Ar ir jūs nemiegate naktį? Ar vartotės ir vartotės kelias valandas po miego? Tai iš tiesų yra dažna problema daugeliui iš mūsų. Bet ar kada nors pagalvojote, kad tokio tipo nemiga gali būti pirmasis itin retos genetinės ligos, galinčios net baigtis mirtimi, simptomas? Nesijaudinkite, nesakau, kad sergate šia liga. Nes tai labai reta liga pasaulyje. Tačiau labai svarbu apie tai žinoti. Taigi, šiandien kalbėsime apie šią pavojingą ir itin retą ligą.
Kas yra mirtina šeimyninė nemiga (FFI)?
Nors pavadinime yra žodis „nemiga“, FFI iš tikrųjų nėra miego sutrikimas.
FFI yra retas genetinis sutrikimas, perduodamas iš kartos į kartą per genus. Paprastai tariant, tai būklė, kurią sukelia mūsų smegenyse esantis baltymas, kuris mutuoja ir pažeidžia smegenis. Liga yra tokia reta, kad ekspertai teigia, jog tik apie 100 žmonių iš maždaug 30 šeimų visame pasaulyje turi geną, sukeliantį šią ligą. Taigi, jei negalite miegoti, tikimybė, kad tai susiję su FFI, yra labai maža, maždaug vienas iš milijono. Taip pat yra negenetinis tos pačios ligos variantas, o tai reiškia, kad ji atsiranda staiga be jokios priežasties. Ji vadinama sporadine mirtina nemiga (sFI). Ekspertai vis dar tiksliai nežino, kaip ji atsiranda.
Kodėl ši liga atsiranda? Kokia jos priežastis?
Pagrindinė FFI priežastis yra mūsų organizme esančio geno „PRPN“ mutacija. Šis genas kontroliuoja baltymo, vadinamo „PrP“, gamybą. Nors tiksli šio baltymo funkcija nėra nustatyta, geno mutacija lemia, kad šis baltymas susiformuoja netinkama forma. Tuomet jis tampa toksiškas mūsų organizmui.
Tik pagalvokite, jei vietoj tinkamos formos kamuoliuko į mašiną įdėtume kitos formos kamuoliuką su smaigaliais, mašina užstrigtų ir sulūžtų. Taip nutinka ir čia.
Šie toksiški, deformuoti baltymai palaipsniui kaupiasi per visą mūsų gyvenimą smegenų dalyje, vadinamoje
talamu . Talamas yra centras, kontroliuojantis daugelį svarbių dalykų, tokių kaip mūsų miegas, apetitas ir kūno temperatūra. Laikui bėgant, kai šie toksiški baltymai pažeidžia talamą, dėl šio pažeidimo atsiranda FFI simptomai. Ši genetinė mutacija perduodama iš kartos į kartą
autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad norint susirgti šia liga, reikia paveldėti vieną mutavusio geno kopiją iš motinos arba tėvo.
Jei vienas iš jūsų tėvų turi šią geno mutaciją, jūs taip pat turite 50 % tikimybę ja susirgti. Kokie yra šios ligos simptomai?
FFI simptomai paprastai pradeda pasireikšti
nuo 40 iki 60 metų amžiaus. Nors iš pradžių jie būna labai lengvi, šie simptomai gali greitai pasunkėti. Pažvelkime, kokie yra šie simptomai.
Ankstyvieji simptomai Simptomai, atsirandantys ligai progresavus
| Simptomo tipas | Paaiškinimas |
|---|
| Nemiga | Pagrindinis ir ankstyviausias simptomas yra tas, kad nemiga laikui bėgant blogėja. |
| Sumišimas ir sunkumai susikaupti | Sutrikusi atmintis ir mąstymo gebėjimai dėl smegenų pažeidimo. |
| Fiziniai pokyčiai | Aukštas kraujospūdis, padažnėjęs širdies plakimas, nepaaiškinamas svorio kritimas, per didelis prakaitavimas (hiperhidrozė) ir nesugebėjimas kontroliuoti kūno temperatūros. |
| Regėjimo problemos ir sapnai | Dvejinasi akyse ir labai ryškūs, keisti sapnai, net jei retai užmiegate. |
| Ataksija | Nesugebėjimas kontroliuoti kūno judesių, pavyzdžiui, svirduliavimas einant. |
| Psichinės savybės | Nematomų dalykų matymas (haliucinacijos), sunkus sumišimas (deliriumas). |
| Rijimo sutrikimas (disfagija) | Nesugebėjimas nuryti maisto ar skysčių. |
Daugelį šių simptomų sukelia ir miego trūkumas, ir smegenų pažeidimas. Deja, dauguma pacientų miršta nuo širdies priepuolių ar kitų infekcinių ligų
per 6–36 mėnesius (3 metus) nuo simptomų atsiradimo.
Kaip gydytojas diagnozuoja šią ligą?
Jei gydytojas įtaria, kad sergate FFI, jis atliks kelis tyrimus, kad tai patvirtintų.
- Klausimas apie šeimos ligos istoriją: Kadangi tai yra genetinė liga, labai svarbu išsiaiškinti, ar kas nors šeimoje turėjo panašių simptomų.
- Fizinė apžiūra : atidžiai išnagrinėjami simptomai.
- Genetinis tyrimas : kraujo mėginys tiriamas dėl „PRPN“ geno mutacijos.
- Miego tyrimas: miego įpročiai stebimi ligoninėje, naudojant specialią įrangą.
- Smegenų skysčio tyrimas: smegenų skysčio, paimto iš nugaros smegenų, tyrimas.
Kai kuriais atvejais, jei kas nors miršta prieš diagnozuojant ligą, FFI galima patvirtinti ištyrus smegenis autopsijos metu.
Kokie yra gydymo būdai?
Svarbu labai aiškiai pasakyti, kad šiuo metu pasaulyje nėra gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti šią ligą.
FFI gydymas sutelktas į simptomų valdymą ir kuo didesnio paciento būklės palengvinimo suteikimą. Kadangi tai labai reta liga, nėra standartinio gydymo režimo. Sveikatos priežiūros specialistų komanda, įskaitant neurologą ir psichiatrą, kartu nustatys tinkamą paciento gydymą. Gydymas paprastai apima:
- Aprūpina vitaminais ir papildomomis maistinėmis medžiagomis.
- Subalansuotos mitybos užtikrinimas.
- Jei vartojate kitus vaistus, kurie pablogina simptomus, nutraukite jų vartojimą arba pakeiskite juos.
- Gydytojo paskirtų raminamųjų vaistų ar melatonino vartojimas miegui pagerinti.
- Teikti psichologines konsultacijas , siekiant palengvinti psichologinę padėtį.
Kad ateityje liga neplistų kitiems šeimos nariams, gydytojas gali patarti visiems šeimos nariams atlikti genetinius tyrimus.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Kartoju, jei jums sunku užmigti, tikimybė, kad tai FFI, yra labai, labai maža. Todėl be reikalo dėl to nesijaudinkite.
Tačiau jei ilgą laiką turite problemų užmigti arba jei kartu su nemiga jaučiate kitus simptomus, tokius kaip sumišimas ar sunkumai vaikščioti,
nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Nes šie simptomai gali būti ne FFI, o kitos gydomos būklės požymis. Todėl labai svarbu gauti tinkamą diagnozę ir kreiptis dėl reikiamo gydymo.
Žinutė namo
- Mirtina šeiminė nemiga (FFI) nėra dažnas miego sutrikimas. Tai itin reta, mirtina genetinė liga, pažeidžianti smegenis.
- Net jei jums sunku užmigti, tikimybė, kad tai FFI, yra labai maža, todėl nesijaudinkite be reikalo.
- Pagrindinis šios ligos simptomas yra nemiga, kuri laikui bėgant blogėja. Be to , pasireiškia ir neurologiniai simptomai, tokie kaip judėjimo sutrikimai ir sumišimas.
- Jei kas nors jūsų šeimoje serga FFI ir turite miego sutrikimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
- Jei turite kokių nors ilgalaikių miego sutrikimų ar kitų susijusių simptomų, būtinai kreipkitės į gydytoją, kad atmestumėte kitas gydomas ligas.
Mirtina šeiminė nemiga, FFI, nemiga, genetinės ligos, prionų liga, miego sutrikimai, smegenų ligos
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą