Ar žinote apie trigubo X sindromą? Pakalbėkime apie tai paprastai.

Ar kartais jaučiatės, kad jūsų dukra yra daug aukštesnė už kitus jos bendraamžius? O gal ji atrodo šiek tiek atsilikusi mokykloje arba jai sunku susikaupti? Kartais tai gali lemti genetinė liga, apie kurią daug nekalbame, bet labai svarbu žinoti. Tai ir yra trigubo X sindromas. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Tai nėra rimta liga. Šiandien apie viską pakalbėsime labai paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Paprastai tariant, kas yra trigubo X sindromas?

Norėdami tai suprasti, pirmiausia turime šiek tiek sužinoti apie savo kūne esančias chromosomas. Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę instrukcijų knygą. Visa mūsų informacija, pavyzdžiui, ūgis, odos spalva, akių spalva ir plaukų tekstūra, yra parašyta šioje knygoje. Chromosomos yra šios knygos skyriai.

Normaliomis sąlygomis kiekvienoje sveiko žmogaus kūno ląstelėje yra 23 arba 46 šių chromosomų poros. Viena iš jų lemia mūsų lytį.

• Moterys turi dvi X chromosomas. Mes tai vadiname (XX) .
• Vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą. Mes ją vadiname (XY) .

Dabar supratote? Gerai. Trigubo X sindromas yra būklė, kuria serga tik moterys. Moteris, serganti šia liga, turi papildomą X chromosomą visose savo ląstelėse arba kai kuriose iš jų, be dviejų normaliai esančių X chromosomų (XX). Tai reiškia, kad jų lytinės chromosomos išsidėsčiusios taip (XXX) . Štai kodėl tai vadinama „trigubu X“.

Kartais ši papildoma X chromosoma gali būti tik kai kuriose ląstelėse, o ne visose. Medicinoje tai vadinama mozaikos būkle.

Kaip dažna ši būklė?

Tai iš tiesų labai reta būklė. Tyrimai parodė, kad ja serga maždaug viena iš 900–1000 naujagimių mergaičių.

Tačiau svarbiausia yra tai, kad daugelis žmonių, sergančių šia liga, nejaučia jokių simptomų. Jie gyvena normalų, sveiką gyvenimą. Todėl jie net nežino, kad turi šį genetinį pakitimą. Dėl šios priežasties gydytojai mano, kad tikrasis žmonių, sergančių šia liga, skaičius gali būti daug didesnis.

Kokie yra trigubo X sindromo simptomai?

Tai yra kažkas, ką nori žinoti daugelis tėvų. Atminkite, kad šios būklės simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi. Kai kurie gali visiškai nieko nejausti. Kitiems gali pasireikšti lengvi vieno ar kelių iš šių simptomų simptomai:

Kad būtų lengviau suprasti, suskirstykime šias funkcijas į dalis.

Kokia to priežastis? Ar tai perduodama iš kartos į kartą?

Tai problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Trigubo X sindromas yra genetinė būklė, tačiau ji paprastai nėra paveldima iš tėvų. Jis atsiranda beveik visiškai atsitiktinai.

Paprastai tariant, kai kūdikis susiformuoja iš motinos kiaušialąstės ir tėvo spermos, chromosomų dalijimosi metu jose įvyksta nedidelė klaida. Dėl šios klaidos pridedama papildoma X chromosoma. Tai nėra niekieno kaltė.

Tyrimai parodė, kad šios būklės rizika gali būti šiek tiek padidėjusi, jei motina pastojimo metu yra vyresnė nei 35 metų. Tačiau tai nereiškia, kad ši rizika kyla visiems vyresniems nei 35 metų žmonėms.

Kaip diagnozuojamas trigubo X sindromas?

Kaip minėta anksčiau, kadangi daugelis žmonių nejaučia jokių simptomų, ši būklė lieka nediagnozuota. Tačiau jei gydytojas įtaria, kad vaikas turi raidos sutrikimų ar mokymosi sutrikimų, jis gali nukreipti jį genetiniams tyrimams.

• Genetinis tyrimas: pagrindinis šiam tyrimui naudojamas tyrimas yra kraujo tyrimas, vadinamas kariotipu . Tai leidžia aiškiai matyti chromosomų skaičių ir formą kraujo ląstelėse.
• Nėštumo testai: kartais nėštumo metu dėl kitų priežasčių atliekami tyrimai (pvz., NIPT, amniocentezė, CVS) gali suteikti užuominą apie šią būklę. Tačiau net jei ir žinote kažką panašaus, tikrai svarbu dar kartą atlikti testą po gimdymo, kad tai patvirtintumėte.
• Kiti atvejai: Kai kurios moterys gali sužinoti, kad serga šia liga, atlikdamos tyrimus, kai kreipiasi dėl vaisingumo problemų gydymo.

Kokie yra gydymo būdai?

Kai tai išgirstu, pirmas dalykas, kuris ateina į galvą, yra: „Ar tai galima išgydyti?“

Ankstyva diagnostika yra labai svarbi. Jei vaikui ši liga diagnozuojama anksti, jis gali greičiau gauti reikiamą pagalbą ir gydymą.

Paprastai gydytojas gali nurodyti tokius dalykus kaip:

• Inkstų ultragarsas: norint patikrinti, ar nėra inkstų sutrikimų.
• Kardiologo patarimas: patikrinkite širdies veiklą.
• Kineziterapija: Jei yra raumenų silpnumų, juos stiprinkite ir gerinkite judesių koordinaciją.
• Ergoterapija:Ugdyti įgūdžius, reikalingus lengvai atlikti kasdienes užduotis (pvz., rengtis, rašyti ir kt.).
• Logopedinė terapija: pagalba esant kalbos vėlavimui ar kalbos problemoms.
• Švietimo parama: ypatingo dėmesio ir paramos teikimas mokykloje vaikams, turintiems mokymosi sutrikimų.
• Psichologinis konsultavimas: jei kyla tokių problemų kaip nerimas ar pasitikėjimo savimi stoka, padėkite jiems su jomis susidoroti.
• Ekspertų patarimai vaisingumo klausimais: gaukite reikiamų patarimų planuodami šeimą ateityje.

Kaip gyventi su šia liga? Ar tai turi įtakos gyvenimo trukmei?

Tai pats pozityviausias dalykas, kurį reikia žinoti. Didžioji dauguma žmonių, turinčių trigubą X sindromą, gyvena visiškai normalų, sveiką ir laimingą gyvenimą. Jie lanko mokyklą, įgyja aukštąjį išsilavinimą, turi darbą, tuokiasi ir turi vaikų.

Ši būklė jokiu būdu neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei. Paprastai jos gyvena tiek pat ilgai, kiek ir kitos moterys. Tereikia anksti įsikišti ir suteikti reikiamą pagalbą, jei jaučiate diskomfortą.

Kaip tėvams, normalu jausti baimę ir nerimą sužinojus, kad jūsų vaikas serga šia liga. Taip pat gali būti palengvėjimas rasti priežastį problemai, kuri jus taip ilgai kamavo, pavyzdžiui, „O... štai kodėl jis toks“. Visi šie jausmai yra normalūs. Svarbu žinoti, kad nesate vieni. Atvirai apie tai pasikalbėkite su savo gydytoju. Jis arba ji taip pat gali suteikti jums informacijos apie paramos grupes ir kitus išteklius, kurie gali jums padėti.