Ar galima išvengti hemofilijos? Pakalbėkime apie tai

Ar kada nors girdėjote apie būklę, kai negalite sustabdyti kraujavimo net ir nuo nedidelio įpjovimo? Galbūt kas nors jūsų šeimoje serga šia liga. Pagrindinė liga, kuria sergant negalite sustabdyti kraujavimo, vadinama hemofilija. Taigi klausimas, kurį daugelis žmonių užduoda, yra toks: jei tai paveldima, ar galime to išvengti? Pakalbėkime apie tai tiksliai, paprastai.

Visų pirma, kas yra hemofilija?

Paprastai tariant, kai įsipjauname ar susižeidžiame bet kurioje kūno vietoje, kraujavimas po kurio laiko sustoja, tiesa? Tai vadinama kraujo krešėjimu. Kaip ir statant sieną, tarp plytų dedamas cementas, kad užpildytų tarpus, kai kurie mūsų kraujyje esantys baltymai susijungia ir sudaro „kamštį“ traumos vietoje ir sustabdo kraujavimą. Šiuos baltymus vadiname krešėjimo faktoriais . Hemofilija sergančio žmogaus organizme negaminamas vieno ar kelių šių krešėjimo faktorių reikiamu kiekiu. Arba jie netinkamai funkcionuoja. Todėl net ir nedidelė trauma nesustabdo kraujavimo ir jis tęsiasi. Kartais kraujavimas gali prasidėti kūno viduje, ypač sąnarių ir raumenų viduje, be jokios traumos.

Kaip vystosi hemofilija? Ar ji paveldima?

Taip, hemofilija yra genetinis sutrikimas . Tai yra, tai yra, tai yra kažkas, ką paveldime iš savo tėvų per genus . Defektyvus šios ligos genas yra X chromosomoje. Kaip žinote, moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY). Todėl ši liga dažniausiai pasitaiko tarp vyrų.

• Moterys paprastai yra tik ligos nešiotojos . Tai reiškia, kad net jei vienoje iš jų X chromosomų yra defektinis genas, jos nejaučia jokių simptomų dėl kitos sveikos X chromosomos. Tačiau jos gali perduoti defektinį geną savo vaikams.
• Jei berniukas paveldi šią defektinę X chromosomą iš savo motinos, jam išsivystys hemofilija, nes tai vienintelė jo turima X chromosoma.

Taigi pagrindinis klausimas yra: ar galima išvengti hemofilijos paveldėjimo?

Trumpiausias ir sąžiningiausias atsakymas į šį klausimą yra „Ne“.Remiantis dabartiniais medicinos mokslo pasiekimais, nėra jokio būdo apsaugoti asmenį nuo defektinio geno paveldėjimo. Tai reiškia, kad jei šeimoje yra buvę hemofilijos atvejų, yra tam tikra tikimybė, kad jūs arba jūsų vaikas paveldės šį geną. Kol kas nėra vaistų ar vakcinos. Tačiau nesijaudinkite! Nors negalime užkirsti kelio ligos paveldėjimui, yra keletas labai svarbių dalykų, kuriuos galime padaryti.

Ką galima padaryti: genetinis konsultavimas

Jei kas nors jūsų šeimoje serga hemofilija, geriausias dalykas, kurį galite padaryti prieš tuokdamiesi ar planuodami susilaukti vaiko, yra kreiptis į genetinį konsultavimą .

• Kas turėtų į tai remtis?
• Jei šeimoje yra hemofilija sergančių asmenų (iš motinos ar tėvo pusės).
• Jei esate moteris ir norite sužinoti, ar esate nešiotoja.
• Jei tėvai, jau turintys vaiką, sergantį hemofilija, galvoja apie vaiko gimimą.

• Kas vyksta šios konsultacijos metu?

Genetinis konsultantas arba genetinis konsultantas peržiūrės jūsų ir jūsų partnerio šeimos ligos istoriją. Tada jis paaiškins jūsų vaiko hemofilijos išsivystymo riziką. Prireikus gali būti atlikti specialūs kraujo tyrimai, siekiant nustatyti, ar esate nešiotojas. Ši konsultacija padės jums priimti pagrįstą sprendimą. Jūsų gydytojas taip pat gali aptarti prenatalinius tyrimus (pvz., amniocentezę, chorioninio viluso mėginių ėmimą – CVS), kurie gali padėti nustatyti ligą kūdikiui dar esant gimdoje.

Jei ligos išvengti neįmanoma, kaip galima išvengti komplikacijų?

Tai svarbiausia dalis. Nors negalime užkirsti kelio hemofilijos paveldėjimui, yra daug dalykų, kuriuos galime padaryti , kad išvengtume komplikacijų ir rizikos, kurias ji gali sukelti. Šie dalykai gali padėti jums gyventi sveiką ir normalų gyvenimą sergant hemofilija. Jei šių dalykų tinkamai laikomasi, net sergantis hemofilija gali gyventi gerą gyvenimą be pavojingų komplikacijų. Todėl užuot nerimavus, kad nepavyks išvengti ligos paveldėjimo, svarbiausia žinoti, kaip gyventi su šia liga ir kaip išvengti komplikacijų. Hemofilija, kraujo krešėjimas, genetinis konsultavimas, genetinės ligos, kraujavimas, krešėjimo faktoriai