Kas yra Timotiejaus sindromas? Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Pakalbėkime!

Ar nerimaujate dėl savo mažylio širdies problemos, išvaizdos ar vystymosi pokyčių? Kartais pagrindinė priežastis gali būti genetinė liga, apie kurią mažai girdėjome. Viena iš tokių retų, bet svarbių būklių, apie kurią verta žinoti, yra Timotiejaus sindromas. Šiandien apie ją pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra Timotiejaus sindromas?

Paprastai tariant, Timotiejaus sindromas yra labai reta genetinė liga. Ji gali paveikti jūsų vaiko širdį, išvaizdą, nervų ir imuninę sistemas . Simptomai gali skirtis, o kai kuriems vaikams gali kilti gyvybei pavojingų širdies ritmo sutrikimų.

Kas tai gauna? Kaip tai paveldima?

Dabar jums gali kilti klausimas: „Kas tuo serga?“ Timotijaus sindromas yra genetinė liga, todėl juo gali susirgti bet kas. Tai pasireiškia taip:

• Paprastai vaikas turi paveldėti šią būklę tik iš vieno iš tėvų, tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimu.
• Kartais, stebėtina, vaikas gali paveldėti šią būklę iš besimptomio tėvo. Taip yra todėl, kad paveiktas genas gali būti tik kai kuriose tėvų kūno ląstelėse, o ne visose . Tai vadinama „mozaikine“ būkle.
• Tačiau dėl šių simptomų sunkumo labai retai pasitaiko, kad žmogus, sergantis Timotiejaus sindromu, perduoda šį geną kitai kartai.
• Dažniausiai ši būklė atsiranda dėl naujo genetinio varianto, be jokios šeimos istorijos , tai yra, dėl naujo genetinio pokyčio.

Kaip dažnai tai pasitaiko?

Atsižvelgiant į tai, koks dažnas yra šis sutrikimas, Timotiejaus sindromas yra labai, labai reta liga . Žinoma, kad ja serga tik mažiau nei 100 žmonių visame pasaulyje. Todėl apie tai daug nekalbama.

Kokie yra Timotiejaus sindromo simptomai?

Šie simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis, o simptomų sunkumas taip pat gali skirtis. Jūsų vaikas gali jausti kai kuriuos simptomus, bet kai kurių gali ir nejausti. Šie simptomai daugiausia veikia širdį, kūno išvaizdą ir kitas kūno funkcijas .

Simptomai, veikiantys širdį

Svarbiausia atkreipti dėmesį į su širdimi susijusius simptomus, nes jie gali būti pavojingi gyvybei.

• Uždėję ranką ant vaiko krūtinės, galite pastebėti dažną arba nereguliarų širdies plakimą (palpitaciją) .
• Staigus sąmonės praradimas (sinkopė) .

Taip yra dėl:

• Ilga pauzė tarp širdies dūžių. Gydytojai tai vadina „pailgėjusiu QT intervalu“.
• Įgimta širdies liga (širdies struktūros defektas, esantis įgimtas) gali paveikti širdies gebėjimą pumpuoti kraują.
• Nereguliarus širdies ritmas (aritmija) .
• Apatinės širdies kameros (skilveliai) plaka labai greitai („skilvelinė tachikardija“) . Tai labai pavojinga.

Atminkite, kad šie su širdimi susiję simptomai gali būti pavojingi gyvybei . Turite būti labai atsargūs, nes tai gali sukelti staigų širdies sustojimą (širdies sustojimą) ar net staigią mirtį.

Su kūno išvaizda susijusios charakteristikos

Vaikai, turintys Timotiejaus sindromą, turi tam tikrų specifinių fizinių savybių, kurios matomos gimimo metu:

• Oda tarp pirštų yra susijungusi („odos sindaktilija“) . Kaip anties. Gali pasireikšti ir ant rankų, ir ant kojų.
• Tilto tarp šnervių suplokštėjimas .
• Ausys yra išaugusios žemiau nei įprastai .
• Viršutinio žandikaulio sutraiškymas .
• Viršutinės lūpos retėjimas .
• Dantų griežimas ir kreivumas .
• Plaukų trūkumas, tarsi būtų plikas nuo gimimo .

Simptomai, veikiantys kūno sistemas

Ši būklė taip pat paveikia vaiko smegenų dalis, kurios kontroliuoja kai kurias kūno sistemas. Todėl galite pastebėti ir tokius simptomus kaip:

• Vystymosi vėlavimai ir kognityvinių funkcijų problemos . Kalbėjimas ir vaikščiojimas gali būti atsilikę, palyginti su kitais vaikais.
• Dažnos infekcijos . Dėl silpno imuniteto ligos lengvai plinta.
• Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) .
• Sumažėjusi kūno temperatūra (hipotermija) .
• Epilepsijos priepuoliai (jie taip pat gali būti vadinami epilepsija arba šviesai jautria epilepsija) .
• Sunkumas bendrauti ir būti socialiems su kitais (autizmo spektro sutrikimas) . Gali jaustis tarsi savame pasaulyje.

Kas sukelia Timotiejaus sindromą?

Jei panagrinėtume šio reiškinio priežastį, Timotijaus sindromą sukelia genetinis geno „CACNA1C“ variantas arba mutacija . Šis genas nurodo mums gaminti baltymą, kuris perneša kalcio jonus į mūsų širdies ląsteles (kardiomiocitus) ir smegenų ląsteles (neuronus).

Įsivaizduokite, kad baltymas, kurį gamina „CACNA1C“ genas, yra tarsi durys. Šios durys atsidaro ir užsidaro, leisdamos kalcio atomams patekti į ląstelę ir išeiti iš jos. Įvykus genetinei mutacijai, šios durys lieka atviros, bet tinkamai neužsidaro . Tuomet kalcis nuolat teka į ląstelę. Kai kaupiasi šis kalcio perteklius, atsiranda Timotijaus sindromo simptomai ir kai kurios organizmo sistemos netinkamai veikia.

Šie kalcio atomai yra labai svarbūs mūsų organizmui:

• Kontroliuoti ląstelių elektrinį aktyvumą.
• Ląstelės bendrauja tarpusavyje.
• Padėkite raumenims susitraukti.
• Kontroliuoja genus, susijusius su smegenų ir kaulų vystymusi embriono stadijoje.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Timotiejaus sindromas gali būti diagnozuotas prieš gimimą arba po jo .

• Ultragarsinio tyrimo metu, kol kūdikis dar yra įsčiose , gydytojas patikrins, ar kūdikio širdies plakimas yra normalus. Su Timotiejaus sindromu susijęs nenormalus širdies ritmas yra lėtas vaisiaus širdies plakimas (vaisiaus bradikardija) .
• Po kūdikio gimimo galima atlikti EKG (elektrokardiogramą), kad būtų galima patikrinti kūdikio širdies ritmą.

Be to, šie testai taip pat padeda patvirtinti šią būklę:

• Genetiniai tyrimai, skirti nustatyti geną, sukeliantį simptomus .
• Kiti vaizdiniai tyrimai (pvz., MRT, KT, rentgeno spinduliai) .
• Kardiologo apžiūra širdies sveikatai įvertinti .
• Neurologo tyrimas nervų sistemos veikimui įvertinti .
• Kraujo tyrimai, siekiant nustatyti, ar yra papildomų simptomų .

Kokie yra gydymo būdai?

Pagrindinis Timothy sindromo gydymo tikslas yra kontroliuoti potencialiai gyvybei pavojingus širdies simptomus :

• Vaistai širdies ritmui reguliuoti (pvz., beta blokatoriai) .
• Naudojant implantuotą kardioverterį-defibriliatorių (TLK) arba širdies stimuliatorių . Jie padeda atkurti širdies ritmą, jei jis staiga tampa nereguliarus.

Be to, yra ir kitų simptomų, kurie gali turėti įtakos vaikui, gydymo būdų:

• Antibiotikų skyrimas infekcijoms gydyti .
• Chirurginė odos sąaugų tarp pirštų korekcija .
• Reguliariai stebėkite cukraus kiekį kraujyje .
• Siunčiant į specialiojo ugdymo programas, siekiant padėti vaikui susidoroti su mokymosi sunkumais .

Ar gydymo metu yra kokių nors komplikacijų?

Vaikams, sergantiems Timotiejaus sindromu , taikant anesteziją, padidėja širdies aritmijų ir širdies komplikacijų rizika . Tai ypač pasakytina apie anestezijos vaistus, kurie ilgina QT intervalą. Todėl prieš operaciją svarbu apie tai informuoti gydytoją.

Ar galima išvengti Timotiejaus sindromo?

Timotiejaus sindromo iš tikrųjų negalima išvengti.Nes tai sukelia genetinė mutacija. Ją galite paveldėti arba ji gali išsivystyti staiga be jokios šeimos istorijos.

Vis dėlto, jei planuojate pastoti ir norite sužinoti, kokia yra rizika susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pvz., Timotijaus sindromą, galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinį konsultavimą ir genetinius tyrimus .

Kas atsitiks, jei mano vaikas serga Timotiejaus sindromu?

Ši liga neišgydoma , tačiau gydymas gali sumažinti vaiko gyvybei pavojingus simptomus ir pagerinti jo gyvenimo kokybę .

Vaikų, sergančių sunkia širdies liga, prognozė nėra gera . Dėl tokių būklių kaip aritmija ar skilvelinė tachikardija mirties rizika ankstyvoje vaikystėje yra apie 80 % . Liūdna tai girdėti, bet svarbu žinoti tiesą.

Tačiau mažiau sunkiais Timothy sindromo atvejais rezultatas gali būti geresnis .

Kaip rūpintis vaiku, turinčiu šią būklę?

Kadangi Timotiejaus sindromo simptomai gali būti pavojingi gyvybei, svarbu reguliariai lankytis pas vaiko gydytoją, kad būtų galima stebėti bendrą jo sveikatos būklę, ypač širdies sveikatą . Reguliarūs patikrinimai gali padėti anksti nustatyti ir gydyti bet kokius naujus simptomus.

Jei jūsų vaikas turi raidos sutrikimų ar mokymosi problemų, specialiosios ugdymo programos arba palaikomoji terapija gali padėti jūsų vaikui mokytis .

Kada turėčiau vesti vaiką pas gydytoją? Ką daryti kritiniu atveju?

Jei jūsų vaikui pasireiškia Timotiejaus sindromo simptomai, tokie kaip infekcija, sunkumai palaikant kūno temperatūrą arba dažnai mažas cukraus kiekis kraujyje , būtinai kreipkitės į gydytoją.

Rimtesni simptomai, tokie kaip traukuliai ir nereguliarus širdies plakimas (ypač jei širdies plakimas yra labai dažnas arba nereguliarus) , gali būti pavojingi gyvybei ir reikalauti nedelsiant kreiptis į gydytoją . Jei taip atsitiktų, vykite į skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 911.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo vaiko gydytojui?

Gera idėja užduoti vaiko gydytojui tokius klausimus:

• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių vaistams, kuriuos išrašėte?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Ar mano vaikas pakankamai sveikas operacijai?
• Kaip stebėti vaiko simptomus?

Retos genetinės ligos gydymas gali būti sudėtingas naujiems tėvams ir jų vaikams. Svarbu atidžiai stebėti savo vaiko sveikatą, ypač siekiant išsiaiškinti, ar gydymas kontroliuoja simptomus ir pailgina laiką, kurį vaikas gali praleisti su jumis. Galvodami apie savo vaiko priežiūrą, pagalvokite apie save ir savo šeimą. Taip pat svarbu pasikalbėti su kvalifikuotu psichikos sveikatos konsultantu, kad sumažintumėte stresą ir nerimą, ir sužinotumėte, kaip galite padėti savo vaikui.

Prisiminkite šiuos dalykus (žinutė namo)

Timotiejaus sindromas yra labai reta, bet rimta genetinė liga.

• Visada atkreipkite į tai dėmesį, nes tai daro didžiausią poveikį širdžiai .
• Simptomai kiekvienam vaikui skiriasi .
• Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
• Labai svarbu laikytis gydytojo rekomendacijų ir nepraleisti suplanuotų tyrimų .
• Šioje kelionėje nesate vieni. Gaukite gydytojų, konsultantų ir artimųjų palaikymą .

Timotiejaus sindromas, Timotiejaus sindromas, genetinės ligos, širdies ligos, vaikų ligos, raidos sutrikimai, CACNA1C genas, retos ligos