Ar jūsų vaikas dažnai krenta? Ar jam sunku atsikelti, lipti laiptais, bėgti ar šokinėti? Kartais tai yra normalūs dalykai, nutinkantys mažiems vaikams augant. Tačiau kartais gali kilti problemų su raumenimis, esančiais už jų, į kurias reikia atkreipti dėmesį. Štai kodėl kalbėsime apie ligų grupę, kuri palaipsniui silpnina raumenis.
Kas yra raumenų distrofija?
Paprastai tariant, raumenų distrofija yra bendrinis ligų grupės, kuri laikui bėgant silpnina mūsų kūno raumenis ir mažina jų lankstumą, pavadinimas. Pagrindinė to priežastis yra genų, padedančių išlaikyti mūsų raumenis sveikus, defektas .
Kai kuriems žmonėms ši liga gali pasireikšti jauname amžiuje, o kitiems simptomų gali nepasireikšti iki dešimties ar penkiolikos metų ar net pilnametystės.
Ši liga kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Tai priklauso nuo ligos tipo. Daugeliui žmonių būklė laikui bėgant gali palaipsniui blogėti. Kai kurie žmonės gali net prarasti gebėjimą vaikščioti ar kalbėti. Tačiau tai nutinka ne visiems . Kai kurie žmonės metų metus gyvena normalų gyvenimą su lengvais simptomais. Todėl nereikia iš anksto panikuoti.
Kokie yra pagrindiniai šio tipo tipai?
Yra daugiau nei 30 raumenų distrofijos tipų. Tačiau dažniausiai matome 9 pagrindinius tipus. Kiekvienas tipas skiriasi jį sukeliančiu genu, paveiktais raumenimis, simptomų atsiradimo amžiumi ir ligos progresavimo greičiu.
| Ligos pavadinimas | Trumpas aprašymas |
|---|---|
| Diušeno raumenų distrofija (DMD) | Tai labiausiai paplitęs tipas. Jis daugiausia paveikia berniukus. Jis prasideda nuo 3 iki 5 metų amžiaus. |
| Beckerio raumenų distrofija | Panašu į Diušeno sindromą, tačiau simptomai nėra tokie ryškūs. Tai taip pat dažniau pasitaiko berniukams. Simptomai pasireiškia nuo 11 iki 25 metų amžiaus. |
| Miotoninė raumenų distrofija | Dažniausias tipas tarp suaugusiųjų. Pagrindinis simptomas yra nesugebėjimas atpalaiduoti raumens po jo susitraukimo. Tai gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris. Paprastai tai prasideda nuo 20 metų amžiaus. |
| Įgimta raumenų distrofija | Jis prasideda nuo gimimo arba netrukus po gimimo. |
| Galūnių juostos raumenų distrofija | Tai pažeidžia raumenis aplink klubus ir pečius. Liga gali prasidėti paauglystėje arba dvidešimtaisiais gyvenimo metais. |
| Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija | Tai pažeidžia veido, pečių ir žastų raumenis. Tai gali paveikti žmones nuo jauno amžiaus iki suaugusiųjų, kuriems virš 40 metų. |
| Distalinė raumenų distrofija | Tai pažeidžia rankų, kojų, plaštakų ir pėdų raumenis. Paprastai ji prasideda nuo 40 iki 60 metų amžiaus. |
| Okulofaringinė raumenų distrofija | Jis prasideda nuo 40 iki 50 metų amžiaus. Jis sukelia veido, kaklo ir pečių raumenų silpnumą, nukarusius vokus (ptozę) ir rijimo sutrikimus (disfagiją). |
| Emery-Dreifuss raumenų distrofija | Dažniausiai tai paveikia berniukus ir prasideda maždaug 10 metų amžiaus. Be raumenų silpnumo, gali pasireikšti ir širdies problemų. |
Kodėl atsiranda ši liga? (Priežastys)
Ši liga gali būti paveldima arba ji gali išsivystyti pirmiausia jums ar jūsų vaikui, jei niekas jūsų šeimoje ja nesirgo. Tai sukelia genų defektas .
Pagalvokite, šie genai nurodo mūsų kūno ląstelėms gaminti baltymus, kurių joms reikia įvairiems darbams atlikti. Tai tarsi valgio receptas. Jei genas yra klaidingas, ląstelės gali pagaminti netinkamą baltymą, mažiau baltymų nei joms reikia arba baltymą, kuris yra pažeistas.
Žmonės, sergantys raumenų distrofija, turi genų, gaminančių baltymus, kurie palaiko raumenų sveikatą ir stiprumą, defektą. Pavyzdžiui, Diušeno ir Bekerio sporadijos atveju baltymo, vadinamo distrofinu, gaminasi labai mažai. Šis distrofino baltymas stiprina raumenis ir apsaugo juos nuo pažeidimų. Kai šio baltymo netenkama, raumenys lengvai pažeidžiami ir susilpnėja.
Kaip atpažinti? (Simptomai)
Daugelio šios būklės tipų simptomai pradeda ryškėti vaikystėje arba paauglystėje. Paprastai šia liga sergantis vaikas gali turėti šiuos simptomus:
- Dažnas kritimas
- Raumenų silpnumo jausmas
- Raumenų mėšlungis
- Sunkumas atsistoti iš sėdimos padėties, lipti laiptais, bėgioti ar šokinėti
- Ėjimas ant pirštų galų arba krypavimas
Mums, kaip tėvams, svarbu atkreipti dėmesį į savo vaikų judesius, ypač į jų žaidimus. Jei pastebite ką nors neįprasto, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.
Be to, kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tokie simptomai kaip:
- Skoliozė
- Nukritęs vokas
- Širdies problemos
- Sunku kvėpuoti ar ryti maistą
- Regos sutrikimai
- Veido raumenų silpnumas
Kaip gydytojas tai patvirtina? (Diagnozė)
Gydytojas atliks kelis tyrimus, kad nustatytų, ar jūsų vaikas turi raumenų silpnumą. Pirmiausia, jis atliks bendrą fizinę apžiūrą, paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją ir paklaus apie jūsų vaiko simptomus.
Po to gali būti atlikti keli tokie tyrimai, siekiant atmesti kitas ligas, galinčias sukelti raumenų silpnumą, ir galutinai diagnozuoti ligą.
| Testo pavadinimas | Paprastai tariant, štai ką jūs darote... (Paprastas paaiškinimas) |
|---|---|
| Kraujo tyrimai | Tikrinamas tam tikrų fermentų, kurie kaupiasi kraujyje pažeidus raumenis, kiekis. |
| Elektromiografija (EMG) | Į raumenis įkišami mažyčiai elektrodai ir matuojamas raumenų elektrinis aktyvumas. |
| Raumenų biopsija | Labai mažas raumens gabalėlis paimamas adata ir tiriamas mikroskopu. Tai gali padėti nustatyti, kurie baltymai trūksta arba yra pažeisti. |
| Elektrokardiograma (EKG) | Širdies elektriniai signalai matuojami siekiant patikrinti, ar širdies ritmas ir ritmas yra sveiki. |
| Genetiniai tyrimai | Ištyrus kraujo mėginį, galima tiksliai nustatyti, kurie klaidingi genai sukelia raumenų silpnumą. |
Kokie yra gydymo būdai?
Šiuo metu raumenų distrofija neišgydoma . Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, palengvinti gyvenimą ir suteikti jūsų vaikui geriausią įmanomą gyvenimo kokybę. Jūsų gydytojas rekomenduos tinkamiausią gydymą, atsižvelgdamas į jūsų vaiko būklės tipą.
- Kineziterapija: įvairūs pratimai ir tempimo pratimai padeda išlaikyti raumenis stiprius ir lanksčius.
- Ergoterapija:Vaikas mokomas, kaip kuo geriau atlikti kasdienes užduotis (pvz., rengtis, rašyti). Jis taip pat mokomas, kaip naudotis tokiomis priemonėmis kaip neįgaliojo vežimėliai ir lazdos.
- Logopedinė terapija: jei jums sunku kalbėti dėl veido ar gerklės raumenų silpnumo, išmokysime jus paprastų būdų tai padaryti.
- Vaistai:
- Specifiniai vaistai, tokie kaip „Eteplirsenas (Exondys 51)“, kurie padidina distrofino gamybą kai kurių tipų DMD atveju.
- Vaistai, mažinantys raumenų spazmus.
- Kraujo spaudimo vaistai nuo širdies problemų.
- Steroidai, tokie kaip prednizonas, gali sulėtinti raumenų pažeidimus. Tačiau jie turi šalutinį poveikį ir turėtų būti vartojami tik pasitarus su gydytoju .
- Chirurgija: Chirurgija gali prireikti dėl komplikacijų, tokių kaip stuburo stenozė ir širdies problemos.
Į ką reikia atsižvelgti rūpinantis vaiku
Normalu, kad tėvai liūdi, kai vaiko energija pamažu silpsta ir jis negali bėgioti bei žaisti kaip kiti vaikai. Tačiau jūs galite padėti savo vaikui gyventi laimingai nepaisant šio iššūkio.
- Užtikrinkite gerą mitybą: subalansuota mityba padeda jūsų vaikui palaikyti sveiką svorį. Tai gali sumažinti tokius dalykus kaip kvėpavimo sutrikimai.
- Būkite aktyvūs: Mažo intensyvumo pratimai, pavyzdžiui, plaukimas, gali padėti sustiprinti raumenis. Pasitarkite su savo kineziterapeutu apie tai.
- Naudokite pagalbines priemones: skatinkite vaiką prireikus naudotis neįgaliojo vežimėliais, ramentais ir pan.
- Išlikite stiprūs: pasikalbėkite su šeima, draugais ar konsultantu apie stresą, liūdesį ir pyktį, kurį jaučiate šios kelionės metu. Be to, palaikymo grupės su kitais tėvais, kurių vaikai serga šia liga, gali būti puikus stiprybės šaltinis.
Ši liga ne visus paveikia vienodai. Kai kurie vaikai labai greitai praranda raumenų jėgą. Kiti gali ją prarasti greičiau. Todėl svarbu atvirai pasikalbėti su vaiko gydytoju apie jo būklę ir parengti jam geriausiai tinkantį gydymo planą.
Žinutė namo
- Raumenų distrofija yra genetinė liga, dėl kurios raumenys laikui bėgant susilpnėja.
- Ankstyvieji vaikų simptomai gali būti dažni kritimai, sunkumai atsistoti ir vaikščiojimas ant pirštų galų.
- Kadangi yra daug šios ligos rūšių, norint tiksliai diagnozuoti, būtina kreiptis į gydytoją.
- Nors visiško išgydymo nėra, kineziterapija, vaistai ir kiti gydymo būdai gali kontroliuoti simptomus ir palaikyti gerą gyvenimo kokybę.
- Labai svarbu suteikti psichologinę paramą ir sukurti teigiamą aplinką vaikui ir šeimai. Apie visus rūpesčius pasitarkite su gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą