Kas yra trapiojo X sindromas? Ką tėvai turi žinoti

Ar jūsų mažylis pradėjo kalbėti ar vaikščioti šiek tiek vėliau nei kiti vaikai? Ar jam sunku išlikti vienoje vietoje? Ar jis kartais keistai mojuoja rankomis arba negali pažvelgti jums tiesiai į akis? Jums, kaip tėvams, normalu jausti baimę ir nerimą, kai matote tokius dalykus. Šiandien kalbame apie genetinę būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus, tačiau mūsų visuomenėje apie ją daug nekalbama. Tai vadinama trapiojo X sindromu. Pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad visi suprastų.

Kas yra trapiojo X sindromas, paprastai tariant?

Paprastai tariant, tai yra genetinė būklė . Tai yra, tai nėra kažkas, kas atsiranda dėl kieno nors kaltės ar aplaidumo. Tai kažkas, su kuo vaikas gimsta. Ši būklė gali paveikti vaiko mokymąsi, elgesį, išvaizdą ir kartais net sveikatą.

Svarbiausia čia atsiminti, kad berniukams ši būklė paprastai pasireiškia sunkiau nei mergaitėms. To priežastis aptarsime vėliau. Vaikai, sergantys šia liga, gali patirti mokymosi sutrikimų ir intelekto raidos apribojimų. Tačiau mes galime padėti šiems vaikams visapusiškai atskleisti savo potencialą tinkamu gydymu, specialiuoju ugdymu ir terapija .

Kokie simptomai pasireiškia vaikui šioje situacijoje?

Vaikas, sergantis Fragiline X distresijos sindromu, gali pasireikšti įvairiais simptomais. Kai kuriems vaikams šie simptomai gali būti labai lengvi, o kitiems – sunkūs. Pažvelkime į šią lentelę, kad aiškiau suprastume šiuos simptomus.

Koks ryšys tarp Fragile X sindromo, autizmo ir ADHD?

Tai taip pat labai svarbus dalykas. Nemažai vaikų, turinčių Fragile X sindromą, taip pat gali sirgti tokiomis ligomis kaip autizmas ar ADHD (dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas).

• Apie 40 % vaikų, sergančių Fragile X sindromu, taip pat gali sirgti autizmu .
• Ir net 80% gali turėti ADHD arba ADD (dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimą).

Jei vaikas serga ir Fragile X sindromu, ir autizmu, jam didesnė tikimybė patirti traukulius, miego sutrikimus ir elgesio problemas.

Kaip ši liga atsiranda? Ar ji paveldima?

Taip, tai sukelia genetinis pokytis, kuris paveldimas iš kartos į kartą. Supraskime tai šiek tiek paprasčiau.

Mūsų kūno X chromosomoje yra genas, vadinamas „FMR1“. Pagrindinė šio geno funkcija yra gaminti specialų baltymą (FMR baltymą), kuris padeda mūsų smegenų nervinėms ląstelėms tinkamai bendrauti tarpusavyje. Šis baltymas yra būtinas sveikam smegenų vystymuisi.

Vaikui, sergančiam Fragiline X chromosoma, „FMR1“ geno mutacija labai sumažina arba visai negamina šio svarbaus baltymo. Tai sutrikdo smegenų vystymąsi ir funkciją.

Kodėl berniukai labiau kenčia?

Įsivaizduokite, kad mergaitė turi dvi X chromosomas (XX). Taigi, net jei vienoje X chromosomoje yra „FMR1“ geno defektas, kita sveika X chromosoma dažnai kompensuoja defektą. Todėl mergaičių simptomai būna mažiau arba labai lengvi.

Tačiau berniukas turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY). Todėl, jei toje vienoje X chromosomoje yra „FMR1“ geno defektas, nėra kitos X chromosomos, kuri jį kompensuotų. Štai kodėl ligos simptomai berniukams yra sunkesni.

Jei motina turi šį defektinį geną, vienas iš jos vaikų (vyrukas arba moteriškos lyties) turi 50 % tikimybę jį paveldėti. Jei tėvas turi šį geną, jis gali jį perduoti tik savo moteriškos lyties vaikams.

Kaip atpažinti šią būklę?

Šią būklę galima tiksliai diagnozuoti tik atlikus genetinį tyrimą. Tai paprastas kraujo tyrimas. Šis kraujo mėginys naudojamas norint patikrinti, ar nėra „FMR1“ geno mutacijos.

Net nėštumo metu galima atlikti tyrimus, siekiant nustatyti, ar kūdikis turi šią būklę.

• Amniocentezė: nedidelio kiekio vaisiaus vandenų paėmimas iš motinos įsčios ir jų tyrimas.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Iš placentos paimamas ir ištiriamas nedidelis ląstelių mėginys.

Prieš priimant sprendimą dėl šių tyrimų, labai svarbu aptarti privalumus ir trūkumus su savo gydytoju .

Ką galime padaryti, kad padėtume vaikui?

Kadangi tai genetinė liga, nėra jokio „stebuklingo vaisto“, kuris galėtų ją visiškai išgydyti. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galime padaryti, kad valdytume vaiko simptomus, padėtume jam mokytis ir atvertume kelią sėkmingam gyvenimui. Svarbiausia čia – įsikišti kuo anksčiau (ankstyva intervencija).

Kokia bus šių vaikų ateitis?

Tai didžiausia problema tėvams. Fragilioji X chromosoma nėra pavojinga gyvybei. Šia būkle sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra panaši į sveiko žmogaus.

Tinkamai palaikant ir apmokant, daugelis žmonių, turinčių šią būklę, gali gyventi sėkmingą ir laimingą gyvenimą. Kai kuriems gali prireikti tam tikro lygio palaikymo ir suaugus. Tačiau dauguma gali lankyti mokyklą, skaityti knygas, mokytis naujų dalykų, dirbti ir atlikti įvairius veiksmus savarankiškai. Svarbiausia – pripažinti vaiko gebėjimus ir atitinkamai jį paremti.