Ar gausiai kraujuojate nuo nedidelio įpjovimo? Pakalbėkime apie hemofiliją

Ar kada nors jautėte , kad jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių nekontroliuojamai kraujuoja po nedidelio įsipjovimo? Arba ar net po nedidelio sužalojimo ant kūno atsiranda didelių mėlynų dėmių? Neatmeskite šių dalykų kaip įprastų. Nes tai gali būti būklės, vadinamos hemofilija , simptomas. Nesijaudinkite, šiandien apie viską pakalbėsime paprastai.

Paprastai tariant, kas yra hemofilija?

Hemofilija yra genetinė liga, turinti įtakos kraujo krešėjimui . Paprastai, kai susižeidžiame, kraujavimas po kurio laiko sustoja. Taip yra todėl, kad specialūs mūsų kraujyje esantys baltymai (vadinami krešėjimo faktoriais ) veikia kartu ir sudaro kraujo krešulį. Tačiau žmonėms, sergantiems hemofilija, trūksta vieno iš šių baltymų, kurie padeda kraujui krešėti. Štai kodėl kraujavimas sunkiai sustoja, kai susižeidžiame.

Yra du pagrindiniai hemofilijos tipai.

Be to, yra labai retas tipas, vadinamas hemofilija C. Ją sukelia XI faktoriaus trūkumas.

Kokie yra hemofilijos simptomai?

Simptomai skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo. Kartais kraujavimas gali prasidėti be aiškios priežasties. Šiuos simptomus lengva atpažinti, ypač mažiems vaikams .

Simptomai, būdingi mažiems vaikams ir kūdikiams:

• Kraujavimas į galvą gimimo metu: Kai kuriems kūdikiams gimimo metu gali kraujuoti galvos viduje.
• Sąnarių patinimas pradedant vaikščioti: reikėtų susirūpinti, jei vaiko sąnariai, pavyzdžiui, keliai ir alkūnės, yra patinę ir pamėlę vos jam pradėjus vaikščioti ar ropoti.
• Didelės mėlynos dėmės net nuo mažos mėlynės: net ir mažas guzelis gali sukelti didelių, tamsiai mėlynų dėmių atsiradimą ant kūno.
• Dažnas kraujavimas iš nosies ir dantenų: dažnas kraujavimas iš dantenų dygstant dantims arba valantis dantis.
• Kraujas šlapime ar išmatose.

Lengva hemofilija sergantis asmuo gali nejausti jokių simptomų iki pilnametystės. Ši būklė kartais nustatoma, kai nedidelės procedūros, pavyzdžiui, danties ištraukimo, metu smarkiai kraujuoja.

Kaip ši liga pasireiškia?

Tai gali atrodyti šiek tiek sudėtinga, bet suprasti nesunku. Hemofilija yra genetinė liga . Tai reiškia, kad ją sukelia genų, paveldėtų iš motinos arba tėvo, defektas.

• Iš motinos sūnui: defektyvus genas, sukeliantis hemofiliją, yra X chromosomoje. Vyrukas (sūnus) gauna X chromosomą iš motinos, o Y chromosomą – iš tėvo. Taigi, jei motina yra ligos nešiotoja, t. y. ji turi šį defektą vienoje iš savo X chromosomų, yra 50 % tikimybė, kad sūnus gaus defektinę X chromosomą iš jos. Jei taip atsitiks, sūnui išsivystys hemofilija.
• Merginos (dukterys) tampa nešiotojomis: mergaitė gauna dvi X chromosomas (vieną iš motinos, kitą iš tėvo). Nors ji gauna defektinę X chromosomą iš motinos, ji paprastai nesuserga šia liga dėl sveikos X chromosomos iš tėvo. Tačiau jos tampa ligos nešiotojomis . Tai reiškia, kad jos gali perduoti ligą savo vaikams.
• Jei tėvas serga hemofilija: Tėvas, sergantis hemofilija, niekada neperduos ligos savo sūnums, nes sūnūs iš tėvo paveldi tik Y chromosomą. Tačiau kadangi visos jo dukros iš jo paveldi defektinę X chromosomą, visos tos dukros bus ligos nešiotojos.

Kartais vaikas gali susirgti šia liga dėl savaiminės mutacijos, net jei šeimoje niekas neserga hemofilija.

Kaip diagnozuoti ligą? (Diagnozė)

Ši būklė paprastai diagnozuojama netrukus po gimimo. Ją galima diagnozuoti ištyrus šeimos anamnezę arba jei kūdikis neįprastai kraujuoja. Ją galima net ištirti paėmus kraujo mėginį iš virkštelės po kūdikio gimimo.

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Gydytojas pirmiausia paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje neserga šia liga. Tada jis atliks kai kuriuos kraujo tyrimus.

• Kraujo krešėjimo tyrimai: šie tyrimai tikrina, kaip greitai ir kaip gerai kreša kraujas.
• Faktorių tyrimas: jei aptinkama problema, šis tyrimas gali tiksliai nustatyti, kokio tipo hemofiliją sergate (A ar B) ir koks jos sunkumas.

Kokie yra gydymo būdai?

Nėra ko bijoti, šiandien yra labai veiksmingų hemofilijos gydymo būdų. Pagrindinis tikslas – atkurti organizme trūkstamą kraujo krešėjimo faktorių.

• Krešėjimo faktoriaus pakeitimas: tai yra pagrindinis gydymo būdas. Sergant hemofilija A, VIII faktorius leidžiamas į veną, o sergant hemofilija B – IX faktorius. Tai galima atlikti ligoninėje arba galite būti apmokyti tai daryti namuose.
• Hormonų terapija:Desmopresinas yra vaistas, skiriamas lengvai hemofilijai A gydyti. Jis veikia stimuliuodamas organizmą išskirti VIII faktorių. Jis tiekiamas injekcijos arba nosies purškalo pavidalu.
• Antikoaguliantai: šie vaistai veikia neleisdami kraujo krešuliui per greitai ištirpti. Jie naudojami tokiose situacijose kaip dantų ištraukimas.
• Kineziterapija: Dažnas kraujavimas į sąnarius gali sukelti jų judrumo praradimą. Kineziterapija gali padėti atkurti tų sąnarių funkciją.

Komplikacijos, kurios gali kilti dėl hemofilijos

Jei negaunama tinkamo gydymo, gali kilti komplikacijų, ypač sunkiais hemofilijos atvejais.

• Sąnarių pažeidimas: dažnas kraujavimas į sąnarius, tokius kaip keliai, alkūnės ir kulkšnys, gali sukelti jų nuolatinę deformaciją, skausmą ir sunkumą judėti.
• Kraujavimas į smegenis: tai pavojingiausia komplikacija. Kraujavimas į smegenis gali atsirasti dėl galvos traumos arba, kai kuriais sunkiais atvejais, be jokios aiškios priežasties. Tai gali sukelti nuolatinę negalią ar net mirtį. Jei patyrėte sunkią galvos traumą, nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių (SRS).
• Kvėpavimo sutrikimas: Jei gerklės srityje kraujuoja, patinimas gali apsunkinti kvėpavimą.

Jei planuojate susilaukti vaiko ir jūsų šeimoje yra hemofilijos atvejų, galite gauti genetinę konsultaciją. Tai gali padėti išsiaiškinti, ar esate nešiotoja ir kokia yra rizika jūsų vaikui. Taip pat galima parinkti sveiką embrioną ir implantuoti jį į gimdą tokiais metodais kaip apvaisinimas in vitro.