glaukoma: tai būklė, kai akies viduje kaupiasi skystis, dėl kurio padidėja slėgis. Tai tarsi balionas, prisipildęs vandens ir susitraukęs. Tai gali pakenkti regėjimui, todėl apie tai taip pat turite žinoti. Šia liga gali susirgti nemažai vaikų, sergančių Sturge-Weber sindromu.

• Leptomeningealinės angiomos:Ar ne šiek tiek sudėtingas pavadinimas? Paprastai tariant, tai reiškia nenormalias kraujagysles (vadinamas angiomomis), kurios susidaro smegenų ir nugaros smegenis dengiančiose membranose (vadinamose leptomeningėmis). Šios nenormalios kraujagyslės gali blokuoti kraujotaką į tam tikras smegenų dalis. Pažeistos smegenų dalys gali sukelti traukulius ir silpnumą vienoje kūno pusėje (hemiparezę) .

Jei jūsų vaikui ištinka priepuolis, jis gali prasidėti pirmaisiais gyvenimo metais, dažnai iki antrojo gimtadienio. Paprastai priepuolio simptomai pasireiškia tik vienoje kūno pusėje. Portveino dėmė priepuoliui progresuojant gali patamsėti. Tai normalu, todėl nesijaudinkite.

Be šių pagrindinių simptomų, galite pastebėti ir kitų simptomų. Svarbu atsiminti, kad ne visi patirs visus juos.

• Vystymosi vėlavimas: tai reiškia, kad vaikas vėluoja lavinti jam tinkamus įgūdžius, tokius kaip kalbėjimas, vaikščiojimas ir žaidimas su kitais vaikais.
• Hipotireozė: Tai gali sulėtinti daugelį kūno procesų, sukeldama nuovargį ir vidurių užkietėjimą.
• Intelektinė negalia: tokie dalykai kaip mokymosi sunkumai ir sumažėjęs gebėjimas suprasti.
• Galvos skausmai arba migrena: Dažni galvos skausmai.

Tačiau atminkite, kad ne visi šie simptomai pasireiškia kiekvienam vaikui. Jie gali skirtis priklausomai nuo vaiko. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti tik bėrimas, o kitiems – bėrimas kartu su priepuoliu.

Kas sukelia Sturge-Weberio sindromą?

Taip yra dėl genetinio geno, vadinamo (CNAQ), varianto. Šis genas yra atsakingas už kraujagyslių formavimosi ir funkcijos kontrolę mūsų organizme. Kaip recepto negalima tinkamai paruošti, jei yra klaida, taip gali nutikti ir dėl šio geno pakitimo. Dėl to kraujagyslės netinkamai formuojasi, kol kūdikis dar yra įsčiose.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Šį klausimą užduoda daugelis tėvų. Ne, Sturge-Weber sindromas nėra paveldimas. Tai atsitiktinai, t. y. be konkrečios priežasties (sporadiškai), pasireiškiantis reiškinys. Tai reiškia, kad su šia liga gali gimti bet kas. Nemanykite, kad tai įvyko dėl kažko, ką padarėte ar pasakėte.

Šis genetinis pokytis įvyksta somatinėse ląstelėse, tai yra, jis neturi įtakos motinos ir tėvo lytinėms ląstelėms (kiaušialąstėms ir spermatozoidui). Šis pokytis įvyksta labai anksti embriono vystymosi stadijoje. Kai kurios ląstelės gali turėti šį genetinį pokytį, o kitos – ne (tai vadinama mozaicizmu). Štai kodėl kai kurios kraujagyslės formuojasi tinkamai, o kitos – ne.

Kokios galimos Sturge-Weber sindromo komplikacijos?

Dėl leptomeningealinių angiomų, apie kurias kalbėjome, kurios yra nenormalios kraujagyslės smegenyse, gali padidėti tam tikrų komplikacijų rizika. Tai apima:

• Kalcifikacija: tai kalcio kaupimasis kraujagyslėse . Tai galima matyti smegenų rentgeno nuotraukose.
• Smegenų audinio nykimas / išsekimas (atrofija): Laikui bėgant, kai kurios smegenų dalys gali susitraukti.
• Paralyžius: vienos kūno pusės jėgos praradimas.
• Insultas: rimta būklė, kurią sukelia kraujagyslės, tiekiančios kraują į smegenis, užsikimšimas arba plyšimas.

Šios komplikacijos pasitaiko ne visiems, tačiau svarbu apie jas žinoti.

Kaip sužinoti, ar sergate Sturge-Weberio sindromu?

Gydytojas nustatys, ar jūsų kūdikiui diagnozuotas Sturge-Weber sindromas, jam ar jai gimus. Taip pat galite pamatyti portveino dėmę ant kūdikio odos. Gydytojas ją ieškos per pirmąją kūdikio fizinę apžiūrą. Tada bus atliktas neurologinis tyrimas ir kiti tyrimai, siekiant nustatyti kraujagyslių, pažeidžiančių akis ir smegenis, sutrikimus. Šie tyrimai gali apimti:

• MRT (magnetinio rezonanso tomografija): šiuo tyrimu galima gauti išsamius smegenų ir kraujagyslių vaizdus. Tai labai svarbu norint išsiaiškinti, ar yra kokių nors (leptomeningealinių angiomų).
• KT (kompiuterinė tomografija) nuskaitymas: šio tyrimo metu taip pat fotografuojamos smegenys, ypač siekiant nustatyti, ar nėra kalcifikacijos.
• EEG (elektroencefalogramos) tyrimas: šis tyrimas matuoja smegenų elektrinį aktyvumą. Jei įvyksta priepuolis, tai gali padėti nustatyti jo priepuolį ir jo pradžios vietą smegenyse.
• Akių tyrimas: tai būtina norint patikrinti, ar nėra glaukomos ir akių spaudimo.

Remdamiesi šiais tyrimais gauta informacija, gydytojai nustato tikslią diagnozę.

Kokie yra Sturge-Weber sindromo gydymo būdai?

Šios būklės gydymas daugiausia skirtas simptomų kontrolei. Tai reiškia, kad kol kas nėra vaisto nuo šios ligos, tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi geresnį gyvenimą. Tai gali būti:

• Priepuoliams kontroliuoti naudojami vaistai nuo traukulių arba kartais atliekama chirurginė operacija. Daugelis vaikų gali kontroliuoti savo priepuolius vaistais.
• Vaistiniai akių lašai arba chirurginė glaukomos operacija padeda sumažinti akių spaudimą.
• Lazerinis odos atnaujinimas gali sumažinti portveino dėmės matomumą. Nors tai visiškai nepašalins dėmės, gali sumažinti jos spalvą ir šiek tiek pakeisti jos išvaizdą.
• Kineziterapija raumenų silpnumui gydyti. Jei silpnumas jaučiamas vienoje kūno pusėje, tai gali padėti sustiprinti tuos raumenis ir palengvinti judėjimą.
• Vaikams, turintiems raidos sutrikimų ar intelekto sutrikimų, siūlomi specialaus ugdymo kursai. Jie yra labai svarbūs jų gebėjimams lavinti.

Gydytojai gali rekomenduoti suaugusiesiems, sergantiems Sturge-Weber sindromu, kasdien vartoti mažą aspirino dozę, kad sumažėtų insulto ir susijusių simptomų rizika. Tačiau neduokite aspirino mažiems vaikams be gydytojo rekomendacijos. Tai gali būti pavojinga.

Gydymas kiekvienam žmogui skiriasi. Jūsų vaiko gydytojas pasakys, kokius gydymo būdus jis rekomenduoja ir kokie yra šių gydymo būdų šalutiniai poveikiai, kad galėtumėte priimti pagrįstus sprendimus dėl savo vaiko sveikatos.

Kokia ateitis laukia vaiko, turinčio Sturge-Weber sindromą?

Geriausiai apie vaiko būklę gali papasakoti jūsų vaiko gydytojas. Sturge-Weber sindromo atveju smegenų pažeidimo mastas gali padėti gydytojui nustatyti vaiko prognozę. Pavyzdžiui, jei jūsų vaikui priepuoliai prasideda iki 2 metų amžiaus, didesnė tikimybė, kad jam atsiras raidos sutrikimų ar intelekto sutrikimų. Tačiau taip būna ne visiems vaikams.

Jūsų vaikas visą gyvenimą turės palaikyti glaudų ryšį su savo medicinos komanda, kad galėtų valdyti simptomus. Prireikus jis gali lankytis pas neurologą ir pas oftalmologą kasmetiniams regėjimo patikrinimams.

Ar yra poveikis gyvenimo trukmei?

Tai kelia nerimą daugeliui tėvų. Sturge-Weber sindromas paprastai neturi įtakos vaiko gyvenimo trukmei. Tačiau simptomai gali paveikti vaiko gyvenimo kokybę, todėl gydytojo gydymas ir priežiūra bus reikalingi visą gyvenimą. Kadangi šios būklės sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi, jūsų vaiko gydytojas paaiškins, ko tikėtis ir į ką atkreipti dėmesį.

Ar galima išvengti Sturge-Weber sindromo?

Kaip jau minėjome anksčiau, genų mutacija, sukelianti Sturge-Weber sindromą, atsiranda atsitiktinai, be jokios akivaizdžios priežasties. Todėl šiuo metu nėra įrodyto būdo jo išvengti. Tai nėra kažkas, kas nutinka dėl kieno nors kaltės.

Ar įmanoma gyventi normalų gyvenimą su Sturge-Weber sindromu?

Taip, visiškai įmanoma gyventi normalų gyvenimą sergant tokia liga kaip Sturge-Weber sindromas. Daugelis žmonių gyvena sėkmingą ir laimingą gyvenimą su šia liga.

Apgamai yra labai dažni. Tačiau matomi, plačiai paplitę apgamai ant veido nėra tokie dažni. Galite apsvarstyti lazerinį gydymą, kad sumažintumėte šių apgamų matomumą ir jaustumėtės patogiau. Tai visiškai jūsų sprendimas.

Nėra nieko blogo tame, kaip gimei. Kiekvienas turi savo unikalią išvaizdą. Daugelis žmonių darosi plastines operacijas, kad pakeistų savo išvaizdą. Tai suprantama. Ar nuspręsi darytis plastinę operaciją, ar ne, yra asmeninis sprendimas. Tai, ką kiti žmonės apie tave mano, neturėtų daryti įtakos šiam sprendimui.

Kaip galiu padėti savo vaikui, sergančiam Sturge-Weber sindromu?

Svarbiausia, ką galite padaryti kaip tėvai, yra mylėti, palaikyti savo vaiką ir suteikti jam reikalingą medicininę priežiūrą. Svarbiausia, ką reikia padaryti norint gerai susidoroti su šia būkle, yra susikurti teigiamą savęs įvaizdį.

Galite padėti savo vaikui gerai jaustis dėl savo išvaizdos, kalbėdami apie jo ūgį, nosies formą ir netgi tą portveino dėmę kaip normalią jo išvaizdos dalį. Kalbėkite su savo vaiku apie tokius dalykus kaip: „Yra dalykų mūsų kūne, kurių negalime kontroliuoti. Bet mes galime išmokti mylėti tai, ką turime, galvodami apie juos kaip apie „mus“.“

Jei jums ar jūsų vaikui reikia psichologinės pagalbos, pasitarkite su gydytoju. Jis arba ji gali rekomenduoti kreiptis į psichikos sveikatos konsultantą arba prisijungti prie paramos grupės su kitomis šeimomis, turinčiomis Sturge-Weber sindromą. Iš kitų patirties galima daug ko pasimokyti.

Kada turėčiau nuvežti savo vaiką pas gydytoją?

Jei jūsų vaikas nepasiekia savo amžiui tinkamų raidos etapų, pavyzdžiui, nemoka tarti pirmųjų žodžių ar vaikščioti, pasakykite gydytojui.

Kai kurie Sturge-Weber sindromo simptomai, pavyzdžiui, vienos kūno pusės raumenų silpnumas, gali būti panašūs į insulto simptomus. Jei pastebėjote kokių nors naujų ar neįprastų simptomų, kurie skiriasi nuo įprasto vaiko elgesio, nedvejodami kreipkitės į gydytoją arba skambinkite greitosios pagalbos tarnyboms.

Jei jūsų vaikui pirmą kartą ištiko priepuolis, nedelsdami nuvežkite jį į ligoninę. Tai labai svarbu.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

Apsilankę pas vaiko gydytoją, užduokite visus rūpimus klausimus. Nieko neslėpkite. Pavyzdžiui, gera idėja užduoti tokius klausimus:

• "Į kokius simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?"
• "Kokį gydymą rekomenduojate?"
• "Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių? Kokie jie?"
• "Ką daryti, jei mano vaikui ištinka priepuolis?"
• "Kokiems dalykams turėtume ruoštis ateityje?"

Sturge-Weber sindromo diagnozė gali būti šiek tiek sudėtinga, jei ją sužinosite per pirmąsias akimirkas su naujagimiu. Galite nerimauti dėl to, kas laukia jo ateities ir kaip jis susidoros su netikėtais simptomais, kurie staiga atsiranda. Šiuo metu normalu turėti klausimų ir jaustis šiek tiek pasimetusiam. Tačiau žinokite, kad nesate vieni. Jūsų vaiko medicinos komanda yra pasirengusi padėti jums suprasti, kas vyksta, ir atsakyti į visus jūsų klausimus. Jie palaikys jus ir jūsų vaiką jam augant. Jei pastebėsite kokių nors naujų simptomų arba turite klausimų apie vaiko gydymą, niekada nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Svarbiausi dalykai, kuriuos norime pasiimti namo iš šio straipsnio

Gerai, šiandien daug kalbėjome apie Sturge-Weber sindromą, ar ne? Štai keletas svarbiausių dalykų, kuriuos reikia atsiminti:

• Portveino dėmė: pagrindinis jos požymis yra rausva arba tamsiai violetinė dėmė ant kūdikio veido, ypač ant kaktos ir virš vokų. Tačiau ne visi, kuriems pasireiškia ši dėmė, serga Sturge-Weber sindromu.
• Tai genetinė būklė: bet tai nėra paveldima, o atsitiktinai atsirandanti liga.
• Simptomai: Be geltonosios dėmės, kiti simptomai yra padidėjęs akispūdis (glaukoma), traukuliai dėl smegenų kraujagyslių problemų ir vystymosi sutrikimai. Ne visi patirs visus simptomus.
• Yra gydymo būdų: gydymas daugiausia skirtas simptomų kontrolei. Yra tokių dalykų kaip lazeriai, vaistai, chirurgija ir fizinė terapija.
• Palaikykite savo vaiką: labai svarbu padėti vaikui išsiugdyti teigiamą požiūrį į savo išvaizdą. Kreipkitės pagalbos į gydytojus ir, jei reikia, į psichologus.
• Nepanikuokite, gaukite informacijos: Sužinoję apie tokią būklę, jaučiate nerimą. Tačiau svarbiausia gauti tinkamą medicininę konsultaciją ir būti informuotam apie tai. Apie viską pasikalbėkite su savo gydytoju.

Linkime Jums ir Jūsų vaikui visada būti laimingiems ir sveikiems!

Sturge -Weber sindromas, portveino dėmės, apgamas, glaukoma, priepuolis, genetinės ligos, vaikų sveikata