Kas yra Volframo sindromas? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors girdėjote apie Volframo sindromą? Šis pavadinimas jums gali būti naujas. Tai reta genetinė liga, kuria serga labai nedaug žmonių, tačiau ji gali būti labai rimta. Ji gali pažeisti jūsų smegenis ir kitus kūno audinius. Svarbu žinoti apie šią būklę, ypač todėl, kad simptomai gali pradėti rodytis ankstyvoje vaikystėje.

Kas tiksliai yra Wolframo sindromas?

Paprastai tariant, Volframo sindromas yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Tai neurodegeneracinis sutrikimas, reiškiantis, kad laikui bėgant jis pažeidžia smegenis ir nervų sistemą. Dėl to simptomai vystosi palaipsniui, paprastai prasideda vaikystėje ir tęsiasi iki pilnametystės. Cukrinis diabetas ir regėjimo problemos dažnai yra pirmieji ligos požymiai iki 15 metų amžiaus. Laikui bėgant, smegenų funkcija gali sutrikti ir kartais kelti pavojų gyvybei.

Ar yra Wolframo sindromo tipų?

Taip, gydytojai nustatė dviejų tipų genus, susijusius su šia liga. Žinote, genai yra maži DNR fragmentai, kuriuose yra visa mūsų kūno informacija. Žmonės, sergantys Wolframo sindromu, šiuose genuose turi tam tikrų pokyčių, kuriuos vadiname mutacijomis. Taigi, liga klasifikuojama pagal paveiktą geną:

• 1 tipo Wolframo sindromas: jį sukelia geno, vadinamo „WFS1 genu“, mutacija.
• 2 tipo Wolframo sindromas: jį sukelia geno, vadinamo „(WFS2 (CISD2) genu)“, mutacija.

Šių dviejų tipų simptomai gali šiek tiek skirtis.

Kaip ši liga paveldima?

Paprastai, kad vaikas susirgtų Volframo sindromu, abu tėvai turi būti už ligą atsakingos geno mutacijos nešiotojai. Tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti pakitusį geną iš abiejų tėvų. Tačiau labai retai 1 tipo Volframo sindromas gali būti paveldimas tik iš vieno iš tėvų.

Kaip dažnai pasitaiko Wolframo sindromas?

Kadangi tai tokia reta liga, sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių ja serga. Vieno tyrimo metu nustatyta, kad Jungtinėje Karalystėje šia liga serga maždaug vienas iš 770 000 žmonių . Kitų šalių tyrimai parodė, kad ši liga dažnesnė kai kuriuose regionuose, ypač visuomenėse, kuriose artimi giminaičiai tuokiasi ir turi vaikų.

2 tipo Wolframo sindromas yra dar retesnis. Jis aprašytas tik keliose šeimose visame pasaulyje.

Kokie yra pagrindiniai 1 tipo Wolframo sindromo simptomai?

Ne visi, sergantys 1 tipo Wolframo sindromu, patirs tuos pačius simptomus ir jie gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Tačiau dažniausiai šie simptomai pasireiškia tam tikra tvarka vaikystėje ir paauglystėje. Štai tipinė tvarka ir tipinis amžius, kada atsiranda simptomai:

• Cukrinis diabetas – paprastai 6 metų amžiaus: cukrinis diabetas yra organizmo gebėjimo absorbuoti cukrų arba gliukozę iš maisto, kurį valgome, problema. Paprastai mūsų kasa gamina hormoną, vadinamą insulinu. Šis insulinas padeda mūsų ląstelėms absorbuoti cukrų iš kraujo. Taigi, jei insulinas negaminamas tinkamai arba jei ląstelės netinkamai reaguoja į pagamintą insuliną, cukraus kiekis kraujyje gali labai padidėti. Su Wolframo sindromu susijęs diabetas yra panašus į 1 tipo diabetą, tačiau tai nėra autoimuninė liga. Diabeto simptomai yra dažnas šlapinimasis, per didelis troškulys, neryškus matymas ir nepaaiškinamas svorio kritimas .

• Regos nervo atrofija – paprastai pasireiškia maždaug 11 metų amžiaus: tai laipsniškas regos nervo, kuris perduoda signalus iš akių į smegenis, nykimas. Tai dar vadinama regos nervo atrofija. Simptomai gali būti neryškus matymas, aiškumo praradimas, spalvų matymo praradimas arba periferinio regėjimo praradimas . Pavyzdžiui, raidės laikraštyje gali nebebūti tokios aiškios kaip anksčiau arba vaikas gali nebematyti lentos mokykloje.

• Sensorineuralinis klausos praradimas – paprastai pasireiškia iki 13 metų amžiaus: tai klausos praradimas, kurį sukelia jautrių vidinės ausies dalių pažeidimas. Tai vadinama sensorineuraliniu klausos praradimu. Šis klausos praradimas gali sustiprėti su amžiumi, o kai kuriais atvejais gali sukelti net visišką kurtumą. Norint girdėti, reikia įjungti televizoriaus garsą arba paklausti: „Ką ką tik pasakei?“, kai kas nors kalba.

• Necukrinis diabetas (Diabetes Insipidus) – paprastai 14 metų amžiaus: ar tai ne tas pats diabetas „(Diabetes Mellitus)“, minėtas aukščiau? Tai vadinama „(Diabetes Insipidus)“. Taip nutinka taip, kad hormonas „(antidiuretinis hormonas)“, kuris kontroliuoja vandens kiekį šlapime, nėra tinkamai gaminamas arba organizmas į jį tinkamai nereaguoja. Dėl to išsiskiria didelis kiekis šlapimo, t. y. daug vandens. Dėl to gali pasireikšti gausus šlapinimasis, dehidratacija, elektrolitų disbalansas, silpnumas, burnos džiūvimas ir vidurių užkietėjimas.

Volframo sindromas turi seną pavadinimą „(DIDMOAD)“. Jis susidaro sujungus pirmąsias šių pagrindinių simptomų raides:

* Diabetes Insipidus (DI) – viduriavimas

* Cukrinis diabetas (CD) – diabetas

* Regos nervo atrofija (OA) – sutrikęs regėjimas

* Kurtumas (D) – klausos sutrikimas / kurtumas

Kokie kiti Wolframo sindromo 1 tipo simptomai?

Be šių keturių pagrindinių simptomų, gali pasireikšti ir kiti simptomai. Tačiau jie pasireiškia ne visiems.

• Hormoniniai sutrikimai: hipopituitarizmas, hipogonadizmas, augimo sulėtėjimas ir vėlyvos menstruacijos mergaitėms.
• Su nervų sistema susiję simptomai: nestabilumas vaikštant ir judant (ataksija), atminties ir mąstymo gebėjimų praradimas (demencija), galvos skausmai, trumpalaikis kvėpavimo sustojimas miego metu (centrinė miego apnėja), traukuliai (epilepsija) ir skonio bei uoslės praradimas.
• Psichikos sutrikimai: depresija, nerimas, panikos priepuoliai, nuotaikų svyravimai ir kartais smurtinis elgesys.
• Šlapimo sistemos problemos: dažnos šlapimo takų infekcijos, šlapimo nelaikymas ir nepilnas šlapimo pūslės ištuštinimas.

Kokie yra 2 tipo Wolframo sindromo simptomai?

Žmonėms, sergantiems 2 tipo Wolframo sindromu, simptomai yra panašūs į 1 tipo simptomus. Tačiau jie taip pat gali patirti:

• Nenormalus kraujavimas.
• Virškinimo trakto opos.

Tačiau 2 tipo diabetu sergantys žmonės paprastai rečiau serga diabetu, vadinamu diabetu insipidus, ir turi mažiau psichikos problemų.

Kas sukelia Wolframo sindromą?

Kaip jau aptarėme, tai lemia genetiniai veiksniai. Pagrindinė priežastis yra tam tikrų genų „(WFS1)“ arba „(WFS2 (CISD2)“ mutacijų paveldėjimas iš tėvų vaikams.

Kaip diagnozuoti šią ligą?

Iš tiesų, diagnozuoti Volframo sindromą kartais gali būti šiek tiek sudėtinga. Kadangi gydytojai gali gydyti kiekvieną simptomą atskirai, jie gali iš karto nesuprasti, kad jie visi yra tos pačios ligos dalis. Dažnai tik pasireiškus keliems simptomams kyla įtarimas, kad tai gali būti Volframo sindromas.

Jei gydytojas įtaria šią ligą, jis rekomenduos atlikti genetinius tyrimus.Šis tyrimas gali tiksliai nustatyti, ar yra mutacijų genuose „(WFS1)“ ir „(WFS2 (CISD2)“. Tai gali patvirtinti diagnozę.

Kaip gydomas Wolframo sindromas?

Deja, šiuo metu nėra standartinio gydymo, kuris visiškai išgydytų šią ligą, sustabdytų jos progresavimą ar sulėtintų jos eigą. Šiuo metu viskas, kas daroma, tai kontroliuoja atsirandančius simptomus. Pavyzdžiui:

• Žmonėms, sergantiems cukriniu diabetu, insulinas skiriamas cukraus kiekiui kraujyje kontroliuoti.
• Klausos aparatus gali naudoti tie, kurie sunkiai girdi.
• Kiti simptomai taip pat gydomi atitinkamai.

Ar tiriami kokie nors nauji gydymo būdai?

Taip, tai gera žinia! Tyrėjai ir toliau ieško naujų gydymo būdų, kurie gali pagerinti žmonių, sergančių Wolframo sindromu, gyvenimo kokybę. Štai keletas gydymo būdų, kurie šiuo metu sulaukia daugiausia dėmesio:

• Vaistai, mažinantys ląstelių pažeidimus, kuriuos sukelia baltymų funkcijos sutrikimas.
• Genų terapija pataiso pakitusius „(WFS1)“ ir „(WFS2 (CISD2)“ genus arba pakeičia juos gerais genais.
• Regeneracinė terapija – tai gydymo metodas, kurio metu gydomi pažeisti audiniai arba sukuriami nauji.

Kai kurie iš šių gydymo būdų jau yra klinikinių tyrimų stadijoje. Kiti vis dar yra tyrimų etape. Pasitarkite su savo gydytoju apie šiuos naujus gydymo būdus. Jis arba ji galės pasakyti, ar jie tinka jums arba jūsų vaikui.

Ar galima išvengti Wolframo sindromo?

Deja, genetinių ligų, tokių kaip Wolframo sindromas, išvengti negalima.

Ar ši liga mirtina?

Teigiama, kad žmonėms, sergantiems Wolframo sindromu, prognozė paprastai yra prasta. Vieno tyrimo, kuriame dalyvavo 45 pacientai, duomenimis, jų gyvenimo trukmė svyravo nuo 25 iki 49 metų, o vidutinė gyvenimo trukmė – apie 30 metų. Daugeliu atvejų mirties priežastis buvo laipsniškas smegenų kamieno, smegenų dalies, kontroliuojančios gyvybines funkcijas, tokias kaip kvėpavimas ir širdies plakimas, silpnėjimas.

Tačiau ši situacija šiek tiek gerėja dėl patobulintų diagnostikos metodų, pagerėjusio simptomų valdymo ir vilčių dėl naujų gydymo būdų.

Kada reikėtų pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus?

Jei kas nors jūsų šeimoje serga Volframo sindromu arba yra sirgęs šiuo sindromu, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus. Paprastas kraujo tyrimas arba seilių mėginys gali jums pasakyti:

• Kokia rizika susilaukti vaiko, sergančio šia liga?
• Prieš pasirodant simptomams, sužinokite, ar jūsų vaikas serga Wolframo sindromu.

Nors šiuo metu nėra vaistų nuo Volframo sindromo, tyrimai ir klinikiniai tyrimai rodo daug žadančių naujų gydymo būdų. Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių sergate Volframo sindromu, pasitarkite su gydytoju apie šiuos klinikinius tyrimus.

Gyventi su tokia reta diagnoze kaip Volframo sindromas gali būti neįtikėtinai sunku ir gali būti labai sunku. Tačiau atminkite, kad niekada nesate vieni. Paprašykite savo gydytojo palaikymo, informacijos ir galbūt net pagalbos užmezgant ryšį su kitais, kurie išgyvena tą patį. Tokia parama gali būti labai naudinga.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Volframo sindromas yra retas ir sudėtingas genetinis sutrikimas. Tačiau svarbu apie jį žinoti, anksti atpažinti simptomus ir kreiptis į gydytoją.

• Atkreipkite dėmesį į ankstyvuosius požymius: kreipkitės medicininės pagalbos, ypač jei vaikui ankstyvame amžiuje išsivysto diabetas (cukrinis diabetas) ir regėjimo sutrikimai (regos nervo atrofija).
• Genetinis konsultavimas yra svarbus: jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, apsvarstykite genetinį konsultavimą ir tyrimus.
• Simptomus galima kontroliuoti: Nors šiuo metu nėra visiškai išgydomos ligos, simptomus galima gydyti ir tam tikru mastu kontroliuoti gyvenimo kokybę.
• Būkite viltingi dėl naujų gydymo būdų: tyrimai tęsiasi, todėl galime tikėtis geresnių gydymo būdų ateityje.
• Nesate vieni: ​​tokioje situacijoje gali būti sunku išlikti psichologiškai stipriam. Tačiau kreipkitės pagalbos į gydytojus, šeimą ir paramos grupes.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite kokių nors abejonių, nepamirškite pasikonsultuoti su gydytoju.

` Volframo sindromas, genetinė liga, diabetas, regėjimo sutrikimas, klausos sutrikimas, neurologinė liga, DIDMOAD