Įsivaizduokite, kad keisdami mažylio sauskelnes arba laikydami kūdikį ant rankų, pajuntate keistą, saldų kvapą. Pavyzdžiui, klevų sirupo ar cukraus . Net jei iš pradžių į tai nekreipiate dėmesio, jei šis kvapas ir toliau juntamas, normalu, kad bet kuri mama ar tėtis jaučiasi šiek tiek išsigandę. Tiesą sakant, tai yra pagrindinis ir aiškiausias retos, bet labai svarbios ankstyvos ligos, vadinamos „klevų sirupo šlapimo liga“ (MSUD), simptomas.
Paprastai tariant, tai yra medžiagų apykaitos sutrikimas. Tai yra, yra sudėtingas procesas, kuris paverčia mūsų valgomą maistą energija, kurio metu yra sutrikęs procesas. Visi žinome, kokie svarbūs mūsų organizmui yra baltymai . Šie baltymai sudaryti iš mažų statybinių blokų, vadinamų aminorūgštimis. Žmogaus, sergančio MSUD, organizmas negali tinkamai suskaidyti trijų tipų aminorūgščių, būtent leucino, izoleucino ir valino , ir paversti jų energija. Taip yra todėl, kad jo organizme negaminami šiam procesui reikalingi fermentai . Taigi, kas tada nutinka? Šios nesuskaidomos aminorūgštys ir jų šalutiniai produktai pradeda kauptis organizme ir kraujyje kaip toksinai . Šie toksinai gali pažeisti smegenis ir kitus organus. Negydoma ši būklė gali netgi sukelti mirtį. Todėl labai svarbu apie tai žinoti.
Kodėl atsiranda tokia reta liga?
Klevų sirupo šlapimo liga yra labai reta genetinė liga . Visame pasaulyje maždaug vienas iš 185 000 vaikų gimsta su šia liga.
Tai sukelia tam tikros mūsų genų mutacijos. Šie genetiniai pokyčiai neleidžia organizmui gaminti fermentų, reikalingų suskaidyti tris aminorūgštis, apie kurias kalbėjome anksčiau. Tai recesyvinis genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad norint, jog kūdikiui išsivystytų ši liga, ir motina, ir tėvas turi paveldėti defektinį geną.
Įsivaizduokite, kad jūs ir jūsų partneris abu esate šio klaidingo geno „nešiotojai“. Tai reiškia, kad nejaučiate jokių simptomų, bet jūsų organizme yra klaidingas genas. Jei taip:
- Yra 25 % tikimybė , kad jūsų kūdikis gims su MSUD.
- Yra 50 % tikimybė, kad jūsų kūdikis bus „nešiotojas“, kaip ir jūs, kuris neturės jokių simptomų, bet bus geno nešiotojas.
- Yra 25 % tikimybė, kad kūdikis visiškai nepaveldės šio defektinio geno ir bus sveikas.
Ar yra skirtingų šios ligos tipų?
Taip, yra keturi pagrindiniai MSUD tipai, kurie skiriasi sunkumu ir laiku, per kurį atsiranda simptomai.
| MSUD tipas | Specifiškumas ir simptomai |
|---|---|
| Klasikinis MSUD | Tai yra labiausiai paplitęs ir rimčiausias tipas. Kūdikiai, sergantys šia liga, arba visai negamina reikiamų fermentų, arba gamina jų labai mažai. Simptomai paprastai pasireiškia per pirmąsias tris gimimo dienas . |
| Tarpinis MSUD | Šie žmonės gamina daugiau fermentų nei klasikinio tipo. Todėl simptomai nėra tokie ryškūs. Simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 mėnesių iki 7 metų amžiaus. |
| Protarpinis MSUD | Šie vaikai auga normaliai. Simptomai pasireiškia tik tada, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, karščiuoja ar patiria stresą . Kitais atvejais jie atrodo visiškai sveiki. |
| Tiaminui jautrus MSUD | Tiaminas yra vitaminas B1. Šis vitaminas padidina fermentų aktyvumą. Simptomus galima kontroliuoti, kai pacientams, sergantiems šia liga, skiriamos didelės tiamino dozės ir speciali dieta. |
Kokie yra simptomai, be klevų sirupo kvapo?
Kaip jau minėjome anksčiau, akivaizdžiausias požymis yra klevų sirupo arba rudojo cukraus kvapas. Šis kvapas gali kilti iš šlapimo , prakaito ir net ausų sieros .
Tačiau be šio kvapo yra ir daug kitų simptomų. Jie skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir žmogaus.
Naujagimių simptomai (klasikinė MSUD)
Jei šie kūdikiai negydomi, gali pasireikšti šie simptomai:
- Nuolatinis neramumas, irzlumas
- Sunkumas arba atsisakymas gerti pieną
- Nenormalus miegas arba nuolatinis depresijos jausmas
- Kvėpavimo sutrikimai
- Raumenų spazmai arba kūno išlinkimas
- Koma
Įspėjimas: tai labai rimtos ir skubios būklės. Jei jūsų kūdikiui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų, nedelskite nė minutės ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją arba nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių.
Simptomai vyresniems vaikams ir suaugusiesiems
Tarpinio, sporadinio ir tiaminui jautrių tipų atveju simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Jie gali pasireikšti arba pablogėti karščiavimo, ligos ar streso laikotarpiais.
- Skrandžio skausmas ir vėmimas
- Apetito praradimas ir svorio kritimas
- Raumenų silpnumas arba kontrolės praradimas einant
- Nevalingi judesiai
- Nerišli kalba
- Sąmonės praradimas arba sunkumai išlikti budriems
Kaip diagnozuoti ligą?
Daugelyje išsivysčiusių šalių naujagimių patikra apima MSUD tyrimą. Todėl klasikinę formą galima nustatyti per kelias dienas nuo gimimo. Šri Lankoje naujagimiai taip pat tiriami dėl įvairių ligų. Kadangi ši liga yra labai reta, ne visi kūdikiai gali būti tiriami dėl šios ligos.
Vis dėlto gydytojas gali įtarti šią būklę, jei pastebi kūdikio simptomus, ypač savitą kvapą. Tuomet diagnozei patvirtinti atliekami specialūs kraujo ir šlapimo tyrimai . Šie tyrimai gali patikrinti padidėjusį probleminių aminorūgščių kiekį kraujyje ir šlapime. Kai kuriais atvejais būklei patvirtinti taip pat naudojami genetiniai tyrimai.
Kokie yra gydymo būdai? Ar įmanoma visiškai išgydyti?
Pagrindinis šios ligos gydymo tikslas – kontroliuoti organizme kaupiančių kenksmingų aminorūgščių kiekį.
Pagrindinis gydymo būdas yra speciali dieta, kurios reikia laikytis visą gyvenimą.Tai reiškia riboti baltyminio maisto (pvz., mėsos, žuvies, kiaušinių, pieno produktų ir kai kurių grūdų), kuriame gausu probleminių aminorūgščių (leucino, izoleucino ir valino), vartojimą. Tuo pačiu metu tiekiamos kitos augimui reikalingos maistinės medžiagos, pavyzdžiui, specialiai sukurti pieno milteliai ir papildai. Šis mitybos planas įgyvendinamas atidžiai prižiūrint gydytojui ir dietologui .
Esant sunkiems simptomams, reikalinga hospitalizacija ir naudojami kiti gydymo būdai.
- Suteikite organizmui reikalingą mitybą, duodami maistą per veną (IV) arba specialius vamzdelius.
- Kontroliuokite aminorūgščių kiekį kraujyje skirdami gliukozę arba insuliną į veną.
- Norint greitai pašalinti kraujyje susikaupusius toksinus, kraują reikia filtruoti (pvz., dialize).
Vienintelis nuolatinis šios ligos išgydymas yra kepenų transplantacija. Kai persodinamos sveiko žmogaus kepenys, kepenys gamina reikiamus fermentus, todėl pacientas gali gyventi normaliai, be jokių mitybos apribojimų.
Žinutė namo
- MSUD yra labai reta, bet rimta genetinė liga.
- Jei jūsų kūdikio šlapimas, prakaitas ar ausų siera kvepia saldžiai, pavyzdžiui, klevų sirupu, tai gali būti pagrindinis simptomas.
- Ankstyva diagnozė ir gydymas yra būtini siekiant išvengti nuolatinės žalos smegenims ir kitiems organams.
- Pagrindinis gydymo būdas yra speciali dieta, kurios reikia laikytis visą gyvenimą.
- Jei pastebėjote bet kurį iš šiame straipsnyje paminėtų simptomų, ypač naujagimiui , nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kuo anksčiau diagnozė nustatoma, tuo geresnis rezultatas.
Klevų sirupo šlapimo liga, MSUD, genetinės ligos, vaikų ligos, medžiagų apykaitos ligos, aminorūgštys, kūdikių šlapimo kvapas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą