Ar jūsų organizme per daug vario? Sužinokime, kas yra Wilsono liga!

Ar kartais tiesiog jaučiatės pavargę? O gal be jokios priežasties jaučiate silpnumą, skrandžio diskomfortą ir sumišimą? Yra keistų ligų, kurios veikia kūną taip, kaip mes net negalime įsivaizduoti. Šiandien kalbėsime apie ligą, kuri yra gana reta, tačiau jei būsite tinkamai informuoti, galite ją anksti atpažinti ir sumažinti žalą, kurią ji gali padaryti jūsų gyvenimui. Tai vadinama Vilsono liga .

Kas yra Vilsono liga?

Paprastai tariant, Vilsono liga yra reta genetinė liga, dėl kurios mūsų organizme kaupiasi daugiau vario nei reikia. Šis varis kaupiasi kepenyse ir smegenyse. Mūsų organizmui iš tikrųjų reikia nedidelio kiekio vario su maistu, kad išliktų sveikas. Tačiau jei sergantis Vilsono liga asmuo nėra tinkamai gydomas, vario kiekis organizme gali tapti pavojingai didelis ir sukelti gyvybei pavojingą organų pažeidimą.

Kas labiausiai serga Vilsono liga?

Vilsono liga yra liga, paveldima iš tėvų vaikams . Kad ja susirgtų, vaikas turi gauti po vieną nenormalų geną iš kiekvieno iš tėvų. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Labai sunku tiksliai pasakyti, kas ja susirgs. Taip yra todėl, kad dažniausiai tėvai nerodo jokių šio nenormalaus geno simptomų. Todėl jie nežino, kad yra šio geno „nešiotojai“. Tačiau jei jūsų šeimoje artimas giminaitis serga šia liga, jums taip pat gali kilti rizika.

Kaip dažna yra Vilsono liga?

Tai labai reta liga . Manoma, kad ja suserga maždaug vienas iš 30 000 žmonių. Tačiau jei kas nors šeimoje serga šia liga, tikimybė, kad ja susirgs ir kiti, yra didesnė. Dar daugiau žmonių turi tik vieną iš klaidingų genų, vadinamų nešiotojais. Jie paprastai nejaučia simptomų, tačiau gali perduoti ligą savo vaikams. Kadangi nešiotojai nejaučia simptomų, sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių bendroje populiacijoje turi klaidingą geną.

Kaip Vilsono liga veikia mano organizmą?

Jei Vilsono liga nebus diagnozuota ir negydoma anksti, ji gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų . Varis kaupiasi organizme iki toksinio lygio, ypač kepenyse ir smegenyse. Tai gali pažeisti šiuos organus. Padidėjus vario kiekiui organizme, gali pasikeisti jūsų savijauta. Galite jaustis labai pavargę, silpni, jausti skausmus ir maudimą. Jei jaučiate nuolatinį silpnumą, nuovargį ar skausmą, geriausia kreiptis į gydytoją.

Kokie yra Vilsono ligos simptomai?

Vilsono ligos simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis.Nors tai įgimta liga, simptomai pradeda ryškėti po to, kai kepenyse, smegenyse, akyse ar kituose organuose susikaupia vario. Žmonėms, sergantiems Vilsono liga, simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 iki 40 metų amžiaus. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti jaunesniame ar vyresniame amžiuje.

Atminkite, kad kartais šie simptomai yra panašūs į kitas kepenų ligas ar psichikos sveikatos problemas, todėl žmonės gali klaidingai manyti, kad tai kažkas kita. Gali būti sunku tiksliai pasakyti, ar tai Vilsono liga, kol neištirsite vario kiekio.

Su kepenimis susiję simptomai

Daugeliui žmonių, sergančių Vilsono liga, gali pasireikšti hepatito simptomai. Jiems taip pat gali išsivystyti staigus kepenų nepakankamumas. Simptomai:

• Visada pavargęs.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Maistas beskonis.
• Skausmas dešinėje pilvo pusėje, tiesiai virš kepenų.
• Tamsus šlapimas.
• Šviesios spalvos išmatos.
• Akių baltymų ir odos pageltimas (gelta).

Kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti tik tuo atveju, jei Vilsono liga progresuoja į lėtinę kepenų ligą ir cirozę, kuri gali apimti:

• Nuolatinis nuovargis ir silpnumas.
• Neįsivaizduojamas svorio kritimas.
• Pilvo patinimas (ascitas).
• Apatinių kojų, kulkšnių ir pėdų patinimas (edema).
• Niežtinti oda.
• Sunki gelta.

Su centrine nervų sistema susiję simptomai

Kai organizme kaupiasi varis, sergantiems Vilsono liga gali pasireikšti centrinę nervų sistemą veikiantys simptomai, kurie gali paveikti psichinę sveikatą. Nors šie simptomai dažnesni suaugusiesiems, jie gali pasireikšti ir vaikams.

Su nervų sistema susiję simptomai gali būti šie:

• Problemos kalbant, rijant ar koordinuojant judesius.
• Raumenų sustingimas.
• Tremoras arba nekontroliuojami judesiai (neramumas).

Vilsono ligos simptomai, turintys įtakos psichinei sveikatai:

• Nerimas.
• Nuotaikos, asmenybės ar elgesio pokyčiai.
• Depresija.
• Būklė, kai sutrinka mintys ir jausmai ir sunku atskirti tiesą nuo melo (psichozė).

Su akimis susiję simptomai

Daugelis žmonių, sergančių Vilsono liga, turi žalius, auksinius arba rudus žiedus (Kayser-Fleischer žiedus) aplink ragenos (juodosios akies dalies) kraštą. Šiuos „Kayser-Fleischer žiedus“ sukelia vario kaupimasis akyje. Gydytojas gali pamatyti šiuos žiedus specialaus akių tyrimo (tyrimo su plyšine lempa) metu.

Daugelis žmonių, kuriems pasireiškia nervų sistemos simptomai ir diagnozuota Vilsono liga, turi šiuos „Kayser-Fleischer žiedus“. Tik maždaug pusė žmonių, kuriems pasireiškia tik kepenis paveikiantys simptomai, gali matyti šiuos žiedus.

Kiti Vilsono ligos simptomai

Vilsono liga taip pat gali paveikti kitas kūno dalis ir sukelti tokius simptomus kaip:

• Hemolizinę anemiją sukelia kraujo ląstelių irimas.
• Kaulų ir sąnarių problemos (artritas ar osteoporozė).
• Širdies raumens liga (kardiomiopatija).
• Inkstų sutrikimai (inkstų kanalėlių acidozė arba inkstų akmenys).

Kas sukelia Vilsono ligą?

Pagrindinė Vilsono ligos priežastis yra geno, vadinamo ATP7B, mutacija . Šis genas yra atsakingas už vario pertekliaus pašalinimą iš mūsų organizmo.

Paprastai kepenys į skystį (tulžį) išskiria vario perteklių. Ši tulžis kaupiama tulžies pūslėje. Ji padeda virškinti maistą. Tulžis per virškinamąjį traktą pašalina varį, taip pat kitus toksinus ir atliekas. Sergant Vilsono liga, kepenys į tulžį išskiria mažiau vario. Dėl to vario perteklius lieka organizme.

Ar galiu paveldėti Vilsono ligą?

Taip, galite paveldėti ATP7B geno mutaciją, kuri sukelia Vilsono ligą. Tai reiškia, kad mutacija perduodama iš vieno tėvo kitam. Kad išsivystytų Vilsono liga, žmogus turi paveldėti du defektinius genus – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo (autosominiu recesyviniu būdu) .

Žmonės, kurių vienas ATP7B genas yra be mutacijos, o kitas – su mutacija, neserga Vilsono liga. Tačiau jie yra ligos nešiotojai. Tai reiškia, kad, priklausomai nuo partnerio genetinės būklės, jie gali perduoti savo vaikams sveiką geną, nešiojimo būseną arba pačią ligą.

Kaip diagnozuojama Vilsono liga? (Diagnozė)

Norėdami diagnozuoti Vilsono ligą, gydytojas paklaus apie jūsų šeimos ir asmeninę ligos istoriją , kad nustatytų, ar jūsų simptomus gali sukelti ši liga.

Gydytojai jus apžiūrės, ar nėra kitų požymių, rodančių kepenų, smegenų ar akių problemas. Akių tyrimo metu gydytojas atliks „plyšinės lempos tyrimą“. Tai tyrimas, kurio metu specialia šviesa ieškoma „Kayser-Fleischer žiedų“.

Jei įtariama Vilsono liga, gydytojas paskirs kraujo ir šlapimo tyrimus.

Kokie tyrimai naudojami Wilsono ligai diagnozuoti?

Vilsono liga diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus, šlapimo tyrimus, genetinius tyrimus arba kepenų biopsiją.

Kraujo tyrimai

Kraujo tyrimai gali patikrinti daugelį dalykų jūsų kraujyje:

• Ceruloplazminas: Ceruloplazminas yra baltymas, kuris perneša varį kraujyje. Žmonėms, sergantiems Vilsono liga, yra mažas ceruloplazmino kiekis.
• Varis: Žmonių, sergančių Vilsono liga, kraujyje gali būti didesnis arba mažesnis vario kiekis.
• Alanino transaminazė (ALT) ir aspartato transaminazė (AST): ALT ir AST yra kepenų fermentai, kurių kiekis padidėja, kai kepenys yra pažeistos.
• Raudonieji kraujo kūneliai: Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, gali būti mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija).

Jei kiti medicininiai tyrimai negali patvirtinti ar paneigti Vilsono ligos, gydytojas gali paskirti kraujo tyrimą, kad patikrintų genetinę mutaciją, sukeliančią Vilsono ligą.

24 valandų šlapimo surinkimo tyrimas

Per 24 valandas namuose rinksite šlapimą į specialų gydytojo suteiktą indą be vario. Laboratorija ištirs vario kiekį jūsų šlapime. Sergančiųjų Vilsono liga šlapime vario kiekis yra didesnis nei įprastai.

Kepenų biopsija

Jei kraujo ir šlapimo tyrimai negali patvirtinti ar paneigti Vilsono ligos, gydytojas gali paskirti kepenų biopsiją. Šios procedūros metu gydytojas paima nedidelį audinio mėginį iš jūsų kepenų. Patologas mikroskopu tiria audinį, kad nustatytų specifinių kepenų ligų, tokių kaip Vilsono liga, kepenų pažeidimas ir cirozė, požymius. Kepenų audinio gabalėlis siunčiamas į laboratoriją vario tyrimui.

Vaizdavimo tyrimai

Jei jaučiate su nervų sistema susijusius simptomus, gydytojas gali naudoti vaizdinius tyrimus, kad nustatytų Vilsono ligos ar kitų smegenų ligų požymius. Tai gali būti:

• MRT (magnetinio rezonanso tomografija)
• „Rentgeno“
• Kompiuterinė tomografija (KT)

Kaip gydoma Vilsono liga?

Pagrindinis Vilsono ligos gydymo tikslas – sumažinti toksiško vario kiekį organizme, užkirsti kelią organų pažeidimams ir simptomams, atsirandantiems, kai organai netinkamai funkcionuoja . Gydymas apima:

• Vartojami vaistai, kurie šalina varį iš organizmo (chelatiniai agentai, pvz., D-penicilaminas, trientinas, tetratiomolibdatas).
• Cinko vartojimas siekiant išvengti vario absorbcijos iš žarnyno.
• Mažai vario turinčios dietos valgymas.

Žmonėms, sergantiems Vilsono liga, reikalingas gydymas visą gyvenimą. Nutraukus gydymą, gali pasireikšti ūminis kepenų nepakankamumas. Gydytojas reguliariai atliks kraujo ir šlapimo tyrimus, kad patikrintų, ar gydymas veikia.

Kokie vaistai skirti Wilsono ligai?

Gydytojas gali pasiūlyti įvairių vaistų, skirtų vario kiekiui organizme sumažinti.

Chelatiniai agentai

Chelatiniai agentai veikia pašalindami varį iš jūsų organizmo. Jų pavyzdžiai:

• Penicilaminas
• Trientinas

Pradėjus gydymą, gydytojai palaipsniui didina chelatinių medžiagų dozę. Didesnių dozių reikia tol, kol iš organizmo pašalinamas vario perteklius. Kai Vilsono ligos simptomai pagerėja ir tyrimai patvirtina, kad vario kiekis yra saugus, gydytojas gali skirti mažesnes chelatinių medžiagų dozes palaikomajam gydymui. Visą gyvenimą trunkantis palaikomasis gydymas neleidžia variui vėl kauptis.

Šie vaistai gali turėti šalutinį poveikį, todėl prieš operaciją svarbu pasitarti su gydytoju, ar reikia vartoti kokių nors papildų, pavyzdžiui, vitaminų, ar imtis kokių nors atsargumo priemonių.

Cinkas

Cinkas neleidžia variui pasisavinti iš žarnyno. Gydytojas gali skirti cinką kaip palaikomąjį gydymą, pašalinus vario perteklių chelatiniais preparatais. Jei sergate Vilsono liga, bet nejaučiate jokių simptomų, gydytojas vis tiek gali skirti cinko.

Kaip gydoma Vilsono liga nėštumo metu?

Jei esate nėščia, turėtumėte paklausti gydytojo, kaip gydyti Vilsono ligą viso nėštumo metu. Kadangi vaisiui reikia nedidelio kiekio vario, gydytojas gali skirti mažų dozių chelatinius preparatus. Gali būti naudinga, jei jus aptarnaus akušeris, kuris yra susipažinęs su Vilsono liga.

Taip pat pasitarkite su gydytoju, ar saugu žindyti gydantis nuo Vilsono ligos.

Kokių maisto produktų negalima valgyti sergant Vilsono liga?

Jei sergate Vilsono liga, gydytojas gali patarti vengti tam tikrų maisto produktų, kuriuose yra daug vario. Visų pirma, turėtumėte vengti:

• Moliuskai, pavyzdžiui, moliuskai ir austrės
• Kepenys

Kiti maisto produktai, kuriuose gausu vario:

• Šokoladas
• Džiovinti vaisiai
• Džiovintos pupelės ir žirniai
• Grybai
• Riešutai (pvz., anakardžiai, žemės riešutai)

Kai gydymas sumažins vario kiekį ir pradėsite palaikomąjį gydymą, pasitarkite su gydytoju, ar galite kai kuriuos iš šių maisto produktų valgyti saikingai.

Jei vanduo iš čiaupo imamas iš šulinio arba variniais vamzdžiais, patikrinkite vario kiekį vandenyje. Taip pat galite naudoti vandens filtrą, kad pašalintumėte varį iš vandentiekio vandens.

Jei svarstote apie maisto papildų, pavyzdžiui, vitaminų, vartojimą, prieš juos vartodami pasitarkite su gydytoju. Kai kuriuose maisto papilduose gali būti vario.

Ar gydymo metu yra kokių nors komplikacijų?

Vilsono liga gali sukelti komplikacijų, tačiau ankstyva diagnostika ir gydymas gali sumažinti šalutinio poveikio riziką. Vaistai, vartojami Vilsono ligai gydyti, taip pat gali turėti šalutinį poveikį, todėl pasitarkite su gydytoju, į ką atkreipti dėmesį.

Ūminis kepenų nepakankamumas

Vilsono liga gali sukelti ūminį kepenų nepakankamumą. Tai yra tada, kai kepenys staiga ir be jokio įspėjimo praranda funkciją. Maždaug 5 % žmonių, sergančių Vilsono liga, diagnozės metu diagnozuojamas ūminis kepenų nepakankamumas. Dėl šios būklės gali prireikti kepenų transplantacijos.

Žmonėms, sergantiems ūminiu kepenų nepakankamumu dėl Vilsono ligos, dažnai taip pat išsivysto ūminis inkstų nepakankamumas ir anemijos rūšis, vadinama hemolizine anemija.

Cirozė

Cirozė yra būklė, kai sveiką kepenų audinį pakeičia randinis audinys, dėl kurio kepenys negali tinkamai funkcionuoti. Randinis audinys taip pat tam tikru mastu blokuoja kraujotaką kepenyse. Cirozei progresuojant, kepenys pradeda veikti nepakankamai.

Nuo 35% iki 45% žmonių, kuriems diagnozuota Wilsono liga, diagnozės metu serga ciroze.

Cirozė padidina kepenų vėžio išsivystymo riziką. Tačiau gydytojai nustatė, kad žmonės, kuriems cirozė išsivysto dėl Vilsono ligos, rečiau serga kepenų vėžiu nei tie, kuriems cirozė išsivysto dėl kitų priežasčių.

Kepenų nepakankamumas

Cirozė ilgainiui gali sukelti kepenų nepakankamumą. Kepenų nepakankamumas yra tada, kai kepenys yra taip smarkiai pažeistos, kad nustoja funkcionuoti. Tai dar vadinama galutinės stadijos kepenų liga. Dėl šios būklės gali prireikti kepenų transplantacijos.

Kaip gydomos Vilsono ligos komplikacijos?

Jei Vilsono liga sukelia cirozę, gydytojas gali gydyti jūsų komplikacijas vaistais arba operacija.

Jei Vilsono liga sukelia ūminį kepenų nepakankamumą arba lėtinį kepenų nepakankamumą dėl cirozės, Jums gali prireikti kepenų persodinimo. Kai kurie žmonės, kuriems persodintos kepenys, visiškai pasveiksta nuo Vilsono ligos. Tačiau gydytojas atidžiai Jus stebės, kad transplantacija būtų sėkminga.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Vilsono ligos gydymas yra visą gyvenimą trunkantis procesas . Laikas, per kurį pasijusite geriau, priklauso nuo simptomų sunkumo. Tačiau po keturių–šešių mėnesių gydymo, po kurio bus reguliariai taikomas palaikomasis gydymas, simptomai gali būti gerokai sumažinti. Gydytojas atliks reguliarius tyrimus, kad patikrintų, ar veiksmingas jūsų Vilsono ligos gydymas. Jis arba ji taip pat pakoreguos vaistų dozę, kad atitiktų jūsų organizmo poreikius.

Jei sergu Vilsono liga, ko turėčiau tikėtis?

Priklausomai nuo diagnozės, galite jausti arba nejausti su Vilsono liga susijusių simptomų. Jei ir jaučiate simptomus, negydomi jie gali būti pavojingi gyvybei. Svarbiausia tiksliai laikytis gydytojo gydymo plano, kad iš organizmo pašalintumėte toksišką varį ir išvengtumėte organų pažeidimo.

Vilsono liga yra visą gyvenimą trunkanti liga, nuo kurios nėra išgydymo. Negydoma Vilsono liga trunka trumpai. Žmonės, kuriems diagnozuojama Vilsono liga ir sėkmingai atliekama kepenų transplantacija, gyvena ilgai. Tačiau net ir po transplantacijos jiems visą likusį gyvenimą reikės gydytojo priežiūros.

Ar galima išvengti Vilsono ligos?

Vilsono liga yra paveldimos genetinės mutacijos pasekmė, todėl jos išvengti neįmanoma. Jei jūsų šeimoje yra buvę Vilsono ligos atvejų, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte savo riziką susirgti Vilsono liga arba susilaukti vaiko, turinčio šią genetinę būklę.

Kaip galiu savimi pasirūpinti?

Jei sergate Vilsono liga, galite savimi pasirūpinti vartodami gydytojo paskirtus vaistus ir iš savo mitybos raciono pašalindami maisto produktus, kuriuose gausu vario. Gydymo metu galite sumažinti simptomus ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų Vilsono ligos simptomai pablogėja, ypač jei anksčiau jie pagerėjo, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Tai gali reikšti, kad reikia pakeisti vaistų dozę.

Jei dėl Vilsono ligos simptomų negalite atlikti įprastos kasdienės veiklos, ypač jei negalite valgyti, nuolat vemiate, sergate psichoze, jūsų oda pagelsta (gelta) arba jaučiate stiprų skrandžio skausmą, nedelsdami vykite į skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 911.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man reikės kepenų transplantacijos?
• Koks yra vaistų, skirtų Vilsono ligai gydyti, šalutinis poveikis?
• Jei pastosiu, ar mano kūdikis susirgs Vilsono liga?
• Ar galiu vartoti vaistus, jei pastojau?
• Kiek laiko man reikia vartoti Jūsų paskirtus vaistus?

Galiausiai, nepamirškite (žinutė namo)

Ankstyva Vilsono ligos diagnozė ir gydymas yra geriausi būdai gydyti šią visą gyvenimą trunkančią genetinę būklę. Jums gali tekti keisti gyvenimo būdą, kad sumažintumėte vario kiekį savo mityboje. Būtinai apsilankykite pas gydytoją, kad įsitikintumėte, jog gydymas padeda sumažinti vario kiekį jūsų organizme. Tinkamas gydymas gali padėti jums pasveikti ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų. Nepanikuokite, svarbiausia – būti budriems ir laikytis gydytojo patarimų.

Vilsono liga, varis, kepenys, smegenys, genetinės ligos, cirozė, Keiserio-Fleischerio žiedai