Ar jūsų oda labai jautri saulės spinduliams? Tai gali būti (kseroderma pigmentosum – XP)!

Šiandien kalbėsime apie mažai žinomą, bet labai svarbią sveikatos problemą. Ar kada nors pastebėjote, kaip kai kurie žmonės nudega saulėje ir parausta net ir po trumpo buvimo saulėje? Kartais tai nutinka ir mažiems vaikams. Viena iš galimų šios problemos priežasčių yra liga, vadinama kseroderma pigmentosum arba trumpai XP . Šiandien tiesiog pakalbėsime apie tai, kas tai yra, kodėl tai vyksta ir kaip su tuo gyventi.

Ką tai (XP) reiškia? Supraskime tiksliai!

Paprastai tariant, kseroderma pigmentosum (XP) yra reta genetinė liga . Išgirdę žodį „genetinis“, tikriausiai pagalvojate apie kažką panašaus. Tai yra, tai yra kažkas, ką paveldime iš savo tėvų arba iš abiejų. Žmonės, sergantys šia liga, turi labai jautrią odą ultravioletiniams (UV) saulės spinduliams . Tiksliau sakant, jų odai sunku sugerti šiuos (UV) spindulius.

Paprastai šios (XP) būklės simptomai atsiranda tose kūno vietose, kurios dažnai yra veikiamos saulės. Pavyzdžiui, ant veido, rankų ir lūpų . Dažnai šie simptomai pradeda ryškėti jauname amžiuje, t. y. kūdikystėje . Įsivaizduokite, net mažas vaikas gali būti saulėje vos kelias minutes, o jo oda gali parausti pūslių ir nudegti (pūsliniai nudegimai saulėje).

Ar (XP) yra vėžys? Šį klausimą užduoda daugelis žmonių!

Ne, XP nėra tiesiogiai vėžys . Tačiau štai kas svarbu. Žmogui, sergančiam XP, odos vėžio rizika yra daug didesnė nei kitiems.

Nors tai šiek tiek bauginanti istorija, svarbu būti budriems. Peržiūrėkite šią statistiką:

• Asmuo, sergantis XP, yra maždaug 10 000 kartų labiau linkęs susirgti nemelanominiu odos vėžiu , tokiu kaip bazalinių ląstelių karcinoma arba plokščialąstelinė karcinoma, nei vidutinis žmogus.
• Be to, melanomos, sunkios odos vėžio formos, išsivystymo rizika yra maždaug 2000 kartų didesnė .

Be šių odos vėžio formų, kai kurie tyrimai parodė, kad žmonėms, sergantiems XP, yra didesnė rizika susirgti ir kitų rūšių vėžiu. Pavyzdžiui:

• Smegenų augliai (astrocitoma) , (glioblastoma)
• Krūties vėžys
• Inkstų vėžys
• Leukemija
• Plaučių vėžys
• Kasos vėžys
• Skrandžio vėžys
• Sėklidžių vėžys
• Skydliaukės vėžys
• Gimdos vėžys

Neišsigąskite dėl šio sąrašo. Ne visi šie vėžio tipai išsivystys kiekvienam (XP) pacientui. Tačiau svarbu žinoti apie riziką.

Kaip dažna ši būklė?

Xeroderma Pigmentosum yra labai reta liga . Manoma, kad tokiose šalyse kaip Jungtinės Valstijos ir Europa šia liga (XP) serga tik vienas iš milijono žmonių.

Vis dėlto kai kuriose pasaulio dalyse ji dažnesnė. Pavyzdžiui, Japonijoje šia liga serga maždaug vienas iš 22 000 žmonių. Ji taip pat gana dažna Šiaurės Afrikoje ir Artimuosiuose Rytuose. Nors tikslių duomenų apie jos paplitimą Šri Lankoje nėra, ji laikoma reta liga.

Kokie yra (XP) simptomai? Panagrinėkime juos išsamiau!

(XP) Simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau daugiausia jie pažeidžia odą, akis ir nervų sistemą .

Odos simptomai

Tai yra dažniausiai pastebimi simptomai:

• Pūsliniai nudegimai saulėje: net ir po trumpo buvimo saulėje oda pūslėja ir nudega.
• Sausa, plona oda (kserozė): oda yra labai sausa ir gali tapti tokia plona kaip pergamentinis popierius.
• Strazdanos (lentigos) iki 2 metų amžiaus: paprastai mažiems vaikams strazdanos taip anksti neatsiranda.
• Padidėjusio ir sumažėjusio odos pigmento dėmės (Poikiloderma): kai kurios sritys gali būti rudos, o kitos – baltos.
• Odos retėjimas (atrofija).
• Raudonos linijos ant odos, atsiradusios dėl kraujagyslių išsiplėtimo – telangiektazija: jos atrodo kaip raudonos linijos, nes paviršiuje matomos mažos kraujagyslės.

Be to, žmonėms, sergantiems XP, yra didesnė rizika susirgti odos pažeidimais, vadinamais aktininėmis keratozėmis, kurie gali tapti vėžiniais .

Akių simptomai

Dažnai žmonėms, sergantiems XP, akių simptomai gali pasireikšti iki 10 metų amžiaus :

• Sausos akys.
• Akių vokų degeneracija / atrofija.
• Ragenos uždegimas (keratitas).
• Išorinio akies sluoksnio skaidrumo stoka – ragenos drumstėjimas: tai reiškia, kad veidrodinė akies dalis tampa drumsta.
• Jautrumas šviesai (fotofobija): Sunkumas toleruoti net nedidelį šviesos kiekį.
• Blakstienų netekimas.

Laikui bėgant, šie simptomai gali sukelti regėjimo praradimą ir net aklumą . Žmonėms, sergantiems XP, taip pat kyla akių vėžio rizika.

Neurologiniai simptomai

XP taip pat gali paveikti jūsų nervų sistemą. Maždaug ketvirtadaliui žmonių, sergančių XP, pasireiškia su nervų sistema susiję simptomai. Pavyzdžiai:

• Disfagija – rijimo sutrikimas.
• Refleksų praradimas.
• Prasta raumenų kontrolė (ataksija) ir sustingimas (spazmiškumas).
• Progresuojantis mąstymo (kognityvinių) įgūdžių praradimas.
• Progresuojantis klausos praradimas dėl vidinės ausies nervo pažeidimo.
• Mažesnis galvos dydis (mikrocefalija).
• Balso stygų paralyžius.

Ekspertai mano, kad šiuos simptomus sukelia nervų ląstelių sunaikinimas smegenyse.

Kokia yra (XP) susidarymo priežastis?

Kaip jau minėjome anksčiau, kseroderma pigmentosum yra genetinė liga . Tai reiškia, kad ją sukelia nenormalūs mūsų kūno genų pokyčiai (mutacijos) . Šias genetines mutacijas galite paveldėti iš savo motinos, tėvo arba iš abiejų. Paprastai tariant, ją sukelia genų, kurie padeda mūsų odai atkurti UV spindulių padarytą žalą, trūkumas.

Kaip sužinoti, ar turiu (XP)?

Gydytojas gali įtarti, kad sergate XP, remdamasis jūsų simptomais. Įtarimui patvirtinti jis atliks kraujo tyrimą . Šiuo kraujo tyrimu tikrinamos genų mutacijos , sukeliančios kserodermą pigmentosum.

Ar yra visiškai išgydomas (XP)?

Deja, šiuo metu nėra vaistų nuo kserodermos pigmentosum. Tačiau gydytojas gali rekomenduoti įvairių gydymo būdų, kurie padės sumažinti simptomus ir palengvins jūsų gyvenimą:

• Akių lašai: gali būti skiriami tepamieji akių lašai, siekiant sumažinti akies baltymo uždegimą.
• Klausos aparatai: Jei prarandama klausa, gali būti paskirti klausos aparatai. Kai kuriais sunkiais atvejais netgi gali būti rekomenduojami kochleariniai implantai .
• Chirurgija: Jei išsivysto odos vėžys, gali prireikti operacijos jam pašalinti. Arba gali prireikti operacijos tam tikroms akių ligoms, tokioms kaip nukarę vokai (ptozė) arba akies baltymo problemos, gydyti. Kai kuriais sunkiais atvejais gali prireikti ragenos transplantacijos .
• Vitamino D papildai:Dauguma žmonių vitamino D gauna iš saulės šviesos ir maisto. Sergantiesiems XP reikia beveik visiškai vengti saulės šviesos, todėl jiems reikia vartoti vitamino D papildą.

Ar galima išvengti XP?

Kadangi XP yra genetinė liga, nėra jokio būdo užkirsti kelią jos vystymuisi . Jei gydytojas įtaria, kad turite genų mutaciją, sukeliančią XP, galite atlikti genetinius tyrimus .

Genetinis tyrimas gali padėti nustatyti, ar turite genų mutaciją. Genetinis konsultantas paaiškins rezultatus, susijusią riziką ir tikimybę susilaukti vaiko su XP.

Į ką reikėtų atkreipti dėmesį gyvenant su (XP)?

Jei sergate pigmentine kseroderma, norėdami palaikyti bendrą sveikatą, būtinai atkreipkite dėmesį į kelis dalykus. Štai svarbiausi dalykai:

• Apsauga nuo saulės: tai svarbiausias žingsnis valdant XP. Būtina apsaugoti odą nuo UV spindulių.
• Dėvėkite nuo saulės apsaugančius drabužius . Tai reiškia ilgarankovius marškinius, ilgas kelnes, kojines ir kepures.
• Dėvėkite UV spindulius blokuojančius akinius nuo saulės .
• Kasdien naudokite plataus spektro apsaugos nuo saulės priemonę su SPF 35+ ar aukštesniu. Net jei neatrodo saulėta, UV spinduliai vis tiek gali prasiskverbti pro debesis.
• Ekspertai rekomenduoja naudoti UV šviesos matuoklį, kad sužinotumėte, kur jūsų aplinka yra labiausiai veikiama UV spindulių, ir jų vengti. Kai kurie jūsų namuose esantys šviestuvai taip pat gali skleisti UV spindulius, todėl į tai taip pat atkreipkite dėmesį.

• Akių tyrimai: reguliariai lankykitės pas oftalmologą , kad patikrintumėte akis. Jis/ji patikrins, ar nėra nukarusių vokų ir akių patinimo. Patikrinkite akis bent kartą per metus arba dažniau, kaip rekomenduoja gydytojas.

• Odos patikrinimai: lankykitės pas dermatologą kas 6–12 mėnesių arba dažniau, kaip rekomenduoja gydytojas. Jis patikrins, ar nėra vėžio požymių ar apgamų, kurie gali tapti vėžiniais. Būdami pas gydytoją, patikrinkite savo odą bent kartą per mėnesį . Jei pastebėjote kokių nors naujų dėmių ar guzelių, nedelsdami kreipkitės į dermatologą.

• Neurologinė priežiūra: Žmonės, sergantys (XP), turėtų kreiptis į neurologą.Turėtumėte reguliariai su jais susitikti, kad patikrintumėte jų refleksus, klausą ir kt. Jei gydytojas pastebės kokių nors šių funkcijų pokyčių, jis rekomenduos gydymą, kad būtų galima kontroliuoti arba sulėtinti būklės blogėjimą.

Atminkite, kad visa tai skirta apsaugoti save. Jei tinkamai laikysitės šių dalykų, galėsite gyventi sėkmingą gyvenimą net ir su (XP).

Ką galite pasakyti apie žmogaus, turinčio (XP), gyvenimo trukmę?

Kseroderma pigmentosum sergančių žmonių gyvenimo trukmė gali skirtis. Daugeliu atvejų odos vėžys gali būti diagnozuotas labai jauname amžiuje, todėl gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Tačiau nuo mažens imantis priemonių apsisaugoti nuo odos pažeidimų nuo saulės, galima padidinti jūsų galimybes gyventi ilgą gyvenimą . Todėl labai svarbu laikytis aukščiau paminėtų saugos priemonių.

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate pigmentine kseroderma arba įtariate, kad sergate, galite užduoti savo gydytojui šiuos klausimus:

• Ką galiu padaryti, kad sumažintų odos vėžio riziką?
• Kokius vėžio tyrimus reikėtų atlikti?
• Kokie yra ankstyvieji odos vėžio požymiai?
• Kaip ši diagnozė paveiks likusią mano šeimos dalį?
• Ar turėčiau apsvarstyti genetinius tyrimus?
• Kokia tikimybė, kad pagimdysiu dar vieną vaiką su (kseroderma pigmentosum)?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, taigi liga, apie kurią kalbėjome (Xeroderma Pigmentosum – XP), yra reta genetinė būklė. Pagrindinis jos požymis yra didelis jautrumas (UV) spinduliams. Daugelis žmonių taip pat patiria akių ir nervų sistemos vystymosi problemų. Jei sergate (XP), turėtumėte kuo labiau vengti saulės spindulių, t. y. (UV) spindulių . Odos apsauga nuo saulės ir reguliarūs odos vėžio patikrinimai yra geriausia jūsų galimybė išlikti sveikiems.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją. Jis jums padės.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, odos ligos, genetinės ligos, jautrumas saulei, odos vėžys, UV spinduliai