O kas negerai su mano kūdikiu? Sužinokite apie Walkerio-Varburgo sindromą

Kaip mama, kiek liūdna ir baisu jums gali būti, jei jūsų mažylis gimsta keistos išvaizdos, negyvas ar šlubčiojantis, arba jei gydytojai sako, kad yra akių ar smegenų vystymosi problemų? Kartais to priežastis gali būti labai reta, bet labai rimta genetinė būklė, esanti gimimo metu. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių ligų – Walkerio-Varburgo sindromą.

Kas yra Walkerio-Varburgo sindromas?

Paprastai tariant, Walkerio-Varburgo sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti vaiko kūno raumenis, ypač smegenis ir akis. Jis priklauso ligų grupei, vadinamai įgimtomis raumenų distrofijomis, kurios prasideda nuo gimimo arba kūdikystėje ir laikui bėgant palaipsniui silpnina raumenis. Iš tiesų, ši liga vaikams sukelia gyvybei pavojingus simptomus ir, deja, sutrumpina jų gyvenimo trukmę. Tai gali skambėti bauginančiai, bet svarbu žinoti, kas tai yra.

Kas yra distroglikanopatija? Ar yra ryšys?

Galbūt esate girdėję Walkerio-Varburgo sindromą, vadinamą distroglikanopatija . Nesijaudinkite, aš paaiškinsiu.

Walkerio-Varburgo sindromas yra įgimtos raumenų distrofijos rūšis. Raumenų distrofija yra ligų grupė, pažeidžianti vaiko kūno raumenis. Keletas šių raumenų distrofijų tipų klasifikuojami kaip distroglikanopatijos. Tai yra, raumenų distrofijos, kurias sukelia baltymą distroglikaną gaminančių genų defektai, vadinamos šiuo pavadinimu. Walkerio-Varburgo sindromas laikomas sunkiausiu arba rimčiausiu šios distroglikanopatijų grupės tipu .

Kaip dažna ši būklė? Kas gali ja susirgti?

Walkerio-Varburgo sindromas yra labai reta liga. Pasaulyje apskaičiuota, kad ja serga maždaug vienas iš 60 500 naujagimių. Kadangi tai yra genetinės mutacijos rezultatas, ja gali susirgti bet kas. Tai reiškia, kad rasė, religija ir kt. nėra svarbios.

Ar mano vaikas gali paveldėti šią ligą?

Taip, jūsų vaikas gali paveldėti Walkerio-Varburgo sindromą.Štai kaip tai nutinka: kai abu tėvai yra vieno iš mutavusių genų, sukeliančių Walkerio-Varburgo sindromą, nešiotojai, tai reiškia, kad abu turi po vieną defektinio geno kopiją, vaikas susirgs tik tuo atveju, jei abu tėvai perduos geną vaikui apvaisinimo metu. Šis paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu recesyviniu paveldėjimu.

Įsivaizduokite, jei jūsų vaikas paveldės tik vieną šio mutavusio geno kopiją iš vieno iš tėvų, jam nepasireikš jokie simptomai, tačiau jis bus ligos nešiotojas . Tai reiškia, kad ateityje vaiko vaikams gali kilti tam tikra rizika susirgti šia liga, jei kitas iš tėvų taip pat yra nešiotojas.

Kaip Walker-Warburg sindromas veikia mano vaiko organizmą?

Ši liga daugiausia pažeidžia kūdikio kūno raumenis. Vos gimę galite pastebėti kūdikio raumenų pokyčius. Kūdikio kūnas gali būti labai suglebęs, tarsi negyvos lėlės , nes raumenys turi labai silpną raumenų tonusą. Be raumenų, ši būklė taip pat veikia kūdikio smegenų ir akių vystymąsi bei funkciją. Jūsų kūdikis gali turėti regėjimo problemų, vystymosi sutrikimų ir intelekto vystymosi problemų. Gydytojai stengiasi kontroliuoti šiuos simptomus gydydami ir neleisdami kūdikiui gyventi trumpiau.

Kokie yra Walkerio-Varburgo sindromo simptomai?

Walkerio-Varburgo sindromas sukelia simptomus, kurie paveikia jūsų vaiko raumenis, smegenis ir akis. Šių simptomų sunkumas gali skirtis. Paprastai jie pastebimi gimimo metu arba ankstyvoje kūdikystėje. Kai kurie simptomai gali būti pavojingi gyvybei.

Su raumenimis susiję simptomai

Walkerio-Varburgo sindromo simptomai veikia raumenis, naudojamus vaiko judėjimui.

• Gimęs kūdikis gali atrodyti „suglebęs“ kaip negyva lėlė dėl žemo raumenų tonuso (hipotonijos) . Dėl to kūdikiui sunku pakelti galvą, rankas ir kojas.
• Dėl šios būklės vaiko raumenys palaipsniui silpnėja , o tai reiškia, kad simptomai laikui bėgant blogėja.
• Kadangi kūdikio raumenys tinkamai neveikia, ankstyvoje kūdikystėje gali būti sunku žįsti pieną . Jie gali nesugebėti tinkamai žįsti ar nuryti.

Su smegenimis susiję simptomai

Walkerio-Varburgo sindromas paveikia kūdikio smegenų vystymąsi. Su smegenimis susiję simptomai gali būti šie:

• Lisencefalija (lygios smegenys) yra būklė, kai smegenų paviršiuje atrodo iškilimai, be įprastų raukšlių ar vagų. Kitaip tariant, smegenų paviršius atrodo lygus.
• Skysčių kaupimasis smegenyse(Hidrocefalija – vandens galvutė) Dėl to galvutė gali padidėti.
• Smegenų kamieno ir smegenėlių vystymosi sutrikimai arba būklė, vadinama smegenėlių cista (Dandy-Walkerio malformacija) .
• Traukuliai , tai yra, į traukulius panašios būklės.

Šios būklės, kurios veikia jūsų vaiko smegenis, gali sukelti vystymosi uždelsimą ir intelektinių gebėjimų sunkumus .

Su akimis susiję simptomai

Walkerio-Varburgo sindromas gali paveikti jūsų vaiko akių vystymąsi ir sukelti tokius simptomus kaip:

• Mažos akys (mikroftalmija) arba didelės akys (buftalmija) .
• Akių drumstumas, reiškiantis, kad akies lęšiukas tapo baltas (katarakta) .
• Signalų perdavimo per regos nervus, kurie siunčia signalus iš akių į smegenis, vėlavimas.
• Sunku aiškiai matyti (regos sutrikimas) .

Kokia to priežastis? Kodėl tai vyksta?

Walkerio-Warburgo sindromą sukelia genetinė mutacija . Nustatyta daugiau nei dešimt genų, sukeliančių šią būklę, ir gali būti, kad yra daugiau nenustatytų genų. Kai kurios pagrindinės genetinės mutacijos, sukeliančios ligą daugiau nei pusei visų Walkerio-Warburgo sindromu sergančių žmonių, yra šios:

• `POMT1`
• `POMT2`
• „CRPPA“ (anksčiau žinomas kaip „ISPD“)
• FKTN
• FKRP
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• ISPD
• `GTDC2`
• `DAG1`

Šie genai trukdo cukraus molekulių prijungimo prie baltymo, vadinamo alfa-distroglikanu , procesui, vadinamam glikozilinimu . Kai šis glikozilinimo procesas nevyksta tinkamai, kūdikio raumenų skaidulos negali išlaikyti savo struktūros organizme. Šie baltymai taip pat veikia nervų ląstelių judėjimą smegenyse embriono stadijoje, o tai sukelia anksčiau minėtą smegenų būklę, vadinamą lisencefalija .

Paprastai tariant, vaiko, turinčio Walkerio-Varburgo sindromą, raumenys nuolat įsitempia ir atsipalaiduoja. Laikui bėgant, šios raumenų skaidulos pažeidžiamos ir susilpnėja iki tokio lygio, kad nebegali funkcionuoti.

Be to, Walkerio-Varburgo sindromas sutrikdo neuronų judėjimą vaiko smegenyse. Paprastai neuronai turėtų sustoti pasiekę savo tikslą. Tačiau pažeisti neuronai taip pat keliauja į vaiko smegenis supantį skystį. Tai daro didelę įtaką smegenų vystymuisi.

Kaip diagnozuojamas Walkerio-Varburgo sindromas?

Gydytojas gali pradėti Walkerio-Varburgo sindromo tyrimus vėlyvuoju nėštumo laikotarpiu, o diagnozė patvirtinama po kūdikio gimimo.

• Ultragarsinis tyrimas nėštumo metu gali aptikti simptomus, ypač tuos, kurie veikia kūdikio smegenis.
• Gimus kūdikiui, vaizdo gavimo tyrimai, tokie kaip KT ir MRT, gali suteikti aiškų kūdikio smegenų vaizdą ir įvertinti būklę.

Walker-Warburg sindromo diagnozei patvirtinti atliekami keli tyrimai:

• Raumeninio audinio biopsija – tai tyrimas, skirtas patikrinti, ar vaiko raumenų skaidulos sveikos. Tai apima nedidelio raumens gabalėlio paėmimą ir jo apžiūrą.
• Kraujo tyrimas kreatinkinazės (KK) kiekiui kraujyje patikrinti. KK yra fermentas, kuris išsiskiria į kraują, kai yra suyra raumeninis audinys. Didelis KK kiekis rodo raumenų pažeidimą.
• Akių tyrimas , siekiant patikrinti, ar vaiko akyse nėra Walkerio-Varburgo sindromo požymių.
• Genetinis kraujo tyrimas , skirtas nustatyti mutavusį geną, sukeliantį simptomus.

Kokie yra gydymo būdai?

Deja, Walkerio-Varburgo sindromo išgydyti neįmanoma. Todėl gydymas pirmiausia skirtas simptomų palengvinimui. Gydymo galimybės gali skirtis kiekvienam vaikui, kuriam diagnozuota ši liga, priklausomai nuo vaiko būklės. Gydymo galimybės gali apimti:

• Chirurgija, skirta pašalinti skysčių perteklių iš smegenų (hidrocefalija).
• Vaistų skyrimas traukuliams išvengti.
• Kineziterapija raumenų jėgai gerinti.
• Jei sunku valgyti, gali padėti maitinimo zondo įvedimas.

Walkerio-Varburgo sindromo gydymo tikslas – užkirsti kelią gyvybei pavojingiems simptomams ir padėti pailginti vaiko gyvenimo trukmę.

Ar yra būdas išvengti Walkerio-Varburgo sindromo?

Walkerio-Varburgo sindromas yra genetinė liga, todėl nėra jokio būdo jos išvengti. Jei planuojate pastoti ir norite sužinoti, kokia yra jūsų rizika susilaukti vaiko su genetine liga, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus arba genetinę konsultaciją .

Jei mano vaikas serga šia liga, ko turėčiau tikėtis?

Walkerio-Varburgo sindromas yra progresuojanti liga. Tai reiškia, kad iš pradžių simptomai gali būti lengvi, bet laikui bėgant jie sunkėja. Tai gali skambėti labai liūdnai, tačiau kūdikiai, sergantys šia liga, paprastai gyvena trumpai , dažnai tik iki ankstyvos vaikystės. Jūsų vaiko gydytojas paskirs gydymą, kad išvengtų gyvybei pavojingų simptomų ir pailgintų jūsų vaiko gyvenimą. Atminkite, kad ši liga neišgydoma.

Gavus vaiko diagnozę, svarbu pasirūpinti savimi. Jums ir jūsų šeimai gali būti naudinga pasikalbėti su genetiniu konsultantu , kuris padėtų suprasti ir susidoroti su vaiko diagnoze ir gydymo galimybėmis. Psichikos sveikatos specialistas taip pat gali padėti pasiruošti ir susidoroti su staigiu netektimi, susijusia su vaiko diagnoze. Netekties ir paramos grupės gali būti puikus paguodos šaltinis šeimoms šiais sunkiais laikais.

Kada turėčiau nuvežti vaiką pas gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia Walkerio-Varburgo sindromo simptomai, ypač negalėjimas valgyti , nedelsdami kreipkitės į vaiko gydytoją. Taip pat praneškite gydytojui , jei vaiko simptomai staiga atsinaujina arba pablogėja , net jei gydymas sėkmingai palengvina simptomus.

Jūsų vaikui gresia traukuliai . Jei pastebite, kad vaikas laikinai praranda sąmonę, trūkčioja ar nevaldomai juda, atrodo sumišęs, išsigandęs ar neramus, nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

Šiuo sunkiu metu jums gali kilti daug klausimų. Pabandykite užduoti savo vaiko gydytojui šiuos klausimus:

• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Koks šalutinis gydymo poveikis?
• Ką daryti, jei mano vaikui ištiko priepuolis?
• Kaip dažnai turėčiau vesti savo vaiką sveikatos patikrinimams?

Sužinoti, kad jūsų naujagimis serga genetine liga, trukdančia jam gyventi visavertį gyvenimą, gali būti labai traumuojanti patirtis. Gavęs šią sudėtingą diagnozę, gydytojas paskirs gydymą, kad išvengtų gyvybei pavojingų simptomų ir pailgintų jūsų vaiko gyvenimo trukmę. Jūsų vaiko diagnozė gali būti labai emociškai paveiki jums ir jūsų šeimai, todėl įsitikinkite, kad gaunate reikiamą paramą. Daugeliui žmonių genetinis konsultavimas yra naudingas norint sužinoti daugiau apie tai, kaip rūpintis savo vaiku. Psichikos sveikatos specialistas gali padėti jums valdyti stresą, pasiruošti netikėtai netekčiai ir ją įveikti. Jei jums reikia pagalbos, pasikalbėkite su gydytoju ir palaikykite jį.

Santrauka: Pagrindinė žinia

• Walkerio-Varburgo sindromas yra reta, bet labai rimta genetinė liga.
• Tai daugiausia veikia vaiko raumenis, smegenis ir akis .
• Simptomai yra raumenų silpnumas (glebęs kūdikis), smegenų apsigimimai (lissencephalija, hidrocefalija), epilepsija ir akių problemos .
• Tai sukelia genetinis defektas, paveldėtas iš abiejų tėvų .
• Nors išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir gyvenimo trukmei pailginti .
• Tėvams ir šeimoms nepaprastai svarbu išlikti psichologiškai stipriems ir gauti reikiamą paramą tokiu sudėtingu metu. Genetinis konsultavimas ir psichinės sveikatos palaikymas padės tai pasiekti.

Tikiuosi, kad ši informacija padėjo jums geriau suprasti šią retą būklę. Atminkite, kad nesate vieni, gydytojai ir konsultantai yra pasiruošę jums padėti.

Walkerio -Varburgo sindromas, genetinės ligos, raumenų silpnumas, smegenų apsigimimai, akių ligos, įgimta raumenų distrofija, vaikų sveikata